義大醫院4年前收治1名懷疑患有重度尿道下裂合併隱睪症的「男嬰」，經檢查發現，這名新生兒其實是罹患罕見的腎上腺性徵異常綜合症，因陰蒂肥厚被誤為是「小雞雞」，以為是男孩，所幸及時還她女兒身，女童目前持續接受性荷爾蒙調理，相關醫學報告最近登上新英格蘭國際期刊。
義大醫院目前共收治5個類似個案，義大醫院兒童醫學部醫師陳亮宇表示，腎上腺性徵異常綜合症，是父母雙方都帶有體染色體的基因缺陷，隱性遺傳所致，在台灣的發生率約1萬到2萬分之一。
這名小嬰兒在台東出生，皮膚黝黑，當時接生的醫院以為是患有重度尿道下裂合併隱睪症的男嬰，轉診到義大醫院治療。
小兒外科醫師柯柏瑞發現嬰兒電解質及性荷爾蒙都異常，超音波檢查發現孩子兩側腎上腺腫大，也沒有睪丸，才發現原來是個女嬰，因罹患腎上腺性徵異常綜合症，陰蒂肥厚像「小雞雞」，才被誤判為男娃。
義大醫院兒童醫學部先讓女嬰接受性賀爾蒙控制，約2歲大做泌尿生殖器官重建整形，現在女嬰已經是4歲3個月大的女童，還持續接受賀爾蒙治療。
陳亮宇醫師表示，這類罕病兒，女生因為雄性素緣故，初期易導致性徵混淆，若合併有鹽皮素欠缺的失鹽症，還有可能會導致鈉太低、血壓太低，危及生命，屬新生兒急症的一種。
小兒外科主任葉明倫表示，這類病例最怕因此誤判性別，女的被當男的養，生理與心理的發展性向不一，容易造成「性倒錯」憾事。
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