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紅斑性狼瘡（SLE）
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2024-08-13 醫療.風溼過敏免疫
精準治療全身型紅斑性狼瘡：從目標導向到疾病修飾的新策略
全身型紅斑性狼瘡的病因全身型紅斑性狼瘡（SLE）是一種典型的自體免疫疾病，自體免疫疾病就是自己的免疫細胞本身會對抗病原菌外，也會對自己的身體（自體）發生免疫發炎反應，最終導致破壞自己身體的疾病。SLE其特徵在於存在對抗自身抗原的自體抗體（autoantibody），病人體內最常見的抗體是抗核抗體（antinuclear antibody, ANA）和抗雙股去氧核糖核酸抗體（Anti-double-stranded DNA, anti-dsDNA）。這些自體抗體容易形成免疫複合物（immune complex）而吸引許多發炎細胞，長期慢性發炎的結果導致多重器官系統的損壞。雖然幾乎每個器官都可能受到影響，最常見的是皮膚、關節、腎臟、血液細胞、血管和中樞神經系統。SLE 病人從出現症狀到確立診斷的時間是不一定的，平均需要幾個月到幾年左右。全身型紅斑性狼瘡的疾病活性在尚未發病、尚無症狀的前臨床期(preclinical phase)，病人體內會先出現一些自體抗體，例如抗核抗體(ANA)，慢慢地會開始出現全身型紅斑性狼瘡特有的自體抗體，例如抗雙股去氧核糖核酸抗體(anti-dsDNA)，這個時候也因為特定的臨床症狀(通常是侵犯器官)而確立診斷。眾多自體抗體在血液中形成免疫複合物導致器官侵犯與器官功能受損，這個情況屬於一種發炎反應、通稱為疾病活性，可以依賴實驗室檢驗與臨床症狀進行測量與評估。更甚著，隨著病程中持續不斷的使用類固醇與其他的免疫抑制劑，這些治療不僅導致器官受損更會造成許多的併發症(例如免疫力下降造成容易感染)。全身型紅斑性狼瘡的疾病活性，因為是變化多端且難以預測，特別的是兒童全身型紅斑性狼瘡尤其是高疾病活性與侵犯重要器官(腎臟與腦部)，因此，對醫生來說是很大的挑戰，對病人來說更是不可承受之重。根據疾病活性的病程來區分：●大約70%的病人是屬於復發與緩解交替出現病程(relapsing-remitting course)●10%的病人是屬於持續活躍模式(persistently active pattern)●10%的病人是屬於長期緩解模式(chronic quiescent pattern)●而僅有少數人則是單相模式(monophasic pattern)、就是緩解後就長期地不再出現活性上升。根據一個針對成人全身型紅斑性狼瘡的研究，一開始疾病活性的嚴重度有超過一半以上(56%)是輕度的，然而在持續追蹤超過三年以後，這些輕度的病人會逐漸演變為中度嚴重度或重度嚴重度，最後的分布大約是輕度28.4%、中度33.1%、重度38.5%，這個研究暗示著在全身型紅斑性狼瘡疾病初期沒那麼嚴重的時候，我們的早期介入若可改善病程的可能性。SLE的精準治療策略為了早期介入這個目的，近年來針對全身型紅斑性狼瘡的治療有了新的因應策略：(1) 目標導向治療（Treat-to-Target Strategy）：這是一種主動的、目標導向的治療方法，旨在達到並維持低疾病活動度，控制疾病(器官受損)狀態、減緩器官損害，以實現長期緩解。