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共找到 31 筆文章

2025-01-12 醫療.腦部．神經

遍訪名醫才確診國民黨前立委林正峰漸凍人症辭世享壽76歲

國民黨前立委林正峰8日辭世，享壽76歲。林正峰深耕桃園政壇40載，從基層公職起步，歷任龜山鄉民代表、桃園縣議員到龜山鄉長，展現紮實的地方實力。據報導，林正峰於4、5年前染病，經長時間檢驗、遍訪全台名醫，才確診罹患漸凍人症。根據元氣網「疾病百科」資料指出，漸凍人症的全名為「肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）」，屬於運動神經元疾病（Motor Neuron Disease）的一種。此病會導致患者的運動神經元在短短數年間漸進式的凋亡，使患者出現肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法進食吞嚥、甚至無法自主呼吸等症狀。但患者的意識與認知功能通常不會受到影響，且感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個僵死的軀殼裡，無法與外界溝通。數年前風靡全球的「冰桶挑戰」，就是在提升人們對漸凍人症的認識。漸凍人症無法治癒患者平均壽命3年新光醫院神經內科主治醫師林冠佑曾受訪表示，漸凍人症患者平均壽命為3年，當中會因不同型態有壽命長短差異，像是有些患者可以活很久，但有些患者半年、一年就需要呼吸器協助，甚至不幸離世。林冠佑表示，造成漸凍人症患者致命原因主要與呼吸、感染有關，因此有說法是，先從吞嚥肌群退化的患者，進食受影響使得營養不佳，疾病惡化速度較快，加上影響呼吸，壽命也就更短，但仍要看每個人退化部位及速度的不同。臨床上觀察，較多先從肢體開始，例如單手先沒力、萎縮，但起初沒有發現，到後面影響呼吸，則走向漸凍症晚期。目前無法早期發現，一方面是漸凍人症惡化的速度太快，且缺乏早期檢測的方法。醫師診斷靠典型臨床表現，配合實驗室檢查排除其他可能類似表現的疾病。根據克里夫蘭診所的資料，目前沒有任何治療可以逆轉運動神經元損傷，但治療可以幫助控制症狀和減緩疾病進展。【資料來源】．Cleveland Clinic: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)．疾病百科：漸凍人症
2024-12-31 醫療.骨科．復健

肌肉量正常但肌力下降？無法彎腰、拿不動鍋子當心力弱症警訊

冬天到，如果走路步伐變慢、不靈活，除了是低溫影響肌肉代謝，小心「力弱症」上身。國泰醫院老人醫學科主任黃柏堯表示，隨著年紀增長，肌肉質量逐漸流失，容易感到虛弱或疲倦，一旦無法進行彎腰或跪下等動作，很高機率是罹患「力弱症」。黃柏堯指出，力弱症是肌少症前期，「肌肉量正常，但肌力下降」。65歲以上女性16至18%、男性8至10%有力弱症，如果沒有改善生活型態、均衡飲食及規律運動，則會進展成肌少症患者。黃柏堯說，若成年人無法舉起約4.5公斤物品，或做彎腰、跪下動作有困難，甚至瓶蓋轉不開、毛巾擰不乾等，尤其女性在廚房使用鍋具、水壺時，若覺得鍋具太重，裝水的茶壺無法舉起，都要注意是否為力弱症的警訊。根據亞洲肌少症工作小組指引，男性握力小於26公斤、女性握力小於18公斤時，可診斷為「力弱症」。力弱症與老年人失能的關聯性可能比肌少症更高，造成跌倒、功能下降、甚至死亡風險並不亞於肌少症。黃柏堯強調，握力與大腿肌肉的無力與死亡的關聯性最高，如果是65歲以上女性，則有更高的疾病風險。黃柏堯說，力弱症患者通常較肌少症患者年輕、BMI指數較高、走路速度較慢、握力更弱，且容易合併高體脂肪與粗腰圍等代謝異常問題。導致力弱症有二大因素：1.自主神經退化：隨著年齡增長，脊髓中的自主運動神經元會減少，神經傳導物質的分泌跟著下降，導致無法完全控制下游運動神經的表現與增加肌肉收縮的能力。2.骨骼肌狀態改變：老年人的肌肉纖維單位數較低，接受神經傳導物質的敏感度下降，導致肌肉接收到神經電訊號後，收縮能力下降，引發整體性的肌肉力量減少。如何改善力弱症、預防肌少症？黃柏堯強調，最重要是生活型態的改善，包含運動、飲食、睡眠、壓力管理，以及營養補充。1.規律運動：可利用復健踏步機、握力訓練、彈力帶運動，增加肌肉的質量與功能，減緩肌肉流失。2.均衡飲食：避免高脂肪飲食，若高鹽高糖高油累積久了，胰島素阻抗與糖尿病會隨之而來。3.營養補充：多攝取omega-3多元不飽和脂肪酸，增強肌肉耐力；維生素D能穩定體內免疫系統，並促進肌肉組織再生的機轉。組織再生的機轉。
2024-09-21 醫療.罕見疾病

「脊髓性肌肉萎縮症」症狀像漸凍，奪走呼吸的力氣！多18歲前發病，健保擴大給付注意2重點

SMA（Spinal Muscular Atrophy）中文為「脊髓性肌肉萎縮症」，是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳疾病。既然為罕見疾病，SMA患者人數並不多，最新衛福部罕病通報名單中，SMA的通報個案數為553人，其中107人死亡，尚存活病人數不到450人，而符合治療條件者估計應在350至400人。多18歲前發病症狀像漸凍許多人一聽到「運動神經元退化」就會聯想到「漸凍症」，確實如此，這兩項遺傳疾病症狀類似，但發病年齡差異很大，「漸凍症」好發於50至75歲中老年人，而絕大部分的SMA病友在18歲之前即發病。SMA臨床症狀為肌肉張力變差、四肢與軀幹肌肉無力、肌肉萎縮，由於大部分患者均為小朋友，因此，幾乎都會出現動作發展遲緩、協調能力不佳的症狀，但是智力維持正常。隨著病情惡化，運動功能持續退化，嚴重時無法自主行動，連如廁、刷牙洗臉、拿碗舉筷、咀嚼吞嚥都成問題，如未能妥善治療，最後連呼吸的力氣也沒有，可能死於呼吸衰竭。3類藥物治療別害怕背針目前藥物治療可分為背針施打藥劑、口服藥、基因治療等3種，其中以背針的臨床使用經驗最為豐富，2016年通過食藥署審核，取得藥證。但部分SMA病友及家長得知背針的施打方式，就心生畏懼，與俗稱「抽龍骨髓」聯想在一起，擔心一不小心就可能傷及神經，導致後遺症。事實上，國內幾家醫學中心醫療團隊使用背針的經驗豐富，以馬偕為例，病友於下午辦理住院手續，每劑容量約5cc，施打時間約半小時，細針穿過脊椎和脊椎之間的縫隙，進到脊髓腔，給藥方式與產婦無痛分娩的麻醉藥施打方式極為類似，安全性高。注射之後，躺平休息6小時以上，若無不適狀況隔天就可出院。治療第一年依照接種時程，施打6針，之後每年間隔4個月施打共3劑，對於求學階段的病童來說，相對方便。至於口服小分子藥物，於2020年獲得食藥署藥證，用藥方式看似較為簡單，但仍有其限制，該藥物並不適用於幼童，再者，病友必須每天持續用藥，可能會影響服藥的順從度。SMA基因針劑治療，藥費昂貴，一劑4000多萬元，創下健保給付天價紀錄，即使已納入給付，但因審核標準嚴格，迄今實際獲得給付的仍為零星個案。健保擴大給付注意2重點2024年8月健保全面擴大給付背針、口服藥，但病友需注意「一生一種」、「一生一次」等兩大重點。前者為SMA病友終身僅能選擇一種藥物，且設「下車停用」評估機制，患者在治療前必須接受神經學、復健等多項指標的評估，並錄影為證，如用藥之後，不具療效，病情退步20%以上，就需停止用藥。「一生一次」則是SMA病友用藥後，出現嚴重副作用，經特殊專案審查核准後，終身可以轉換一次藥物。不管是背針或是口服藥物，均能延緩病況惡化，幫病程踩剎車，且可降低感染併發重症風險，甚至有機會提升運動功能，建議病友與醫師充分溝通，在選擇藥物之前，先接受跨科別團隊詳細評估，找到適合自己的初始藥物，把握治療黃金期，及早治療以達到最佳效果。責任編輯：陳學梅
2024-07-27 焦點.元氣新聞

56歲席琳狄翁奧運開幕華麗復出！獻唱法傳奇女伶名曲自爆罹罕病「僵硬人症候群」導致肌肉痙攣

加拿大歌后席琳狄翁今天在巴黎奧林匹克運動會開幕式尾聲獻唱法國傳奇女伶愛迪琵雅芙經典歌曲「愛的讚歌」（L'HymneA l'Amour），為開幕式畫下完美句點。根據聯合新聞網報導，巴黎奧運開幕式藝術總監喬里（Thomas Jolly）向路透社表示：「在開幕儀式中，我們有一首愛情頌歌，那就是『愛的讚歌』。我們都想以這首歌為這場表演畫下句點，我們起初的想法非常簡單且明確。我們想請最棒的歌手唱出愛，那個人就是席琳狄翁。」56歲的席琳狄翁（Celine Dion）2022年底，在社群平台上自爆罹患發病率百萬分之一的「僵硬人症候群」（Stiff Person Syndrome, SPS），導致肌肉痙攣。因為肌肉會變得硬化，所以被迫取消歐洲演唱行程，「有時我走路會很困難，不允許運用聲帶按照我習慣的方式唱歌…」。席琳狄翁目前每天都在和運動醫學治療師一起努力，以恢復力量和再次表演的能力，「但我不得不承認這是一場鬥爭。」根據台大醫院神經部楊智超醫師的衛教內容指出，僵硬人症候群（ Stiff person syndrome）是種罕見的中樞神經系統疾病，主要症狀為軀幹及近端肢體僵硬、緊縮，尤好發於腹部與下背部的肌肉。此病多在成年後發病，六至八成的病人，血中及腦脊髓液中會出現抗麩胺酸脫羧基(酶)的抗體（Anti-glutamic acid decarboxylase antibody），這種酵素是合成中樞神經一種抑制性傳導物質GABA所需的，若遭受到抗體的破壞，可能導致中樞神經抑制功能的不足，使得肌肉產生過強的活性，繼而變得僵硬。最困擾的病徵，也就是身體肌肉變得僵硬，觸感硬如鐵皮，若肢體也出現僵硬時，行走、活動都會受限。因此病罕見，患者很可能被當作太緊張或一般下背痛處理。僵硬人症候群也可能會與其它的自體免疫疾病共存，如胰島素依賴型糖尿病，格雷夫斯病，橋本氏甲狀腺炎，惡性貧血，白斑症等。另有一部分僵硬人症候群與惡性腫瘤有關，因此建議患者最好也接受腫瘤篩檢。另有一種疾病，也會讓身體漸漸無法動彈，即更殘酷的「漸凍人症」。漸凍人症屬運動神經元疾病，全名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）」，其運動神經元在短短數年間漸進式的凋亡，使患者出現肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法進食吞嚥、甚至無法自主呼吸等症狀。但意識與認知功能通常不會受到影響，且感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個僵死的軀殼裡，無法與外界溝通。》疾病百科／漸凍人症【資料來源】．席琳狄翁自爆得罕病巡演緊急取消「我很傷心」．楊智超醫師《神經有嘻哈- 漫談神經醫學》僵硬人症候群．台大神經部－僵硬人症候群
2024-04-09 焦點.元氣新聞

「顫」停手抖，手部運動陪你對抗帕金森氏症！

帕金森氏症是種神經系統退化性疾病，不只金曲歌后詹雅雯，許多名人，如拳王阿里、好萊塢影星米高福克斯及臺灣音樂教父李泰祥也深受其苦。帕金森氏症不僅對患者身體產生負面影響，還會對生活品質和情緒健康造成困擾。帕金森氏症症狀有哪些？惡化速度有多快?能活多久?帕金森氏症症狀因人而異，典型動作障礙有，1.靜態性顫抖：發生在單側肢體，手指有數錢的動作。2.肢體僵硬：全身肌肉僵硬，活動困難，手腳不靈活。3動作緩慢：起始動作變慢，走路步伐變小，減少眨眼，表情僵硬。4.步態不穩：頭頸雙肩向前彎曲，重心不穩，容易跌倒和受傷。而非動作性的症狀有失眠、憂鬱、便祕、尿失禁等。到末期因為嚴重運動障礙，無法保持平衡，大多無法行走而臥床，需要專人全天照料。每位的病情發展速度不同，有人在3年內從初期惡化到末期，而有人經歷長達30年。唯有及早接受治療，有助於延緩病情惡化。帕金森氏症手抖怎麼改善？除了藥物及手術治療外，規律運動已被證實可改善帕金森氏症患者的運動和非運動的症狀及大腦功能。常見於患者手部動作障礙的症狀，對於日常生活常造成困擾，如:無法穩定拿湯匙或筷子進食、無法靈活的穿衣及扣鈕扣等。而手部運動可以提高運動神經元的興奮性，這有助於提高手部的穩定性，同時可改善關節僵硬造成的不舒服，還可增加手部的肌力。但「手部運動」該怎麼做呢？1.手指操-拇指碰指尖物理治療師會指導患者進行可以活化腦部的「手指操」，因手指的精細動作需要大腦多個部位的參與，進行手指操可以刺激神經，有助於預防腦力的退化，也能訓練協調性，是延緩手、腦退化的方法！2.手部握球運動透過反覆掐、捏、握、放的動作來增強手指、手掌與前臂的肌肉力量和靈活度，並且放鬆手部僵硬的肌肉，改善手指僵直的問題，同時也可以加強手部抓握的力量。3.手部律動運動隨著帕金森氏症進展至中後期，患者可能手抖、肌肉僵硬和姿態不穩等症狀加重，不但會嚴重影響患者的日常生活，甚至難以自行進行手部運動。因此，我們需要有一個替代方法來緩解患者手部不適的症狀、增進手部和肢體活動，以增強獨立生活能力。TURTLE GYM特多勁的手部運動機，是一款符合人體工學設計的手部運動設備，以等速度開合方式進行「被動式運動」，不但輕鬆、安全且不費力。手部律動機以反覆等速開合設計，可幫助手部循環運動，減緩手部退化僵硬不適等問題，提高手部靈活度與力量，且機體斜面的設計能讓雙手與握柄緊密貼合，在使用上更為舒適，是「顫」停手抖的好選擇。▲ 手部律動運動的功能✔️ 舒緩手部僵硬帶來的生活不便。✔️ 訓練手掌穩定性與握力。✔️ 訓練帕金森氏症手部功能。✔️ 訓練手掌肌力、向心力與離心力。✔️ 手部律動能舒緩各種族群常態手部困擾。▲ 帕金森之父-陸清松教授【8題解答 | 如何對抗帕金森病？】
2024-03-09 慢病好日子.最新活動

