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高達6成發現時已是晚期 為什麼會得到胃癌?

走路如走針板 原來是法布瑞氏症

2016-12-29 13:44聯合晚報 記者羅真/台北報導

法布瑞氏症是遺傳性疾病。 報系資料照
法布瑞氏症是遺傳性疾病。 報系資料照

國外每5至10萬人中就有一名遺傳性疾病「法布瑞氏症」患者,但台灣約每1000人中就有一人患病。醫師建議新手爸媽,宜在新生兒篩檢時自費進行基因檢測,早期發現與治療,能有效延緩病程。

患有罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」的尹小姐,自幼就有四肢疼痛的情況,走路都猶如走針板般灼熱刺痛,起初被誤診為維生素B群缺乏,因此打了多年的營養針,但始終未見改善,年紀稍長後還併發心臟肥大與心律不整。

尹小姐直到50多歲時,偶然在新聞報導中看到「法布瑞氏症」的介紹,就醫進行基因遺傳檢驗,才確診罹患「法布瑞氏症」,以酵素治療才改善症狀,也透過家族族譜調查,確認家族三代中有多達六名家人有相同疾病。

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明指出,法布瑞氏症患者體內缺少一種溶小體酵素,使得許多體內廢棄物無法分解、堆積在全身許多細胞的溶小體內,長期下來引發各個器官的病變,患者的心臟約在四、五十歲後慢慢肥大起來。臨床統計,帶有此基因缺陷的男性約在60歲後都會發病,而女性則有三分之一的人終其一生不會發病。

法布瑞氏症
遺傳疾病

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