(2) 疾病修飾療法（Disease-Modifying Therapy）：使用可以減緩或改變疾病自然進程的藥物，目的也是儘量減少疾病活性，防止疾病活性導致的長期器官損害。這些策略通常是互補的：疾病修飾劑對控制全身性發炎與減緩器官損害至關重要，而靶向治療策略有助於控制疾病復發並維持緩解。那麼，目前有哪些藥物可以減少疾病活性、預防長期器官損害甚至改變全身型紅斑性狼瘡自然進程呢?藥物主要是 Mycophenolate mofetil，生物製劑包括莎芙諾 (學名Anifrolumab)，奔麗生（學名Belimumab），莫須瘤（學名Rituximab）。生物製劑比傳統的類固醇藥物和其他的免疫抑制劑來說，主要的好處是精準的矯正調控全身型紅斑性狼瘡病人特定的致病機轉，例如Anifrolumab主要是阻斷干擾素(interferon)的訊息傳遞，Belimumab是抑制產生自體抗體B淋巴球的存活，Rituximab則是清除產生自體抗體B淋巴球；這樣子的作用模式可以大幅減少藥物副作用並維持低疾病活性、減緩器官損害以達到預期的長期緩解。結論全身型紅斑性狼瘡（SLE）是一種症狀複雜且疾病活性難以預測的自體免疫疾病，其治療需要綜合考量疾病活性和器官受損情況。目標導向治療和疾病修飾療法的結合使用，為SLE患者提供更為有效和精準的治療方案，有助於減少疾病活性，防止長期器官損害，改善患者的生活品質與長期預後。希望通過學術臨床研究和實際臨床經驗的不斷累積，能有越來越多不同作用機轉的生物製劑，未來能在長期控制與改善病程層面為SLE患者帶來更多的精準治療。責任編輯 吳依凡
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2024-01-06 醫聲.罕見疾病
搶救TTP之10／出現紫斑、貧血、腎臟問題可能不是紅斑性狼瘡？專家：跟TTP差在「這個酵素」
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。現在即將舉辦的病友會，我們想邀請大家一起共襄盛舉，彼此分享與交流，減少面對疾病的茫然驚慌，也歡迎提供您寶貴的生命經驗，讓彼此做最佳的後援！●時間：3/30 14:00-16:20●地點：Happ.小樹屋｜大葉桉分館2樓（台北市中山區民權西路20號2樓）●報名連結：https://reurl.cc/G4nnjD去年底人稱「最美周芷若」的港星周海媚逝世，外傳她飽受紅斑性狼瘡（SLE）所苦，始終未獲證實，但也引起世人對該病及其他症狀類似的疾病如血栓性血小板低下紫斑症（TTP）的關注，曾有TTP患者出血嚴重送加護病房洗血才轉危為安，2年後竟又復發送急診，再次脫險後就不敢掉以輕心，固定回診追蹤至今。台中榮民總醫院血液腫瘤科醫師滕傑林表示，紅斑性狼瘡和血栓性血小板低下紫斑症的症狀雖皆為免疫疾病，患者都會出現血小板低下、紫斑和腎臟問題等，嚴重者甚至過世，但兩者的致病機轉不同。前者是免疫系統錯認自己的細胞是外來的而開始攻擊，造成全身器官組織如皮膚、關節、血液、腎臟及神經系統發炎；後者是血液中的ADAMTS13酵素受抗體影響而活性低落，導致全身各處微小血管形成血栓，出現血小板低下造成的紫斑，以及血管內溶血造成的貧血等症狀。