生醫獨角獸／百靈佳殷格翰「獨角獸計畫2.0」 6台灣新創團隊獲獎接軌國際生醫發展

生醫產業被稱為台灣的下一座護國神山，為鼓勵本土新創團隊投入研發，百靈佳殷格翰藥廠主辦「獨角獸2.0生醫新創加乘行動計畫」，總共收到89件新創計畫，並有6組團隊脫穎而出，盼以多元方式支持全球生醫新創，也讓台灣生醫實力獲得世界肯定。為台灣第六大藥廠的百靈佳殷格翰藥廠在台將邁入第50個年頭，總經理邱建誌致詞時提到：「台灣的生技產業蓬勃發展，如果這些優秀團隊沒有機會躍上國際舞台，我們會有愧於作為一家在台灣生根的公司。」他也說，希望能作為入選團隊和百靈佳殷格翰藥廠與德國總部之間的橋樑。百靈佳殷格翰藥廠大中華區總裁暨CEO高皓廷Mr. Mohammed Tawil表示，百靈佳殷格翰藥廠每年投入20%年度淨銷售額、約50億歐元作為研發投資基金，2022年全球約有3000萬名患者受益於創新藥物。在與日俱增的挑戰下，期待與眾多台灣新創團隊合作，開創更多創新突破性藥物讓患者可以擁有更好的治療、所有人都能邁向更好的未來。獲獎計畫領域多元全方位資源擴大守護國人健康邱建誌指出，這6組獲獎團隊的計畫內容，都是公司希望重點發展的區塊，希望有機會進一步合作，持續鼓勵台灣新創研究團隊，如這次獲獎的眼科與AI計畫，便是與往年不同的新創領域。醫療雖進步，但治療未被滿足的疾病還很多，許多被疾病所苦的病人還沒有適當藥物治療，目前各大國際藥廠的策略方向都很接近，不只靠自己研發，也會尋求外部團隊合作。百靈佳殷格翰國際商務授權團隊(Global Business Development and Licensing Team)的Dr. Detlev Mennerich，是今年獨角獸生醫新創加乘計畫團隊的負責人，他表示：「過去我們近半數產品皆有與外部夥伴合作的經驗，藉由產業知識分享，加上外部夥伴的專業，對創新藥物的發展至關重要。」對於獨角獸2.0-生醫新創加乘行動計畫獲選的團隊，百靈佳殷格翰藥廠德國總部皆會提供新興創業公司、學術研究單位、個人量身訂製的輔導資源、解決企業或技術過程中所面臨的挑戰。支持6組新創生醫團隊共同實現「Life Forward」理念在面對尚無治療的疾病領域，為了患者及其家庭，百靈佳殷格翰藥廠透過創新研發的思維發展治療的解方，也期待未來能與產官學界的專家緊密合作，落實「Life Forward」的企業精神，和大家一起將生命推向更好的地方；也期待能讓台灣優秀且專業的新創團隊，能在國際舞台持續發光發熱。台灣生醫實力堅強跨界支持共創國際聲量財團法人生物技術開發中心代理執行長陳綉暉指出，在新冠疫情期間，台灣的醫療照護快速投入，讓各國看到台灣生醫產業的實力。期待在百靈佳殷格翰藥廠的支持下，能加速提升產業產值，持續為台灣挹注創新研發動力。台灣生物產業研發協會理事長吳忠勳則也表示，榮幸見證生醫新創加乘計畫讓產官學研緊密交流，並推動國際互動的機會，進而提升台灣生技產業界在國際的能見度。今年由百靈佳殷格翰藥廠德國總部創投、跨界研究團隊與商業發展團隊遴選出的6件計畫，獲獎單位與主題分別為：臺北醫學大學醫學科技學院潘秀玲院長團隊AI 深度學習臨床前藥物開發平台打造AI驅動的臨床前藥物研發創新平台，能在4個月內完成藥物開發服務，大幅改變既往平均超過5年的過程，透過深度學習的AI智慧模型，能省下9成合成費用，設計出的化學結構8成可被合成、6成在細胞體外表現出有效性。📍入選團隊看更多：生醫獨角獸／北醫團隊開發AI平台助攻國際新藥研發快速通關清華大學生命科學暨醫學院教授陳令儀團隊開發促進腦部外傷後神經元再生小分子藥物創傷性腦損傷因神經難以再生，臨床上多僅能採取支持療法，清華大學團隊由植物萃取關鍵化合物「NTHU-3」，開發促進神經細胞再生的小分子藥物，可順利通過血腦屏障，經動物實驗顯示得以促進神經突再生、改善運動協調能力，已取得國內專利，往臨床試驗階段邁進，未來預計可進一步運用於中風、脊椎損傷、視神經再生等適應症。📍入選團隊看更多：生醫獨角獸／腦損傷患者迎來新契機清大團隊開發促進腦神經再生藥物清華大學化學工程學系副教授黃振煌團隊與蔚流生物晶片團隊抗癌藥物臨床前藥效檢測與臨床用藥指引平台結合能夠模擬腫瘤環境的生物晶片與自動化培養暨觀察系統，打造準確性高的平價藥物療效測試平台，除降低成本之外，減少了實驗動物的使用，同時能夠進行準確且全面的藥物療效分析，包含治療有效性、安全性、細胞免疫功能的評估。未來預計能應用於臨床前期藥物測試，或治療中伴隨測試調整藥物使用，讓患者能即時獲得最好的治療建議。📍入選團隊看更多：生醫獨角獸／清大團隊整合生物晶片平台輔助醫師用藥判斷縮短6倍藥物篩選時間友元國際醫材與Skyvor Medical次世代臨床實驗之AI數位醫療平台發展數據遠距醫療平台，可電子截取資料、臨床結果評估、結果通報、虛擬回診，達到患者治療監測。未來的臨床試驗亦能集中於患者及居家，也將可減少第2-3期臨床試驗持續的時間，患者招募更快速、持續參與的機率更高，因而幫助縮短新藥開發時程。📍入選團隊看更多：生醫獨角獸／分散式臨床試驗革新友元醫材創一條龍系統助推進中央研究院基因體中心陳韻如實驗室團隊新型單株抗體，用於治療 ALS 和神經退化性疾病研發透過標靶抑制的機轉，能夠抑制因蛋白質錯誤摺疊TDP-O新型抗體，而堆積於腦部或脊髓中的毒性，針對95%肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS-漸凍人），拯救其運動行為及運動神經元，減少發炎，有助於神經肌肉接點，恢復神經支配功能，讓漸凍人不再是不治之症。 📍入選團隊看更多：生醫獨角獸／解開「漸凍症」面紗中研院團隊研發抗體攻克治療瓶頸新源生物科技眼科疾病次世代治療方法次世代治療為針對糖尿病黃斑部病變與乾眼症的新興解方，除了阻斷血管新生，也兼顧發炎控制與纖維化問題，替代類固醇與免疫抑制劑，減少治療次數，讓療效維持更持久，避免惡化恐出現角膜表皮糜爛、感染，甚至失明。📍入選團隊看更多：生醫獨角獸／新源生技開發次世代眼藥降低上百萬黃斑部病變、乾眼症失明風險
2024-02-26 焦點.元氣新聞

《驚奇隊長》男星病逝！為什麼會得漸凍症？比植物人痛苦的漸凍人平均壽命僅3年

去年8月才傳出影壇天后珊卓布拉克交往8年的攝影師男友因漸凍症57歲去世的消息。近日美國影壇又有病逝明星，他是曾在漫威大片「驚奇隊長」中扮演女主角的父親、並在「星際爭霸戰：發現號」中演出的加拿大男星肯尼斯米契爾，已因漸凍人症併發症而去世，享年49歲。把每一天都看成是上天的禮物…肯尼斯米契爾4年前宣布得漸凍人症根據歐美媒體報導，肯尼斯米契爾早在2020年受訪時承認自己罹患「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（俗稱：漸凍人症），他當時形容被告知患病的那一刻，彷彿像是在自己的電影裡一樣，有如在旁邊看著別人驚聞自身得了絕症，徹底的難以置信與震驚。儘管如此，他還是在人生中最後的5年半，努力將生命活到最充實，盡情享受生活中的樂趣，把每一天都看成是上天的禮物，也沒有停止過演藝工作。「漸凍人」比「植物人」痛苦根據元氣網「疾病百科」資料指出，漸凍人症的全名為「肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）」，屬於運動神經元疾病（Motor Neuron Disease）的一種。此病會導致患者的運動神經元在短短數年間漸進式的凋亡，使患者出現肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法進食吞嚥、甚至無法自主呼吸等症狀。但患者的意識與認知功能通常不會受到影響，且感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個僵死的軀殼裡，無法與外界溝通。潘懷宗曾在元氣網專欄撰文寫漸凍症治療新藥物，談及「漸凍人」意識清楚，全身卻漸進癱瘓的狀況，比起「植物人」實在更加的痛苦。》看完整「漸凍人症」介紹漸凍症無法治癒患者平均壽命3年新光醫院神經內科主治醫師林冠佑曾受訪表示，ALS分為原發性與家族遺傳，家族遺傳通常發病年齡較早，但人數少；約9成漸凍症屬於為原發性，致病原因不明，導致運動神經開始退化，發病年齡大約60至65歲左右。漸凍症患者平均壽命為3年，因不同型態有壽命長短差異，有些患者可以活很久，但有些患者半年、一年就需要呼吸器協助，甚至不幸離世。目前漸凍症仍無法治癒，僅有藥物延緩患者使用呼吸器時機。但近年基因治療發展讓漸凍症治療有了更好的進展。2023年4月第一個獲FDA批准，針對「漸凍症」遺傳原因的治療藥物問世。【資料來源】．噓新聞．聯合報系新聞資料庫
2023-11-22 焦點.生死議題

人死前會不會有預兆？送走2千名末期病患安寧醫師透露臨終一跡象及最遺憾的事

人死前會不會有預兆？一位20年照顧了大約2000名末期病患的安寧療護醫師說，人臨終前，通常會述說看到已故的親人來到他們身邊。而對死亡最大的遺憾，通常是沒有花足夠的時間陪伴家人。臨終病人談的不是上帝而是看到已故親人來到身邊莎拉威爾斯（Sarah Wells）是一位安寧療護醫師，近日她在《電訊報》(《The Telegraph》)撰寫她長達20年的安寧照護心得，及對生死的看法。她所任職的瑪麗·居里臨終關懷醫院（Marie Curie Hospice）是一間由 10 名醫師組成的安寧團隊，他們一次照顧多達20名包括心臟衰竭、器官衰竭、失智症或運動神經元疾病等晚期疾病，且只剩下幾週生命患者的安寧中心。許多患者都是老年人，但其實也有不少年輕人，但臨終關懷床位通是為情況複雜的患者保留的，例如有年幼孩子的父母，他們不想看到他們死去在家裡。Sarah Wells表示，20年來，她照顧了大約2000名末期病患。她觀察到臨終病人一個特別的跡象，「病人跟我談的不是上帝，而是他們看到已故的親人來到他們身邊。」當他們告訴我他們看到了媽媽、失踪多年的孩子、已經死掉的寵物…時，這時我大概知道他們只剩幾個小時或幾天的時間了。Sarah Wells表示雖然她不信教，但這些經歷讓她更相信來世。任何事都不能阻止遺憾他們最大的遺憾是…Sarah Wells認為，人們的最後幾個小時是一個特殊的、令人謙卑的時刻。死亡是公平的，當一個人臨終時，你過去多輝煌，你是否曾擔任過重要職位，這些都不重要。然而所有人對未知的事情都會感到害怕，尤其是當目睹親人與艱難的死亡鬥爭時。這時，她會跟家屬說，「死亡通常是一個平靜的過程，在此過程中，人們會變得更加困倦，因為他們的器官減慢速度，他們陷入昏迷，能夠聽到和感覺到手的觸摸，儘管他們無法交流。」當你明白，恐懼就會消失。不過生死不由人，任何事都不能阻止遺憾，其中臨終病人最大的遺憾常是，沒有花足夠的時間陪伴家人。Sarah Wells說，人們後悔的不是他們做了什麼，而是他們沒有做什麼他們錯過了生日慶祝活動，錯過了機會，錯過了替孩子們寫卡片、錯過了替自己立遺囑，但他們已經沒有精力了。但Sarah Wells會跟患者傳達，「即使只剩下很短的時間，每一天都很寶貴」。不同的病人在最後幾天的優先事項都有所不同，我們能做的，就是盡力滿足他們所有的要求。時間多麼寶貴別浪費一分鐘擔心陌生人對你的看法Sarah Wells說，這份工作教會了她，我們與他人的聯繫才是真正重要的。所以每天她都會告訴家人，我一直愛他們，因為我不想有任何遺憾，「我不會浪費一分鐘擔心陌生人對我的看法。」因為她知道時間是多麼寶貴，因為她和那些時間已經不多了的人一起工作了超過20年。認識安寧療護末期病人的定義，是指存活期六個月以內。WHO對安寧療護的定義包括「積極」這兩字，但是將治療的目標從疾病轉向症狀，積極的控制症狀、緩解不適並增加生活品質。不再做的是無效醫療，和疾病無謂地搏鬥。安寧療護包括五全照顧，即全人、全家、全程、全隊及全社區照顧，以病人為主、家屬為輔，醫療人員則是協助者的角色，協助患者安祥、有尊嚴地走完人生最後一程。除了適當、必要的醫療，末期病患往往有嚴重的不適、疼痛，緩解這些痛苦也是安寧的重要工作。【資料來源】．《The Telegraph》What I know about life – from watching 2,000 people die ．聯合報系新聞資料庫
2023-10-27 醫療.骨科．復健

漸凍症不可逆，治療重點在延緩疾病進展！復健7大方向助維持行走的能力

報載美國女星珊卓.布拉克男友布萊克.藍道，最近與漸凍症抗戰三年後,仍然不幸辭世,，令人感傷。知名的物理學家和宇宙學家史蒂芬.威廉.霍金，也是漸凍症患者，在2018年時去世，當時76歲。世界五大絕症之一台灣每3天新增1位漸凍人漸凍症是世界五大絕症之一，目前無法治癒。廣義的漸凍症，其實是包含一群不同診斷的運動神經元疾病，只是目前大家習慣把「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(ALS)當作漸凍症代表。漸凍症從發病算起，一般餘命約3到5年，由此來看，霍金博士的壽命算是一個特例。目前平均全世界每 90分鐘就有人被診斷出漸凍症和因此而死亡，90%的病例沒有家族史，發病年齡通常在 40 至 70 歲之間，至 2040 年全球漸凍症患者人數預計增加 69%。在台灣平均每 3 天就新增 1 位漸凍症患者，俗稱漸凍人，即每年新增患者人數大約有460名，這個疾病不只是病人本身的悲劇，對於每一位漸凍人家庭來說更是絕望的打擊。漸凍人(肌萎縮性脊髓側索硬化症, ALS)是一種進行性運動神經元疾病，從發病開始，就會發生漸進性肌萎縮，而且廣泛地影響到全身肌肉，最後連呼吸肌肉以及吞嚥肌肉等都受到影響，以至於維持生命都有問題。家族遺傳性ALS患者的發病年紀大多較早，偶發性ALS的病因仍不明確，重金屬中毒、病毒感染、腫瘤、自體免疫、輻射及雷擊都被懷疑是危險因子。運動神經元疾病漸失能復健規畫7大方向疾病在進展過程會面臨逐漸失能的困境，面對這無法根治的疾病時，全方位的復健規畫變得十分重要。復健醫療的介入以功能為出發點，包含功能損失評估、恢復訓練、代償措施、輔具應用、甚至到無障礙環境等。以下是復健治療規畫的幾個大方向介紹：• 物理治療和運動治療：物理治療師設計特定的運動和肌肉強化計劃，以維持肌肉功能和關節靈活性。這有助於延緩肌肉無力的進展，提高生活質量。• 職能治療 : 一旦出現職能表現（日常活動、工作或生產性活動、休閒或娛樂）操作之功能障礙時，職能治療師可以提供相對應的訓練及輔具製作內容。• 語言治療：由於運動神經元疾病可能導致說話和吞嚥困難，語言治療師可以協助患者找到改進說話和吞嚥的方法，包括使用溝通輔具。• 呼吸肌肉訓練：特定的呼吸肌肉訓練可以幫助患者在呼吸方面更有效地工作，延緩呼吸困難的出現。• 輔助性設備：輔助性設備如輪椅、行動具和電動床可以提高患者的生活便利性和獨立性。• 心理支持：面對慢性疾病的挑戰，心理支持也很重要。心理治療師可以幫助患者處理情感和心理健康問題，並提供支持。• 營養諮詢：由於吞嚥困難和肌肉萎縮，營養諮詢師可以建議患者應該如何維持適當的營養，以減輕體重損失和保持身體健康。漸凍症不可逆持續復健延緩疾病進展漸凍人的復健是一個持續且多學科團隊合作的過程，團隊包括醫師及上述專業人員。復健的目標是改善患者的生活質量，緩解症狀，延緩疾病進展，並提供綜合的支持，以應對這些失能問題。因此，需要患者與其醫療團隊合作，制定個別化的復健計劃，以滿足其特定的需求和目標。四十出頭的王小姐, 幾年前被診斷為漸凍症，接著就在醫學中心持續追蹤、藥物治療與運動訓練。後因病程漸進惡化，走路不穩定，也使用了支架與拐杖。她擔心一旦功能退化到需要使用輪椅，將導致其社區行動、上下班、還有社交生活等，都要被迫改變。雖然知道自己的疾病有不可逆性，仍在醫師評估建議後開始接受復健治療合併水中運動訓練。在經過一段時間的訓練後，王小姐恢復部份體力並維持了走路穩定狀態，也暫時不用輪椅輔助了。水中運動有助訓練平常少用的肌肉群水中運動訓練(water-based exercise training)主要是利用浮力、阻力、水壓及溫度等特性，訓練到平常少用的肌肉群，同時可避免已經受損的運動神經元疲勞，在國外經常用在運動功能受損的訓練及心肺功能訓練, 只要能注意安全性，一般的溫水泳池也能當成訓練場所。對這類病人，如合併其他復健治療並行應有助益，當然其切入點也有適當的階段。近幾年醫藥界在漸凍人藥物研發上已有些進展, 在美國有數種特效藥經FDA批准上市 ; 目前使用時間用較長的特效藥-銳力得（Rilutek），臨床上可以增加存活時間，但效果也是有限，通常可以讓病人多活幾個月，功能上則沒有明顯助益；因此，上述非藥物介入處置仍然是十分重要。在全人醫療模式下，社會角色改變也需列入醫療規劃考量。我們一方面希望患者繼續執行肌耐力訓練，來改善疲勞跟無力的情形，另一方面又要求患者要節省使用及保護肌力避免繼續惡化，這兩個看似衝突的醫療指令，其實常常令患者無所適從。為了省力與保護，患者被要求開始使用支架、拐杖或者是使用輪椅，都使其社會角色印象做了很大的改變，產生一定的衝擊跟影響。如果能試著摒除以單純醫療技術應用為主的思考邏輯，而進一步全盤考量，或許更能兼顧病患生命生活需求跟生活品質維持。漸凍症復健需個別規畫 3原則遵循綜合上述，復健目標應依病患狀況個別化規畫，但是還是有以下原則可以遵循。一、肌力問題：對於過度使用而疲勞的肌肉群，在適當保護、休養跟治療之後，還是可以列入訓練計劃之中，然後擴展代償作用的肌肉群；特別要強化核心肌肉，增加代償功能。二、相關症狀處理：像是失眠，酸痛或感冒等造成暫時性失能(體力衰退)等，就個別化以症狀治療處理這些問題；而呼吸或吞嚥功能衰退到一定程度時，輔助設備就有必要使用。三、儘量保有患者目前在職場及家庭的運作功能，減少這個疾病對其社會角色的衝擊。維持和增加患者可以行走的能力，這是最理想的治療目標，輔具的適時應用或暫時應用上仍然是非常重要的一環。總之對於漸凍人等運動神經元疾病的治療需求考量，應兼顧個人、家庭、社會需求來做整體規劃；我們樂見漸凍症的醫療有藥物可給予幫助，但同時也強調整體醫療應包含以全人醫療及復健規劃來主導治療計劃。(本文轉載自台灣復健醫學會，原文網址：漸凍人失能, 復健可以幫忙?！)責任編輯：葉姿岑
2023-10-16 焦點.生死議題

