2023-07-15 養生.家庭婚姻
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地中海貧血
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2023-06-18 醫聲.罕見疾病
獨/SMA基因治療將納健保 罕見疾病首獲治癒機會
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會,將納入健保,健保署副署長蔡淑鈴今證實此事。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說,這是罕見疾病病患首次擁有治癒機會,不必終身用藥,「感謝健保在罕病黑暗歷史中點燃生命之光」,既期待又感動,惟給付條件美中不足,希望未來放寬SMA治療「三擇一」的限制。蔡淑鈴說,SMA基因治療給付條件是「六個月內發病且帶有基因突變」的病童,目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療,依照條件三者不能重複,若患者都兩種以上藥物資格,則只能擇一,但是適用族群不太一樣,預計一年將有8位病童受惠;也有共擬會中有專家認為,應增加SMA產前篩檢或新生兒篩檢。陳莉茵說,SMA基因治療通過後,罕見疾病患者首次擁有治癒機會,不必終身用藥,非常期待且感動;但若針對SMA進行產前篩檢,可能產生倫理疑慮,故罕見疾病基金會提供高風險家族及中低收入戶婦女孕前篩檢補助,此做法是較無倫理爭議的防治策略,也是目前台灣帶因人口達6%的地中海貧血防治模式,台灣SMA帶因人口高達2.5%,防治作為應再強化;目前設有三種治療選項只能擇一的規定,但對病患來說,使用其中一項治療之後,萬一出現無效狀況,卻受限於規定只能三則一,若從病患權益出發仍有些美中不足。陳莉茵說,及時用藥大幅提升罕病病患生命品質外,同時增加病人及病家生產力,並且大幅減少社會福利與長照的社會成本及支出;台灣96%的法定罕見疾病屬遺傳性,治療家族性遺傳疾病,對於家族的健康、婚姻、生命傳承及社會發展均有重大意義;故治療罕病,不宜只視為醫療費用或健康成本,「而是一種正確且必要的健康投資。」健保署2月時發布新聞稿指出,含nusinersen成分之SMA注射藥品,經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」,且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」;另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑,則因考量給付效益,在有限資源下,同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。上述擴增給付條件於4月1日起實施,預計約有200位SMA病人受惠。根據財團法人罕見疾病基金會資訊,SMA屬於染色體隱性遺傳疾病,發生機率約一萬分之一,在台灣,為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病;SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型:第一型為嚴重型SMA,第二型為中間型SMA,而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺,也常飽受脊椎側彎之苦。