紅斑性狼瘡？血栓性血小板低下紫斑症？驗酵素就知道！「只要檢驗ADAMTS13酵素就可判別。」滕傑林說，酵素檢驗須等一周才知道結果，但約莫5年前起，只要醫師臨床判斷可能為TTP患者，就會先投予血漿置換（俗稱洗血）作為急性期處理，目前判斷從未失誤過。精準判斷的背後，是20餘年臨床經驗的累積，滕傑林回憶，他剛執業時遇到一名70歲老翁，因血小板低下而直覺性地安排輸血小板，但患者接續發生癲癇，經神經內科醫師提醒後，他看血液抹片發現破裂的紅血球，才改洗血處置，「患者血小板低下是因為形成血栓，若再輸血小板，反而會加重病情。」雖然換血成功率高達九成，卻有五成患者日後會再復發，滕傑林表示，曾有位60歲婦人出血嚴重、血糖很低，送加護病房緊急洗血才脫離險境，回診幾個月後自覺已經好了，不再回診，2年後又再度復發，此次痊癒後就固定每3個月回診至今。TTP檢驗酵素預防給藥 台灣醫師竟越做越賠錢？但滕傑林坦言，目前患者回診僅是一般抽血，不像義大利部分醫院是每6個月檢驗一次ADAMTS13酵素，一旦數值開始往下掉，即使尚未出現症狀，也會先給予預防性治療，甚至是縮短恢復時間的新藥；若有需要，酵素檢驗亦可急件處理。「就算新藥進入台灣，現在國內酵素檢驗一次耗時一週、要價幾萬元，難以達到像義大利那樣預防性投藥早期治療。」滕傑林也說，台灣TTP治療是走健保DRGs「論質計酬」流程，意即針對同一種疾病相同複雜程度，醫院不論採用何種治療方式、住院天數多寡，健保的給付都一樣，「但檢驗、治療，或者讓患者住在加護病房觀察，都會衝破DRGs的上限，等同醫師做越多賠越多，這也影響到病人的治療效果。」因此，滕傑林認為，TTP須先從DRGs中獨立出來，而目前後天性TTP無法被認列為罕見疾病，那政府是否有可提供其他資源患者？「醫界認為，若要像義大利這樣可以及時幫助患者，國家必須改變對衛生政策的看法，台灣健保是全有全無制度，鄰近日本是部分負擔，新加坡是強迫健康儲蓄，政策上的檢討改進，才能讓重病患者及時得到處置。」想知道更多？歡迎加入TTP患者及家屬成立的病友團體「十三分之一罕見血液病友聯誼會 - 血栓性血小板低下紫斑症TTP」
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2023-12-12 醫療.風溼過敏免疫
周海媚病逝！血小板低下2原因 若紅斑性狼瘡常見「全身器官毀壞」
聯合報報導，有「最美周芷若」之稱的香港女星周海媚，11日在微博上突然被傳離世消息未獲證實。12日晚間她的工作室終於發出聲明：「海媚姐因病醫治無效，於2023年12月11日離開了我們。願天堂沒有疾病，願來生我們再相識！」證實噩耗。周海媚血小板低下老毛病 經常滿身瘀青周海媚多年被爆遭紅斑狼瘡折磨，不過周海媚早在2021年就親口駁斥罹病傳言，僅說是「血小板偏低老毛病」。醫師表示，血小板低下是紅斑性狼瘡患者中，最令人擔憂的症狀之一，可能皮膚容易瘀青，嚴重則會流鼻血、腦出血、內臟出血，患者務必積極接受治療，控制疾病。周海媚過去上節目的訪談，表示自己從10幾歲時，就有血小板低下的問題，最嚴重的情況就是昏倒被送醫，也因此自己很常滿身都是瘀青。