病人想吃東西家屬卻不給看護為難選擇離職！醫指「斷食善終」存迷思

爲臨終前走的有尊嚴、減少疾病折磨的痛苦，國內推動安寧緩和醫療多年，民眾對安寧緩和醫療已有認識，但近期「斷食善終」卻在末期病人家屬間流傳。醫師表示，斷食善終，不是非黑即白，不是全部斷或全部不斷，須依病人情形及充分的溝通，給予不同的選擇，而這部分更應從倫理方面加以思考。病人想吃東西家屬卻不給看護為難選擇離職花蓮慈濟醫院緩和醫學中心主任王英偉說，臨床上就曾遇到一名70多歲癌末女性，家屬決定採用「斷食善終」，但病人就是很想吃東西，家屬卻不給吃。他問家屬，為何不給病人吃東西，家屬回說，因為要「斷食善終」，他回應家屬，病人已經在「善」的過程，為何現在就要「終」，而吃東西是病人現在的願望，就應該盡量滿足。王英偉指出，在這過程中，照顧患者的印尼看護夾在病人與家屬間，十分為難，因在印尼是不會不給病人吃東西的，但家屬要求不准給病人吃東西，看護最後承受不住過大壓力，選擇離職。王英偉說，斷食善終不是兩極化，現代人希望接受自然死亡，斷食善終是病人在合適的狀況下，給予緩和善終的方式之一，但現在卻有許多家屬不想救了，就讓病人斷食善終。台灣安寧緩和護理學會理事長邱智鈴表示，如果一位臨終的病人，還可以吃東西，應該要讓他吃，因為到了接近臨終前，病人身體慢慢衰弱，「對吃東西的欲望，自然而然就會慢慢減少」，最後就不會想要吃東西了，但「斷食善終」卻是刻意不讓病人吃東西。臨終病人要不要吃東西應依循身體狀況邱智鈴說，臨床上曾照顧一位運動神經元疾病患者，病人意識清楚，但受限於疾病四肢無力，病人也曾不想吃東西，讓生命快一點消逝，但病人舉辦了生前告別式後，突然感覺肚子很餓，想吃東西了。因此，要不要吃東西，應該是依循病人身體狀況、疾病病情，「讓病人想吃什麼、就吃什麼」，順其自然，而不是採用人為方式。台灣安寧緩和醫學學會今舉辦112年度會員大會學術研討會，今年主題「營造多元公平及共融的安寧療護場域」。台灣安寧緩和醫學學會理事長、台大家庭醫學部主任程劭儀說，斷食善終是希望民眾、病人家屬多能深思。【延伸閱讀】‧陪83歲媽媽在家斷食善終！醫師畢柳鶯：愛的極致是放手，瀟灑地走勝過痛苦地活（責任編輯：葉姿岑）
2023-08-29 醫療.骨科．復健

為什麼會腳抽筋？2種情況最常見！醫師教如何正確預防半夜腳抽筋

你會睡覺一半突然小腿抽筋，或運動過程中抽筋而疼痛難耐嗎？根據國外研究，至少4成以上的成年人，都有過腳抽筋經驗，醫師表示，腳抽筋多屬於良性的，民眾可多拉筋讓小腿肌肉放鬆；也有部分疾病會引起腳抽筋，若抽筋頻率過高且合併其他症狀，建議就醫檢查。為什麼會腳抽筋？腳抽筋是某些疾病的前兆嗎？新光醫院復健科主治醫師林於廷表示，腳抽筋是一種異常的肌肉收縮現象，醫學上稱之為肌肉痙孿，發生時神經會突然衝動，亦可能與體內調節電位差的電解質不平衡有關。常見運動時發生腳抽筋及夜間睡覺時腳抽筋，大多是小腿腓腸痙孿，發作時肌肉緊繃、僵硬，產生疼痛感。根據國外研究，約40%以上的成年人皆有過腳抽筋經驗，潛在族群可能更多。林於廷指出，腳抽筋發生時間大多短暫，且可快速恢復，約8至9成皆是良性，民眾不必過度慌張。常引起腳抽筋的原因有哪些？腳抽筋原因，常見因姿勢不良引起，像長時間久坐、久站，或睡覺時棉被重量壓在腳上，腿呈現打平姿勢，小腿腓腸肌持續收縮，當肌肉維持某一姿勢過久，就容易引發痙孿。除了沒讓肌肉活動，過度運動、過度勞累也會引發腳抽筋。常見腳抽筋問題有小腿痙孿、不寧腿外，還有疾病問題所致，包括神經疾病如巴金森氏症、運動神經元疾病如漸凍症等，周邊血管阻塞患者亦可能出現小腿抽筋，但會合併疼痛、皮發蒼白、走路跛行等症狀。此外，洗腎患者、懷孕婦女則因體內電解質不平衡，容易引發腳抽筋。林於廷說，長期使用藥物也可能產生腳抽筋，包括支氣管擴張劑、利尿劑、血壓藥、化療藥、口服避孕藥等，如果抽筋情況嚴重，可和醫師討論是否調整藥物。腳抽筋如何治療？如何預防腳抽筋？腳抽筋發生如何治療？林於廷表示，腳抽筋如果可以自行緩解，或是拉筋後，數分鐘內可以快速消失，大多屬於良性小腿痙攣，在沒有合併慢性病或其他潛在疾病下，不必做抽血或影像學檢查。夏天民眾最怕熱傷害，包括熱中暑、熱衰竭，而熱痙孿就是小腿發生抽筋。林於廷說，在高熱環境下運動，因水分容易隨汗液排出，當體內的鹽分流失，造成體液鈉離子失衡，更容易引發腳抽筋，建議民眾從事戶外運動如馬拉松、球類運動等，要補充水分、鹽片及運動飲料，維持體內電解質平衡。坊間多稱避免抽筋可補鎂、鈣、鉀、維生素D等，不過，林於廷提醒，現代人飲食高油高鹽，較少出現鈉離子不足的問題，貿然補充過多鈉，恐引起高血壓，而腎功能不佳者亦不可多補充鉀，建議民眾可多補充水，有需要時可補充電解質、維生素B群，有助神經傳導，懷孕婦女可多補充鎂、鈣。預防夜間小腿抽筋睡前重覆做拉筋動作若要預防夜間小腿抽筋，國外研究建議，可以採取拉筋10至20秒，中間休息1分鐘，重複做3至5次為一組，第一周每天做4組，後續每天做2組即可，可於傍晚與睡前做拉筋動作。林於廷表示，因小腿抽筋時腳踝會呈現往下壓，可採站姿或坐姿方式進行拉筋放鬆小腿。預防腳抽筋3動作1.站姿時，雙手可以扶牆壁，以弓箭步姿勢伸拉另一隻小腿。2.坐在床上或瑜伽墊上，用毛巾或棉被套住腳底板，往身體方向拉，讓小腿肌肉放鬆。3.不敢拉筋者，可用抖動腳的方式讓肌肉放鬆。責任編輯：葉姿岑
2023-08-09 焦點.元氣新聞

珊卓布拉克男友漸凍症逝！漸凍症平均壽命僅3年從這部位退化最快1年內過世

影壇天后珊卓布拉克痛失至愛！與她交往8年、已經像是夫妻的攝影師男友布萊恩藍道，驚傳隱瞞各界在對抗漸凍症，卻仍回天乏術，享年57歲。專家表示，漸凍症患者大多近60歲左右發病，平均壽命約3年，若先從呼吸肌群退化，最快1年內可能離世。根據漸凍人協會數據，台灣每年新增病患至少460人，以盛行率6至8/100000來看，總罹病人數可能在1500人上下。新光醫院神經內科主治醫師林冠佑表示，肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）分為原發性與家族遺傳，家族遺傳通常發病年齡較早，但人數少；約9成漸凍症屬於為原發性，致病原因不明，導致運動神經開始退化，發病年齡大約60至65歲左右。漸凍症患者平均壽命僅3年肌萎縮性脊髓側索硬化症又稱漸凍症，林冠佑解釋，人的神經分為感覺神經、運動神經，此疾病可怕在於，會使運動神經退化，像是肌肉逐漸萎縮、沒力，但感覺神經仍正常。而漸凍症患者平均壽命為3年，當中會因不同型態有壽命長短差異，像是有些患者可以活很久，但有些患者半年、一年就需要呼吸器協助，甚至不幸離世。林冠佑表示，身體肌肉分為吞嚥、肢體與呼吸，造成漸凍症患者致命原因主要與呼吸、感染有關，因此有說法是，先從吞嚥肌群退化的患者，進食受影響使得營養不佳，疾病惡化速度較快，加上影響呼吸，壽命也就更短，但仍要看每個人退化部位及速度的不同。臨床上觀察，較多先從肢體開始，例如單手先沒力、萎縮，但起初沒有發現，到後面影響呼吸，則走向漸凍症晚期。漸凍症目前無法治癒針對漸凍症治療，林冠佑表示，目前漸凍症無法治癒，僅有2、3種藥物可延緩患者使用呼吸器時機。近年基因治療發展下，也可協助漸凍症治療，但漸凍症相關基因突變多達10至20種，台灣常見有4種基因，患者須先經過基因檢測，符合當中1種基因，才有相對應藥物可治療，其他基因目前也無藥可用，現行藥物大多是抗發炎、抗氧化，目前沒有可以協助復原運動神經的藥物。「漸凍症」大致分四種類型 (1)脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis；ALS)，80%病人屬於這型，所以也有人將「漸凍症」稱之為ALS，其實並不完全相等。(2)漸進延髓麻痺(Progressive Bulbar Palsy)，這類型病人約佔5%。(3)漸進性肌萎縮症(Progressive Muscular Atrophy)這種類型約佔5~10%。(4)原發性側索硬化(Primary Lateral Sclerosis)，這種類型比較少見，進展也比較緩慢，甚至不會致命，但依然會嚴重影響生活品質。漸凍症危險因子(1)年齡，儘管該病可以在任何年齡發作，但通常出現在 55 至 75 歲之間。(2)性別，男性更容易罹患。(3)種族，所有種族和民族背景的人都可以得到，但更常見於高加索人和非西班牙裔。【疾病百科】運動神經元疾病（漸凍症）(責任編輯：葉姿岑)
2023-08-01 醫療.骨科．復健

為什麼會小腿抽筋？可以吃什麼？一次搞懂5種小腿抽筋警訊，12招緩解及預防

許多人都有過小腿抽筋的經驗。據統計，臺灣50歲以上的長者，有一半以上都曾發生過小腿抽筋。很多人可能都有過小腿抽筋的經驗，尤其在半夜睡覺突然間感覺小腿肌肉緊縮、痙攣且疼痛，雖然抽筋只持續幾分鐘但是抽筋過後的肌肉不適和觸痛感，可能持續數小時甚至影響睡眠。但你知道嗎？小腿抽筋可能是疾病引起的，究竟小腿抽筋代表著什麼身體警訊？小腿抽筋可以看哪一科？小腿抽筋如何緩解及預防？本篇一次搞懂。小腿抽筋8種常見原因小腿抽筋是什麼原因？根據台北榮民總醫院家庭醫學部嚴可瀚醫師和吳彬源醫師指出，腿部抽筋是指小腿運動神經單位過度活動，而造成肌肉能量（ATP）消耗，使細胞累積過多鈣離子，導致肌肉無法放鬆而不自主收縮且疼痛，較常發生在小腿後側最外層的腓腸肌以及小腿後側第二層的比目魚肌。據統計，台灣50歲以上的民眾，超過一半的人曾有夜間小腿抽筋的經驗，且發生率隨年齡增長而增加，可能與服用控制高血壓、高血脂的藥物有關。此外，女性發生小腿抽筋的機率為男性的1.5倍，約有五成以上的孕婦在懷孕後期三個月，都曾經發生過小腿抽筋。嚴可瀚醫師和吳彬源醫師表示，小腿抽筋常見原因有以下8種：1.夜間性循常性抽筋為最常發生的抽筋種類，目前確切機轉仍不明。一般認為睡覺時，因小腿長時間放在床上，造成足部不對等地持續做屈曲動作，引起疼痛性抽筋。2.姿勢不正確或腿部肌肉的結構問題，例如：久坐時腿姿不當或扁平足等。3.身體代謝性問題，包括體液流失、電解質不平衡。如：過度流汗，但未適當補充水份和鹽份、利尿劑使用不當、洗腎時過度脫水、糖尿病患者低血糖、甲狀腺功能低下等。4.腿部肌肉運動量過大或用力過度，造成腿部肌肉過度疲勞。由於夜間休息時，肌肉沒有放鬆完全，加上乳酸等代謝產物沒有及時排除，也可能引起小腿抽筋。5.血液循環不良。如：環境溫度偏低，使血管收縮，影響血流循環而導致抽筋。6.藥物引起。如：鈣離子阻斷劑和Beta 乙型致效劑等藥物。7.下運動神經元疾病，例如：周邊神經損傷、神經根壓迫、巴金森氏症、恢復期小兒麻痺症等疾病。8.低血鈣、低血鉀、低血鎂，呼吸鹼中毒等造成肌肉強直，經常伴隨感覺異常，且好發於臉部、足部與腕部。運動後，造成腿部肌肉過度疲勞加上乳酸堆積，若沒有適當放鬆緊繃的肌肉，可能引起小腿抽筋。小腿抽筋警訊可能與5種疾病有關根據2017年美國哈佛醫學院、亞利桑那大學共同研究指出，發現夜間腿抽筋與心臟病、糖尿病、憂鬱症、關節炎、呼吸系統問題有高度相關，且抽筋次數越多，得到這5種疾病的機率就越高，若一個月夜間腿抽筋次數超過3次以上就要提高警覺。1.心臟病等相關疾病：當心臟的冠狀動脈出現剝離、堵塞，有可能造成下肢的動脈栓塞。高血壓、靜脈曲張、水腫、心臟衰竭和心絞痛都有可能造成下肢頻繁抽筋。2.糖尿病：由於高血糖會造成周邊神經病變，導致神經不正常放電、收縮，繼而引起小腿抽筋疼痛。服藥控制後，若藥物用量不當，也可能產生低血糖，造成因缺乏營養而產生的肌肉收縮。3.憂鬱症半夜腿抽筋造成睡眠品質不佳，對於憂鬱疾病患者，可能導致病情加重；憂鬱症也可能因自律神經失調，使腿更容易抽筋。4.關節炎由於發生抽筋時，腳會往上縮，可能造成腳踝和膝蓋等關節磨損；然而，關節損壞也可能傷及神經，引起抽筋和疼痛。5.呼吸系統問題研究中也提到，頻繁抽筋的人可能也有睡眠呼吸中止症的問題。由於呼吸中止，身體的自然反應以抽蓄來打斷睡眠。小腿抽筋緩解6方法小腿抽筋緩解方式依成因而有所不同，一般常見的小腿抽筋可用以下6種方法舒緩：1.電解質不平衡：可經由飲食補充足夠水分及礦物質，讓體內電解質恢復平衡。2.肌肉使用過度：做靜態伸展拉筋運動舒緩頻繁使用的肌肉，多休息或以按摩、熱敷放鬆肌肉。3.血液循環不良：睡前以溫熱水泡腳、小腿按摩，睡覺注意足部保暖。4.藥物影響：使用藥物而導致抽筋，可與醫師討論來調整藥物。5.穴道按壓：發生抽筋時，可按壓位於小腿後側正中、用力伸直小腿或上提足跟時呈現人字紋處的「承山」穴位。6.自律神經失調：若是自律神經失調引起小腿抽筋，日本醫師筒井重行建議可做「嘴巴開合操」來改善。預防小腿抽筋6方法想要預防小腿抽筋，則可採用以下6種方式：1.被子不要蓋太重，以免加重腳掌向下的姿勢。2.喜歡趴睡者，建議將腳伸出床墊外，或用墊子、枕頭放在腳底位置，使腳揚向腳背方向。3.睡前預防性的體操：面向牆壁距離約一米，腳不離地且身體貼向牆壁，維持十秒鐘，回復站立的姿勢，休息五秒鐘後，再重覆上述動作數次。4.使用藥物：經醫師診斷評估開立，使用肌肉鬆弛劑、quinidine sulfate等。5.穴道按壓：按壓位於小腿外側腓骨頭前下方的「陽陵泉」，為筋會穴，主治筋病。6.熱敷泡腳：熱敷經常抽筋部位，或以約40度溫熱水泡腳。溫熱水泡腳有助於血液循環，可降低半夜抽筋機率，也能幫助睡眠。晚上睡前以溫熱水泡腳有助於血液循環，可降低半夜抽筋機率，也能幫助睡眠。小腿抽筋看哪一科若經上述方式緩解及預防，還是沒有改善小腿抽筋情況，可至家醫科或神經科就醫，找出病因。若為疾病引起的小腿抽筋，應盡速治療。小腿抽筋吃什麼預防或改善小腿抽筋，主要還是依成因而用不同方式處理。若是缺鈣、缺鎂、缺鉀或缺鈉而引起抽筋，可透過日常飲食來補充。．鈣：黑芝麻、小魚乾、乳酪、髮菜、杏仁果、紫菜、黑豆、牡蠣、牛奶、地瓜葉、海帶等。．鉀：雞肉、豬肉、牛奶、空心菜、菠菜、莧菜、木瓜、香瓜、芭樂等。．鎂：腰果、南瓜籽、黑豆、黑巧克力、鯖魚、菠菜、豆腐、糙米、酪梨、香蕉等。缺鈉情況常見於運動員，因大量運動後造成體液流失，若只補充水分會稀釋體內的鈉含量，造成低血鈉。可適量補充運動飲料或電解質補充液。參考資料Nocturnal leg cramps: Prevalence and associations with demographics, sleep disturbance symptoms, medical conditions, and cardiometabolic risk factors淺談腿部抽筋時常半夜腳抽筋，小心背後大問題晚上腿抽筋延伸閱讀：．不只運動員會斷腳筋！醫：尤其運動時易抽筋的人．避免運動到一半小腿抽筋醫師教你事前熱身外的小撇步．腳抽筋是在長高？其實身體5反應才是真正主因責任編輯：陳學梅
2023-06-24 焦點.元氣新聞

