親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

預防大腸癌上身 醫師:這個季節糞便潛血檢查最準確

走路如走針板 原來是法布瑞氏症

2016-12-29 13:44聯合晚報 記者羅真/台北報導

法布瑞氏症是遺傳性疾病。 報系資料照
法布瑞氏症是遺傳性疾病。 報系資料照

國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」患者,但台灣約每1000人中就有一人患病。醫師建議新手爸媽,宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測,早期發現與治療,能有效延緩病程。

患有罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」的尹小姐,自幼就有四肢疼痛的情況,走路都猶如走針板般灼熱刺痛,起初被誤診為維生素B群缺乏,因此打了多年的營養針,但始終未見改善,年紀稍長後還併發心臟肥大與心律不整。

尹小姐直到50多歲時,偶然在新聞報導中看到「法布瑞氏症」的介紹,就醫進行基因遺傳檢驗,才確診罹患「法布瑞氏症」,以酵素治療才改善症狀,也透過家族族譜調查,確認家族三代中有多達六名家人有相同疾病。

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出,法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素,使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內,長期下來引發各個器官的病變,患者的心臟約在四、五十歲後慢慢肥大起來。臨床統計,帶有此基因缺陷的男性約在60歲後都會發病,而女性則有三分之一的人終其一生不會發病。

法布瑞氏症
遺傳疾病

延伸閱讀

同類文章

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶

想外出喝杯咖啡 臥床重病患者燃起生命鬥魂

非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付

健保一年給付1500萬元 這罕病患者感謝德政

醫病天地/罕病雷特氏症 台港分享經驗

熟女腹痛找無病因 尿液變紫紅色才知罹罕病

連續腹痛、尿呈紫紅色 妙齡女患罕病「紫質症」

罕病20/罕病基金會請命 罕藥應優先救助

罕病20/打造福利家園 罕病病友展笑顏

罕病20/曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了

猜你喜歡

平日睡不飽靠周末補回來?3疾病都是這樣被睡出來的

深蹲到底有什麼好處?怎麼蹲才不會傷膝蓋?

心臟罷工有前兆 這些症狀一周3次以上要當心

冬天皮膚乾擦乳液就好?8誤區只會讓症狀更嚴重

藥吃太多會洗腎? 醫解答真正敗腎主因

腸胃有腫瘤,皮膚竟看得出來?長庚醫師:皮膚變這4種顏色,可能生病了

為何過敏容易在清晨發作?耳鼻喉科醫師教你改善方式

頭痛6年找不出原因 射頻神經燒灼術15分鐘就搞定

20歲患者住院遭「超級細菌」感染!出現肺炎還併發敗血症...靠這個救活

秋冬好發心梗!注意心臟4核心症狀,減少運動性猝死

胃食道逆流只能坐著睡? 「喬一下枕頭」睡得更舒適

影/持續胸壓迫,冒冷汗、想吐 恐是心肌梗塞找上門快就醫

「從沒想過有一天自己也生病了」吳念真:憂鬱症患者最怕聽到這句話

走路好處又多一項!男性每天快走半小時 有助降低罹糖尿病風險

每年奪走上萬條人命! 你一定要知道的6項腦中風檢查

別穿發熱衣褲運動!皮膚科醫師:男性可能得不償失

別把胸悶當感冒 心肌梗塞好發期症狀要注意

天冷心血管承受得住嗎?醫師教遠離高血脂症和心臟病

過度補眠變周一症候群 錯誤睡眠迷思影響生理時鐘

少婦天冷即手腳冰冷 原來罹患了「冷凝球蛋白血症」

藝人郭彥甫傳流感攻心 醫曝關鍵治療時機

天涼心肌梗塞風險增 男女症狀大不同

6種人感冒病程快! 你需要做「這件事」增強保護力

不只女性受影響 婦產科女醫請老公去打HPV疫苗

誤把胸悶痛當胃病 新婚少婦度完蜜月返國突休克

胃病的產生除了飲食 醫:「不運動」也是原因

看指甲知腎不好? 醫:5字訣更有用

20歲水果攤商站著削甘蔗 誤砍命根子慘「自宮」

下雨鞋濕腳臭好崩潰!網傳7個除臭秘方哪種有效?

天冷不運動易生突發惡性高血壓 記四招保健康

氣喘兒?7歲童上腹痛 就診才發現胸腔長9公分腫瘤

商品推薦

贊助廣告

留言