血球低下2原因新北巿立土城醫院長、兒童免疫風濕科主治醫師黃璟隆表示，人體中紅血球、白血球、血小板是3個相當重要的血球，會造成低下的原因有兩種：第一種是骨髓製造不足，造成「再生不良性貧血」，導致血小板過低；第二種則是血小板破壞過多，免疫系統不明原因自我抗體攻擊血小板，即使血小板生成很多，但還是會被抗體破壞掉。紅斑性狼瘡就屬於這種。最怕免疫系統攻擊3器官「最怕免疫系統攻擊3個器官，大腦、腎臟、血小板。」黃璟隆指出，自體免疫系統若攻擊大腦，會造腦炎、腦病變，有時導致精神狀況；攻擊腎臟，最造成嚴重發炎、腎衰竭；若攻擊血小板，就會導致凝血功能異常，容易出血、皮膚瘀青，嚴重可能會流鼻血不止，甚至腦出血、內臟出血等等；有時也有蝴蝶斑、禿頭、心臟疾病問題。紅斑性狼瘡治療相當辛苦 與疾病共處很重要對紅斑性狼瘡的病友來說，與疾病共處相當重要。黃璟隆說，因為抗體過多導致的血小板低下，治療上會使用類固醇、免疫抑制劑治療，近年來標靶藥物、生物製劑也愈來愈多，但對病人來說治療之路仍相當辛苦，最重要的仍是接受疾病，並尋求正確治療。黃璟隆表示，臨床上希望能夠減少病患類固醇的使用，使用過多患者容易出現水牛肩、月亮臉、白內障、骨質疏鬆等狀況，以前許多患者疾病控制不佳，許多腎衰竭的個案，但經過這幾年的努力，10年存活率已達到9成，治療上也愈加導向生物製劑，但價格較高，通常健保傳統治療無效才能夠給付，目前僅2成患者可使用。紅斑性狼瘡病症多 常見「全身器官毀壞」紅斑性狼瘡是一種全身性自體免疫疾病，由於病患的免疫功能產生異常、混亂，導致體內器官受自身免疫系統攻擊。每位病患的狀況不同，受自身免疫抗體攻擊的器官與出現的症狀、病程也各不相同，症狀千變萬化，從蛋白尿、腎臟發炎到關節疼痛、兩側股骨壞死，乃至肺出血、中風癱瘓等，都可能發生，很難早期察覺，被醫界稱為「偉大的模仿者、偽裝者」，器官受損情況隨時可能發生，嚴重時可能會致命。紅斑性狼瘡常見全身併發症蝴蝶班、疲憊、發燒、關節疼痛或腫脹、口腔潰爛、腎臟問題、肺部問題（像肺出血）、心臟問題、癲癇、精神病、血液細胞疾病與免疫功能異常。資料來源：美國CDC網站、中山醫學大學附設醫院風濕免疫過敏科梁培英主任【延伸閱讀】．疾病百科／紅斑性狼瘡（SLE）．紅斑性狼瘡讓你一身都是病！11項症狀符合4個即可能確診
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2023-04-24 醫聲.罕見疾病
搶救TTP之8／她得怪病8年發作4次 皮下出血險要命
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。現在即將舉辦的病友會，我們想邀請大家一起共襄盛舉，彼此分享與交流，減少面對疾病的茫然驚慌，也歡迎提供您寶貴的生命經驗，讓彼此做最佳的後援！●時間：3/30 14:00-16:20●地點：Happ.小樹屋｜大葉桉分館2樓（台北市中山區民權西路20號2樓）●報名連結：https://reurl.cc/G4nnjD音樂教室裡悠揚琴聲響起，「這首歌的歌詞講述起風浪時，有神與你一起。」詩歌《安靜》是陳姓國中音樂老師的心靈寄託，但這平靜的生活卻得來不易。8年前陳小姐開始出現血小板數量急降、皮下出血、泡泡尿等症狀，怪病纏身甚至危及生命，當時被診斷為免疫性疾病——紅斑性狼瘡（SLE），但病情起伏不定，後來有醫師覺得很像另一個免疫性疾病先天性血栓性血小板低下紫斑症（TTP）的症狀，在採取相關治療後，已一年沒有發病。