史上最貴一劑4900萬，天價罕藥SMA基因治療藥8月納保！避免排擠其他罕藥，首次採分期付款

史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一，用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療「諾健生（Zolgensma）」將納入健保給付，是罕見疾病基因治療首次納保；據了解，該藥在健保議價後，一劑要價台幣4,900萬元。中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示，該藥雖然要價不菲，但罕見遺傳疾病與其他疾病不同，是人類生命傳承中的必然現象，治療價值不能單以財務衡量；罕病基金會創辦人陳莉茵則說，這是罕見疾病首次獲得治癒機會，且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。健保署副署長蔡淑鈴日前證實，SMA基因治療已通過藥物共擬會，確定納入健保給付，預計1年將有8位病童受惠；該藥通過之給付條件為「6個月內發病，且帶有基因突變」的病童；目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，若患者同時符合2種以上藥物用藥資格，依目前規定只能擇一使用；共擬會中有專家認為，應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助，以利及早篩出患者、進行治療。蔡輔仁指出，SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改，放入患者體內，理論上能「一勞永逸」，治療後患者能獲痊癒，但由於藥物問世至今僅8年時間，患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明；不過，目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥，若患者活到6、70歲，基因治療的經濟效益應會較高。陳莉茵則說，SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會，不必終生用藥，既期待又感動，代表患者感謝健保及大眾，在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩；及時用藥除提升罕病家庭生活品質，也同時增加病人、病家生產力，且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本，治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。英國衛報報導，諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥，同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到，諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一，一劑要價超過200萬美金，並預言美國醫保制度將被迫轉型。有人質疑，癌症新藥也很貴，許多病人卻須自費，為何遺傳疾病就要國家買單？對此，蔡輔仁表示，基因突變是人類演化中的必然現象，在往好方向演化的同時，卻有一定機率會發生遺憾，造成罕見疾病發生，「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前，社會有責任照顧罕病病友。」他也說，第一型SMA患者在不治療的情況下，多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡，若在獲得治療後活到6、70歲，由於患者大腦不受疾病影響，為人類帶來的貢獻難以衡量，「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示，「每位罕見遺傳疾病患者身體深處，都藏著1個秘密，有天將成為治癒及造福每個人的利器。」蔡輔仁表示，SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病，以運動功能退化為主要症狀；其病因是運動神經元生存蛋白（SMN）病變，是一種自體隱性遺傳疾病，在台灣帶因率約為2%，意即每40至60人就有1人帶因；若父母均為帶因者，則後代有1/4機率會發病，若依此推估，台灣每年應會新增10餘例SMA個案，然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異，實際上每年增加的個案數應更低。他也說，SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度，共可分為4型：第一型患者出生後無法坐起；第二型患者永遠無法站立；第3型患者初期能站、能走，但會隨時間喪失運動功能；第4型患者則發病較晚，超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。避免排擠其他罕藥健保署首次採分期付款SMA用藥「諾健生」納入健保給付，湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖，但諾健生一劑給付金額高達4900萬元，堪比台北市豪宅房價，一躍成為健保史上最貴給付藥物，不只是給付的罕藥價格最高，也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項，避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。健保署副署長蔡淑鈴表示，諾健生納給付前，今年四月，健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件，從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲，擴增條件至3歲內發病者，且如果開始治療年齡，患者已經滿7歲，但臨床運動功能指標（RULM）小於等於15，也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。諾健生納入健保給付後，粗估將支出4.4億元的費用，健保署罕病專款今年編列93億，光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，健保署罕病專款去年執行率未達100%，僅93.4%，高價的諾健生納入給付，憂心可能因為健保管理模式，出現排擠其他罕藥納入給付的時間，基因治療的價格昂貴，且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展，基金會倡議健保署應在罕病專款之外，設置「基因治療專款」，降低排擠效應。蔡淑鈴表示，諾健生納入給付範疇，當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益，預估每年支付的4.4億的金額，特別與藥廠協商採取「分期付款」，這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔，也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。諾健生給付條件嚴苛患者僅能3擇1無換藥權SMA的基因治療「諾健生」將納入健保，但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻，且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出，目前基因治療給付門檻仍太窄，正積極與健保署溝通，希望未來放寬條件；有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用，呼籲取消三擇一的限制，讓病友能有換藥機會。據了解，SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件：「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單，該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示，很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值，但目前給付之門仍然太窄，依照實際狀況，病友確診的時間不太一樣，誤判、誤診的情況也時常發生，並非所有患者都能在六個月內發現，協會已積極與健保署持續溝通、請命，希望未來能復放寬給付門檻，並盡快展開行政流程，以免病友面臨漫長等待。她進一步表示，目前健保雖已給付三項SMA用藥，但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥，除了基因治療之外，協會將持續倡議，希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬，讓更多病友獲得用藥機會。針對健保署設定的「三擇一」規範，李怡潔表示，藥物使用牽涉副作用問題，在用藥之前無法預知，且國際上沒有一個國家規定不可換藥，在台灣卻形同「用賭的」，萬一出現副作用，也沒有機會選擇使用另一種藥，實不合理，希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示，自己雖在五月獲得背針用藥機會，但使用後痛苦難耐，每次施打後都要臥床一周以上，疼痛感受才逐漸緩解，期盼未來能夠換藥。衛福部擬推SMA產前篩檢病團憂有墮胎疑慮SMA基因治療「諾健生」將納健保，為找出患者及早治療，衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示，在台灣，SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二，僅次於海洋性貧血，贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說，產前篩檢可能有倫理疑慮，應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。蔡輔仁表示，SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療，台灣推動新生兒篩檢計畫多年，已在全球SMA治療中扮演重要角色；孩子剛出生時，若不透過篩檢，難以判斷力氣低弱是否與SMA有關，且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效，能夠幫助患者早期治療，保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢，則可讓SMA防治更近一步。蔡輔仁說，醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法，他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病；國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助，執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中，納入「平均紅血球體積（MCV）」檢查，若檢查數值低於八十，則再安排父親受檢；若確認兩人均為帶因者，將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。他表示，在上述防治策略下，台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案，到現在每年只有零星幾位，希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式，在產前就篩檢出來，讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說，SMA產前篩檢目前屬於自費項目，雖樂見衛福部考慮納入公費補助，但因涉及倫理問題，「協會的態度是不支持也不反對。」陳莉茵說，執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮，故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」，此做法是較無倫理爭議的防治策略，台灣SMA帶因人口高達百分之二點五，國健署的防治作為應再強化。29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查，8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者，國內仍有29款罕病用藥未納入健保，其中包含三款罕病的基因治療藥物，若能通過健保給付，將能造福6800多名罕病患者。罕病藥物使用族群少，藥廠將研發成本轉換成藥價，罕藥價格通常遠高於一般藥品，罕病患者想要取得藥物，若沒有足夠的資金，就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析，自二代健保開辦以來，平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付，至少得花30個月以上，許多病友等不到藥物而辭世。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，截至今年5月，等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款，其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病，共6846人，但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式，約3166人還在等待唯一治療機會。仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物，分別為「萊伯氏先天性黑矇症（LCA）」已在去年9月取得藥物許可證，目前正等待健保審查；「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療預計今年通過罕藥認定，尚須取得藥物許可證，才能進入健保審核程序；「裘馨氏肌肉失養症（DMD）」在台灣則仍在臨床試驗第三期。台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療，並以恩慈療法完成全球首例個案，去年7月，AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可，胡務亮當時在記者會中表示，已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准，是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。責任編輯：陳學梅
2023-06-18 醫聲.罕見疾病

獨／SMA基因治療將納健保罕見疾病首獲治癒機會

罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會，將納入健保，健保署副署長蔡淑鈴今證實此事。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，這是罕見疾病病患首次擁有治癒機會，不必終身用藥，「感謝健保在罕病黑暗歷史中點燃生命之光」，既期待又感動，惟給付條件美中不足，希望未來放寬SMA治療「三擇一」的限制。蔡淑鈴說，SMA基因治療給付條件是「六個月內發病且帶有基因突變」的病童，目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，依照條件三者不能重複，若患者都兩種以上藥物資格，則只能擇一，但是適用族群不太一樣，預計一年將有8位病童受惠；也有共擬會中有專家認為，應增加SMA產前篩檢或新生兒篩檢。陳莉茵說，SMA基因治療通過後，罕見疾病患者首次擁有治癒機會，不必終身用藥，非常期待且感動；但若針對SMA進行產前篩檢，可能產生倫理疑慮，故罕見疾病基金會提供高風險家族及中低收入戶婦女孕前篩檢補助，此做法是較無倫理爭議的防治策略，也是目前台灣帶因人口達6%的地中海貧血防治模式，台灣SMA帶因人口高達2.5%，防治作為應再強化；目前設有三種治療選項只能擇一的規定，但對病患來說，使用其中一項治療之後，萬一出現無效狀況，卻受限於規定只能三則一，若從病患權益出發仍有些美中不足。陳莉茵說，及時用藥大幅提升罕病病患生命品質外，同時增加病人及病家生產力，並且大幅減少社會福利與長照的社會成本及支出；台灣96%的法定罕見疾病屬遺傳性，治療家族性遺傳疾病，對於家族的健康、婚姻、生命傳承及社會發展均有重大意義；故治療罕病，不宜只視為醫療費用或健康成本，「而是一種正確且必要的健康投資。」健保署2月時發布新聞稿指出，含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。上述擴增給付條件於4月1日起實施，預計約有200位SMA病人受惠。根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病；SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦。
2023-06-14 名人.潘懷宗

潘懷宗／全身癱瘓卻仍有感覺，漸凍人比植物人痛苦！FDA批准全球唯一「漸凍症」新藥症狀出現前先治療

2023年4月25日麻薩諸塞州劍橋市百健公司(Biogen Inc.）宣布，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准 QALSODY™（tofersen）100 mg/15mL 注射針劑用於治療《超氧化物歧化酶 1》 (SOD1) 基因突變的「漸凍症」患者，該適應症在加速過程下獲得批准。該藥筆者將其翻譯成「托福僧」，這將是全世界第一個，也是唯一一個針對「漸凍症」遺傳原因的治療藥物，標誌著不僅僅是科學上的進步，更將為這種無情疾病的治癒前景鋪平了道路。全身癱瘓卻仍有感覺「漸凍人比「植物人」痛苦全球有超過200,000人患有運動神經元疾病(Motor Neuron Disease；俗稱「漸凍症」)，是一種罕見疾病，罹患此病的患者由於中樞神經系統的運動神經細胞快速死亡，因此神經系統無法再向肌肉發送信號，就會導致肌肉變弱萎縮並停止工作，所以會在2~3年內漸進式的出現: 手/腿/腳無力、無法保持良好姿勢、行走困難、肌肉抽搐或痙攣、四肢癱瘓、言語不清、進食/吞嚥困難、最後可能無法呼吸，這時候需要裝上呼吸器，才能夠維持生命。但是他們的感覺神經依然完好如初，冷、熱、痛、癢都能敏銳感覺，而且意識清楚，像這樣的「漸凍人」，當然比起「植物人」來，更加的痛苦。由於此病早期症狀並不明顯，病患平均需要一年的時間才能得到正確的診斷，在確定診斷後的三到五年內就可能因為呼吸衰竭而死亡，但也有大約10%的患者，病程進展較緩慢(疾病類型不同)，還能有10多年以上的壽命。「漸凍症」大致分四種類型 (1)脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis；ALS)，80%病人屬於這型，所以也有人將「漸凍症」稱之為ALS，其實並不完全相等。(2)漸進延髓麻痺(Progressive Bulbar Palsy)，這類型病人約佔5%。(3)漸進性肌萎縮症(Progressive Muscular Atrophy)這種類型約佔5~10%。(4)原發性側索硬化(Primary Lateral Sclerosis)，這種類型比較少見，進展也比較緩慢，甚至不會致命，但依然會嚴重影響生活品質。漸凍症的危險因子(1)年齡，儘管該病可以在任何年齡發作，但通常出現在 55 至 75 歲之間。(2)性別，男性更容易罹患。(3)種族，所有種族和民族背景的人都可以得到，但更常見於高加索人和非西班牙裔。大多數的「漸凍症」被認為是散發性，沒有任何家族遺傳的關聯性，雖經科學家努力找尋致病原因，90%~95%仍然原因不明，但是大約有10% 的「漸凍症」被認為是有家族遺傳性的，且其中20%是和21號染色體上一個「超氧化物歧化酶」基因(SOD1)的突變有關，所以SOD1基因突變的漸凍人，就約佔全部漸凍人的2%左右。SOD1基因負責製造出一種含有銅和鋅的酵素(蛋白質)，這個酵素可以有效分解體內有毒分子(超氧自由基)。在美國約有330 人被確診是因為SOD1基因變異所造成的，當帶有此變異基因後，不僅對個人是致命的打擊，甚至會對家族內幾代人都會產生毀滅性的影響。【疾病百科】運動神經元疾病（漸凍症）「漸凍症」無法治癒？醫學界尚無治癒「漸凍症」的方法，雖然在1995年上市第一個名為「銳利得」(Rilutek)的藥物，後於2017年又通過第二個「伊達拉奉」(Edaravone) 藥物，去年9月(2022年)通過第三個藥物「雷利夫里奧」(Relyvrio)，但這三個藥都僅僅只能延緩疾病的進展時間，無法治癒或阻止疾病，因此科學界極需開發新藥來幫助患者扭轉劣勢。在患有 SOD1變異的漸凍人體內，會產生一種有毒形式的SOD1蛋白質，這種有毒形式的 SOD1 蛋白質，就會導致運動神經元退化和死亡，而「托福僧」可以阻止/減少SOD1有毒蛋白的產生，進而阻止疾病的進展。第一個獲FDA批准的漸凍症治療藥物這次FDA批准此藥，主要是根據「托福僧」臨床3期的試驗結果，該結果也已經發表在《新英格蘭醫學期刊》上。這是一項為期28週的隨機、雙盲、安慰劑對照的臨床研究，參與對象為23~78歲因「漸凍症」導致虛弱且經基因實驗室證實存在SOD1突變的患者。108名患者被隨機以 2:1 比例接受「托福僧」100 mg (n=72) 或安慰劑 (n=36) 治療，期間同時允許患者使用「銳利得」and/or「依達拉奉」，總計有62%的患者服用「銳利得」，8%的患者服用「依達拉奉」。結果顯示，使用「托福僧」的患者，其血漿中神經絲(Neurofilament)的水平大幅度減少了40%~50%，而神經絲是神經元損傷和死亡的標誌，較高的水平與臨床功能快速下降和存活時間變短高度相關，另外，在安慰劑組中神經絲的濃度則是增加了12%。此外，在腦脊髓液中的SOD1 蛋白水平在「托福僧」治療組中降低了 35%，而在相應的安慰劑組中則是降低了2%。「托福僧」是以脊髓鞘內給藥方式(Intrathecally)進行注射，開始時先以14天的間隔，給予三次負荷劑量(loading dose)，隨後每28天再給予一次維持劑量。百健公司自己在新聞稿中也承認，利用修訂後的漸凍人功能評定量表，進行評分後，「托福僧」並未在此次的試驗中，達到初始設定具統計意義的臨床效益。但是，研究人員也確實發現藥物可以讓患者的運動功能、呼吸功能、肌肉力量和生活質量下降較少，而不具統計意義的原因可能是28週的試驗時間太短，不足以觀察到藥物對疾病進展的影響所致，因此，這也是第一個基於生物標誌物(非直接由臨床效益)獲得批准的漸凍症治療藥物。參與「托福僧」治療的患者，最常見的不良反應(≥10%)是疼痛、疲勞、關節痛、腦脊髓液中白細胞增加和肌痛。但如果出現嚴重的神經系統個案事件(包括脊髓炎、神經根炎、視乳頭水腫、顱內壓升高和無菌性腦膜炎)，就必須立即診斷檢查和治療，甚至可能需要中斷或終止治療。FDA的周邊和中樞神經系統藥物諮詢委員會認為「托福僧」在降低血漿中神經絲濃度的能力“相當可能”為 SOD1-漸凍人提供預防上的臨床益處(但目前尚未證明)，這是治療「漸凍症」領域向前邁出的巨大一步，因為在該領域中，尤其是在發病的早期，如果能夠將血中神經絲的水平高低，當作疾病發展的指標，並且給予控制的話，就能阻止疾病的進展，讓病人保留在發病初期的運動功能，雖然，截至目前為止，神經絲作為疾病標誌物的適當性，尚須根據更多的臨床數據進行評估。但此次FDA加速批准「托福僧」的動作，也標誌著FDA原則上同意，即神經絲可以用來預測 SOD1-漸凍症臨床益處的替代標記物，這一重要的決定，將進一步加速漸凍症往後創新藥物的開發。出現症狀前就治療可望阻止疾病出現在美國，若因為家人被診斷出SOD1「漸凍症」後，就可以自行選擇接受基因檢測，如果確定真的是攜帶了 SOD1的變異基因時，現階段就可以立即加入「托福僧」的臨床試驗，讓他們在出現症狀前，就進行治療，期望可以阻止疾病的出現，或大大減緩其發作時間，或進展速度，這將會是病人的一大福音。參考文獻1.2023年4月26日，在《今日醫學新聞》網站，記者佩爾克(Corrie Pelc)專題報導“ALS treatment: FDA approves drug tofersen for specific type of the disease”。2.Miller TM et al. Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med. 2022;387:1099-110. doi: 10.1056/NEJMoa2204705.
2023-04-03 養生.運動健身

