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遺傳性疾病/乳癌、大腸癌可檢驗基因突變

元氣周報

外婆和舅舅 都有大腸癌
案例故事1:30歲林先生因不明原因腹脹、嘔吐就醫,經檢查,年紀輕輕的他居然罹患大腸癌。醫師宣判的當下,他忽然想到,80歲外婆與56歲舅舅,都得過大腸癌,60歲阿姨也有結腸息肉。 記者陳立凱/攝影
外婆和舅舅 都有大腸癌 案例故事1:30歲林先生因不明原因腹脹、嘔吐就醫,經檢查,年紀輕輕的他居然罹患大腸癌。醫師宣判的當下,他忽然想到,80歲外婆與56歲舅舅,都得過大腸癌,60歲阿姨也有結腸息肉。 記者陳立凱/攝影

【元氣周報/記者陳俐君/報導】

外婆和舅舅 都有大腸癌color="0074ad">

案例故事1:30歲林先生因不明原因腹脹、嘔吐就醫,經檢查,年紀輕輕的他居然罹患大腸癌。醫師宣判的當下,他忽然想到,80歲外婆與56歲舅舅,都得過大腸癌,60歲阿姨也有結腸息肉。

震驚、傻眼之餘,林先生問醫師:「我們家也有人得大腸癌!」院方幫他做基因篩檢,發現他有DNA修補基因突變;家族其餘30名成員篩檢後,5人帶有同一個突變基因。

母姊皆乳癌 我是否……color="0074ad">

案例故事2:42歲駱小姐,媽媽、姊姊5年內相繼罹患乳癌,經基因檢測,她也帶有突變基因。育有一子一女、已無生育壓力的她,擔憂自己未來會得乳癌,心中不時浮現「自切乳房」防發病的念頭。

家族卵巢癌 基因可篩檢color="0074ad">

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示,目前確定可透過基因篩檢找到的癌症,主要有家族性乳癌/卵巢癌症候群,與家族性大腸直腸癌這兩類。

他解釋,目前醫學界已知,家族性乳癌的發生,與BRCA1與BRCA2兩基因變異有關;家族性大腸直腸癌患者,可找到MLH1等六個基因產生突變,兩者都可抽血檢驗。

基因會突變 後天也有關color="0074ad">

三軍總醫院血液腫瘤科主治醫師何景良說,絕大部分的癌症,與基因突變有關,但引發基因突變的原因眾多,「遺傳只是一小部分」,飲食、生活習慣等後天因素,也會激發基因突變。

蘇怡寧提到,因BRCA1、BRCA2兩基因變異所發生的乳癌,約占5%,國外曾有案例,在家族性乳癌陰影下,還沒發病,就先切除乳房、卵巢。何景良認為,預防性切除涉及醫學倫理,況且「帶有基因,未必會發病」,國內醫界並不鼓勵。

可提前篩檢 保持好習慣 color="0074ad">

衛生署國民健康局統計,國內乳癌患者主要集中45至49歲,對有家族性乳癌風險者,何景良建議,篩檢年齡應提前,最好在成年之後,就定期做乳房自我檢查;40歲之後,每2年做一次乳房攝影檢查。

對於有家族性大腸直腸癌病史者,遺傳只占癌症發生率約10%,不過,有家族性息肉症的人,35歲以內就有70%至80%的人有癌化危機。醫師建議,這些人成年後,每1至3年需做一次大腸鏡檢查,保持良好生活習慣,能有效降低罹癌機會。

乳癌 直腸癌 乳房

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