這曲折離奇的看病過程，讓她顯得無奈，最大的願望就是希望不要再發病就行。【關心TTP病友，請加入「十三分之一罕見血液病友聯誼會」粉絲團】血小皮劇減皮膚出現紅斑 怪病讓她8年進出醫院無數次陳小姐第一次發病早在2014年7月，此前半年她身體就已有異狀，不僅長期感冒、發高燒，還陸續出現左腎積水、血小板數急降、皮下出血。「當時腎臟科醫師先以腎毒為由，進行血漿置換術（換血），他們說，『我們先救妳的命，再來查原因。』但一直無法找出確切原因。」腎臟科醫師找不出病因後，她改看免疫風濕科，在不同診間來回奔波，最後被診斷罹患紅斑性狼瘡，並開始吃類固醇控制病情，但病情仍起起伏伏。「我都覺得莫名奇妙，即使是被診斷為紅斑性狼瘡，但連醫師都說我跟一般的紅斑性狼瘡患者不同⋯⋯。」直到去年5月第四次病發，血小板數量只剩1萬多非常危急，免疫風濕科醫師緊急照會血液科醫師討論病情，「最後醫師說，我雖然罹患紅斑性狼瘡，但發病的時候，是以TTP的方式來表現，因此改用TTP的治療方式。」現在陳小姐固定兩個月回診一次，且每天吃一顆免疫抑制劑；若發病，則每天進行一次換血，並施打抗癌單株抗體藥物。紅斑性狼瘡？血栓性血小板低下性紫斑症？陳小姐的病情目前被免疫風濕科醫師診斷為非典型的紅斑性狼瘡患者，台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑卻認為，雖然紅斑性狼瘡與後天性TTP皆為免疫失調導致而成，臨床上的確常見兩者合併出現，但陳小姐僅30多歲就一直反覆發病，也可能是罹患先天性TTP。由於紅斑性狼瘡與TTP的鑑別診斷不易，最能精準診斷的方式就是基因檢測，但因要價不菲，他建議懷疑的患者可先檢驗血液中的ADAMTS13酵素，確認其是否受抗體影響而活性低落，導致全身各處微小血管形成血栓。尤其先天性TTP患者天生缺乏ADAMTS13酵素，容易反覆發病，因此懷疑的患者更須特別在非發病時，檢驗ADAMTS13酵素。如為先天性TTP，患者就不需使用免疫抑制藥物，但得每二至三周補充一次冷凍血漿，終生皆如此，以防復發。TTP是發生率百萬分之一、可能多次復發的罕見血液疾病，患者一發病，將出現血管內溶血、血小板低下等症狀，部分患者甚至發生發燒、神經學症狀、腎功能異常等，需在短時間內給予治療，如換血、免疫抑制劑，但患者常因診斷不易而陷入危險中。2步驟判斷就醫與否 建議紀錄發病前後身心狀況由於TTP的診斷困難，「有無可能提早發現異常提早治療？」常陪伴陳小姐就醫、被醫師頒發「最佳警覺獎」的李小姐（化名）分享，若尿液顏色持續不正常或出現尿泡，患者應開始警惕，身上再出現邊緣模糊的紅斑，且快速增加、擴大，就應盡快就醫，最好的方式是紀錄每次病發前後的生、心理狀態，追蹤病情發展。為了與自己的疾病和平共處，陳小姐注意到每次病發前，都會身體疲倦、情緒波動大，因此她除了盡力維持作息正常，配戴智能手錶監控自身健康數值，力求完美的她，也開始學會放寬心，「自己不放寬心，就是身體出問題，除了自己不舒服，愛你、關心你的人也會難過。」期望透過多管齊下，能繼續控制病情。
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2021-11-20 醫療.自體免疫
