親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

醫奉30/成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機

2020-10-31 09:20聯合報 記者趙容萱╱專訪

第30屆醫療奉獻獎得主、中國醫藥大學副校長蔡輔仁。圖/蔡輔仁提供
第30屆醫療奉獻獎得主、中國醫藥大學副校長蔡輔仁。圖/蔡輔仁提供

從醫34年,中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護,不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」,且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」,與國內醫界資源共享,嘉惠國內罕見疾病患者,希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。

台灣早期醫療不發達,罕見疾病患者不僅診斷不易,即使費盡苦心診斷出來,結果也是難以治療。因為許多醫療用藥需仰賴國外進口,藥價昂貴,一個月甚至要上百萬元,患者根本吃不起這樣的救命藥,醫師也無計可施。

「一旦被確診為罕見疾病,只能接受無藥可醫的命運。」1986年,蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時,看到罕見疾病患者與家屬的心酸與無奈,他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。

中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科,1992年四月成立兒科遺傳實驗室,而蔡輔仁也在同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可,成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師,開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。

第30屆醫療奉獻獎得主、中國醫藥大學副校長蔡輔仁(中)與罕見疾病患者、家屬像多年...
第30屆醫療奉獻獎得主、中國醫藥大學副校長蔡輔仁(中)與罕見疾病患者、家屬像多年老友,打成一片。圖/蔡輔仁提供

遺傳科需重裝備 更需團隊當後盾

「我看診時可以看到一家三代喔!」蔡輔仁說,因為遺傳科醫師為了追查疾病脈絡,加上遺傳類疾病需要溯源基因問題,就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系,疾病也有它的家族譜,所以即使病友人數相較於其他科少了很多,但遺傳發展跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟等都有密切關聯,因此研究治療的範圍十分廣泛。

而且遺傳科是「重裝備」的科別,打的是背後資源戰,需要有實驗室、團隊做後盾,早期當他孤軍奮戰時,蒐集到的檢體有時送到台大給老師王作仁教授或陽明大學魏耀揮教授的實驗室,協助進行粒線體分析;也會趁出國開會時帶出去,情商當地實驗室幫忙,出境時行囊裡裝著病患的檢體,回國時換成幫病患帶回藥物。

經過他不斷寫論文、寫計畫申請購買診斷儀器,再為病患診斷,然後透過病患資料分析寫成論文,整合臨床與研究工作,終於在中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海的支持下,成立了自己的實驗室,不用到處請人幫忙。

基因檢測 發揮預警功能

隨著基因醫學進步,他發現罕病在診斷上有種族差異的問題,應有本土專屬的基因診斷資料庫,因此致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病,幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、更可透過產前診斷培育健康的下一代。

蔡輔仁指出,目前中國醫藥大學附設醫院基因醫學部團隊已成功建立逾60種單基因遺傳疾病,發現破百的新突變點及種族特有突變點,例如高雪氏症亞洲患者L444P的常見突變點。建立台灣罕見疾病組織資料庫,透過資源共享讓罕病研究在台灣發展日趨成熟。

此外,他認為除了診斷之外,更希望基因的檢測能更進一步發揮預警功能,於是與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒中心,推動二代新生兒篩檢,疾病種類從原本的5項擴展到21項。這個政策推動並非一蹴可幾,而是先在原住民、低收入戶等少數族群做試驗,再寫成論文、倡議,歷時多年才成為一種政策。如今台灣成為領先全世界,將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家,從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。

(左圖)蔡輔仁與罕見疾病患者像多年老友,病患也常常分享日常生活點滴。(右圖)蔡輔...
(左圖)蔡輔仁與罕見疾病患者像多年老友,病患也常常分享日常生活點滴。(右圖)蔡輔仁認為,罕見疾病多出自於基因突變,患者背負人類演化的原罪而受苦,社會應當好好幫助他們。圖/蔡輔仁提供

台灣定義罕見疾病為「發生率在萬分之一以下的疾病」,罕病法自2000年實施至今,政府公告的罕見疾病種類共有225種。過去因病例少,醫院沒有備藥,罕見疾病患者一旦確診後 ,治療藥物需經專案申請進口,從找代理商、取得藥物,再到病人手上,約需一個月到一個半月採購藥品,往往緩不濟急。因此讓蔡輔仁興起了籌設「罕病藥物物流中心」的概念。

