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台大醫簡穎秀:罕病患越晚接受治療 家庭、社會付出成本越大

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀,是「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」起草人之一。本報資料照片
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀,是「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」起草人之一。本報資料照片

聽健康

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談到罕病臨床上遇到的困難,台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示,在診斷部分,台灣新生兒篩檢涵蓋率雖高,但仍有家長因故不做,以及部分有治療藥物的疾病尚無篩檢方法;在治療部分,全球目前約6、7千多種已知罕病,但台灣公告僅242種,其餘還無法得到罕病相關資源。

簡穎秀說,健保和罕病法讓病患在負擔小的情況下接受治療,但近年逐漸浮現出藥物可近性問題,肇因於罕藥治療發展快速,健保給付恐難跟上,且新藥長期療效尚不確定,費用高昂,將使整體經濟負擔變大,「整個環境看罕病治療的眼光變得不太一樣。」

罕病治療研究未來將幫助其他疾病診治 需多元評估價值

先前脊髓肌肉萎縮症(SMA)終生只需一劑的藥物治療,要價4900萬元的消息一出,引起社會大眾討論,但簡穎秀解釋,台灣2300萬人,每個人只要花2塊錢,就能幫助罕病弱勢族群,且在研究罕病的過程中,也增進基因檢驗及治療技術,幫助其他疾病的醫療發展,未來可能會造福更多人,「以新冠疫苗為例,就是因為了解這些基因的技術,才能很快開發相關的疫苗。」

她也表示,罕病患者接受治療,臨床上僅能驗證出壽命延長、運動功能維持、吞嚥和呼吸功能好轉等證據,卻可能忽略家屬照顧、社會投入的成本,「罕病治療價值不能只看數字的絕對值,有很多需要考慮的地方。」

若罕藥無效,簡穎秀強調,基於藥物都有潛在風險,她絕對贊成不要繼續使用,但前提在於有效與否的定義,「有些疾病不要惡化就叫有效了,如果因要價不菲,要求病人進步到100分才覺得有效,實在強人所難。」所以建議應要多方討論,訂定合理的退場機制。

罕病患晚接受治療 療效不佳

對於罕藥取證、給付等待期長,簡穎秀以SMA的背針治療舉例,分享尚未給付前,病患和家屬常常焦急詢問「美國已經有藥了,台灣何時有?」甚至有剛出生即確診第一型SMA的小朋友,病程發展快速,坐不起來,只能躺著不動,無奈下開始跟家長討論如何協助小朋友安穩過完這生,即使4個月後有機會接受治療,也因這段等待期,用藥後療效未達預期。

她建議,可比照英國、德國制度,藥物得到許可證一年內,先給付病患用藥,給政府、廠商一年時間議價,「畢竟這個藥可以用,不應該價格未談妥,就讓病人等待。」

「我們要照顧弱勢,感激罕病患者對人類社會、科技進步的貢獻。」簡穎秀說,平均餘命增加,總體支出本來就會增加,罕病的花費成長應要一起成長,甚至給予更多資源,不能因為花費高,反而減少投注的資源。

除了國際罕見疾病聯盟、亞太罕見疾病組織聯盟,東南亞各國也有意建立罕病東協網絡,簡穎秀表示,地理位置近,社會文化類似,有助於及時討論可能的共通問題,「泰國、菲律賓最近制定罕病法,後續就能依法行政。」臨床上,台灣還能提供罕病全人照護的建議,讓病患不僅得到藥物,也能搭配營養、復健,最大化療效;台灣領先20餘年的經驗,可提供他國參考,而台灣執行面的困難,則能借鏡他國,共同成長。

治療 新生兒篩檢 基因 健保給付 脊髓肌肉萎縮症

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