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3歲童肝脾腫大確診罕病 若斷藥恐切脾或斷命

罹患罕見疾病「尼曼匹克症」的3歲孩童言言,目前接受恩慈療法酵素補充療法,得以暫時享受快樂童年。圖/罕見疾病基金會提供
罹患罕見疾病「尼曼匹克症」的3歲孩童言言,目前接受恩慈療法酵素補充療法,得以暫時享受快樂童年。圖/罕見疾病基金會提供

聽健康

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一雙圓滾滾大眼帶著靦腆笑容看向鏡頭,3歲的言言看似與其他孩童一樣天真快樂,但其實他去年中出現猛爆性肝炎症狀,肝指數飆破3000,腹部腫大,被驗出脂肪肝,膀胱及周遭內臟受壓迫,且呼吸不順暢,肌肉發展遲緩導致走路不穩、時常嗆到;經肝膽腸胃科醫師建議接受基因篩檢,才確診罹患罕見疾病——酸性神經鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)。目前言言透過恩慈療法暫時得以使用酵素補充療法,但明年健保若仍未給付藥物,他恐因千萬藥價而中斷治療,生命再度陷入危險。

ASMD又稱尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)、鞘髓磷脂儲積症,患者的SMPD1基因突變,使得酸性神經鞘磷脂酶缺乏,無法代謝分解細胞膜的主成份「神經鞘磷脂」,並累積於細胞及器官中,造成肝臟、脾臟、肺臟、骨髓或腦部等病變。

依照症狀嚴重程度,尼曼匹克症可細分為三型。言言罹患的是最嚴重的嬰兒神經內臟型(又稱尼曼匹克A型),通常患者一歲前會出現肝脾腫大、衰竭,腹部隆起、無力以致進食困難、便秘、嘔吐、發展遲緩,以及血小板下降;由於病情進展快速,患者大約三歲前就會過世。

治療後與常人無異 病團籲優先給付病患數少、較急迫之治療

罹患罕見疾病「尼曼匹克症」的言言,接受治療穩定病情後,與爸爸媽媽迎接3歲生日。圖/罕見疾病基金會提供
罹患罕見疾病「尼曼匹克症」的言言,接受治療穩定病情後,與爸爸媽媽迎接3歲生日。圖/罕見疾病基金會提供

言言的爸爸坦言,得知消息當下,全家晴天霹靂,心情難以言喻,「只知道小孩生命走不長,只能走一步算一步,到處蒐集資料。」聽聞有酵素補充療法,且第一例患者受惠恩慈療法後,症狀有所改善,一家重燃希望。

言言同樣藉由恩慈療法,接受酵素補充療法,降低原先堆積於內臟的脂質,明顯縮小肝脾、腰圍,日常生活與同齡孩童無異,只需感冒及睡覺時特別注意呼吸狀況,並接受早期療育,多與其他小朋友互動。

目前酵素補充療法的恩慈療法申請已截止,正等待健保給付中,幸好廠商仍提供恩慈療法治療給既有患者,但罕見疾病基金會執行長陳冠如表示,此方法不穩定也非長久之計。

若廠商終止恩慈療法,健保也不給付,每年自費千萬元、所需藥物劑量隨病患成長增加的天價救命藥,將是言言一家賣房也無法支應的沈重開支。爸爸說,他對未來沒有把握,並被忐忑、緊張等負面情緒籠罩,但遇到只能面對,能幫助言言多少算多少,也向政府喊話,「這些高昂花費用於救命,但不是一般家庭想籌錢就能籌到,希望健保多給予支持。」

為系統性關照罕病患,立法院厚生會/財團法人厚生基金會成立「罕見疾病權益促進委員會」,會中罕見疾病基金會執行長陳冠如簡報當前罕病困境與建議。本報資料照片
為系統性關照罕病患,立法院厚生會/財團法人厚生基金會成立「罕見疾病權益促進委員會」,會中罕見疾病基金會執行長陳冠如簡報當前罕病困境與建議。本報資料照片

尼曼匹克症有黃金治療期,越早治療預後越好,否則就要切掉脾臟或造成器官損傷。陳冠如表示,過去無藥可治,現在已有藥卻卡在健保給付,雖然社會大眾認為藥物昂貴,但現在全台患者不到10位,罕藥專款也僅佔健保總額1.23%,對健保財務衝擊不大,建議未來可針對此類患者數少、具急迫性的治療,建立綠色通道,加速新藥給付速度,避免罕病患病況惡化致殘,甚至發生憾事。

治療 健保給付 酵素 基因突變 罕見疾病

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