消除肌肉疲勞、促進血液淋巴循環頸、背、臀、腿伸展一次看

伸展操是消除疲勞的好幫手如果能把伸展操和前面提到的運動油按摩合在一起進行，對消除肌肉疲勞能更具功效。伸展操分為兩種，一種是不借用反作用力，能讓肌肉安靜舒展的「靜態伸展操」；另一種是像廣播體操，借用動作的反作用力來讓肌肉大幅伸展的「動態伸展操」。不論是哪一種，都是消除疲勞的好幫手。在兩者中，靜態伸展操的效果尤為顯著。它能提高肌肉的柔軟度，擴大關節可動作的範圍(可動域)。當關節的可動域增加後，肌肉的動作就會更為順暢，因為在肌肉的緊張感消失之後，血液循環也會變好，筋肉的疲勞自然就容易去除。透過靜態伸展操對下半身的肌肉施加壓力，還能提升擠乳作用的效果。關於這點，動態伸展操也能產生同樣的效果。當擠乳作用變得活潑之後，血液和淋巴液的循環也會更順暢，進而舒緩疲累的身心。透過靜態伸展操來伸展肌肉「肌腱」位於肌肉的末端，在肌腱裡頭存在一個名為「高爾肌腱器官」的小型感應器，能偵測肌肉的伸縮程度。如果我們透過做靜態伸展操持續伸展肌肉，高爾肌腱器官就會發出「肌肉正在伸展喔！」的訊息，接著這則訊息會經由神經(Ib感覺神經元)即時傳達到脊髓，然後脊髓就會對正在伸展的肌肉下達「放鬆肌肉！」的指令，這個機制最主要的目的，是為了不讓肌肉因過度伸展而受傷。與此同時，正在伸展的肌肉和與其呈相反動作的肌肉(拮抗肌)，也會收到由脊髓發出傳達至肌肉、要它們收縮的指令。只要拮抗肌一收縮，肌肉就會變得更容易伸展。在做靜態伸展操時，如何不引起「伸張反射」，也是需要注意的重點。這是指當肌肉快速伸展時，會出現反射性想縮回的反應。如同肌腱裡存在著高爾肌腱器官那樣，肌肉裡也有名為「肌梭」的偵測器，它能感知肌肉伸展的程度。當肌肉急速伸展時，肌梭就會藉由神經(Ia運動神經元)向脊髓傳遞訊息。之後伸展中的肌肉就會縮回，如同從脊髓傳來要拮抗肌放鬆的指令，這一連串的動作就是「伸張反射」。這個反射的目的，是為了讓肌肉能避免因無預警突如其來的伸展所造成的傷害。若想避免伸張反射發生，在做靜態伸展操時要不靠反作用力，而是以放慢動作的方式，和緩地伸展肌肉。當一個部位的動作持續二十秒左右，透過高爾肌腱器官所引發的機制就會啟動，使肌肉恢復柔軟。此時，動作最多就做到只感到疼痛時就要打住，不要執意進行伸展，因為當人感到疼痛時肌肉就會緊張，變得很難放鬆。在我們和緩伸展肌肉的過程中，還要注意別讓呼吸停下來。一邊吐氣一邊做伸展操，能讓肌肉更容易伸展。※ 本文摘自《最強疲勞恢復法：國家級體能訓練師教你對抗慢性疲勞，打造不累的體質》。《最強疲勞恢復法：國家級體能訓練師教你對抗慢性疲勞，打造不累的體質》作者：中野．詹姆士．修一譯者：林巍翰出版社：時報出版出版日期：2022/07/26責任編輯：辜子桓
2022-10-16 焦點.生死議題

88歲失智父近期被發現肺癌末期！子不捨想送安寧醫療讓他尊嚴善終，卻被長輩罵是讓安樂死

88歲的老爸，已經失智近3年，這一年又被發現罹患肺癌末期，躺在床上意識常常不清楚，我跟弟弟想為老爸進行安寧治療、讓他能夠不要再受苦，但長輩覺得這根本是「安樂死」，對我們不諒解，到底該如何跟親戚解釋？晚輩有苦難言啊！（台北趙先生）選擇安寧醫療不是放棄人最終都會走到生命盡頭，你是否想過，萬一你不幸患重病，將如何面對死亡？安寧照顧基金會表示，有尊嚴地走向人生終點，並且好好地和家人道別，或許是善終的最佳選項。末期病人和家屬所需要的，並非侵入性且增加痛苦的治療，更不是放棄、不予理會的態度，而是尊重、照顧，協助病人減輕痛苦，擁有生命的尊嚴並完成心願，最終安然逝去。多數人聽到「安寧醫療」，立刻將其與「死亡」、「安樂死」畫上等號，但其實安寧照護有多種不同型式，一起來了解安寧醫療是什麼！何謂安寧醫療？1.安寧緩和醫療門診安寧緩和醫療指的是減輕或免除末期病人的生理、心理及靈性痛苦，施予緩解性、支持性的醫療照護，以增進生活品質為目的。其次，如果罹患嚴重傷病，經醫師診斷認為不可治癒，且有醫學上的證據，近期內病程進行至死亡已不可避免者的末期病人，而提供的門診緩和醫療照護。2.安寧病房末期病人因病情造成極大不適或急性狀況住院，經由安寧團隊醫師評估後轉入安寧病床，安寧病床可提供較密集性的安寧緩和醫療照護，如症狀穩定後可銜接安寧居家照護。這類病房設置成本高、床數有限，但設備相對較齊全，費用也較高。目前入住安寧病房的給付標準均按全民健保標準。三人房不必付費、兩人房一天約1000元、一人房一天則約2000元的病房補助差額，實際金額還是依照各醫院收費標準。3.安寧共同照護住院末期病人經會診安寧團隊醫師評估後收案，安寧共同照護團隊將與原醫療團隊共同擬定照護計畫，提供在原病房的安寧緩和醫療照護。相對於安寧病房，安寧共照設置更普遍。安寧照顧基金會執行長林怡吟表示，疫情嚴峻期間，病人進出門診頻繁，安寧病床滿床情況，如果婦產科或洗腎病人，病程不幸惡化，進行安寧共照是較好的選擇，等到病情穩定，鼓勵病患回家，進行居家安寧。4.居家安寧居家安寧團隊定期到家中訪視，可提供在家末期病人的狀況評估、更換管路、照護教導等。有許多病人希望在家善終，居家安寧團隊可銜接出院後照護，完成病人落葉歸根的心願，只要負擔醫護人員的交通費用即可。2009年開始，健保局將「住院安寧療護」以及「居家安寧療護」適用對象範圍擴大，納入健保支付項目，例如癌症末期、運動神經元萎縮症（漸凍人）、老年期及初老期器質性精神病態（失智症）、心臟衰竭、急性腎衰竭等等。節省醫療資源尊嚴善終安寧照顧基金會執行長林怡吟建議，目前社區安寧（指居家或機構內安寧）醫療資源較有限，與過往醫師養成教育有關，對於安寧療護的觀念薄弱，更多醫師在意如何救起更多病患，因此她觀察，將病人轉介給安寧醫療團隊的主動性低，甚至安寧醫療人員數量比率亦不高。她認為，許多病患的可預估瀕死期，進一步給用藥有極限，這時應轉至安寧照護，節省醫療健保資源。而安寧醫療也存在城鄉差距問題，有些病人想在家善終，面臨的卻是安寧醫療團隊有限，也因此降低病患與家屬意願。林怡吟建議大家多了解安寧醫療，在面對疾病末期時能有更多選擇，有機會減少不必要的醫療資源浪費，及避免最終痛苦、不適的醫療救治，讓家人或自己有尊嚴地走完人生最後一哩路。
2022-10-05 醫聲.罕見疾病

女兒罹肌萎症媽媽嘆：明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死

11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA），至今卻因健保規定病患需要「一歲內確診SMA，且年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥，導致她確診年齡只差健保限制數個月，加上年紀已過七歲而無藥可用，她媽媽因此心痛發出「明明有藥可用，孩子卻因健保限制而無法用藥、被迫等死」的悲嘆。王小妹兩年多前還能行走，因無法用藥，這兩年來肢體功能快速衰退，從本來可以走路退化到必須坐輪椅，因肌肉支撐力不平均，脊椎側彎也嚴重到需開刀，她媽媽求助無門，曾寫信給蔡英文總統求救，也石沉大海，只能眼睜睜看女兒受苦而無可奈何。SMA病友飽受肌肉退化、脊椎側彎之苦根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病。SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦，王小妹便是如此。>>看詳細疾病百科面對確診無情宣判　王小妹一家還是不放棄希望王小妹一歲多的時候，也就是約十年前，父母發現她走路頻跌倒，短短一分鐘竟跌倒兩、三次，驚覺不對勁，趕緊求助小兒神經科醫師，經檢查，王小妹確診第三型SMA，當時此病還無藥可醫，醫師直言，王小妹不會馬上面臨死亡關卡，但會持續惡化，可能終其一生坐輪椅，仰賴他人照顧。即使醫師已宣判王小妹未來命運，她的父母還是不肯放棄希望，除了帶王小妹接受民俗療法，也積極帶她復健，過程十分痛苦，王小妹還是咬牙硬撐，由於脊椎側彎也日漸嚴重，她在去（2021）年接受脊椎側彎矯正手術。原本期盼新藥問世可帶來新希望，沒想到嚴格的健保限制卻讓王小妹希望破滅，看著王小妹的肌肉力量逐漸退化，越來越多動作無法獨力完成，她媽媽除了無奈，也非常心急。SMA逾五百病友僅41人獲健保用藥現今治療SMA選項包含脊髓內注射用藥（俗稱背針）、口服藥物與基因治療，根據最新衛生福利部國民健康署資料，在111年8月罕見疾病通報個案中，SMA病患為515人(其中有87人已經過世)，由於台灣上市的三種SMA治療藥物中，只有一種藥物背針獲健保給付，而給付條件很嚴格，因此從109年7月開始健保給付到111年6月，只有41人獲健保給付用藥。至於口服藥物、基因治療，則必須完全自費，且價格極其昂貴，包含王小妹等多數病童、病友都沒有用藥機會。事實上，臨床研究顯示，多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後，運動功能與肌肉力量等皆明顯改善，而這樣的效果不僅限於一歲內確診、未滿七歲的孩子，病患即使超過七歲也能蒙受其利，因此不少年齡在臨界點的病童、病童家人希望可以用藥，避免持續惡化。台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言，針對SMA用藥，目前除了健保給付條件不盡合理，相較於歐美，台灣在藥物引進、用藥觀念、臨床治療思維與健保給付邏輯等，更落後五年之多，導致雖然有藥可用，但多數SMA病童、病友因健保給付因素無法用藥，且用藥規定過於僵化，導致他們只能放任病情惡化卻無可奈何。用藥限制多「沒進步就停藥」造成病童極大壓力簡穎秀以第三型SMA為例，她說，這類病患幾乎都在一歲後發病，所以註定被排除於用藥門檻之外。此外，在用藥規定上，現行邏輯為病友用藥搭配復健療程後，肢體功能「一定」要進步，才能繼續用藥，這讓許多病童害怕只要沒進步，就得面臨停藥、死亡命運，壓力非常沉重，以SMA這種退化性疾病來說，病情通常是「沒退步，就是進步」，一旦停藥，對這些病童而言無異被判死刑。不只如此，在SMA治療領域，國外已有研究團隊嘗試針對不同類型療程的混搭進行實驗，像針劑藥物搭配口服藥物，或基因治療搭配其他療程等，但台灣的用藥規定為第一線用藥沒效，病患就沒有其他選項，而不是鼓勵找尋其他解決策略，「像癌症治療，第一線治療沒效，還可使用第二線、第三線藥物，SMA卻是第一線治療沒效，就要被迫放棄治療，這不合理吧！」簡穎秀講到這點滿是不平。SMA病友　想「藥」擁有獨立人生在訪談中，王小妹講話條理分明、反應機靈，寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她，希望長大後可以當律師，學習「如何不帶髒話罵人」。對王小妹的媽媽來說，她只盼望王小妹可以「好好走路」，只有健保擴增藥物給付條件，這願望才可能成真，王小妹也才能真正邁向獨立自主的人生。簡穎秀認為，討論罕見疾病健保給付議題，很多人以「藥物經濟學」角度進行分析，但罕病病患人數少，對罕病的自然病史原本研究就較少，用藥物經濟學角度看待罕病治療，並不公平，但是透過罕病治療、相關藥物研究，可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入的了解，許多臨床結果也有機會應用於治療其他疾病，應以更宏觀、永續的角度做評估，較為持平。罕病基金會盼：藥廠與健保署討論更好方案造福更多病友罕見疾病基金會執行長陳冠如提到，對於SMA等罕病族群，「有藥可用」為醫病共同期待，期盼藥廠與健保署討論出更好方案，除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度，在有限資源下，也盼望可擴增更大適用範圍，讓更多病友得到照護。
2022-05-24 新聞.元氣新聞

