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輪椅上的小舞王!愛跳舞病童罹龐貝氏症:至少我還有手有腳

罕見疾病龐貝氏症病童洪聲平,與母親一起翻閱兒時相冊,在病程加劇前,因為及時取得第一代龐貝氏症藥物治療,兒時照片中的他和一般孩子無異。圖/罕見疾病基金會提供
罕見疾病龐貝氏症病童洪聲平,與母親一起翻閱兒時相冊,在病程加劇前,因為及時取得第一代龐貝氏症藥物治療,兒時照片中的他和一般孩子無異。圖/罕見疾病基金會提供

聽健康

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對著電腦螢幕上的流行歌曲影片,揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞,今年16歲、剛上高中的洪聲平,卻不能像他嚮往的「亞洲舞王」羅志祥一樣,使勁搖晃肢體,或踩出帥氣的舞步。因為罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症,他的身軀顯得纖弱、彎曲,從小學五年級開始,就被禁錮在電動輪椅中。

「為什麼老天爺要這樣對待我?」洪聲平出生22天時,接受新生兒篩檢時,發現帶有龐貝氏症的致病基因。此後,一連串檢查,確診為嬰兒型龐貝氏症。洪母說,最讓她震驚的是,在X光影像中,還是嬰兒的孩子,心臟竟比成年男性手掌還大。

罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平,在房間內打開電腦、調整電動輪椅,準備要來場最愛的熱舞;因為天氣熱容易長疹子,洪聲平家中各處都放有電風扇。圖/罕見疾病基金會提供
罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平,在房間內打開電腦、調整電動輪椅,準備要來場最愛的熱舞;因為天氣熱容易長疹子,洪聲平家中各處都放有電風扇。圖/罕見疾病基金會提供

基因缺陷導致酵素缺乏 若不治療2歲內離世

台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。她指出,龐貝氏症係肝醣儲積症第二型,致病原因是GAA酵素缺乏,導致肝醣無法分解,進而堆積在肌肉中,造成肌肉細胞受損或死亡。典型症狀是心臟肌肉肝醣堆積導致的心臟肥大,呼吸肌肉肝醣堆積造成呼吸困難,以及四肢無力、退化等。

台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。記者林琮恩/攝影
台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。記者林琮恩/攝影

簡穎秀說,龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型。其中以嬰兒型患者較為嚴重,一出生就觀察到肝醣堆積、心臟肥大。在不治療的情況下,患者一到兩歲間,就會因為心臟、呼吸衰竭而死亡。她也指出,龐貝氏症遺傳模式為體染色體隱性遺傳,若父母均為帶因者,其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症;在台灣,嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一。

台灣領先全球篩檢龐貝氏症 助病童及早治療

台灣是全球第一個針對新生兒篩檢龐貝氏症的國家,在2005年至2008年以「先驅測試」的方式,新生兒父母只要勾選同意篩檢、參與研究,就能免費檢測嬰兒是否有龐貝氏症基因變異。簡穎秀說,洪聲平就是受惠於此測試,才得以及早檢出異狀,進行治療。

事實上,台灣推行龐貝氏症新生兒篩檢後,歐美各國相繼跟進。簡穎秀指出,美國聯邦政府更於2015年通過建議,讓全美新生兒都接受龐貝氏症篩檢,至於是否付費則因各州政策而異。在台灣,2008年後龐貝氏症轉為新生兒篩檢的自費項目之一,九成的家長會選擇讓寶寶接受此篩檢。

龐貝氏症第一代的酵素補充治療藥物,在2006年由中研院院士陳垣崇研發成功。對於同年出生的洪聲平而言,可說是及時雨,靠著每週在醫院靜脈注射藥物四至六小時,洪聲平得以延續生命,如今他讀書、成長,已進入高中就讀。

罕病病童洪聲平小學三年級時,龐貝氏症病情逐漸嚴重,需要使用助行器,在那之前,他因取得第一代藥物治療,能自由行走,圖為洪聲平在參觀2011年新北市歡樂耶誕城時留影。圖/洪聲平提供
罕病病童洪聲平小學三年級時,龐貝氏症病情逐漸嚴重,需要使用助行器,在那之前,他因取得第一代藥物治療,能自由行走,圖為洪聲平在參觀2011年新北市歡樂耶誕城時留影。圖/洪聲平提供

出生恰逢初代藥物納保 病程卻於小三加劇

「聲平很幸運的出生在有治療可用的世代,剛出生就獲得治療。」一路看著洪聲平長大的罕見疾病基金會執行長陳冠如說,過去接觸的龐貝氏症病童,總是病懨懨,且四肢無力、需要呼吸器維生,在治療尚未研發成功的年代,罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症,相當於被判了死刑,出生兩年內患者將因心臟、呼吸衰竭逝世。