慢病主題館【肺纖維化】沉默的重症 早期「喘、咳、累」竟比肺癌更致命
肺是人體重要的器官，受損嚴重可能致命。肺纖維化的早期症狀並不明顯，常會因為出現咳、喘等症狀，而誤認是支氣管炎、氣喘或是心臟相關疾病，若延誤治療，其死亡風險甚至比肺癌還高，發生急性惡化的病人，平均存活率不到一年，胸腔暨重症加護醫學會理事長王鶴健提醒，有些間質性肺病的原因不明，五成以上患者是特發性肺纖維化（IPF）。所謂「特發性」，就是找不到原因，最為棘手，國外醫界研究發現可能的關連性，包括胃食道逆流或金屬粉塵的環境曝露，家族性遺傳也可能有關，但至今都不是百分之百明確。特發性肺纖維化的病情會無情地不斷惡化，肺部逐漸纖維化。王鶴健說，有些人是慢慢惡化，如溫水煮青蛙，病程七到十年；但也有人快速惡化，兩三年即不治死亡。有相關症狀或為間質性肺病高風險族群者，應該要有肺部健康意識，及早檢查、及早治療。>>>>【病友暖心訪談完整系列影音專區，看更多】Q:什麼是肺纖維化？A:王鶴健說，肺纖維化主要病變發生在肺泡間的結締組織，該處即是間質，是人體進行氣體交換的主要區域，把肺的結構和肺泡比喻成一棵被颱風吹倒的大樹來看，樹幹到樹枝是呼吸道，樹葉是肺泡，肺泡（葉子）生病了，即為間質性肺炎。當肺泡和血管當中及之間的組織持續發炎，就會變厚、變硬、和出現疤痕，而肺纖維化就是出現疤痕的醫學名稱，隨時間而惡化，疤痕亦會變得更厚，受影響的位置更廣泛。同時，肺部會無法將氧氣輸送到血液。肺纖維化是一種高度威脅生命的肺部疾病，但一開始因為症狀輕微不明顯，多數患者容易輕忽。王鶴健提醒，自體免疫疾病的患者屬於間質性肺病高風險族群，極易惡化至肺纖維化，定期檢查與病患自身的疾病意識非常重要。>>【延伸閱讀】肺纖維化致死率高 初期喘咳易被誤為感冒Q:為什麼會發生肺纖維化？A: 有些間質性肺病的原因不明，五成以上患者是特發性肺纖維化(Idiopathic Pulmonary Fibrosis, IPF)。他王鶴健解釋，所謂「特發性」，就是找不到原因，最為棘手，國外醫界研究發現可能的關連性，包括胃食道逆流或金屬粉塵的環境曝露，家族性遺傳也可能有關，但至今都不是百分之百明確，以50至60歲年長者為好發族群。目前已知恐誘發肺纖維化之成因:・長期吸入有害化學氣體或溶劑・吸入石綿、矽、煤灰・服用藥物或接受腫瘤化學治療、接受放射線治療・病毒感染・自體免疫疾病自體免疫疾病患者是間質性肺病的高風險族群，因他們產生的自體抗體會攻擊人體的結締組織，也會攻擊肺部肺泡，引發發炎和病變，甚至惡化成「漸進性纖維化間質性肺病」（PF-IDL）。風濕病醫學會理事長蔡長祐表示，當人體罹患免疫系統疾病時，失控的免疫細胞會攻擊自體組織和器官，有些更攻擊到肺部間質，產生間質性肺病而造成肺纖維化，目前證實容易引發間質性肺病的自體免疫疾病包括:・硬皮症（SSc）・類風濕關節炎（RA）・乾燥症（SJS）・皮肌炎與多發性皮肌炎・紅斑性狼瘡（SLE）近年胸腔科很重視間質性肺病和自體免疫疾病的關係，當患者到胸腔科就診時，醫師會盡量先查出患者是否有自體免疫疾病的病史，因為有些自體免疫疾病病人的症狀會先從肺開始，卻沒有一般常以為的關節、皮膚等表徵性症狀。>>【延伸閱讀】喘、咳、累逾兩周 自體免疫病患者當心Q:肺纖維化初期症狀是什麼？