SMA基因療法幫助孩子擺脫輪椅

四歲的小華，今年九月即將上幼稚園，對小華家人而言簡直是「奇蹟」。小華是脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）患者，出生九個月就發病，從無法站立到現今可以獨自走路、準備上學，全靠醫療科技帶來的基因療法，兩年治療期間看到嶄新人生。「以前ＳＭＡ家屬，總為了孩子在醫院、家裡之間疲於奔命，家人最大的願望就是看到孩子可以快樂上學旅遊，而這個夢想隨著醫療科技的進展已看見陽光了。」小華的主治醫師、高雄醫學大學醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志樂觀地說。鐘育志指出，小華是在一歲十個月接受一次性基因藥物的恩慈療法，他是ＳＭＡ第二型的孩子，不治療的話終生只能坐輪椅，在開始治療後三歲已能獨立行走、如廁，生活能自理，今年更要開始上學，對醫師及家人都是新的里程碑；也有第一型患者接受兩種恩慈藥物治療後，可獨立行走的孩童。ＳＭＡ是當今嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，台灣發生率一萬七千分之一。它是染色體隱性遺傳的疾病，若父母皆為帶因者，下一代有四之一機會罹病，且百分之九十九都在兒童時期發病。由於是第五對染色體的ＳＭＮ１基因缺損，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白，導致運動神經元退化，造成漸進式肌肉無力及萎縮，患者不只關節攣縮行走困難，甚至會影響呼吸吞嚥，還有肺炎及營養不良併發症。鐘育志曾形容ＳＭＡ的治療，是在黑森林中見到曙光，未來則期待大太陽，目前已有三種藥物全球上市，二○一六年第一個ＳＭＡＲＮＡ藥物需終生脊椎施打使用，二○一九年一次性基因藥物上市，二○二○年需終生使用小分子口服藥上市。鐘育志指出，二○二○年七月健保也開始給付第一個ＳＭＡＲＮＡ藥物，但目前只有百分之九的患者使用得到，至於一次性基因藥物國外至今已有六年臨床使用經驗，尚未發現有明顯副作用，雖然ＳＭＡ基因藥物在健保給付上有困難，但國際上美、英、德、加、日、比利時、澳洲都開始給付，細胞基因療法的突破有著更重要的價值，台灣醫療緊追著歐美腳步，所以在基因治療發展上當然要與國際同步，才能造福更多病童。不過，鐘育志也提醒，ＳＭＡ家屬在等待新藥來臨前，必需做好全人標準照顧，得天天復健預防關節攣縮與脊柱側彎，要留意肺部、胃腸暨營養照顧避免肺炎等併發症，把病人保持在最好狀況，才能讓藥物發揮最大效果。基因療法的問世，對病患和照護的家屬來說，也是科學上一個新的里程碑。
2022-05-02 新聞.杏林．診間

醫病平台／吸菸與健康危害

【編者按】本週的主題是「戒菸與保健」。非常感謝楊醫師的來稿提醒讀者菸害的程度無遠弗屆，影響身體各器官的健康。接著，透過長年關心國民保健的前衛福部國民健康署副署長游麗惠的安排，邀請到關心菸害的另一位資深醫師提醒我們紙菸固然可怕，但目前「加熱菸」之類的新型菸品所隱藏的問題更不容忽視。接著民間推動戒煙運動多年的董氏基金會，深入地探討半世紀以來全球反菸團體都為「終結紙菸」而努力，但菸商為了挽救日益衰退的菸品市場，接連推出的新型菸品（電子煙、加熱菸）所帶來的災害，更需要全民提高警覺。這是「醫病平台」首次探討「預防醫學」有關的議題，這也正是醫療團隊以及社會大眾都需要彼此提醒的重要議題，是醫病雙方不容忽視的領域。新鮮的空氣令人神清氣爽，但突然吸入嗆鼻的濃菸味，會讓沒有吸菸的人嗆咳，即使臺灣推行室內無菸環境，但仍不時會見到路人掩鼻繞道而過的情境，其實大家都從媒體和衛教管道，詳知吸菸的害處，但即使參與許多次戒煙的課程，還是有些民眾忍不住、戒不掉、放不下這根菸，吸菸時的高溫菸霧經鼻腔進入呼吸系統，菸霧中含有數十種致癌物（如多環芳烴類化合物、砷、尼古丁、和菸焦油等），直接傷害氣管、支氣管和肺泡組織，並進而引起許多疾病，本文簡單介紹一些有關吸菸對健康的影響，提醒一下還是及早戒菸才是上策。一、吸菸會引起許多慢性疾病，英國一項針對130萬婦女的前瞻研究結果顯示（Lancet 2013; 381: 133–41），與非吸菸者（對照組）相比較，吸菸者的慢性肺病相對風險為35.3倍，肺癌為21.4倍，主動脈瘤為6.32倍，腸道缺血為5.58倍，口腔、鼻、咽喉癌為4.83倍，冠心病為4.47倍，罹病風險介於3至4倍的包括肝硬化、膀胱癌、肺炎、腦血管疾病，罹病風險介於2至3倍的包括胰臟癌、腎癌和胃癌，罹病風險介於1至2倍者包括糖尿病、肺纖維化、肝癌、靜脈栓塞、白血病、大腸癌、運動神經元疾病、乳癌等，這些疾病會危害一生的健康，值得大家注意。二、吸菸會增高死亡率，以癌症病人而言，吸菸的癌病病人死亡率比對照組高，即使先前曾吸菸而目前戒菸的人，他們罹患癌症的風險或因為癌症而引起死亡的風險，也都高於未曾吸菸的人；此外，吸菸的量越大，對疾病預後的不良影響越大。以乳癌為例，研究證實，目前仍在吸菸的乳癌病人，經治療後發生乳癌的復發率仍比對照組增加四成，因為乳癌而引起的死亡率約增加六成，先前的吸菸量越大，死亡率越高；即使吸入二手煙，也會增高乳癌風險。三、新冠肺炎疫情嚴重，研究顯示，吸菸者的新冠肺炎病情較為嚴重，雖然有些研究並未得到一致的結果，但統合分析的研究顯示，吸菸者的死亡率比非吸菸者更高，約為1.28倍。四、吸菸會使骨折癒合和傷口癒合變慢，骨折癒合過程中，吸菸的不良影響包括減少血管的新生、抑制骨折部位的血腫塊、抑制纖維母細胞移動到骨折部位、抑制軟骨新生和分化、抑制成骨母細胞的分化和骨合成作用、促進破骨細胞的功能，結果會影響骨折癒合的速度，以及癒合後的骨骼品質。五、英國一項針對130萬婦女的前瞻研究結果顯示，吸菸者的壽命比非吸菸者短約11年（Lancet 2013; 381: 133–41）（見附圖）。吸菸還有更多的害處，包括三高症候群、代謝、末梢血管疾病等等，癮君子們應該要及早戒菸才是。 ※ 提醒您：抽菸，有礙健康
2022-04-08 新聞.杏林．診間

醫病平台／催生一座「有溫度的臺灣腦庫」：病友協會的呼聲與期盼

【編者按】本週的主題是「介紹台灣腦庫」，由兩位台灣神經學教授與一位民間團體領袖共同執筆，與我們分享「台灣腦庫」如何由一群病友的家人發起的民間團體，鼓勵病人主動在過世之後捐贈腦神經組織，期待科學家研發治療藥物，可以使目前醫師仍束手無策的進行性腦萎縮退化症找到疾病的原因與機轉，而發展出有效的治療。由他們所敘述的故事可以領會罹患這種無藥可救的病人與家屬的痛苦與無助，了解他們的期待。讓我們傾聽這些有心人的誠摯建言：期待政府可以仿效先進國家，提供長期的經費支持「臺灣腦庫」，讓這些腦神經相關疾病得到精準的早期診斷與治療。小腦萎縮症為神經退化性的罕見疾病，分為遺傳型及散發型。目前遺傳型的致病基因已知多達近50型，散發型大多為不明原因所造成，而小腦為中樞神經系統中一個重要構造，影響所及包括動作協調、走路平衡、吞嚥、舉筷用餐等基本生存功能。患有小腦萎縮症的病友們，初期常出現走路容易跌倒、失去平衡感、說話表達不清等狀況，末期則容易吞嚥困難、終至臥床不起，但其意識卻一如常人，如同有知覺的植物人，因此心中的無奈與痛苦，自是一般人所無法體會和承受。目前在協會服務的426戶家庭中多為家族顯性遺傳，藉由基因的傳遞造成代代相傳，發病率超過50%，如創會理事長朱穗萍一家7姐弟6人發病、更有一連三代40人皆患病的情形發生，照顧與經濟壓力伴隨而至，使整個家庭陷入永劫不復。民國90年，在一群體悟生命痛處的病友及家屬的努力下，發起組織病友團體，正式成立「中華小腦萎縮症病友協會」，秉持相互扶持自助助人的精神，除落實直接服務並提供病友相關資源外，同時呼籲政府重視遺傳疾病防治宣導，讓社會大眾知道病友們對醫療的迫切需要，以及對經濟、心靈、安養的需求，一切的努力都是為了了讓生命傳承不再是悲劇的延伸，並減輕家屬長期照護的壓力。在協會服務的過程中，我們發現病與貧是兄弟，主要照顧者不僅需提供經濟來源，又要承擔照顧的責任，蠟燭二頭燒，當求助無門時，有的病友自殺，有的家庭離婚，有的照顧者得了重度憂鬱症，家族陷入愁雲慘霧中。第一屆創會理事長朱穗萍女士有鑒於協會當時並沒有專業人員可以協助病友及其照顧者處理相關的心理問題，於是邀請陳美燕(Amy)老師，以美國L.羅恩赫伯特先生所著「戴尼提：現代心靈健康科學」技術為基礎，幫助病友及家屬，清除心靈痛苦情緒。而我當時任職秘書長，用這套技術寫一份三年計畫方案，申請聯勸補助，聘請協會第一位社工員，奠定了協會邁向提供專業服務的道路。透過戴尼提技術，病友可以坦然面對自身的問題後，也開始協助走不出傷痛的新病友，並擔任協會的代言人，成為協會最佳的校園宣導講師，用生命說他的故事，啟發年輕學子良善的心及愛惜健康的身體。最具代表性的人物是協會病友許先生，他在年輕時就發病，已經坐輪椅，導致不能工作而自卑，說話變口吃，經過「聽析技術」清除心靈痛苦情緒後，他說話恢復口齒清晰，身體疼痛的情況也消除了，我便請他擔任心靈科學課程的講師，讓他恢復了自信心；我個人也因為這套技術做後盾，讓我有能力在最短時間內解決工作問題，並有能力當一個管理者，把對的人放在對的位置，並十足授權，讓每個人都有能力發揮潛能，讓協會的服務更貼近會員的需求。協會一位企業家病友袁先生，希望醫學研究能在他有生之年，找到可以治療的藥物，,捐款總額台幣500萬元專款專用「辦理醫療研究」。民國93年5月與中央研究院協辦第一屆國際醫學研討會「罕見疾病及小腦萎縮症研習會與生物科技研討會」；另為鼓勵更多醫學院學生投入此項研究，於94年10月、95年、98年與101年連續辦理四屆國際醫學研討會暨SCA論文壁報獎，期待藉由鼓勵醫療研究的方式讓他們能投入小腦研究的領域進而找到疾病的解方。在國際醫療研討會會後，聽到中研院陳儀莊博士說，他從國外進口的腦組織竟然有被用過的二手腦組織，而且西方人和東方人的基因也不同，這也開啟了時任副理事長的張棟樑先生成立「臺灣腦庫」的構想，他是腦庫的第一位推手)。腦庫的起源是21年前為推動「腦庫」，協助小腦萎縮症病友死後在台北榮總捐腦，並希望能在死後6小時取腦，放入負80度冰箱，以防止腦細胞內的蛋白質、RNA溶解，造成腦組織研究品質不良，阻礙腦科學研究；因此，為克服「解剖人體屍體解剖條例」規定的時間限制：即人死後，須將解剖屍體報告書送達該管檢察官六個小時，始得解剖屍體。張棟樑副理事長邀監事張忠慶及秘書長的我等三人，拜會台北榮總轄區管轄的士林地方法院襄閱主任檢察官，請他幫忙將六小時給予通融，但礙於法令及倫理，又涉及衛生署與法務部的權責與協調，非單一地檢處所能決定。為了能盡速可以找到治療方法，中華小腦萎縮症病友協會很多病友都願意在往生後，捐出自己的腦組織供醫學研究，但礙於法令及台灣沒有正式的腦庫可儲存，而失去許多願意捐腦的意願與個案。民國92年3月本會病友劉先生於台北榮總捐出全台首例的小腦萎縮症腦組織。民國94年1月多系統萎縮症病友張先生(張棟樑副理事長的弟弟) ，成為協會第二位捐腦者。第三位捐腦者:病友曹先生,腦組織存放於台北三軍總醫院。民國106年時任理事長的高宜鳳與顧問張棟樑商議，共同邀請時任台北榮民總醫院的醫師也是陽明大學教授宋秉文醫師，廣邀國內神經領域的專家學者組成「台灣神經罕見疾病學會」，由中華小腦萎縮症病友協會贊助費用50萬元，一起為神經退化性相關疾病包括小腦萎縮症、運動神經元(俗稱漸凍人)、帕金森氏症、舞蹈症、類澱粉周邊神經病變、失智症……等眾多神經退化疾病而努力，共同討論出為台灣建構「四庫一中心」的構想。「四庫一中心」內容為腦庫、疾病模式轉基因鼠庫、神經罕見疾病病人iPSC（誘導式多功能幹細胞）細胞庫、RNAi的RNA庫（提供基因治療研究之用），且將四庫整合為「虛擬的科研中心」，由「台灣神經罕見疾病學會」協助台灣神經科學家投入科研。其中建置「臺灣腦庫」便是目標之一。中華小腦萎縮症病友協會透過與病友互動傳達四庫一中心以及腦庫成立的目的，許多身受其害的病友，因為對生病的無奈與痛苦有切身之痛，希望以後的人不要再承受他們一樣的苦，紛紛表示願意在死後捐贈腦組織。這四年來立法院邱泰源立法委員及其特別助理趙堅醫師的認同與努力，邀請中研院劉扶東副院長、王惠鈞副院長，以及許多享譽國際的神經科學家，在立法院召開多次中央跨部會的協調會，並在法務部與衛福部部內多次開會協商，最後衛福部作出行政解釋，啟始了「臺灣腦庫」的開端。其間最要感激的，是台大醫學院副院長謝松蒼醫師，在台大醫學院，組成「腦庫工作小組」，結合病友的大愛與社會公益、專業團體的努力，每個月定期舉辦工作會議、協調會、討論會等，瞭解與協調腦庫設立的法規困難，規劃臺灣腦庫的工程、硬體、與軟體建置，並舉辦多次腦庫國際研討會，目標是設立一座「有溫度的臺灣腦庫」，滿足病友的期盼與提供科學家研發藥物治療的契機。在近五年的奮鬥過程中，成果豐碩，感謝檢察系統的多次協調；感激中華民國律師公會及律師學院、中華民國醫師公會全國聯合會，國家衛生研究院、衛生福利部、陳建仁院士的指導與支持「在臺灣設立第一個腦庫」的構想。能夠由病友期待的構想，落實為真正存在的腦庫，最需要感謝的是台大醫學院與台大醫院(張上淳副校長、倪衍玄院長、吳明賢院長)，提供場地與工程經費，讓所有病友的腦神經組織，有了永遠的「家」，鼓勵腦科學家的研發。腦庫緣於病友的大愛，感動熱心人士、團體，為臺灣腦庫的成立，作出不朽的貢獻，在大家群策群力，見證了臺灣人「善的循環」。民國 110年病友劉小姐同意捐腦，身體力行，站出來呼籲政府，讓政府看到了「臺灣腦庫」的重要性，劉小姐捐腦成為「臺灣腦庫」第二個重要的推手。我國的醫療研究在國際一直是位於前段班的資優生，科學研究所需要的人力與資金非常龐大，並非一般社會團體所能長期支持，我們誠摯的呼籲政府能藉「台灣神經罕見疾病學會」，建構「四庫一中心」，組織一個針對腦神經研究的一支科學研究團隊，並結合「中研院」與「國家實驗動物中心」等學術研究單位一同聯合研究。在這些構想中，特別是台灣第一次成立的「臺灣腦庫」，是實體的腦組織資源庫，需要持續的經費支持，才能永續存在。先進國家，都是由政府編列經費、不間斷地補助腦庫的運作，因此病友團體誠摯建言：期待政府可以仿效先進國家，提供長期的經費支持「臺灣腦庫」，讓腦神經相關疾病得到解決與終止，不只是病友們的殷殷期盼，也是2400萬台灣人民之福。
2022-04-04 新聞.杏林．診間

