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臉腫1倍大! 16歲「豬頭妹」罹患超罕見疾病

一名16歲小女生被同學戲稱為豬頭妹,因為她臉部反覆水腫,只要一腫,整張臉就大上一倍。經基因檢測證實為罕見的「遺傳性血管性水腫症」,全家接受篩檢,共5人罹病,進一步探究,少女的舅舅在30歲那年死於突發性喉頭水腫窒息,正是死於此罕見疾病

台北馬偕小兒過敏免疫科主任徐世達指出,遺傳性血管性水腫為罕見的原發性免疫不全症,台灣盛行率僅63萬9000分之1,極為罕見,截至目前為止,僅發現12個家族、36名病例。

徐世達指出,遺傳性血管性水腫症患者經常反覆發作,身體每個部位都可能突然腫脹,大部分醫師缺乏經驗,容易誤判為食物、藥物或是腎臟疾病所引起的過敏反應,因此,應該還有不少患者尚未被確診。

徐世達說,因某特殊基因缺陷變異,遺傳性血管性水腫症病人從小異常水腫,青春期時變得更嚴重,成年之後,常因拔牙、外科小手術,或是生活緊張、壓力沈重,而大發作,一旦發生在喉頭,就可能窒息,如果未能及時搶救,死亡率相當高。

該名少女進入青春期之後,臉部容易水腫,腫起來,外觀相當嚇人,原本以為藥物過敏、食物過敏,日前拔牙時,突然休克,緊急送至急診。經基因檢測後,確認罹患此罕見疾病。

徐世達說,遺傳性血管性水腫症屬於家族疾病,該名少女家族成員接受篩檢後,發現5人體內特定基因變異,也常有水腫症狀。少女舅舅幾年前連續3次呼吸窘迫,吸不到空氣,前兩次順利插管,救回一命,但第三次則回天乏術,死因為突發性喉頭水腫窒息,當時以為食物過敏,但實際上應為罕見疾病引發致命危機。

在治療方面,傳統採用性荷爾蒙藥物,但小女生使用後,月經可能不見了,出現男性化,還提高了致癌風險。該名少女使用雄性素之後,胸部變小、經期大亂。

國健署去年將遺傳性血管性水腫症納入罕見疾病,今年1月提供新藥補助,如果患者為中低收入戶,政府百分之百支付藥費。徐世達指出,新藥透過皮下注射,阻斷水腫形成,超過九成患者在兩個小時內,症狀迅速緩解,可以減少悲劇發生。

罕見疾病 水腫

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