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2023-03-09 醫療.心臟血管
貧血不是光補充鐵就有效!貧血分兩種,治療方式也不同
【本文重點】南投市一名母親因讀高中女兒健康檢查有貧血,詢問醫師如何補充鐵質以改善女兒貧血症狀,南投醫院營養師黃淑敏提醒貧血有多種原因,如缺鐵性貧血、巨球性紅血球貧血、再生不良性貧血和先天紅血球缺陷等,因此需確認貧血原因後對症下藥。若是營養性貧血,可多攝取富含蛋白質及鐵、維生素B12、葉酸高的食物,如黃豆、肉類、動物肝臟、魚類、蛋類、深綠色蔬菜、堅果種子、牛乳及乳製品、糙米、全麥、燕麥等。在確定貧血原因之前,不應自行進行鐵質補充。--by ChatGPT南投市一名母親因讀高中女兒健康檢查有貧血,急著詢問該怎麼補充鐵質,才能將女兒血補回來。南投醫院營養師黃淑敏說,貧血分為營養不良性貧血及先天性遺傳貧血,要先確認貧血原因才能對症下藥,不是一直補充鐵,貧血就能改善。造成貧血原因很多 確認原因才能對症下藥南投醫院表示,貧血是指紅血球與血紅素數量不足而導致人體攜帶氧氣的能力下降。根據世界衛生組織的定義,男性血紅素小於13gm/dl,女性小於12 gm/dl,即稱之為「貧血」。黃淑敏說,造成貧血原因很多,常見有缺鐵性貧血、巨球性紅血球貧血、再生不良性貧血及先天紅血球缺陷所導致之貧血等。所以又分為營養不良性貧血及先天性遺傳貧血。.營養性貧血:營養性貧血是指鐵質、蛋白質、葉酸、維生素B12、維生素C、銅及鈷等營養素缺乏時,身體無法製造足夠的血紅素。此外,維生素B12和葉酸也是製造紅血球的重要元素,缺乏這些營養素也可能導致貧血。若是營養性貧血,可多攝取富含蛋白質及鐵、維生素B12、葉酸高的食物,包括:黃豆、肉類、動物肝臟、魚類、蛋類,深綠色蔬菜、堅果種子、牛乳及乳製品、糙米、全麥、燕麥等。如果民眾其他慢性疾病需特定的飲食需求或限制,建議諮詢營養師或醫師,確定飲食攝入是否符合需要。.先天性遺傳貧血:先天性遺傳貧血原因可能是家族遺傳,或基因合成異常造成的遺傳血液疾病,譬如:鐮刀形細胞貧血、地中海貧血,補充營養素效果有限,嚴重時須採換血或輸血矯治。在確定貧血原因之前 不應自行進行鐵質補充黃淑敏說,出現貧血症狀,建議諮詢醫師找出原因,再決定應有的治療。如果是缺鐵引起,通常建議患者補充鐵質,以幫助身體製造足夠的血紅素。但是,如果貧血是由其他原因引起的,那麼補充鐵質可能不會有太大的幫助。因此在確定貧血原因之前,不應自行進行鐵質補充。延伸閱讀.發生貧血就是缺鐵?亂補鐵恐傷身!醫:注意合併症狀當心是癌症.為什麼蹲久了站起來會眼前一黑?是貧血嗎? 5點注意事項助預防.吃菠菜木耳治貧血?食療法補血避免2大錯誤觀念責任編輯:陳學梅
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2023-02-02 醫療.心臟血管
貧血不輸血,突心臟衰竭猝死!醫:「無症狀」慢性貧血常被置之不理,長年不管傷腦又傷心
健康檢查紅血球「紅字」,被判定可能是「慢性貧血」,卻因為慢性貧血完全無症狀,而長年忽略。中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科主任巫康熙說,無論是成人或是小孩,貧血的比例極高,慢性貧血中最常見的為缺鐵性貧血及地中海性貧血,如果從小就發現而不理會,會傷害腦部發育,長期以來對於心臟也會造成負擔,甚至造成心臟衰竭,增加猝死的機率。