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出生大耳、老臉的罕病 被馬偕醫師找出台灣人關鍵基因

2019-03-10 16:34聯合報 記者陳雨鑫/專題報導

罹患Galloway-Mowat症候群的孩子,有著大耳、小下巴、頭部相對狹窄以及...
罹患Galloway-Mowat症候群的孩子,有著大耳、小下巴、頭部相對狹窄以及外觀看起來如老人家一般的五官。 圖/林炫沛醫師提供
出生就有一張老臉、大耳、如蜘蛛腳般的手腳趾,這是極罕見的疾病Galloway-Mowat症候群,台灣案例幾乎活不過3歲。過去一直找不到關鍵基因,台北馬偕醫院結合各科,經年研究,終於發現台灣患者致命基因KEOPS複合基因中的OSGEP(GMS3)缺陷,該研究發表於知名罕見疾病期刊「Orphanet Journal of Rare Diseases」。

馬偕發現案例 至今滿20年

罹患Galloway-Mowat症候群的患者,手指與腳趾都比一般人長,猶如蜘蛛腳...
罹患Galloway-Mowat症候群的患者,手指與腳趾都比一般人長,猶如蜘蛛腳一般。 圖/林炫沛醫師提供
Galloway-Mowat症候群屬遺傳性疾病,且為隱性基因遺傳,在1968年被發現,台灣首名案例在1994年由台大醫院發表,第二名案例則在1999年於馬偕發現,至今滿20年,全球已發表60多名案例,台灣就有10名。

台北馬偕醫院小兒腎臟主任蔡政道說,Galloway-Mowat症候群患者在胎兒期間,腦部及腎功能無法健全發展,媽媽通常羊水不足,磁振照影也會發現胎兒腦部比一般胎兒小。

嬰兒手指腳趾 長如蜘蛛腳

Galloway-Mowat症候群的孩子出生後,外觀與一般嬰兒有很大差異。蔡政道說,患者通常大耳朵,且耳朵薄如水餃皮,五官下垂像極「阿公臉」、額頭凹陷、手指腳趾就像是蜘蛛腳般細長、水腫等,活動力極差,通常外觀若符合上述描述,幾乎就可以診斷。

Galloway-Mowat症候群的孩子腎功能不佳,不斷排出蛋白尿,蛋白質大量流失,一出生就必須透過藥物控制,同時腦部灰質、白質突變,小腦嚴重萎縮。蔡政道說,全球案例平均年齡是6歲,但台灣的病童皆活不到3歲,最長的只有1年9個月,最短2個月。

馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛(左)與馬偕醫院小兒腎臟科主任蔡政道(右)。 記者...
馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛(左)與馬偕醫院小兒腎臟科主任蔡政道(右)。 記者陳雨鑫/攝影

馬偕醫師發現 有基因缺陷

由於國際案例與台灣不同,馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛與國外學者合作,針對國際上907位有腎病症候群的孩童,進行全基因定序,其中91位被診斷Galloway-Mowat症候群,在37位中找到KEOPS複合體基因缺陷,其中包含台灣10名確診的患者,該研究於2017年發表。

林炫沛說,Galloway-Mowat症候群患者有KEOPS複合體基因缺陷的消息令人振奮,但台灣患者症狀與其他國家有明顯差異,針對台灣確診的6名患者研究發現患者都是KEOPS複合體基因中的OSGEP(GMS3)缺陷,有該基因缺陷的患者,症狀相對嚴重,幾乎無法存活。

孕婦羊水過少 建議做檢查

追溯Galloway-Mowat症候群患者家族,曾有一個家庭跟林炫沛說,過去曾有家人產子後,孩子不到幾個月就過世,孩子也有類似的外觀特徵。由於患者早夭,林炫沛深信,台灣還有很多患者未被發現。

他也呼籲,若家中曾有孩子不明原因夭折,且有類似外觀特徵,女性在懷孕期間得注意羊水狀況,一旦羊水過少,建議做磁振照影以及全基因定序,若確定孩子是Galloway-Mowat症候群,建議引產。

Galloway-Mowat症候群 資料來源/馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛、馬...
Galloway-Mowat症候群 資料來源/馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛、馬偕醫院小兒腎臟科主任蔡政道 製表/陳雨鑫

罕見疾病
遺傳性疾病

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