親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

出生大耳、老臉的罕病 被馬偕醫師找出台灣人關鍵基因

2019-03-10 16:34聯合報 記者陳雨鑫/專題報導

罹患Galloway-Mowat症候群的孩子,有著大耳、小下巴、頭部相對狹窄以及...
罹患Galloway-Mowat症候群的孩子,有著大耳、小下巴、頭部相對狹窄以及外觀看起來如老人家一般的五官。 圖/林炫沛醫師提供
出生就有一張老臉、大耳、如蜘蛛腳般的手腳趾,這是極罕見的疾病Galloway-Mowat症候群,台灣案例幾乎活不過3歲。過去一直找不到關鍵基因,台北馬偕醫院結合各科,經年研究,終於發現台灣患者致命基因KEOPS複合基因中的OSGEP(GMS3)缺陷,該研究發表於知名罕見疾病期刊「Orphanet Journal of Rare Diseases」。

馬偕發現案例 至今滿20年

罹患Galloway-Mowat症候群的患者,手指與腳趾都比一般人長,猶如蜘蛛腳...
罹患Galloway-Mowat症候群的患者,手指與腳趾都比一般人長,猶如蜘蛛腳一般。 圖/林炫沛醫師提供
Galloway-Mowat症候群屬遺傳性疾病,且為隱性基因遺傳,在1968年被發現,台灣首名案例在1994年由台大醫院發表,第二名案例則在1999年於馬偕發現,至今滿20年,全球已發表60多名案例,台灣就有10名。

台北馬偕醫院小兒腎臟主任蔡政道說,Galloway-Mowat症候群患者在胎兒期間,腦部及腎功能無法健全發展,媽媽通常羊水不足,磁振照影也會發現胎兒腦部比一般胎兒小。

嬰兒手指腳趾 長如蜘蛛腳

Galloway-Mowat症候群的孩子出生後,外觀與一般嬰兒有很大差異。蔡政道說,患者通常大耳朵,且耳朵薄如水餃皮,五官下垂像極「阿公臉」、額頭凹陷、手指腳趾就像是蜘蛛腳般細長、水腫等,活動力極差,通常外觀若符合上述描述,幾乎就可以診斷。

Galloway-Mowat症候群的孩子腎功能不佳,不斷排出蛋白尿,蛋白質大量流失,一出生就必須透過藥物控制,同時腦部灰質、白質突變,小腦嚴重萎縮。蔡政道說,全球案例平均年齡是6歲,但台灣的病童皆活不到3歲,最長的只有1年9個月,最短2個月。

馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛(左)與馬偕醫院小兒腎臟科主任蔡政道(右)。 記者...
馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛(左)與馬偕醫院小兒腎臟科主任蔡政道(右)。 記者陳雨鑫/攝影

馬偕醫師發現 有基因缺陷

由於國際案例與台灣不同,馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛與國外學者合作,針對國際上907位有腎病症候群的孩童,進行全基因定序,其中91位被診斷Galloway-Mowat症候群,在37位中找到KEOPS複合體基因缺陷,其中包含台灣10名確診的患者,該研究於2017年發表。

林炫沛說,Galloway-Mowat症候群患者有KEOPS複合體基因缺陷的消息令人振奮,但台灣患者症狀與其他國家有明顯差異,針對台灣確診的6名患者研究發現患者都是KEOPS複合體基因中的OSGEP(GMS3)缺陷,有該基因缺陷的患者,症狀相對嚴重,幾乎無法存活。

孕婦羊水過少 建議做檢查

追溯Galloway-Mowat症候群患者家族,曾有一個家庭跟林炫沛說,過去曾有家人產子後,孩子不到幾個月就過世,孩子也有類似的外觀特徵。由於患者早夭,林炫沛深信,台灣還有很多患者未被發現。

他也呼籲,若家中曾有孩子不明原因夭折,且有類似外觀特徵,女性在懷孕期間得注意羊水狀況,一旦羊水過少,建議做磁振照影以及全基因定序,若確定孩子是Galloway-Mowat症候群,建議引產。

Galloway-Mowat症候群 資料來源/馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛、馬...
Galloway-Mowat症候群 資料來源/馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛、馬偕醫院小兒腎臟科主任蔡政道 製表/陳雨鑫

罕見疾病
遺傳性疾病

延伸閱讀

同類文章

大腸鏡變細變短 愈來愈多人不麻醉

更換人工膝關節 未必要切腳筋

別再折騰它了!不然你的乳頭會難過

鞋子是綠色還是粉紅色? 跟左右腦完全無關啦!

癌症新疫苗 研發走向個人化

記憶草率模糊反而有用!從「伯勞鳥貢品」談大腦運作

「以站代坐」難抵銷久坐傷害!美研究:唯有一件事能拯救

準確率100%!護士靠聞味道就能診斷帕金森氏症

台灣人愈喝愈多 離癌愈來愈近

聖結石說像水晶的冷凍蛋,科學原理就看這裡!

造血幹細胞移植 不須完全配對

美驚人研究:人死後仍有意識 能聽見醫生宣判自己死亡

腦死還能復生?美研究成功「復活」死去豬腦

長期腹瀉又貧血 當心發炎性腸道疾病

神經內視鏡 提升腦手術效率

三陰性乳癌 免疫治療有進展

老人家跌倒後痛10天 竟是因罹全球第2大流行病

脊內導管微創手術 改善坐骨神經痛

為何被紙割傷會這麼痛?「傷口像被鋸子割過」

對抗癌症 思維3大升級

別再只批紅肉易致癌了!它賦予人類智慧和文明

傷口小、出血少…誰適合達文西手術?

善用AI人工智慧 讓醫師專注看病

大胃王的胃 為什麼不會爆炸?

孕期好不好?影響胎兒健康一輩子

豬的醫學貢獻 原來這麼多

「用口呼吸」壞處多!其中一項可能提高癌症的好發率

別再說政治歸政治了!放任政客亂搞 提高人民致命機率

LDCT篩檢肺癌 早日揪元凶

神奇羊膜 就像藥布便利貼

留言