醫病平台／臺灣腦庫：現況與展望

【編者按】本週的主題是「介紹台灣腦庫」，由兩位台灣神經學教授與一位民間團體領袖共同執筆，與我們分享「台灣腦庫」如何由一群病友的家人發起的民間團體，鼓勵病人主動在過世之後捐贈腦神經組織，期待科學家研發治療藥物，可以使目前醫師仍束手無策的進行性腦萎縮退化症找到疾病的原因與機轉，而發展出有效的治療。由他們所敘述的故事可以領會罹患這種無藥可救的病人與家屬的痛苦與無助，了解他們的期待。讓我們傾聽這些有心人的誠摯建言：期待政府可以仿效先進國家，提供長期的經費支持「臺灣腦庫」，讓這些腦神經相關疾病得到精準的早期診斷與治療。「臺灣腦庫」是一個病友主動捐贈腦神經組織，期待科學家研發治療藥物，代表了「愛」與「期望」的計畫。「腦庫」是大家所熟知，在「大體老師」與「器官捐贈」之外的第三種捐贈選擇，而且影響更為廣泛、深遠。大體老師作為醫學院學生學習解剖實習之用，用來了解人體的三度空間結構；器官捐贈則把往生者的器官捐贈給需要的民眾移植。對比於大體老師和器官捐贈，腦神經組織捐贈者的大愛，影響更大，因為經由這些腦神經組織的研究，如果研發出治療藥物，可以嘉惠所有患有同樣疾病的民眾。相對於身體其他的器官組織，腦神經是最精密的，各個不同的腦區，掌管不同的功能：運動、感覺、語言、情緒、記憶等等，如此複雜的分區，在動物和人有相當大的差別。也因此，多數動物實驗有效的藥物，到了人體試驗，卻無法成功，原因就在於動物的腦組織和人類的腦組織有相當大的差異！包括在基因、蛋白質的組成，以及神經細胞之間的網絡結構。也因此先進國家，從二十世紀開始，就以政府的力量，有系統地設置腦庫，收集各種不同腦疾病的腦組織，作為研究的標的。有系統的收集腦神經組織，具有臨床效益嗎？最好的例子是阿茲海默病的失智症。在1980年代，美國神經科學家發現阿茲海默病患的乙醯膽鹼神經細胞很早就退化，這一發現為藥物研發開了一扇門。基於這樣的發現，科學研究者和藥廠，就迅速的以乙醯膽鹼作為標的開發藥物。到了1990年代，第一個阿茲海默病失智症狀的藥物在進行臨床試驗，顯示可以有效地延緩失智症的進行。到目前為止，乙醯膽鹼藥物也是在阿茲海默病使用最廣的藥物，說明了腦庫對於神經退化藥物研發的重要性。隨著台灣的人口老化，神經退化疾病的盛行率逐年升高，特別是神經退化疾病比如失智症（阿茲海默症）和帕金森氏病，以及神經罕見疾病，包括運動神經元疾病「漸凍人」、小腦萎縮症、類澱粉神經病變等等。這些疾病到目前為止，都還沒有非常有效的藥物治療，這是各國政府的研究單位和藥廠在極力開發的領域，要從事這些研究、開發藥物，因此最重要的臨門一腳就是需要有人類的腦神經組織。基於腦疾病成為社會的負擔，有系統的收集腦神經組織（腦庫），就成為先進國家的政策。比如美國，在1980年代以後，就建置了數十個腦庫，並且形成聯盟，希望對於腦疾病的研發可以有促進的作用；包括歐盟、英國、澳洲、日本，也都建置這樣的腦庫和聯盟，目前全世界有150多個腦庫，腦庫的建置，代表著一個國家的腦科學國力指標。二十多年前，臺灣就有病友願意捐腦，可是受限於法規與環境，腦庫在臺灣一直都是一個構想。從2017年開始，許多神經退化疾病、與神經罕見疾病的朋友們和家屬，提出這一需求與期待，在臺大醫學院、臺大醫院和臺灣神經罕見疾病學會的努力下，國家衛生研究院「論壇」的支持，組成腦庫工作小組。最近兩年，在衛生福利部的支持下，陳建仁院士的指導下，成立「臺灣腦庫協會」推動，臺灣腦庫的成立出現了曙光。目前由臺大醫學院負責實體工程，期待這是未來所有病友與健康捐贈者腦神經組織的「家」，以及神經科學家的研究平台，為臺灣的腦科學研究踏出關鍵的一步。過去腦庫在台灣之所以難產，有幾個關鍵原因：(1)腦庫的所有腦組織都是在病友往生之後，才能取得。相關法規影響了往生之後，立即取得腦神經組織的可能性；(2)缺少政府政策性與經費的支持；(3)腦庫對於大多數的民眾還是一個陌生的概念；(4)台灣缺少神經病理醫師。這些困難，有些已經克服，有些尚待大眾努力。腦庫要能完善經營，以提供研究者足夠的腦組織，還需要結合健康人的老化世代追蹤計畫，這是因為進行任何研究（不論是生化、病理、影像等），疾病的腦需要有正常腦作為對照組和比較的基礎。也因此從生前簽署同意書到往生後取腦，需時十年至三十年不等，腦庫的建置，需要有制度及經費，才能永續經營。台灣腦庫的推動和國外有所不同：國外是先由政府擬定政策、編列經費設立腦庫，是由上而下（top-down）的模式。臺灣的腦庫推動，卻是由病友的愛心和專業團體不間斷的努力，得到政府的支持，這是一個非常難得、由下而上（bottom-up）形成政策，並加以執行，成功的個案，這是一個「大愛」的計畫，每位捐腦者背後，都有一段動人的故事，激勵腦庫的推動。雖然對病友是一段漫長的里程，在病友多年的倡議、民間與專業團體的努力、政府的支持下，大家引頸期盼的臺灣腦庫在2022年開啟第一步，雖然對病友是一段漫長的里程，很欣慰臺灣有腦庫加入了腦疾病的研發行列，未來還需要社會大眾、政府機關的支持，才能永續茁壯，期望「臺灣腦庫」是一個「有溫度」、「人性化關懷」的腦神經組織平台，除了提供研究，也能撫慰病友與健康捐腦者的心靈，對民眾的腦健康有重大的貢獻。參考資料：1. 謝松蒼, 2020.腦庫: 守護腦健康的最後一哩路。健康世界(109年8月號)出版 2. 謝松蒼/宋秉文/腦庫工作小組,2021.臺灣腦組織資源聯盟建置策略(臺灣腦庫)。國家衛生研究院論壇出版3. 臺灣腦庫協會
2022-02-20 養生.人生智慧

如何買到真正需要的保單？最懂保險的急診醫師教長照險、癌症險、意外險、實支實付怎麼買

編按：實支實付險、癌症險、失能險、長照險⋯⋯買了很多保單，卻不知道老後能不能派上用場？急診醫師、保險達人林逸婷，從醫療專業的角度分析不同保單的購買重點與理賠認定注意事項。聰明買保單，老後才有保障！年輕時買的保單，繳了這麼多年的保費，真的能提供我們老後安穩的保障嗎？「50世代買的保險，大多都是好久以前規劃，現在可能不夠用了。建議退休前重新檢視保單。」衛福部台中醫院急診科主治醫師林逸婷說。她同時擁有EMBA財經碩士學位，也對保險頗有研究，被網友稱為「最懂保險的急診醫師」。在醫院看盡人們受病痛所苦，林逸婷認為，買對保險，進行醫療決策時就無須為錢煩惱。她以媽媽為例，早年買了不少儲蓄險，醫療險的規劃卻不足。後來，媽媽因膽結石必須動手術，就因為預算考量，捨不得用更好的自費醫材。她觀察，50歲以上世代的保單規劃，大多以壽險、儲蓄險、終生型醫療險為主。保險公司早期推出的終生型保單，通常是一次療程理賠固定金額，例如住院一天理賠2000元等。然而，隨著時代進步，現今醫療處置所需的住院天數變少、自費項目變多，再加上通貨膨脹，都可能讓終生型醫療險的保障縮水。保險不必買得多，但要買得對。醫療險項目繁多，如何買到自己真正需要的保單？林逸婷針對幾種常見的保單類型，分析購買時的眉角：一、實支實付險：留意手術認定標準、門診手術與雜費額度因應醫療現場自費項目增加、住院天數減少的趨勢，林逸婷認為，購買實支實付險時，可優先確認門診手術、雜費的額度是否充分。例如，許多熟齡族群會進行的白內障、植牙，都是不需要住院的門診手術。不過，她也提醒，若非實際醫療需求，僅是因為保險理賠考量要求在門診使用自費項目，可能會產生理賠糾紛。例如，過往曾有癌症病人要求自費住院，請醫師在住院期間再開立口服標靶藥物，以便申請住院雜費理賠。「因為頻率太高，加上標靶藥物在門診就可以開了，保險公司懷疑他是為了領保險金住院，拒絕理賠。」另一個須留意的重點是，各家實支實付險的保單對「手術」有不同定義。目前常見的手術認定方式有3種：1. 依據保險公司的「手術項目給付表」，按比率乘以保障限額，在額度內給付。2. 依照健保署公布的「醫療費用支付標準」第二部第二章第七節中所列出的手術（簡稱「健保2-2-7條款」），認定理賠項目。3. 採取寬鬆的方式解釋，只要療程有切開、麻醉、縫合等程序，就可以被認定為手術。「手術怎麼認定，取決於保單怎麼寫，當然選擇定義愈寬鬆的愈好。」林逸婷舉例，採用第3種認定方式的保單，傷口縫合、切除粉瘤、息肉，都有機會被認定為手術。不過，這類保單也因為手術認定方式較寬鬆，過往糾紛不少。她建議保戶可留意各保險公司過往的理賠申訴紀錄。申訴案件多，代表申請理賠難度較高。二、癌症險：中高齡族群保費高，購買前先衡量自身財務準備現行癌症險的理賠規定，大多是保戶確認罹癌後，一次理賠一筆固定金額。然而，不少癌症病人到了病程後期，服用標靶藥物、癌症新藥所費不貲，甚至治癒幾年後又復發。癌症險的額度，怎麼規劃才夠用？林逸婷指出，早期的癌症治療療程，大多有健保給付，不至於造成太大的財務負擔。然而，若是晚期癌症、復發，需要使用第2、3線的治療或自費藥物時，每年光是藥費就要50～120萬元。再加上無法工作的損失、聘請看護照顧的費用，晚期癌症病人一年所需的花費約為100～150萬元。現有的實證數據顯示，當晚期癌症病人開始使用第2、3線的治療或自費藥物時，平均存活期約為3～5年。換算下來，病人從癌症病程進入晚期到人生終點，平均所需花費約為300～500萬元。林逸婷建議，猶豫是否要購買癌症險之前，不妨先思考自己的財務狀況：癌症險一次給付的理賠金額約為100～200萬元，萬一不幸罹癌，自己拿得出這筆錢嗎？財務不穩定的社會新鮮人，可能會需要這樣的保單。但若中年人已有相當的存款，再考量保費會隨年齡增長，癌症險可能就不是最划算的投資。三、意外險：CP值高，但僅理賠不可抗外力導致的意外在眾多保單中，林逸婷認為，意外險可說是「CP值」最高的保險：保費平價，但理賠金額相對較高。百萬額度的保單，一年保費可能僅需數百元。不過，正因為低保費可換得高保額，意外險的理賠紛爭也不少。什麼樣的「意外」，可以申請意外險理賠？林逸婷指出，申請意外險理賠，最重要的是證明意外為外力所引起的突發事故，而非個人疾病所致。她以老年人經常發生的跌倒意外為例，若是自己眩暈、貧血，甚至中風發作跌倒，則不符合意外險的理賠要件。反之，若是地板濕滑、踩到石頭，或因其他不可抗的外在因素跌倒，則有機會申請意外險理賠。她提醒，想申請意外險理賠，就醫時要留意自己說明事發經過的方式。若病人在敘述病情時，說出：「我當時頭暈、視線不清，不小心跌倒……。」等類似「個人疾病導致意外」的陳述，可能會影響後續理賠成功與否。四、長照險：理賠條件較嚴，有家族病史、危險因子可考慮隨著失能險陸續停賣，目前市面上主打分擔長照風險的保單，以長照險為最大宗。然而，年紀愈長，長照險的保費愈高，如何評估自己是否需要這張保單呢？林逸婷指出，相較於失能險，長照險的理賠認定標準較為嚴格，被保險人必須符合巴氏量表或其他臨床專業評量表中，更衣、進食、移位、如廁、沐浴、平地移動6個項目中至少有3項無法自理，才能申請理賠。簡單來說，「人大概要退化到需要住安養機構的狀態，長照險才會理賠。」她建議，若有骨關節、脊椎退化、阿茲海默症、運動神經元疾病的家族病史，或者自身有其他可能導致失能疾病的危險因子，可考慮購買長照險。若未來不幸失能、符合理賠要件，依合約每月給付費用。不過，她也提醒50歲以上的族群，可自行評估若有朝一日需入住安養中心，現有的理財規畫能否創造每月3～5萬的現金流？此外，隨著通貨膨脹，現在規劃的保額未來是否足以支付安養機構的費用，也是需好好思考的變數。不論是哪種保單，保戶若對理賠認定有爭議，皆可向保險公司申訴，或向金融評議中心申請評議。買保險之前，看懂理賠要件、評估自身風險，才能精準買到你最需要的保單！原文：退休前必檢視！最懂保險的急診醫師：老後用得到的長照險、癌症險、意外險、實支實付怎麼買？
2021-11-20 新聞.元氣新聞

獨／肌萎症醫師40歲完婚擁抱生命不完美「讓罕病被看見」

肌萎縮病友協會理事長、耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，從醫路上他致力投入肌萎症研究，也發起基因檢測公益計畫，盼降低肌萎症患者機率。今年10月他完成人生大事，與女友完婚共組家庭，他坦言，過去感情路波折，幾段感情都無疾而終，是罕病患者都會遇到的問題，也讓他格外珍惜這段得來不易的婚姻。陳燕麟過去幾段感情並非都順遂，部分女方家人不知道，或是家人知道後就反對，在這一任之前，甚至還空窗了5年時間，一度認為「就單身一輩子」。不過他理解，所有罕病者或有明顯缺陷患者，都會遇到這類的問題，以傳統觀念上，如果女生是罕病，男生可以扛照顧責任，但若是男生罕病，「女生總不可能扛我吧」，生活的確比較辛苦。陳燕麟與太太認識多年，職場中是上司與下屬關係，值到今年才走在一起，並決定步入婚姻。他笑說，有一部分要感謝媒體，過往接受多次採訪，因此女友媽媽知道他時，第一印象是「這年輕人很上進」，雖然得知兩人交往，心裡也一度天人交戰，不過尊重孩子決定後，也同意兩人婚事。陳燕麟高一時確診罹患「肢帶型肌肉萎縮症」的罕見疾病，近端的大肌肉萎縮較快，從走路無力、爬樓梯困難，到無法蹲下、跌倒無法自行站起，最後到雙手無力。就醫學上來說，肌肉萎縮平均壽命70歲，不會立即有生命危險，但退化速度快，現在40歲需要坐輪椅，60歲可能更加虛弱，相較一般人的生命時光，罕病患者所能「做事」的時間只會越來越少。選擇從醫這條路上，陳燕麟拚命念paper、讀文獻，希望找到一絲罕病治癒的曙光，「但就我所知，要治癒是有困難的」，努力了10多年仍找不到答案，讓他曾有一段時間不敢碰肌肉萎縮。在升上主治醫師、念博士班的同時，指導教授輔大校長江漢聲一句話點醒他「你自己是醫師，又會做研究，不研究自己的病很可惜」，才讓他「解開」心中的鎖，重新往肌肉萎縮方向努力。肌萎症目前尚無藥物可以治療，陳燕麟認為在此之前，應該先透過基因檢測，把疾病限制在這一代。他是耕莘醫院分子病理、肌肉罕病實驗室主持人，他表示，肌肉萎縮症常見的是裘馨式肌肉失養症，但肌萎症還有其他200、300種，目前僅幾種罕病可以事前檢測出來，在產前基因檢測這領域，仍有很大的努力空間。陳燕麟特別指出，外界常把「漸凍人」（ALS，學名：運動神經元疾病）及脊髓性肌肉萎縮症（SMA）搞混，雖然兩者最後都是萎縮症，但症狀不同，使用藥物也不同，尤其SMA可以產前檢測，ALS漸凍人不能產前檢測，SMA是孩童時期發病，漸凍人則是50、60歲才發病。日前還看過婦產科衛教文章寫錯，導致病友混淆，是嚴重的問題。今年陳燕麟推出新作《擁抱生命的不完美》，也完成為期2個月的罕病發聲出版計畫，帶給肌萎病友們物質上的支持，並讓更多人重視罕見疾病與基因檢測重要性。他表示，面對罕病、重大事件的發生，人們往往難以克服，如何從打擊中走出，並有餘力再幫助別人，看書中一段段故事，就像「看一部電影」一樣，讓心靈洗滌一遍，給予每個人力量面對挑戰，更重要的是希望這本書成為種子，讓更多人看見罕病。肌萎症患者不希望總被外界賦予「憐憫」，陳燕麟認為，社會大眾可學習如何與罕病者相處，最好的方式是透過遊戲，因此協會擬規畫「肌萎運動會」，設計適合肌萎小朋友的互動遊戲，可以與家人組隊成為參賽者，不再只是場邊的「啦啦隊」，此外也藉此拉近親子關係，並有機會讓肌萎孩子說出對照顧者的感謝及愛。
2021-11-19 新聞.元氣新聞