A: 在臨床上判讀間質性肺炎的主要症狀有三大口訣： 喘、（乾）咳、累，因為患者肺部由軟變硬，肺泡變硬後要交換氣體很費力，呼吸就會很辛苦，非常容易累。王鶴健形容，間質性肺炎病人的呼吸特徵是淺而快，速率快，但無法深呼吸，因為這樣耗能最少，但很多人會輕忽平時的咳和喘，以為只是小毛病。更棘手的是有些自體免疫疾病患者，只出現關節，皮膚，黏膜等外顯症狀，還有些忍受力較高的患者根本不去就醫，錯過了早期治療的時機。風濕病醫學會理事長蔡長祐強調，自體免疫疾病的病人對任何輕微小症狀都不應錯過，例如以前走路、爬樓梯都沒問題，但現在走個幾步或走一點斜坡都會喘，就要警覺極可能是間質性肺病的症狀，應盡速就醫，避免肺纖維化持續惡化。Q:自體免疫患者都會發生肺纖維化嗎？A:蔡長祐指出，在自體免疫疾病中，硬皮症最易併發間質性肺病，幾乎九成硬皮症患者都會發生，再惡化成漸進性纖維化的機會也很大；乾燥症發生間質性肺病的機率也不小。「整體來說，一旦罹患間質性肺病，死亡率都會很高。」不同的自體免疫疾病，病程從間質性肺病，發展至漸進性纖維化間質性肺病的時間長短也不一定，有快有慢，有人可能一兩二年，才逐步肺纖維化，目前臨床上確定硬皮症最快，他個人經驗發現很多發性肌炎跟皮肌炎也很快，其次是類風濕性關節炎以及乾燥症也不能輕忽。>>【延伸閱讀】咳嗽、走路喘 自體免疫患者小心肺纖維化Q:該如何盡早發現肺纖維化？A:王鶴健指出，目前造成肺纖維化的風險因子尚未完全確認，不過呼籲民眾應理解及辨識出相關症狀，及早尋求醫師建議，相關症狀如:・快走、爬坡時呼吸吃力・出現持續咳嗽狀況・呼吸困難、易喘・容易疲勞等症狀不過，部份自體免疫疾病患者很少出現肺部症狀，例如紅斑性狼瘡，只需要醫師建議定期每半年請醫師聽診後下背肺葉音及肺功能檢查，而乾燥症和硬皮症患者就一定要留意，一旦出現乾咳、喘、累，就應盡快請醫師診斷。王鶴健也說，台灣目前未全面推廣全民肺功能檢測，他建議每人成年時要做一次，吸菸者更提高警覺，隔幾年要做一次 。Q:哪些檢測能確認是否罹患肺纖維化？王鶴健說，特發性肺纖維化的初期症狀也是咳，但有時病人不以為意，尤其吸菸者晨起會「菸嗽」（台語），更缺警覺性，讓肺部逐漸硬化有如「菜瓜布肺」。而間質性肺病近年引起醫界重視，因為該病初期症狀的喘和咳，常被病人以為 感冒而輕忽，以致延誤治療，風免科醫師也開始留心患者出現間質性肺病的可能，醫界近年更積極倡議要善用工具，為自體免疫疾病病人進行肺部聽診、肺功能檢測、以及肺部影像判讀（X光、HRCT高解析度電腦斷層）。蔡長祐表示，處於高風險族群的自體免疫疾病患者，在疾病診斷初期，至少要做一次肺部檢測，接著長期追蹤，一般風濕免疫科每半年會為自體免疫疾病患者進行肺功能檢測，最常見的肺功能檢查是FVC (用力肺活量)。另外，也會安排DLCO檢查來檢視患者肺泡與血液之間的氣體交換能力，以評估患者疾病嚴重度，即是透過一氧化碳，測量出肺泡與血液之間的氣體交換能力，進而看出病況嚴重性。如果發現肺功能有異常，會進一步進行HRCT(高解析度電腦斷層)，透過影像判讀來確認肺部是否已發生纖維化的狀況。Q:一旦確定罹患肺纖維化，該怎麼辦？蔡長祐表示，間質性肺病很難治癒，但現在有新藥推出，可抑制纖維母細胞，防堵新纖維再生，因此有助於放慢病情惡化的速度，例如硬皮病的病人已納入健保給付，應充分與醫師討論並積極治療，已確診肺纖維化較輕微的病友，應定期檢視肺功能狀況，並依醫師建議每年接受HRCT(高解析度斷層掃描)，透過影像判讀來確認肺部健康狀況。