罹患慢性貧血沒症狀不輸血 某天突心臟衰竭猝死一位罹患先天性疾病的青少年,因疾病的關係,皮膚容易滲血,抽血檢查確定有慢性貧血,醫師建議應該要定期輸血,避免慢性貧血長期以來對於身體的傷害,患者家屬以及患者認為慢性貧血並未造成明顯的症狀,加上原本的先天性疾病也控制得不錯,選擇不輸血,卻在某一天突然因為心臟衰竭而猝死。巫康熙說,急性貧血,如車禍後大量出血,會危及性命。但慢性貧血幾乎沒有症狀,即使臉色比常人蒼白,也會被認為是肌膚比較白,自認是一件好事。不過長期的慢性貧血,就會出現走路比較容易喘,加重心臟負荷,嚴重恐導致不可逆的心臟衰竭。如果在兒童階段就出現慢性貧血,也可能造成生長遲緩。地中海貧血、缺鐵性貧血易被搞混地中海型貧血‧症狀:無症狀‧類型:小球性貧血‧原因:屬於遺傳性貧血,是台灣常見的小球性貧血類型‧治療:輕度僅需定期追蹤,中度可考慮定期輸血,重度應定期輸血並排鐵。患者不宜補充鐵劑‧併發症:長期輸血可能造成脾腫大或是脾亢進缺鐵性貧血‧症狀:無症狀‧類型:小球性貧血‧原因:鐵吸收不良或流失造成,女性可能因月經量大導致此病,其餘原因像是腸胃出血、痔瘡等疾病引起‧治療:解決疾病引起的原因,或給予鐵劑,服用3到6個月後定期追蹤‧併發症:容易口角炎、心悸、舌炎等地中海貧血不得使用鐵劑 缺鐵性貧血必須使用鐵劑巫康熙表示,台灣最常見的慢性貧血以地中海貧血以及缺鐵性貧血為主,這兩種貧血都屬於小球性貧血,如果沒有仔細檢查與判別,容易被誤診,誤診就可能用錯治療方式。地中海貧血不得使用鐵劑,但缺鐵性貧血卻必須要使用鐵劑,就可能增加風險。不過,根據臨床經驗,約有一半以上的地中海貧血同時會有缺鐵性貧血,主要是蠻多女性的地中海貧血患者,同時會有月經量大,而導致缺鐵性貧血。有時候需要給予一些鐵劑協助。巫康熙表示,避免被誤診建議可以尋找血液科醫師,透過電泳以及鐵質等檢查,才能明確辨別屬於哪一種貧血,他強調,慢性貧血的治療不難,就怕「不積極治療」,當貧血長期被擺著不處理,就可能影響到腦部、心臟。也呼籲民眾被診斷慢性貧血後,別急著尋找「谷歌」醫師,自行採購鐵劑等,還是建議要尋找專業協助,避免用錯方式,反而延誤治療。
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2023-02-01 醫療.兒科
一歲孩突發燒送急診!兒童貧血需補充鐵劑?醫師說話了
兒童貧血需補充鐵劑?有家長因一歲孩子發燒送急診,查出貧血,但孩子平常看起來很健康,令人擔憂,也有家長因孩子貧血手足無措,疑惑是否要為孩子補充鐵劑?中山醫學大學附設醫院兒童血液腫瘤科醫師巫康熙認為,應盡速就醫檢查,並接受治療,勿自行服用鐵劑,以免延誤病情。貧血原因多 要找出原因才能對症治療巫康熙說,抽血常驗白血球、紅血球和血小板,當紅血球或血素色低於正常值時就是貧血,貧血原因多,一定要找出原因,才能對症治療,常見的貧血有地中海貧血、缺鐵性貧血、慢性發炎、出血、甚至血癌也會造成貧血,治療方法大不同。他說明,慢性貧血幾乎沒有症狀,一旦出現臉色蒼白或走一小段路就很喘,那貧血一定相當嚴重,小孩因不會清楚表達而常被忽略,成人有的誤以為是壓力大,或沒有嚴重影響生活而不理會,但長期恐造成心臟的負荷,嚴重時易造成心臟衰竭,在兒童階段可能會造成生長遲緩,貧血千萬不可等閒視之。他指出,缺鐵性貧血會影響腦部發育與功能,積極治療十分重要。缺鐵性貧血常見的原因包括,只攝取母奶到一歲左右,但沒有添加含有鐵質的食物或補充低劑量鐵質、青少年發育、女性月經流失、或腸胃道和泌尿道慢性出血等,需先找出病因,再加以治療。父母有地中海貧血 生小孩前要做基因檢測他建議,缺鐵性貧血和地中海貧血在台灣相當常見,不易區分,也常見合併在同一個病患上,由於這兩種疾病的治療相差很多,若父母同時有地中海貧血的問題,生小孩前要去做基因檢測,以避免生下重型的地中海貧血寶寶。