洪聲平這一代的孩子,則有截然不同的處境。龐貝氏症第一代用藥,有效延長患者存活期。洪聲平就是第一代龐貝氏症藥物的受惠者。

洪聲平因及時接受治療及復健,他得以擁有童年,可以正常走跳。兒時相簿中,他和一般孩子無異,有時穿著小瓢蟲的可愛裝扮,有時則抱著大熊娃娃不願放手。他也參加罕見小勇士棒球隊,表現活躍,和小朋友們打成一片。

然而,蟄伏洪聲平體內的疾病,沒有因此放過他。洪母說,小學三年級時,洪聲平四肢無力的病徵顯現,須使用助行器。龐貝氏症病程快速進展,到了五年級,洪聲平必須乘坐輪椅才能行動。

臉部肌肉塌陷、四肢行動不便、舌頭肥大導致說起話來沙啞破碎,洪聲平的相貌、行動能力逐漸喪失,因此在校園生活中飽經歧視與孤獨,「也曾想過要一了百了,去當小天使。」他邊說邊舉起手在脖子上比劃。後來,他看了身障人士力克・胡哲的紀錄片,「人家出生就沒有手腳,我們至少還有手、有腳,可以出門活動。」一席樂觀的話語,聽來格外令人不捨,媽媽表示「懇求健保署放寬給付條件,給孩子一個活下去的機會。」

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第一代龐貝氏症藥物有其極限 二代藥物納保卻設高門檻

原來,第一代藥物有其極限,根據臨床觀察,治療滿五年左右,療效出現下降,需要提高劑量。臨床上的做法,是從隔週施打,變成每週都要施打。對此洪母說,每週都要進醫院,對於病童的課業、人際相處,都會帶來負面影響。

終於病患盼來了第二代龐貝新藥,擔任第二代新藥臨床實驗計畫主持人的簡穎秀說,第二代龐貝氏症藥物不論在動物實驗、臨床患者上,患者行走距離更長、呼吸功能得以改善,體內肝醣堆積量也有明顯降低。故患者的心臟大小、肌肉功能,都會有所進步。

這一次洪聲平卻沒有那麼幸運了。簡穎秀說,新一代龐貝氏症藥物研發完成,經臨床試驗證明療效更佳。但是龐貝新藥被限縮給付,訂定了相當多的給付條件。其中一項規定是,若患者已無法行走,則不予給付。根據此規範,須靠輪椅移動的洪聲平,便被排擠於給付資格之外。

除了跳舞,洪聲平還特別喜歡運動,2018年起,他參加罕見疾病基金會籌組的「罕見小勇士」棒球隊,不定期參加樂樂棒球比賽,在隊上也與其他病童相處和諧。圖/罕見疾病基金會提供
除了跳舞,洪聲平還特別喜歡運動,2018年起,他參加罕見疾病基金會籌組的「罕見小勇士」棒球隊,不定期參加樂樂棒球比賽,在隊上也與其他病童相處和諧。圖/罕見疾病基金會提供

給付門檻挪用臨床試驗排除條件 簡穎秀:難對病人交代

針對共擬會公告的給付門檻,簡穎秀說,目前的門檻是誤用臨床試驗的參與患者資格。該臨床試驗是針對「晚發型」龐貝氏症患者,對象當然須排除嬰兒型患者。她指出,臨床試驗目的是證明新藥療效,選擇對象要求組成均勻、排除特異狀況,故選擇的患者會有特定條件。共擬會若以此為據,在給付條件中明訂排除不符合臨床試驗人為條件的患者,她擔心部分患者會像洪聲平一樣,失去使用二代新藥的機會。簡穎秀說,「我們要治療的是病人,而不是適合去參加臨床試驗的病人,給付規範應該要比臨床試驗更寬,才能治療更多病人。」

就像聲平一樣的另一位病童,出生後就沒行走過,使用第一代藥物治療至今,即將高中畢業。患者家屬告訴簡穎秀,雖然孩子坐著輪椅,但這十七、八年的治療對家屬、病童個人,非常有意義。簡穎秀表達擔憂,「新的給付規範,認為坐輪椅的病患達到疾病末期就不值得治療,讓他們立刻面臨死亡,臨床醫師要如何對病人交代呢?」

龐貝氏症基因治療進入研發階段 新藥助病友等待治療曙光

除了改善生活品質,讓更多患者使用第二代龐貝氏症新藥,還有另一層意義:維持患者身體機能,等待新的治療曙光。簡穎秀說,「如果這些孩子,把運動功能維持在更好的狀態,就有希望可以等到新的治療。」簡穎秀透露,龐貝氏症基因治療已有許多二期臨床試驗。就像當年接受第一代治療的患者,熬過近20個年頭,終於等到第二代新藥納保。若取得第二代新藥,讓患者的生理機能繼續維持,就有機會在未來受惠於基因治療。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說,罕病病童被排除於商業保險之外,若非靠著全民健保、罕藥專款的保護傘,實在難以面對巨額的治療費用。她肯定第二代藥物通過共擬會、即將納入健保,「讓孩子們活下來,正常的讀書、就業,進而造福社會。」但她強調,希望患者在給付範圍較大的情況下用藥,讓更多病患得到幫助。

龐貝氏症 基因變異 四肢無力

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