運動神經元病
運動神經元疾病,俗稱漸凍人,是一種因運動神經功能受損、造成進行性肌肉萎縮的罕見疾病,發病率約為十萬分之二,可分為幼年型遠端肌肉萎縮症、脊髓型肌肉萎縮、脊髓側索硬化症、下運動神經元症候群四種類型,其中肌萎縮脊髓側索硬化症為最為嚴重常見,80%的漸凍人多屬於此類型,目前尚未有有效的治療方式,患者的平均存活時間只有三年。
- 症狀: 肌肉萎縮 肌肉抽動 四肢無力 吞嚥困難 說話困難 口齒不清 肢體僵硬 全身癱瘓
- 併發症: 呼吸衰竭
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運動神經元疾病,俗稱漸凍人,是一種因運動神經功能受損、造成進行性肌肉萎縮的罕見疾病,發病率約為十萬分之二,可分為幼年型遠端肌肉萎縮症、脊髓型肌肉萎縮、脊髓側索硬化症、下運動神經元症候群四種類型,其中肌萎縮脊髓側索硬化症為最為嚴重常見,80%的漸凍人多屬於此類型,目前尚未有有效的治療方式,患者的平均存活時間只有三年。
漸凍人症的全名為「肌萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)」,屬於運動神經元疾病(Motor Neuron Disease)的一種。 此疾病會導致患者的運動神經元在短短數年間漸進式的凋亡,使患者出現肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法進食吞嚥、甚至無法自主呼吸等症狀。 患者的意識與認知功能通常不會受到影響,且感覺正常,就像是活生生的靈魂被禁錮在一個僵死的軀殼裡,無法與外界溝通。目前醫學所提供的治療僅能延緩病情惡化的速度,患者多為中老年人。極少數家族遺傳患者可能提早至20-30歲發病。男女比約為1.5比1,盛行率約10萬人中有3-5人罹病。 起始症狀通常為單一肢體的無力與肌肉萎縮,隨著病情的惡化逐漸蔓延到其它肢體及口咽部。伴隨症狀有肌肉顫動(fasciculations)、體重減輕、容易疲勞、構音困難、無法吞嚥、呼吸衰竭。
脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病,同時屬於國健署公告的罕見疾病,發生率約為1-2/10,000,且為嬰兒死亡率最高的一種疾病。主要病症為肌肉無力、萎縮,依照發病年齡、症狀輕重,分為五類型: 第0型患者在妊娠時期就有症狀表現,嚴重肌張力低下,通常在幾周至6個月前就會病逝。 第一型患者發病於出生半年內(出生兩周內又細分為1A型,兩周至三個月為1B型,三至六個月為1C型),嚴重程度高,無法靠自己站立或坐下,且會出現無法吞嚥、呼吸困難等症狀,多在兩歲前因呼吸衰竭病逝,平均壽命為8-10個月。 第二型患者的發病時間約在出生後半年到一歲半之間,嚴重程度為中度,患者可以靠自己獨立坐,但因為下肢肌肉無力,無法站立或走路,約7成患者可超過25歲,僅少部分患者孩童時期就因感染而死亡。 第三型患者在一歲半後才發病,症狀較輕微,像是僅在跑步或上下樓梯等特定活動時會造成不便(近端肌肉無力),患者通常壽命與一般人無異。 第四型患者在成年後才會發病,通常運動能力跟壽命與一般人無異,不過較容易疲勞跟近端肌肉無力。