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罕病篩檢/罕病二十年 民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢

罕見疾病基金會舉辦「翻轉罕見人生-罕病20年回顧與展望國際研討會」,罕見疾病基金會董事長林炫沛(後排右一)、罕病基金會創辦人陳莉茵(前排右一)、罕病基金會共同創辦人曾敏傑(後排右三)與貴賓們合影留念。

記者葉信菉/攝影
罕見疾病基金會舉辦「翻轉罕見人生-罕病20年回顧與展望國際研討會」,罕見疾病基金會董事長林炫沛(後排右一)、罕病基金會創辦人陳莉茵(前排右一)、罕病基金會共同創辦人曾敏傑(後排右三)與貴賓們合影留念。 記者葉信菉/攝影

台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」,是全球第五個立法保障罕病病人的國家,立法腳步走得快,未來還有進步空間。罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國,為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友,提供專門的補貼及照顧窗口,他也建議政府應加快增列新生兒篩檢項目的腳步,幫助更多罕病新生兒可以及早確診、避免傷害。

曾敏傑表示,根據亞太經合會(APEC )估計,罕病患者35%在一歲前面臨死亡,剩下的人平均需要花八年時間才能得到確診,期間被誤診次數是二到三次,確診後有95%是無藥可醫,醫學上認定的罕病雖有七千種,還是有些罕病患者無法確診。上述這些罕病患者全部加起來,粗估是兩億人。

曾敏傑表示,台灣公告223種罕見疾病,病友平均有兩年半到三年是被誤診,還有些人是反覆進出醫院,終生找不到診斷。目前罕病基金會與國衛院合作,限額提供基因定序的機會,希望幫助這群因為找不到病因而不被認定為罕病的人。

曾敏傑建議,台灣未來可學習韓國對極罕見以及未確診罕病的照顧方式。韓國於2015年通過罕見疾病保障法,認定少於兩萬人的疾病就算罕病,包括九百多種疾病。針對人數少於兩百人的極罕見疾病、難以確診的不明罕病,分別提供基因檢測和諮詢的補貼,若有需要,基因檢測補貼可擴及病人的家屬。

韓國政府亦支持大醫院設置罕病支持中心,專責引導協助未確診患者。曾敏傑指出,台灣新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目從2006年之後就不動,直到2019年才一口氣增加十項,修訂步調太慢,許多新生兒未能及早診斷,能夠被預防的傷害都已經發生。

衛福部國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,目前依照罕見疾病醫療照顧補助辦法,給予病友醫療、國外代檢、國內確診檢驗、輔具租賃等補助。

全國共有八家醫學中心辦理罕見疾病照護服務計畫,提供病人家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務,疑似罕病者可由醫師提出國內確診檢驗的補助申請。另外,新生兒篩檢今年新增十項,是過去幾年搜集串連質譜儀資料的先驅研究,經專家討論確認符合預防和治療、避免重症等原則後,審慎列入,目前分析資料後確定能檢驗的項目都已經列入。

罕見疾病基金會舉辦翻轉「罕見人生-罕病20年回顧與展望國際研討會」,罕見疾病基金會董事長林炫沛出席致詞。記者葉信菉/攝影
罕見疾病基金會舉辦翻轉「罕見人生-罕病20年回顧與展望國際研討會」,罕見疾病基金會董事長林炫沛出席致詞。記者葉信菉/攝影
罕見疾病基金會昨天「翻轉罕見人生-罕病20年回顧與展望國際研討會」,罕病基金會共同創辦人曾敏傑出席。記者葉信菉/攝影
罕見疾病基金會昨天「翻轉罕見人生-罕病20年回顧與展望國際研討會」,罕病基金會共同創辦人曾敏傑出席。記者葉信菉/攝影
罕見疾病基金會昨天舉辦「罕見人生-罕病20年回顧與展望國際研討會」,罕病基金會創辦人陳莉茵(右)出席。記者葉信菉/攝影
罕見疾病基金會昨天舉辦「罕見人生-罕病20年回顧與展望國際研討會」,罕病基金會創辦人陳莉茵(右)出席。記者葉信菉/攝影

罕見疾病 新生兒篩檢 基因檢測

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