>>【知道更多】認識失控的肺纖維化聯合報與元氣網粉絲團合辦「沉默的重症─肺纖維化」線上直播講座，邀請九大專家分享精采解析，並分享十位病友及家屬與病共處的生活點滴。>>「沉默的重症─肺纖維化」線上講座精彩內容完整收錄【慢病好日子】糖友早上出門太匆忙，不吃早餐會影響血糖控制嗎？為什麼洗腎的人會便秘？有什麼助排便的好方法？提供最接近病友真實疑問的慢病衛教資訊，與您一起好好過慢病日子！ 📍瀏覽專題>>慢病好日子主題圈 📍觀看影音>>慢病好日子YouTube 📍專屬訂閱>>慢病好日子電子報 📍追蹤加入>>慢病好日子94愛你慣粉絲團
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2021-11-08 醫療.自體免疫
GLK基因變異致紅斑性狼瘡 國衛院精準檢測估兩年後上路
紅斑性狼瘡（SLE）為人體自體免疫性疾病中的一種，因免疫系統異常活化攻擊自身正常細胞，除了會在皮膚發作起紅疹外，也會侵犯全身其他器官，造成關節疼痛、腎病等，但因症狀發現不典型，常常延誤診斷。國衛院與台中榮總、高醫大合作發現，酵素蛋白激酶GLK基因變異為SLE的關鍵致病因子，並已開發GLK基因變異的檢測套組正申請專利中，最快兩年後可於臨床運用。國衛院免疫醫學研中心助研究員莊懷佳表示，由於紅斑性狼瘡在臨床表現上可能侵犯全身系統，因此患者的症狀表現不典型，有些人出現腎功能不佳、關節疼痛等。診斷上常會檢驗抗核抗體（ANA）是否為陽性，但因為抗體濃度在其病早期可能濃度不高，難以被檢驗到，因此病患常在驗出抗體陽性時，全身器官早已受到嚴重攻擊。而國衛院免疫醫學研究中心特聘研究員譚澤華早於20年前便發現GLK此酵素蛋白激脢，並與團隊於2011發現GLK是自體免疫疾病SLE的治病關鍵，一旦GLK在T淋巴細胞裡過量表現就會誘發發炎細胞激素（IL-17）大量表現，造成自體免疫發炎，且和疾病嚴重程度有高度相關。但是為何GLK會過量表現？國衛院研究團隊與中榮及高醫合作發現，GLK基因變異是關鍵。莊懷佳表示，研究團隊蒐集中榮和高醫SLE病患、病患家屬和健康者的檢體共431例，發現高達四成的SLE病患帶有GLK的體細胞性基因變異或遺傳性基因變異，進而造成GLK的mRNA或是蛋白質過度穩定而增量，誘發IL-17A細胞激素產生造成自體免疫疾病。研究團隊更首度發現原被認為是「假基因」的MKRN4泛素酶可與GLK基因結合，並降解GLK使其減量。但因為GLK基因變異，便不容易被MKRN4結合，進而降解，造成GLK在T淋巴細胞裡過量表現。由於紅斑性狼瘡平均好發年齡為20至40歲女性，平均需耗時兩年才會診斷出來，而通常家族中有成員得到紅斑性狼瘡，一等親罹病是其他人的10倍。譚澤華表示，現在知道GLK基因變異是造成SLE的關鍵，若能定期追蹤帶有GLK基因變異的女性家族成員，藉由基因檢測篩檢，便可提早在輕症時即診斷出全身性紅斑狼瘡，以利及早治療。國衛院已開發相關檢測套組，正在申請專利中，預計兩年後可通過審核。除此之外，國衛院也已開發可精準鎖定GLK的小分子抑制劑，直接從源頭關掉使IL-17A無法產生，目前已完成動物實驗，期待進一步推展臨床試驗。
