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書寫病歷家譜 為健康預警

2014-09-23 13:26聯合新聞網 元氣周報

【元氣周報/記者陳俐君/報導】

「爸爸與爺爺都有高血脂,這會遺傳嗎?下一個是我嗎?」醫院診間,最常聽見病患有此疑問,疾病與遺傳,兩者也許不盡然有密切關係,但若能學習畫出屬於自己家族的「病歷家譜」,防範未然,將有助提早阻止疾病上身。

若能學習畫出屬於自己家族的「病歷家譜」,防範未然,將有助提早阻止疾病上身。 記者...
若能學習畫出屬於自己家族的「病歷家譜」,防範未然,將有助提早阻止疾病上身。 記者陳立凱/攝影

遺傳病特徵 一代傳一代

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示,如乳癌、大腸癌等癌症疾病發生,絕大部分與基因突變有關,但引發基因突變的原因眾多,不能把所有與基因突變有關的疾病,都歸類為遺傳性因素。

所謂「遺傳性疾病」的定義,馬偕醫院家庭醫學科主任鄒孟婷認為,應符合「代代相傳」的特徵;蘇怡寧也表示,若同一家族內,有兩人或兩人以上先後罹患同一疾病,就得懷疑可能有遺傳性疾病風險。

家族病歷樹 至少問三代

當疾病出現「家族聚集」現象,在進行疾病診斷與基因檢測前,鄒孟婷表示,一般醫院的家醫科,多會先行詢問患者有無家族病史,再依病人主訴,為其繪製出「家族樹」(pedigree),「至少問及三代病史,有助『畫』出疾病的預警信號。」

建立家譜,可供歷代子孫「追本溯源」;設計一份屬於自己家族的「病歷家譜」,也能預先追「病」溯源。

美國有網站 輕鬆寫病譜

美國的衛生福利部,就對家族病史相當重視,網站即提供簡易填寫與下載。有需求者,只要花個15至20分鐘,就可以建立一份屬於自己家族的基本病史「家譜」。

檢視美國衛生福利部對於「家族樹」的內容設計,除了需登錄自己的姓名、性別、出生日期、所患疾病與診斷年齡之外,還會針對家族內的直、旁系親友與姻親的疾病狀況進行紀錄。若家族內有過世者,則還需註明死亡日期、死亡年齡與死因,以便相關家族疾病判斷。

(My Family Health Portrait網站

https://familyhistory.hhs.gov/fhh-web/home.action

「國內的繪製方式大同小異!」鄒孟婷表示,臨床門診為患者製作病史家譜,至少會列出三代,以圓圈代表女性,方形代表男性;直線為直系的父母、子女關係;橫線為旁系的兄弟、姐妹關係;另還會將姻親畫入家譜。

患同一疾病者,「家族樹」會塗上相同顏色,以示區別;死亡者,身分旁會打上「X」,並註明年齡與死因。

遺傳性疾病分為…

1.單一基因缺陷:蠶豆症、色盲等

透過「家族樹」繪製病史與基因檢測,當確定家族帶有某些遺傳性疾病,身為家族成員的你,一定會想知道自己與子女的發病機率。蘇怡寧指出,若家族內有:蠶豆症、色盲等,因單一基因缺陷所造成的遺傳性疾病,得先看遺傳模式,才能推估下一代被遺傳的機率。

2.多因子遺傳疾病:高血壓、高血脂、糖尿病

除了單一基因缺陷所帶來的遺傳性疾病,鄒孟婷表示,許多常見的疾病,其實屬於「多因子遺傳疾病」。也就是不但與先天基因有關,也同時受到後天生活習慣、環境等因素影響。例如高血壓、高血脂、糖尿病、氣喘與異位性皮膚炎患者,都可能有遺傳傾向。

高血脂
糖尿病
異位性皮膚炎

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