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2023-02-01 醫療.血液.淋巴
貧血引發引發疲勞、容易喘、頭暈、心悸? 營養師:想改善貧血,補充3種營養素
許育禎營養師在粉專分享,自己前陣子工作忙碌,壓力大又沒時間吃飯,每天幾乎只吃1-2餐,加上壓力大導致肚子脹氣,更吃不下東西!長期下來吃的太少營養不夠,再加上容易疲勞、容易喘、頭暈、心悸等現象,貧血應該跑不掉了,但是...只有缺鐵才會貧血嗎?實際上不是只有缺鐵才會貧血!到底還有哪些原因會造成貧血,快點看營養師怎麼說~貧血種類 依照血球大小區分為3種貧血種類,依照血球大小來區分,分為小球性貧血、巨球性貧血、正球性貧血三種類型:1.小球性貧血:紅血球的體積比一般血球來的小,稱為小球性貧血。包含遺傳性的地中海貧血和缺乏鐵質的缺鐵性貧血。地中海貧血輕微者追縱即可,嚴重的話必須定期輸血,如果有生育計畫者要留意遺傳給小孩。缺鐵性貧血是台灣很常見的一種病症,可能是因為鐵質攝取不足、吸收不良,或是流血過多造成,輕微者可從飲食中食用富含鐵質的食物就可以,嚴重點必須經由醫生診斷並開立鐵劑服用一段時間,直到血紅素恢復正常。2.巨球性貧血:引起巨球性貧血的原因大多是因為缺乏維生素B12或是葉酸所造成。葉酸參與血球的分裂,如果缺乏會引發紅血球異常分裂,使得紅血球比一般正常這來的大,因此稱為巨球性貧血。維生素B12則是參與血球分裂的輔酵素,如果不足也是會造成此類貧血,胃切除 者無法有效吸收維生素B12、全素食者無法從葷食中攝取得到B12,這些人都是貧血的高危險群。3.正球性貧血:主要是血球再生不良、溶血性貧血、白血病或是其他惡性的血液性疾病引起,與飲食無關,必須經由醫療改善。如何從飲食中補足鐵質、維生素B12、葉酸育禎營養師傳授如何從飲食中補足鐵質、維生素B12、葉酸,改善貧血狀況!1.鐵質來源:依照食物的種類區分為動物性鐵和植物性鐵,前者的吸收率有25%,後者只有7.5%,所以如果要補鐵建議以動物性食物為佳。動物中富含鐵質的食物包括:鵝肝、鴨血、豬肝、西施舌、九孔螺、文蛤、牛肉等;富含鐵質的植物食材有:紅豆、花豆、紅毛苔、紅莧菜、紅鳳菜、黑芝麻、紅土花生等。如果想要增加鐵質吸收率,可以同時補充維生素C,以促進鐵的吸收!2.葉酸來源:‧蔬菜:以深綠色蔬菜較多,像是:菠菜、綠花椰、綠蘆筍,而紅蘿蔔也不少。‧水果:木瓜、鳳梨、芭樂、小番茄、柳丁、奇異果等,含量都很豐富。‧其他:堅果類的杏仁、動物的肝臟、雞蛋中的蛋黃含量豐富。3.維生素B12來源:只有在動物性食物中才有,所以建議素食者最好採取蛋奶素為佳,如果是全素者就必須靠補充營養品來獲得。富含維生素B12的食物有:蛋黃、文蛤、牡蠣、豬肝、鮪魚、鮭魚、所有乳製品。文章來源貧血頭暈怎麼辦?一分鐘教你七種改善方法..https://bit.ly/3Qbbi3g
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2022-04-24 該看哪科.消化系統
藥物縮小膽結石不見得是好事!醫:更易卡在膽管
