罕病認定／頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病

現代人工作節奏快、壓力大，拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少，台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒，罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP)」初期表現常是自律神經失調，特別是慢性腹瀉，要等到兩、三年後患者四肢手腳痲、無力才會轉到神經科被確診，由於FAP在台灣好發55歲以上男性，正值扛起一家經濟的重要階段，若診斷太晚容易陷入臥床不起的長照風險。

家族性澱粉樣多發性神經病變，是一種基因突變造成神經的退化罕見疾病，也是所有周邊神經退化疾病當中最嚴重的一種。

謝松蒼表示，目前在國健署登錄FAP的患者至今約160名，男女比約八比二，但多數病人初期多以自律神經失調表現，他認為實際患者人數可能被低估，以拉肚子來說，患者前往腸胃科醫師作完大腸鏡檢查，通常不會看到有任何病灶，常被診斷為「腸躁症」；也有些病患會心律不整，特別是心跳過慢。

「這也是FAP早期診斷的極大挑戰」，謝松蒼說，FAP在全球因不同的基因突變有不同的表現症狀，台灣發生FAP，主要來自製造甲狀腺素的運載蛋白發生基因突變，需透過血液與基因檢測才能確診。

以往FAP患者治療多以症狀、支持性為主，現在有RNAi技術，阻礙特定基因轉錄或轉譯來抑制致病基因，相關研床試驗在全球19個國家44個地區展開，225名患者參與，台灣也有18位，占8%，是亞洲案例最多。謝松蒼表示，這是少見的將台灣獨有罕病基因型納入全球臨床試驗案例。

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