找不到備藥 催生罕病藥物物流中心

罕見疾病出現機率極少,醫師可能終其一生看不到某一類型的罕見疾病,醫院更不可能為一名還沒出現的病患儲備藥物(也許藥物放到過期病人還沒出現),使得藥商沒有意願進口該藥品,造成確診病患面臨缺藥之苦。若是由國家出資向國外買藥(或透過台灣代理商採購),挑選幾種罕見疾病患者需要用的藥物,採購約兩名罕見疾病患者、四個星期左右的藥物用量儲放在物流中心,一旦醫院診斷出罕見疾病患者,急需用藥時就可以緊急提供,解決病患立即的用藥需求。如患者符合相關申請的規定,則可由衛生福利部國民健康署支付藥費。在蔡輔仁的努力之下,2001年,政府成立台灣「罕病藥物物流中心」,造福許多罕見疾病的患者。

蔡輔仁(中)去年榮獲中華民國醫師公會全國聯合會台灣醫療典範獎。圖╱蔡輔仁提供
蔡輔仁(中)去年榮獲中華民國醫師公會全國聯合會台灣醫療典範獎。圖╱蔡輔仁提供

從無到有拓荒 感謝夥伴一路支援

蔡輔仁說明,「罕病藥物物流中心」設立後,庫存集中在物流中心內,各醫院需要用藥時,由「罕病藥物物流中心」統一供給,提升稀少藥品之管理效能,也促使藥商願意進口用量稀少的罕見疾病藥物。而四個星期左右的藥物用量,足以讓醫院申請專案進口來銜接這段空窗期,而且申請進口的藥物效期較長,正好可以與物流中心交換備藥,藥物不會因過期而浪費。此外,也為台灣健保省下很多錢,更解決了醫師擔心拿不到治療藥物的窘境,至今罕病藥物物流中心還在成功運作中。

台灣罕見疾病的診療雖然起步較晚,但在醫界、學會與立委等爭取下,如今做得很周延。蔡輔仁很感謝當初和他在遺傳科共同拓荒的夥伴,以及罕見疾病基金會和黏多醣症協會基金會,這些都是他行醫很大的動力。「我們一起經歷一個從無到有的年代,從早期診斷困難、拿不到藥物的年代,透過建立制度與積極爭取,即使只要爭取到一點點、有任何一絲絲美好的醫療環境改變、藥物和診斷的機會,我們都心存感激。」

蔡輔仁(右二)為了追查疾病脈絡、溯源基因問題,常會看到一家三代。圖╱蔡輔仁提供
蔡輔仁(右二)為了追查疾病脈絡、溯源基因問題,常會看到一家三代。圖╱蔡輔仁提供

從兒科進入遺傳 為孩童點亮明燈

「罕見疾病多是出自於基因突變,患者背負著人類演化的原罪而受苦,所以社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說,在臨床互動方面,醫師所需要做的是實際去解決問題,幫病人診斷、治療、開藥。由於罕見疾病患者需要長期治療,且人數較少,所以整個醫療團隊和患者融合在一起是常態,因為除了臨床上的交流,病患也常常和他分享日常生活的點點滴滴,醫病之間的關係如同熟識多年的老友。

綜觀蔡輔仁的行醫生涯,可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。一路走來,從篳路藍縷的病患照顧到罕見疾病法的立法、首創罕病物流中心解決缺藥問題、參與罕見疾病的認定與藥物的審查、與病友團體的互動、協助臨床遺傳檢驗機構的評審、教育,遺傳諮詢師的認證,以及下一世代的遺傳專科醫師的培育,他奉獻畢生時間與心血,與台灣遺傳專科醫師共同打拚,創造機會建立制度。

他以兒科醫師專業做為底蘊,進入了遺傳的異業領域,再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷,更為罕見疾病的患者點上一盞永不熄滅的燈,迎接他們回到人性深層的憐憫,努力提升病友的生活品質,無論在醫療或是社會福利面向,都可以找回生命的尊嚴。他主治的疾病是罕見的,而他的奉獻更是罕見。

第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之4 

姓名 蔡輔仁
年齡 60歲
出生地 台南市
現職

 中國醫藥大學副校長暨特聘教授
 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任
 中華民國人類遺傳學會理事長

學歷 中國醫藥大學中國醫學研究所博士
經歷 中國醫藥大學中醫學院院長
 中國醫藥大學研發長
主要事蹟 2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎、衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎

☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題

罕見疾病
基因檢測
醫療奉獻獎
基因突變

同類文章

醫病平台/那些沒能殺死我的,使我變得更堅強!

醫病平台/42歲發現罹癌,同時間發現丈夫外遇,我現在都還好好的,那妳為什麼不能?

醫病平台/台大公衛博士賴美淑醫師

我的經驗/自費吃骨鬆藥 未料引發過敏

專業觀點/口服骨鬆藥 多喝水、勿併服其他藥

醫病平台/獻身兒童醫療的黃富源教授

追憶/病人再多仍能叫出名字「武林一代宗師」曾文賓

醫病平台/醫界典範之我懷念的陳秋江教授

醫病平台/長期照顧2.0 讓失能者有所安

名醫與疾病的對話/糞便出血以為痔瘡!大腸癌三期翻轉我對健康的認知!

