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胡務亮落淚 盼到罕病AADC病童基因治療重拾童年

濃眉大眼、笑起來帥氣又可愛的小旭,外觀看似與正常人無異,但卻時不時揮舞雙手,偶爾會躁動發出聲音,或是需要他人牽著行走。今年十歲的他,其實罹患罕見疾病芳香族L-銨基酸脫羧基酶(AADC)缺乏症。

罕病AADC缺乏症基因治療獲歐盟許可上市,罕病基金會今舉辦記者會,創辦人陳莉茵(左二)、罕病基金會董事長林炫沛(左一)、臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮(右二)及AADC病童與家屬。記者韋麗文/攝影
罕病AADC缺乏症基因治療獲歐盟許可上市,罕病基金會今舉辦記者會,創辦人陳莉茵(左二)、罕病基金會董事長林炫沛(左一)、臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮(右二)及AADC病童與家屬。記者韋麗文/攝影

今天在「台灣首次基因治療AADC缺乏症研發 獲歐盟上市許可記者會」中,小旭媽媽表示,小旭出生兩個月時,他的雙手外翻、腳下垂,全身軟趴趴,抱著他到處求診也找不到問題所在,一家人陷入沮喪與擔憂,幸好在小旭一歲時,就找到生命中的貴人,也就是臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮,並被確診為AADC缺乏症。

AADC缺乏症是一種先天基因缺陷疾病,當缺乏AADC這種酵素時,不僅連帶影響多巴銨與血清素的製造,也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足,引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。其中最令人心碎的是,每隔一段時間,孩子就得經歷數小時類似癲癇的症狀,稱作動眼危象,這段期間裡,孩子無法進食及休息,對病童與家長來說都是萬分的折磨。

除此之外,小旭也有餵食困難、肢體張力低下等問題,須常常至復健科報到,但時間無情流逝,起色十分有限。直到2014年,兩歲半的小旭接受基因治療手術,將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中,提高多巴安產量,改善神經問題,他才開始會抬頭、翻身、坐立、站立甚至是走路,令小旭父母與整個醫療團隊十分振奮且感動。

基因治療獲歐盟許可 台灣上市納健保給付成關鍵

胡務亮回憶,當時基因治療被認為是技術而非藥物,因此AADC基因治療無法得到政府太多的協助。在2010年完成首例恩慈療法,原想申請正式臨床試驗,不料遭遇重重困難,「那時病毒還剩一些,要去申請正式臨床試驗,但財團法人醫藥品查驗中心(CDE)對現有的病毒不是很滿意,要求毒理試驗,變成病毒要重做,生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)說研究計畫拿到人體研究倫理審查委員會(IRB)才可以開通給錢,但IRB說病毒要做完、合乎規格後才給IRB,問題是我兩手空空怎麼做病毒,沒有病毒,研究計畫的錢就在那邊,我們就被卡死了。」

胡務亮哽咽落淚說道,此時張榮發基金會慨捐的千萬元如同及時雨,讓他得以持續進行計畫。一路坎坷前行,終於獲得衛生福利部同意,由台大醫院執行臨床試驗第一、二期以及二B期,到2020年為止,總計有30位病童接受治療。

「AADC缺乏症基因治療」研發歷經波折,胡務亮談起其中轉折時不禁落淚。記者韋麗文/攝影
「AADC缺乏症基因治療」研發歷經波折,胡務亮談起其中轉折時不禁落淚。記者韋麗文/攝影

今年7月20日,歐盟核准AADC缺乏症基因治療的上市許可,而目前台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請,最後納入健保給付,若是沒有健保給付,病家負擔可能要上看二、三千萬元,使這群在生命演變過程中,代替他人承受隨機苦難的小小鬥士們,無法得到照顧。

即將升上國小四年級的小旭,正體驗著同齡人的日常,上學、和父母到處旅遊吃美食,熱愛音樂課打拍子的律動感。截至6月底,台灣共有60位像小旭一樣的AADC缺乏症病患,其中至少有6位正等著接受基因治療,讓他們從輪椅上站起來、正常進食,活得更像一般人。

基因 治療 腺病毒 健保給付 臨床試驗

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