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精準醫療基因諮詢/誰需基因檢測?年輕、有家族史可考慮

2021-12-22 03:28聯合報 記者蔡怡真、陳雨鑫、許佳惠/台北報導

癌症治療進入精準時代,醫師表示,現行治療可依據基因檢測結果,進行正確診斷治療,不過患者什麼時候該進行基因檢測?該驗什麼基因?都需要諮詢,再者,哪些人需要做基因檢測,得到的效益才最大,也需要專業討論。

林口長庚醫院婦癌科主治醫師周宏學指出,一名卅九歲患者Sunny,五年前診斷為第四期卵巢癌,治療後病情緩解,但三年前,又發現左側乳癌,由於兩種癌基因突變的關聯性極強,因此幫她做基因檢測,結果發現她有BRCA1基因突變,後來據此選擇合適的標靶藥物,經過一年半的治療,目前病情已完全緩解。

周宏學說,卵巢癌復發率相當高,五年存活率低於五成;但近年的精準醫療,具有BRCA1/2突變的第三、四期卵巢癌患者,第一線化療後,使用標靶治療兩年,可以讓疾病無惡化存活期從十三點八個月延長至五十六個月。但患者什麼時候該進行基因檢測?該驗什麼基因?都需要諮詢。

台灣乳房醫學會理事長曾令民表示,目前對於六十歲以下較年輕的癌症患者、有特別家族史如卵巢癌、胰臟癌等、三陰性的乳癌患者、雙側乳癌患者,以及男性女乳症等,都是在治療前應告知需做基因檢測的高風險族群。另一部份,則是已經進入標準治療無效後,再進行基因檢測,找尋有無藥物,接續治療。

台大醫院外科部暨乳房醫學中心主任黃俊升表示,基因檢測目前仍建議「癌症用藥」或「癌症患者」使用。以乳癌為例,如果是早期、三陰性、賀爾蒙陽性、Her2陽性等乳癌,就建議進行基因檢測,他也強調,基因檢測不必太早做,有些患者很早就做,結果沒用上,因為不可能捨棄標準治療。

台北癌症中心副院長趙祖怡表示,以北醫、萬芳和雙和三家醫院經驗來說,他們有一款具有一百多個基因的檢測套組,如果沒做諮詢就檢測,只有一%到二%的人有基因變異,但經過諮詢後再做檢測,可提高十倍、有十%到廿%的人會發現基因變異,這凸顯基因諮詢的必要性,應該先諮詢再檢測。

衛福部次長石崇良建議,民眾也不必迷信基因檢測,要確定對治療選擇有幫助再做,且基因檢測業者不能直接對民眾銷售,檢測機構也需要取得認證,檢測報告應該要回到醫院,由醫院端向民眾解釋,才能保障民眾權益。

基因檢測
卵巢癌
乳癌
胰臟癌

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