親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

龐貝氏症約需6年確診 延誤就醫恐呼吸衰竭致死

2018-08-27 13:31聯合報 記者羅真╱即時報導

龐貝氏症症狀易不易清楚辨識,平均需要6年才能確診,病童小潔就是一例,小時候的她喜...
龐貝氏症症狀易不易清楚辨識,平均需要6年才能確診,病童小潔就是一例,小時候的她喜歡到處跑跳,直到國中出現背部抽痛、易喘,本以為只是生長痛,但到最後甚至起個身都困難,最終確診為龐貝氏症。示意圖/ingmage

龐貝氏症症狀易不易清楚辨識,平均需要6年才能確診,病童小潔就是一例,小時候的她喜歡到處跑跳,直到國中出現背部抽痛、易喘,本以為只是生長痛,但到最後甚至起個身都困難,才輾轉尋求中醫、骨科、小兒科、小兒神經科,最終確診為龐貝氏症。

台灣龐貝氏症協會今日舉辦衛教記者會,向民眾宣導龐貝氏症不能忽視,延遲就醫嚴重可能因呼吸衰竭而死亡。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科主治醫師梁文貞說,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,患者體內與生俱來缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,導致出現漸進性的肌肉無力、下背疼痛、呼吸短促等多種症狀。

這個疾病又可分為嬰兒型與晚發型,梁文貞說,嬰兒型的盛行率約四萬分之一,出生幾個月便會明顯心臟肥大及嚴重肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

晚發型的盛行率約二萬分之一,初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,惡化速度則不一,文獻顯示,從症狀出現到確診,平均花費6年時間。

棘手的是,龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,梁文貞說,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡。提醒家長注意孩子的身體活動狀況,一旦出現逐漸肌肉無力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,且至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科諮詢與檢查。

小潔的母親機警,異狀發現得早,及早治療搭配復健至今,小潔目前看來就跟一般人一樣,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢。

● 全台龐貝氏症檢查醫院地圖網頁:https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch

編輯推薦

呼吸衰竭
肌肉無力
脊椎側彎
肌肉萎縮
生長痛

延伸閱讀

同類文章

3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺

「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

罕病不罕見 國健署:全球罕病患破3億相當於1個美國

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

罕病法20年/林炫沛:難道他不重要嗎?生命要怎麼衡量價值?

罕病法20年/慈母心鐵娘子 陳莉茵:愛的DNA再挑戰

罕病法20年/曾敏傑:罕病法是台灣衛生政策中的鑽石

罕病法20年/台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者

罕病法20年/王英偉:是台灣邁向衛生大國的重要一步

罕病法20年/好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切

罕病法20年/龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

猜你喜歡

主動脈剝離瞬間奪命 心臟內科醫:9成與高血壓有關

眼皮一直跳?留意腦中風徵兆!中醫院長:這6種情況別忽視

全台一半老人患有三種慢性病,與這件事情沒做好關係很大

睡太多或太少都有事!每天要睡多久才夠?一表看9個年齡層睡眠時間建議

玻尿酸混合PRP早期介入治療 逆襲退化性關節炎疼痛

公費流感疫苗10月1日開打!632萬劑分階段醫護先接種

阿嬤料理魚鰭刺傷 數小時手腫成壞死性筋膜炎

腦中風後最怕復發!二度發生的嚴重程度將遠勝於第一次

常常關節痛是什麼問題?3大關節炎症狀、休養、治療一次解析!

婦人吃完烤肉腸胃炎住院 醫:吃不完不要再冰回冰箱

入秋日夜溫差大、空氣乾燥 中醫:按2穴位改善咳喘

比起AZ疫苗更要注意 心臟科醫曝血栓3大風險因素

入秋燥象溼邪:中醫推薦白色食材滋補+按摩頭部穴位提神

糖尿病患多肥胖恐,致心血管疾病!控糖飲食10建議

【肌少症日常預防3】練重訓預防肌少症?專家建議日常生活這樣吃、這樣動

易怒、緊張、失眠是焦慮症上身?醫曝3項診斷標準

五十肩不是50歲專利 物理治療師教4招防肩痛

奇!眼科醫發現打完AZ疫苗14天內 飛蚊症會找上門

改善靜脈曲張怎麼辦?醫:彈性襪只能維持現狀

這一類的病人打疫苗要特別小心 發炎反應可能加劇病症

每天放幾個屁算正常?專家曝一直放屁真相:5情形恐是癌

吃減肥茶至肺部纖維化 高雄婦接受肺臟移植重獲新生

脹氣、胃食道逆流,為什麼吃藥總是好不了? 醫:善用冷熱,消化道會更健康

皮膚癢抓到破皮潰爛 竟是骨髓纖維化作祟

痛風不是吃止痛藥就好 醫揭尿酸超標對身體危害

新冠、流感、肺炎鏈球菌疫苗都打助防重症、死亡!6種人建議早打

洗牙後牙縫變大、牙齒動搖及出血正常?牙醫解答

便祕、憂鬱、焦慮…不只有手腳顫抖,這些非動作障礙也是巴金森前兆

長繭、雞眼消不掉?醫曝2根除關鍵 有黑點要小心!

缺維生素B12生哪些疾病?神經醫學權威提醒這群人注意

足底筋膜炎舉步維艱 中醫師這樣建議緩解

贊助廣告

留言