醫病平台/台灣長照體系人員的培訓

當病人都往大型醫學中心跑 地區醫院總裁選擇做一件事

醫病平台/長照在團體性與需求面的意義

中山醫院醫生趕開刀救命好心焦 警車那道光幫引導

醫病平台/ 當高齡照護發生在自己身上時,醫療人員依然無助

專業觀點/拿掉鼻胃管 提高生活品質

我的經驗/「我們把象鼻子拿掉好嗎?」媽媽眼淚盈眶,觸動食欲也願意出門了

醫病平台/面對病人的困頓處境 醫師收住院與否的兩難

返鄉服務不見一張精神病床 丁碩彥成彰化精神病床推手

「人怕成名豬怕肥」 名醫憶開業不能說的風險和錢有關

醫病平台/醫學和寫作 找回當醫生的初衷,從敘述苦痛中看到人性

醫奉獎30年 綻放300多道星光

醫奉30/呂若瑟神父掛心醫院設備舊 無法繼續長照服務

醫奉30/別人不敢收的特殊族群 他們奉獻一生行醫路

醫病平台/陪伴病人經歷人生最艱辛時期,提供專業溫暖照護與專業諮詢 讓我們為安寧護理師按讚!

醫奉30/屏東牙醫公會熱血醫療團 穿梭山林20多年為原住民、植物人護牙

醫奉30/台灣首例換心、世界首例雙心.三心人手術皆出自他手!朱樹勳:孤身一人也要往前走

醫奉30/有三金為什麼沒有表揚醫生的獎項?堅持初心..送愛到天涯海角

醫病平台/你想要什麼樣的照護品質?

醫奉30/病患看到他,心臟病好一半…林永哲86歲退而不休 支援離島19年

猜你喜歡

恐怖!飲料被加強酸... 台中一名高中生喝下口腔灼傷

天氣轉涼5件事千萬別做 醫曝恐怖風險!

遭爆搭高鐵50分鐘都不戴口罩 翁重鈞致歉:甘願受罰

雨天穿6000元新球鞋過馬路 作家劉墉自爆險被車撞死

鮮奶、保久乳、奶粉哪個營養? 加熱別煮沸!營養師的答案可能讓你嚇一跳

每天洗澡有風險?專家:每年有將近2萬人因此喪命

7旬翁中天電視台前自焚 全身60%燒傷 恐失明

她掛急診忘記帶健保卡 看到結帳金額傻眼直呼:要珍惜健保

硃砂、鉛丹難分辨? 執業38年老中醫師被告,自己也鉛中毒

很多人都白吃了!益生菌改善過敏、顧腸胃無感? 營養師曝7種NG吃法

與蔡英文談核食解禁 謝長廷:因萊豬所以核食感覺沒那麼快

單親媽「7年24小時無自由」殺兩子被判死 王婉諭:她的無力應被看見

麻醉之前為什麼要禁食?可以請家人幫我去麻醉諮詢嗎? 7大麻醉常見疑問,麻醉醫師替你解答!

印尼移工輸台大塞車 「現在要再等2到3個月」

台灣豬標章代表100%國產是假的 香腸「腸衣」可用進口

健保調漲甲乙案選哪個? 陳時中:我偏向選中間的丙案

時間到了!海外國人返台健保短期停復保規定擬取消

日本研究 素食者壽命長

為減肥連續5週只喝水、一天暈倒10次 韓名模:時尚界差點害我沒命

陳時中:市場會自主標示萊劑 消基會批政府偷懶罔顧民意

緊急開刀出狀況 周湯豪抽搐、戴氧氣罩昏迷嚇壞人

50至64歲成人今起復打公費流感疫苗 還有31萬劑可打

等不到1個多月後退休 高市警分局勤務中心主任心肌梗塞猝死

高嘉瑜閨房亂推說「囤物症」 醫師打臉:是偷懶與邋遢

9輛救護車救不回馬拉度納 死前最後一句話曝光

陳時中透露健保費率考量兩大方向 最晚年底拍板

人蛇集團嗅到商機…移工搶手 高價誘當黑工

外籍看護家庭喘息服務再放寬 12月起長照2至8級可申請

4種肥胖類型1次了解! 營養師對症開處方杜絕肥胖上身

醫病平台/42歲發現罹癌,同時間發現丈夫外遇,我現在都還好好的,那妳為什麼不能?

天氣寒冷肌肉特別容易痠痛?醫師教你2大預防措施

商品推薦

贊助廣告

留言