換上全新的淡紫色會服，4月15日有些陰雨，34個龐貝氏症家庭不畏風雨齊聚新竹罕見家園，這天是罕見疾病「龐貝氏症日」，更是龐貝氏症第二代治療納入健保給付的元年。不僅有香港龐貝病友線上取經，18歲病友的馬小弟勇敢地緩步走向舞台，與大家述說換藥一年的心得，而他所踏出的每一步象徵著第二代治療帶來的成果，激勵著台下的病友們。
二代龐貝氏症新藥分享，香港線上取經
馬小弟是晚發型龐貝氏症患者，他在11、12歲時發現體能越發下降，身邊同儕1600公尺賽跑只要8分鐘，自己得花上20多分鐘，輾轉各門診到了台北榮總才確診。在第一代治療的幫助下，體力、精神狀況等逐漸好轉，但治療逐漸到了平原期，透過計畫在一年前改為第二代治療後，明顯感受到上課不易嗜睡，進入發育期的他，身高和體重也有顯著抽高變重，笑說「疫情期間在家，用廢紙投垃圾桶，也跳得更高了！」
去年10月剛開幕的罕見家園，台灣龐貝氏症病友協會首次在此舉辦年度聚會，協會邀請龐貝家庭、醫師等蓋下手印，象徵大手牽小手團結一心，並準備各項闖關與導覽活動，向病童們介紹認識這座屬於他們的城堡。
活動除了有醫師們針對第二代治療的介紹外，香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組（HKMPS）也線上與會，盼將台灣經驗帶回家鄉。
台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟分享，升上高一的兒子在計畫之下接觸新藥五年的歷程，肌肉耐力程度提升，檢驗數值也有進步，學業、體能都沒有問題，「這對照顧者來說，他們能獨立完成各項任務，其實就減少了各方面的協助。」
使用新藥生理數值穩定，肌肉適當維持訓練
第二代治療自今年4月起納入健保後，龐貝氏症患者終於盼見治療有更好療效。擔任第二代治療臨床實驗計畫主持人、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說，藥物要被體內細胞吸收，非常仰賴M6P受體蛋白（甘露糖-6-磷酸），才能作用分解肝醣，新藥與第一代藥物原理相同，只是加入較多M6P，「原本一顆藥只有一個M6P，像是一隻手去抓，但新藥增加15個M6P，抓得能力更好，被細胞吸收能力更好。」
龐貝氏症患者會以尿液中的葡萄糖四醣數值為監測指標，數值低代表有效分解肝醣，她指出，針對晚發型患者進行二代治療臨床試驗的結果，該項數值確實降近54%，而一代治療只能降10%；另一項指標為肌肉損傷狀況的CK數值（肌酸激酶），平均數值下降近40%，一代治療則是14%，連心肺功能也有十足進步。
至於嬰兒型的龐貝氏症患者，最為擔心心臟肥大問題，簡穎秀指出，觀察二代治療二年後，患者的心臟沒有惡化；同樣，在葡萄糖四醣及CK數值有下降，心肺運動功能也有上升。
不過簡穎秀提醒，用藥治療每個人有差，也關乎平時的肌肉復健和訓練。由於龐貝氏症患者的肌肉沒有良好再生力，更需要透過復健維持，以全人照護作為目標。目前生醫界持續推展新的治療方式，「病友要維持身體健康才會有使用新藥的機會，未來治療上還有許多值得努力及期待的地方。」
留意病童身心靈，面對疾病醫護一起學習
台北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳點出了龐貝氏症治療上仍待進展的問題，舉凡上呼吸道塌陷、臉部肌肉無力而被拉長，特別是口咽顎問題影響發音含糊外，當躺著熟睡時，舌頭肌肉缺乏張力向下墜，因此合併了睡眠呼吸中止症。另外，目前治療無法有效穿透中樞神經，造成認知功能問題，都是期盼能突破改善。
陪著許多嬰兒型患者一路走來的楊佳鳳，注意到孩子們出現心理層面問題，她說，受到病情影響，外觀難免會和同學們外觀有些差異，可能遭同儕霸凌、異樣眼光或自我心理的厭惡感，這都是藥物治療之外，需要細心留意的面向。
第二代治療的問世，對第一代治療效果有限的患者來說，是場及時雨。楊佳鳳說，有三位患者在恩慈療法下使用二代治療，感受到換藥後帶來的差異，其中一位正是馬小弟。馬小弟轉換二代治療後觀察追蹤1年來，他的上下床動作變得更為流暢。
「維持最好的肌肉功能到最好的治療出現。」她鼓勵著病友，平時訓練各項肌肉時，要切記適當就好不要過度使用，累了就休息，同時，提醒家長們，幼兒在成長時的身高體重變化，若沒有按照寶寶手冊中的數值成長，甚至是倒退，更需要當心。
「過去嬰兒型龐貝氏症的幼兒死亡率是百分之百，」身為第一線醫師的她形容，二代治療如同多了一樣武器，不必像以前治療完只能束手無策看著患者。她鼓勵病友們對新藥要抱持著正向思考，「心情輕鬆、態度積極」去面對這項疾病。
新舊用藥疑難雜症，醫師來解答
新舊治療轉換之際，病友及家屬難免會有各項疑問，與會中也向醫師們逐一拋出，HKMPS一位成員詢問，曾有病友使用第一代治療時產生抗藥抗體，擔心轉換成新藥是否會延續？簡穎秀表示，一旦出現抗藥抗體，必須要先行以免疫調節處理；楊佳鳳說，抗藥抗體需小心處理並控制在一定範圍之下，否則患者用藥後不見成效也浪費了藥物。
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵出席活動，她道出了新藥納保的跌跌撞撞，好不容易走上正軌，在充滿希望的座談中，她也透露，研發龐貝氏症一代治療的中研院士陳垣崇因病休養，現場的病友們錄了影片、寫下卡片，期盼早日康復再陪著龐貝氏症孩子們一起成長。
MAT-TW-2300467-1.0-04/2023
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