遺傳性疾病／乳癌、大腸癌可檢驗基因突變

【元氣周報／記者陳俐君／報導】

外婆和舅舅 都有大腸癌color="0074ad">

案例故事1：30歲林先生因不明原因腹脹、嘔吐就醫，經檢查，年紀輕輕的他居然罹患大腸癌。醫師宣判的當下，他忽然想到，80歲外婆與56歲舅舅，都得過大腸癌，60歲阿姨也有結腸息肉。

震驚、傻眼之餘，林先生問醫師：「我們家也有人得大腸癌！」院方幫他做基因篩檢，發現他有DNA修補基因突變；家族其餘30名成員篩檢後，5人帶有同一個突變基因。

母姊皆乳癌 我是否……color="0074ad">

案例故事2：42歲駱小姐，媽媽、姊姊5年內相繼罹患乳癌，經基因檢測，她也帶有突變基因。育有一子一女、已無生育壓力的她，擔憂自己未來會得乳癌，心中不時浮現「自切乳房」防發病的念頭。

家族卵巢癌 基因可篩檢color="0074ad">

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，目前確定可透過基因篩檢找到的癌症，主要有家族性乳癌／卵巢癌症候群，與家族性大腸直腸癌這兩類。

他解釋，目前醫學界已知，家族性乳癌的發生，與BRCA1與BRCA2兩基因變異有關；家族性大腸直腸癌患者，可找到MLH1等六個基因產生突變，兩者都可抽血檢驗。

基因會突變 後天也有關color="0074ad">

三軍總醫院血液腫瘤科主治醫師何景良說，絕大部分的癌症，與基因突變有關，但引發基因突變的原因眾多，「遺傳只是一小部分」，飲食、生活習慣等後天因素，也會激發基因突變。

蘇怡寧提到，因BRCA1、BRCA2兩基因變異所發生的乳癌，約占5%，國外曾有案例，在家族性乳癌陰影下，還沒發病，就先切除乳房、卵巢。何景良認為，預防性切除涉及醫學倫理，況且「帶有基因，未必會發病」，國內醫界並不鼓勵。

可提前篩檢 保持好習慣 color="0074ad">

衛生署國民健康局統計，國內乳癌患者主要集中45至49歲，對有家族性乳癌風險者，何景良建議，篩檢年齡應提前，最好在成年之後，就定期做乳房自我檢查；40歲之後，每2年做一次乳房攝影檢查。

對於有家族性大腸直腸癌病史者，遺傳只占癌症發生率約10%，不過，有家族性息肉症的人，35歲以內就有70%至80%的人有癌化危機。醫師建議，這些人成年後，每1至3年需做一次大腸鏡檢查，保持良好生活習慣，能有效降低罹癌機會。

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