健保三理由否決SMA罕藥擴增對象醫籲：至少讓人試試看

「總統求求您，救救我的孩子！」今年七月，一名脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病童的母親流淚徹夜上書總統，懇求擴增SMA唯一治療藥物Spinraza之給付範圍。健保於2020年7月起納入給付但條件嚴格，「出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿七歲」才可用，全國僅30到50人符合資格，但據台大醫院推估，每年新增患者達40到50人。今年初藥廠再叩關，申請擴增給付對象為「3歲以內發病確診且不限開始治療年齡」，健保署七月、十月召開兩次專家會議，結果不予通過，主要原因為罕藥專款有限、實證及醫療經濟資料不足。然而，病友及專家仍持續請命，大部分SMA病友眼巴巴看著少數人有藥醫，實在太痛苦，希望讓人至少有機會試試看，試過無效再不予給付。健保署醫審及藥材組簡任技正張惠萍表示，明年罕藥專款估計有87.75億，若通過廠商提出的擴增給付條件，將新增203人用藥，在87.75億裡佔掉29.8億，會排擠到一萬多名罕病患者的用藥預算，因此只先給付一歲前發病、病況最嚴重的孩童。治療第一年要打六針，之後每年打三針，需要終生治療，每針健保給付245萬800元。除了錢不夠，未通過理由還有實證不足、醫療經濟資料不足。張惠萍表示，雖知道越年幼用藥效果越佳，但廠商所送的資料缺乏擴增族群自然病程的效益資料、經濟效益評估佐證資料。另根據專家找到的德國觀察性研究，發現16至59歲才開始治療的病人，六成沒有達到具臨床意義的運動功能進步，所以不同意「不限開始治療年齡。」若廠商有更新、更充分的實證，可再次提案，健保署會儘速依程序辦理。台灣生命之窗慈善協會理事長、SMA病友李怡潔指出，目前在全球42個國家Spinraza都有健保給付，例如以色列、南韓等先進國家。即使在平均每人GDP或平均每人醫療保健總支出低於台灣的國家，例如如捷克、斯洛伐克、波蘭等東歐國家，也都有廣泛給付。前年社會熱議SMA用藥給付時，本報曾採訪台大公共衛生學院副院長楊銘欽。楊銘欽指出，罕藥很貴，難達成傳統醫療經濟評估中希望看到的「高成本效益比」，加上健保財務壓力未解，已影響到罕病新藥納入給付，是愈來愈難、愈來愈慢。台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀今受訪表示，有些國家無論社會保險或商業保險，會先訂定出有效的指標、擬好合約，然後一率先給所有SMA病人一年的用藥給付，如果有效性達標可以繼續用，未達標就不要用。這種做法能讓每個人都有機會用用看，「不然眼睜睜看著別人有藥可醫，實在太痛苦了。」簡穎秀表示，過去觀念認為只有SMA小小孩用藥才有效，但新藥上市五年來，全世界已經有一萬多名SMA病患在用藥，真實世界資料持續累積下，德國研究證明成年人用藥也有效，只是在沒用藥之前，病人無法事先知道藥物在自己身上效果如何。「有效的定義是什麼？」簡穎秀說，運動神經元死亡無法復生，但運動神經元的工作，還需要靠很多輔助神經元，沈睡很久的神經元可能可以喚醒，這就是真實世界的證據，還看到有報告說原本都全身都不能動的病人，用藥之後，一根手指頭可以打電腦了。簡穎秀表示，這個藥沒有神奇到能讓病人都忽然從臥床變成會跑會跳，可能只有手指會動這麼微小、臨床研究無法造就顯著差異的效果，但對於病人來說，可以自己動手打字，已是意義非凡的大事。
2021-08-07 醫聲.領袖開講

衛福部彰化醫院院長曾孔彥／走入社區友善溝通形塑公醫專業形象

「醫學中心像大廟，病人多少帶一點敬畏的心進去求診，病人來到區域醫院，認為這是社區裡的醫院，出發點就是要服務民眾。」衛福部彰化醫院院長曾孔彥在公立醫院擔任行政職務30年，察覺病人的「差別心」，這波新冠肺炎疫情既是危機，也是翻轉刻板印象的良機，彰化醫院一定要做到「有疫情，公醫立刻能醫療及防治。」台灣本土疫情最嚴峻期間，彰化醫院一天之內最多收治93名確診病人，增開50個隔離病房，作為彰化縣防疫專責醫院的院長，曾孔彥面臨公醫職涯最大挑戰，對內對外溝通協調，全力形塑公醫專業和公益的形象。就任沒帶人來沒要人走「沒帶人來，沒要人走。」曾孔彥去年8月單槍匹馬就任彰化醫院院長，以實際行動平息院內諸多人事揣測，到任後的每一個上班日必定全院走透透，除非趕著開會和處理緊急狀況，否則都走樓梯，一方面對遇到的院內同仁包括清潔人員，說一聲「謝謝，辛苦了。」一方面了解醫療現場，把問題帶回辦公室，找科室主管共商處理方法。到彰化醫院之前，他自認從台北醫院等5家醫院的院長、行政主管學到很多管理實務，收穫豐碩，融會出「感恩、尊重、傳承」三大管理要領，公立醫院院長有任期制，現任者要感謝前人為公共利益耕耘的成果，尊重前人培養的人才，做好傳承工作，人才是公醫體系中最重要的資產，院長必須培養行政和醫護的中階人才，為公醫的長期發展鋪路。醫療科技日新月異，醫師大量使用儀器輔助診療，曾孔彥注意到這個現象，每次參與討論病例，都提醒醫師「針對病人治療病灶」，不是「針對影片和影像治療病灶」，AI等儀器雖能精密顯示身體生病部位現狀，但醫師應幫病人思考身體到底哪裡出問題才產生不適症狀。舉辦醫學講座深入地方醫師有專業的高度，行政主管要搭起溝通橋梁，以免病人覺得醫師高高在上，這座溝通橋還要延伸到社區、鄰近鄉鎮，曾孔彥把自己當成播種的農夫，主動出擊，拜訪鄉鎮首長、民意領袖，周休二日到地方舉辦醫學講座建立對話窗口，逐步播撒溝通協調的友善種子，讓民眾看見公醫的專業與親切。曾孔彥小檔案年齡：62歲專長：頭痛、癲癇、失智、腦血管疾病（腦中風）、暈眩、巴金森氏症及其他障礙、睡眠障礙、重症肌無力、運動神經元疾病現職：部立彰化醫院院長學歷：台北醫學院醫學系經歷：衛生署新營醫院副院長、衛生署基隆醫院副院長、衛福部恆春旅遊醫院院長、衛福部旗山醫院院長、衛福部台北醫院神經內科主治醫師給病人的一句話少油、少鹽，正常飲食、適度運動，有空多看大自然風景【延伸閱讀】>>曾孔彥養生祕訣／固要耐得住餓習慣吃不太飽
2020-11-13 養生.抗老養生

認真咀嚼能防失智上身！長壽專家白澤卓二：4關鍵讓頭腦清楚有活力

日本比台灣更早進入高齡化社會，現在更到了「百歲」年代。日本熟齡醫學權威，專長研究長壽基因以及阿茲海默症的日本醫學博士、御茶水健康長壽診所院長白澤卓二醫師說，過去大家會把50、60歲退休後的時間，稱作「老後」，但已經有不少人可以活超過100歲，甚至在80歲這個年紀，還能攀上聖母峰！白澤卓二在《今周刊》第四屆幸福熟齡臺日交流論壇上，以預錄影片的方式，用淺顯易懂的解說告訴大家，只要做足4件事，就能防止失智、讓自己到100歲都頭腦清楚、活得健康又長壽。 100歲也要活躍於社會他拿日本「活力百歲俱樂部」當例子，社團宗旨就是100歲也要活躍於社會，所以人生的規劃更要長達100年。那要如何在80、90歲還充滿活力呢？白澤卓二認為，首要就是避免幹細胞在高齡期減少，保持腦部年輕。有位105歲過世的女士，把她的腦貢獻給醫學解剖研究，而後發現影響記憶力的關鍵中樞「海馬迴」，竟然和年輕人的腦一樣，依舊充滿神經細胞，完全看不出衰退。她在最後的生命階段中，確實維持著媲美年輕人的精力，由此可見，幹細胞較多的人，身體可以非常年輕。幹細胞多身體變年輕想要維持幹細胞的數量，白澤卓二認為，可以從這4方面下手。首先，吃飯時要認真咀嚼，才能刺激腦部。白澤卓二說，世界上最長壽的人，是法國的Calment女士，她活到122歲，晚年雖然眼睛幾乎看不見，但咀嚼力依舊驚人。研究顯示，在咀嚼的時候，21歲年輕人只有運動神經元所在的部分會發亮，但70多歲長者在每次咀嚼時，像是額葉、頂葉、小腦、枕葉等部位，都顯示有在大範圍使用腦部。由此可知，細嚼慢嚥這個動作，也是一種運動，能夠給予腦部廣泛刺激。另外，維生素B或D補充也很重要，一旦缺乏，會造成幹細胞數量愈來愈少。第二是打造不枯燥的生活環境，擁有經常挑戰新事物的想法，是非常重要的。他說，德國學者Gerd Kempermann利用老鼠進行實驗，研究幹細胞在哪種環境下會增加，得到的結論是，比起只有吃飯睡覺的老鼠，有充分跑步以及生活在有玩具、可活動環境的老鼠，幹細胞數量能增加5至10倍。所以，退休後要保持興趣參加各類活動，像是擔任志工等，能大幅避免罹患癡呆的機率。另外，做菜、打掃和洗衣服日常事務，對大部分男性來說，也可能是過往不曾做過的事，如果退休後能開始做菜的話，也會使用到腦部以前未用到的部分。正面樂觀接收新刺激再來就是每天確實健走，來防止陷入需要受人看護的狀態。白澤卓二認為，除了必須保持認知功能，每天確實健走也能達到健康長壽的目標。最後當然要積極面對人生，因為想讓大腦保持認知功能，面對人生的態度就非常重要，如果能夠做到，腦部就會不斷接收許多刺激，也能維持幹細胞機能，保持腦部年輕。 ●原文刊載網址 ●延伸閱讀：．病痛不是懲罰，而是祝福！中年後，健康突然亮紅燈的3個自癒處方．父母講話難聽偏激，其實是孤單寂寞！面對負面情緒，用這招聊天，就會有好事發生．生死之事，本來就無法預測！一對夫妻的體悟：面對死亡，可以是一場溫馨的對話
2020-08-30 新聞.長期照護

不只是老化！長輩吃東西吃得好累其實隱藏疾病前兆

長輩抱怨吃東西吃得好累，是不是健康出問題？其實有些疾病的警訊，就藏在「吃」這個動作裡，有些疾病會導致吞嚥困難。三大類疾病易引發吞嚥障礙台灣咀嚼吞嚥障礙學會理事長王亭貴表示，有些疾病早期的表現是從吞嚥障礙，例如有些人巴金森氏症病人，一開始先從舌頭抖動開始，逐漸影響到吞嚥；另外像是運動神經元病變，有些患者也會從聲音沙啞、吃東西困難開始。一般人會以為只是老化，其實是疾病的警訊，需要尋求專業人員徹底評估。有哪些疾病會引起吞嚥的問題？王亭貴表示，吞嚥障礙大抵上可以分成三大類。第一類是神經性，最常見中風、頭部外傷；第二種是退化性疾病，例如巴金森氏症、運動神經元病變；第三種是構造型，例如頭頸癌、舌癌，經過手術或化、放療之後，會口腔與咽喉組織構造的改變。至於失智症，因為病情比較複雜，有人歸類於神經性，有些人歸類為退化性。越吃越慢越少身體逐漸衰弱除了疾病之外，老化也是原因之一。王亭貴說，年紀變大牙齒變少、咀嚼能力變差，唾液分泌減少、味覺變差，這些變化會使老人不容易吃太硬的東西。另外因唾液變少，形成食團的過程會比較不順利，也不容易吃太乾的食物。吞嚥困難會從一些小小的警訊開始。王亭貴提醒，如果長輩吃得越來越少、體重掉、發燒、身體虛弱，都要懷疑可能是吞嚥障礙造成的。一口飯吃很久、總是剩下一些渣渣吃不下去，總是吃得很累、吃得越來越少，要超過四、五十分鐘才能吃完一餐，都是警訊，需要請專業評估。不自主流口水也可能吞嚥障礙王亭貴說，還可以觀察長輩吃飯中會不會常常咳嗽，或是一口食物要吞好幾次、含在嘴巴都沒有吞下去。有些人吃完東西後，講話時喉嚨會發出類似有痰的水泡聲，這代表有食物往呼吸道的方向移動，跑到聲帶上面，才會有這種聲音。另外，正常人一天要分泌一千到一千五百毫升的唾液，正常都會吞下去，如果長者會不自主流口水，也可能是因為吞嚥困難導致口水吞不下去。「吞嚥有個重點，就是喉嚨要往上升起來，目的是把呼吸道關閉，食物就不會跑錯地方。」王亭貴說，長者因為肌肉萎縮，喉頭會往下降一些，從外觀可以看到喉結變低、變明顯。這會使咽喉往上升的距離變長，加上肌肉比較沒有力量，上升速度不夠快，對於移動較為快速的食物如「水」，就容易嗆到。訓練咽喉上升可用下巴夾球如果要訓練咽喉上升，可以利用「下巴夾球」的頸部運動，這個動作和喉部上升的肌肉動作是一樣的，多做可以改善吞嚥時呼吸道關閉的力量。如果是臥床長者，可斜躺在床上，從練習往下看自己的肚臍開始，但是這個動作要做到，不是那麼容易，最常見的錯誤是肩膀離開床，這會變成鍛鍊到腹部。王亭貴也提醒，如果懷疑可能有潛在疾病或吞嚥障礙，要先找醫師評估，不要貿然做各種吞嚥練習，以免發生危險。如果不確定自己觀察對不對，王亭貴建議上網搜尋「EAT-10吞嚥困難篩檢問卷」進行自評，如總分高於3分，代表可能有吞嚥困難的風險，建議諮詢語言治療師和復健科醫師。想做吞嚥訓練務必找專業評估資深語言治療師蕭麗君說，口腔下去之後有兩個通道，一為呼吸道，一為食道。平時呼吸道是開啟、食道是關閉的，只有吞嚥動作啟動時，食道才會打開，呼吸道關閉，如果要避免嗆到，這個兩個功能都要有好的協調。要避免吸入性肺炎，首要維持好的吞嚥力和喉部保護力。喉部保護力就是要有好的喉部功能及閉合能力、咳嗽反射及足夠的咳嗽力量。正常狀況，只要有一點點食物跑到呼吸道，都可以引起很強的咳嗽反射，以便能有效把食物咳出來。但長者的狀況很多樣，如果偶爾喝水嗆到但是咳嗽力量很好，還是可以保護自己不會造成肺炎。吞嚥功能和喉部保護力都可以訓練，但是需要專業評估，才能提供個別化的訓練策略。蕭麗君說，吞嚥訓練可以分為兩種，一個是代償性的策略，一個是增加吞嚥生理的訓練。代償性的策略包括用餐姿勢、食物質地、用餐的策略等。蕭麗君表示，以用餐策略為例，例如當語言治療師去案家看個案用餐，發現他精神不好，吃了十幾、二十分鐘就想睡覺，而出現食物含口中或嗆咳的情形增加。那就要去找到讓他精神不濟的原因和可能解方，例如讓他調整作息，在吃飯前先睡一下，精神比較好，或是以少量多餐的方式來改善。至於姿勢和食物質地，更有多面向需要同時考量，需經語言治療師評估，才能找到最適合長輩的作法。蕭麗君說，語言治療師也會透過運動訓練，改善長輩舌頭的肌力和喉部保護力。至於要做什麼運動，也是要透過評估，了解造成個案吞嚥問題的生理與病理，才能夠給適當建議。
2020-08-01 新聞.健康知識+

如何改善「吞嚥困難」？慎防吸入性肺炎試試這2個動作

前總統李登輝今年2月因喝牛奶嗆咳導致吸入性肺炎住院，於7月30日病逝。其實這就是長照醫學常見的「吞嚥困難」問題。一般會產生吞嚥困難的人，以年紀較大者、口腔肌少症及口腔衰弱症候群者居多，其他如中風、巴金森氏症、外傷後運動神經元受傷的患者也不少。根據統計，國內因吞嚥困難需要鼻胃管灌食的病患約30萬人，隨著超高齡社會的到來，未來一定會出現更多吞嚥困難的病例。常見產生吞嚥困難的原因，除了神經系統受損外，最常見的是負責吞嚥的相關肌肉群功能障礙所引起，包括咽喉肌群、上食道括約肌及咀嚼肌群等。吞嚥困難症狀，除了明顯的吞嚥動作遲緩外，初期會出現流口水、高頻率嗆咳、口腔後殘存食物增加及用餐時間增加等症狀。臨床的診斷，除了傳統的吞嚥功能檢測外，現在有電子螢光吞嚥攝影及電子鼻咽內視鏡檢查，特別是在失智者作鑑定時，可以正確的排除偽陰性的誤診率。隨著年紀的增加，吞嚥障礙的比率一定會大幅的成長，因為吞嚥障礙所引起的吸入性肺炎，更是許多長者的夢魘，甚至因嗆咳導致窒息而猝死者也是常見的案例。對於如何預防及治療，都是長照醫學的一大課題。治療的團隊，除了耳鼻喉科醫師外，尚包括口腔外科醫師、復健科醫師及語言治療師等具專業長照專科的醫療人員。早期的預防是防治的王道，平常可以多做改善口腔肌少症的健口操及口頸部的按摩運動，其他如藉著食物含水量的調整也是改善吞嚥困難的方案之一。

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