書寫病歷家譜 為健康預警

【元氣周報／記者陳俐君／報導】

「爸爸與爺爺都有高血脂，這會遺傳嗎？下一個是我嗎？」醫院診間，最常聽見病患有此疑問，疾病與遺傳，兩者也許不盡然有密切關係，但若能學習畫出屬於自己家族的「病歷家譜」，防範未然，將有助提早阻止疾病上身。

遺傳病特徵 一代傳一代color="0074ad">

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，如乳癌、大腸癌等癌症疾病發生，絕大部分與基因突變有關，但引發基因突變的原因眾多，不能把所有與基因突變有關的疾病，都歸類為遺傳性因素。

所謂「遺傳性疾病」的定義，馬偕醫院家庭醫學科主任鄒孟婷認為，應符合「代代相傳」的特徵；蘇怡寧也表示，若同一家族內，有兩人或兩人以上先後罹患同一疾病，就得懷疑可能有遺傳性疾病風險。

家族病歷樹 至少問三代color="0074ad">

當疾病出現「家族聚集」現象，在進行疾病診斷與基因檢測前，鄒孟婷表示，一般醫院的家醫科，多會先行詢問患者有無家族病史，再依病人主訴，為其繪製出「家族樹」（pedigree），「至少問及三代病史，有助『畫』出疾病的預警信號。」

建立家譜，可供歷代子孫「追本溯源」；設計一份屬於自己家族的「病歷家譜」，也能預先追「病」溯源。

美國有網站 輕鬆寫病譜color="0074ad">

美國的衛生福利部，就對家族病史相當重視，網站即提供簡易填寫與下載。有需求者，只要花個15至20分鐘，就可以建立一份屬於自己家族的基本病史「家譜」。

檢視美國衛生福利部對於「家族樹」的內容設計，除了需登錄自己的姓名、性別、出生日期、所患疾病與診斷年齡之外，還會針對家族內的直、旁系親友與姻親的疾病狀況進行紀錄。若家族內有過世者，則還需註明死亡日期、死亡年齡與死因，以便相關家族疾病判斷。

（My Family Health Portrait網站

https://familyhistory.hhs.gov/fhh-web/home.action）

「國內的繪製方式大同小異！」鄒孟婷表示，臨床門診為患者製作病史家譜，至少會列出三代，以圓圈代表女性，方形代表男性；直線為直系的父母、子女關係；橫線為旁系的兄弟、姐妹關係；另還會將姻親畫入家譜。

患同一疾病者，「家族樹」會塗上相同顏色，以示區別；死亡者，身分旁會打上「X」，並註明年齡與死因。

遺傳性疾病分為…color="0074ad">

1.單一基因缺陷：蠶豆症、色盲等

透過「家族樹」繪製病史與基因檢測，當確定家族帶有某些遺傳性疾病，身為家族成員的你，一定會想知道自己與子女的發病機率。蘇怡寧指出，若家族內有：蠶豆症、色盲等，因單一基因缺陷所造成的遺傳性疾病，得先看遺傳模式，才能推估下一代被遺傳的機率。

2.多因子遺傳疾病：高血壓、高血脂、糖尿病等

除了單一基因缺陷所帶來的遺傳性疾病，鄒孟婷表示，許多常見的疾病，其實屬於「多因子遺傳疾病」。也就是不但與先天基因有關，也同時受到後天生活習慣、環境等因素影響。例如高血壓、高血脂、糖尿病、氣喘與異位性皮膚炎患者，都可能有遺傳傾向。

高血脂 糖尿病 異位性皮膚炎

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