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吳淡如心疼罕病媽 陳莉茵落淚:謝謝兒子讓我認識罕病

知名作家、主持人吳淡如。摘自IG
知名作家、主持人吳淡如。摘自IG

聽健康

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作家吳淡如13日晚間在臉書上以「一個辛苦而偉大的女人的故事」為題,分享在中廣節目中訪問罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症(AADC缺乏症)患者母親「小花媽」的心情,認為她誠懇付出、願意承擔。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也是罕病病友母親,今天是已逝兒子37歲生日,她回首因兒子踏上罕病病友權益爭取之路,不禁落淚。

「我好欣賞這個女人,眼神非常堅定,她在講故事的時候,眼中沒有悲哀,兩眼發亮,似乎在說,她完全接受命運的安排,而且願意承擔,就這樣,沒有怨言,不提出任何抗議。」吳淡如在文中感性表示,小花媽為母則強,在孩子確診罕病後,成了單親媽媽,其後先是透過法律爭取撫養權,此後辭去正職,白天照顧小花,晚上兼職製作辣椒醬營生,為節省成本還親自送貨。

受罕病照顧者的精神動容,吳淡如寫道:「這世界上最逃不掉的,就是母親的責任。我們負擔,我們誠懇付出,我們深覺光榮,不管有多苦。」

陳莉茵也是罕病患者的母親,兒子罹患原發性肉鹼缺乏症,治療期間受盡痛苦;在21歲因誤診過世。若兒子還在人世,今天已是37歲生日。陳莉茵一早就上山,在兒子墳前懷念。她哽咽表示,雖然不知道兒子現在去了哪裡,「但無論如何,我都是他媽,謝謝他來當我的兒子,祝福他日日是好日。」

從一開始賣房、借錢籌措經費帶著兒子赴美就醫,到後來奔波各地,創立罕病基金會,陳莉茵希望以更全面的方式協助罕病家庭。她說,一路走來自己無役不與,積極從事政策倡議,為罕病病友爭取更多藥物納入健保,即使遭受外界議論仍在所不惜。她說,很謝謝兒子讓她就此踏入罕病領域,也因此深深體會生命的意義。

日前聯合報刊出退休力系列報導,文中提到「未婚單身、獨居、離婚、喪偶,愈來愈多人或早或晚都可能成為『超單身世代 』,步入一個人的老後。」陳莉茵感嘆,除了經濟壓力,擔心孩子出生後罹患難治疾病,或許是年輕人不婚不生的原因之一。她直言,罕見疾病是生命傳承中難以避免的隨機風險,應由政府之保險機制落實風險分攤,協助罕病患者用藥,避免家庭經濟陷入窘境。

陳莉茵表示,小花媽的故事是基金會罕病職人推廣的一環,希望打破庇護工廠的形式,讓罕病病友及家屬,在有限的時間、空間下發揮所長,取得就業機會緩解經濟困境,並獲得肯定。她表示,樂見媒體、作家也能共同重視罕見疾病患者需求,希望各界永遠不要忘記弱勢。

病童小花出生時即確診AADC缺乏症。此疾病係政府公告的240種罕見疾病之一,根據國健署統計,截至2022年十月,全台僅有約60位患者。AADC缺乏症的遺傳特性為體染色體隱性遺傳;由於AADC酵素缺乏,影響多巴胺、血清素的製造,也導致腎上腺素、正腎上腺素分泌不足。

患者最明顯,也是最讓家人痛心的症狀,是每隔一段時間就會發生,表現類似癲癇的「動眼危象」——患者會兩眼上翻,同時肩頸肌肉痙攣,期間無法進食、休息,相當難受。此外,AADC缺乏症患者也可能同時出現嚴重的發展遲緩、自律神經系統功能失調、全身性手足徐動症、運動障礙等多種症狀。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵。本報資料照
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵。本報資料照

發展遲緩 罕見疾病 痙攣 癲癇

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