許多民眾有膽結石不自知,等到健康檢查或肚子劇痛就醫才發現,但我們能和膽結石和平共存嗎?醫師提醒,膽結石雖不會立即致命,但可能引發急性膽囊炎、膽管炎,嚴重時恐引起細菌感染、菌血症或敗血性休克,若因膽結石產生疼痛,應盡快安排開刀切除膽囊,避免致命風險。超音波檢查膽結石,準確性高且無需高額費用。三軍總醫院肝膽腸胃科主治醫師林煊淮表示,現在多用超音波檢查膽結石,準確性高且無需高額費用,相較過去照X光或斷層掃描,較難精準照出膽結石。用更精細的核磁共振雖能看得更清楚,但費用高達上萬元,「殺雞焉用牛刀」,以超音波檢查既實惠又能清楚診斷。昕新智慧診所院長、新光醫院胃腸肝膽科主治醫師朱光恩表示,當人開始進食,膽囊會收縮、排出膽汁幫助消化食物,這時用超音波無法看清楚膽囊,因此超音波檢查前,必須空腹八小時,讓膽囊呈現舒張狀態,才能清楚查看膽囊內是否有膽結石。膽汁內膽固醇、膽紅素過高也易形成結石。朱光恩表示,中年女性因肥胖或生育後體質轉變,是膽結石的好發族群之一,但膽結石生成也與飲食習慣有密切關係,若常吃高油飲食或不規律進食,以及高血脂、高膽固醇或肥胖等,會讓膽囊內的膽汁變得黏稠,易結晶成石頭。朱光恩提醒,台灣人常有地中海貧血,因紅血球容易被破壞,會導致膽汁內膽紅素成分上升,若膽汁內膽固醇、膽紅素過高,使膽汁成分形成「不和諧」狀態,也容易形成膽結石。膽結石是常見疾病,朱光恩說,但民眾出現上腹痛,往往以為是胃痛,照胃鏡查不出原因,才發現是胃旁邊的膽囊出問題。因此若在門診遇到患者主訴肚子痛、上腹痛,通常會安排照胃鏡、超音波等一同鑑別診斷。朱光恩說,肝臟分泌膽汁儲存於膽囊內,一進食膽囊就會有神經性反射,收縮將庫存膽汁擠出,幫助消化。當膽囊內充滿膽結石,一進食膽囊一收縮,就可能產生痛感,干擾民眾生活作息。只要曾出現膽囊發炎、膽絞痛,再發機率很高。膽結石會造成什麼風險?朱光恩說,若產生急性膽囊炎,不僅會產生劇烈疼痛,還可能細菌感染、高燒不退、引發敗血性休克,尤其患者本身有糖尿病、尿毒症等慢性病,可能有生命危險。若無發生緊急狀況,膽結石雖不需急著處理,但仍像「不定時炸彈」,建議應手術切除膽囊。林煊淮指出,膽結石若無引起不適症狀,建議追蹤即可,無需開刀;若曾經出現膽囊發炎、膽絞痛等狀況,再發生機率相較其他患者更高,且下回可能引發其他併發症或敗血症。先前曾有病人因膽結石發炎就醫,三、四個月後再次發作,便建議他務必要安排開刀切除膽囊。約三分之一患者不願開刀,潛藏「不定時炸彈」。朱光恩指出,部分藥物宣稱可以縮小膽結石,但縮小不見得是好事,因為大的膽結石不容易卡住膽管,小膽結石反而更容易卡住,進而引發膽管炎。林煊淮觀察,門診約三分之一的患者較不願意開刀,尤其四、五十歲年輕患者,總覺得只是石頭稍微「堵住」,動動身體、換個姿勢就好了,寧願忍痛兩、三個小時撐過,也不要開刀治療。不過也有患者因要出國工作,憂心在國外看病不方便且費用昂貴,趕在出國前開刀切除膽囊。朱光恩表示,的確有患者因為膽結石而不敢出國、出遠門,憂心在國外急性發作無法開刀,他遇過一名四十多歲患者,就是因為不想開刀切除膽囊,原預計要去非洲出差也告吹。他發現,近年膽結石患者有年輕化趨勢,仍建議患者應盡快開刀解決。
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2022-03-22 該看哪科.一般外科
膽結石上腹及腰痛 達文西手術切除膽囊助婦人擺脫病痛
1名33歲婦人患有地中海型貧血,連月來上腹及腰部疼痛讓她苦不堪言,每當夜間發作時更是痛徹心扉,原本以為只是腸胃痛不以為意,經連番就醫後才揪出竟是膽結石作祟,醫療團隊考量患者病史,透過達文西微創手術切除膽囊,術後第2天即可下床進食,總算讓她擺脫疼痛。亞洲大學附屬醫院一般外科主任葉俊杰指出,造成膽結石的原因來自於體內的膽固醇、膽鹽、鈣等物質平衡狀態遭到改變,包括膽汁及膽固醇的飽和度過高、膽鹽過度流失、膽囊排空速度減緩及膽汁濃度改變等,因而逐漸累積形成米粒大小或是更大顆的膽結石。雖然膽結石屬於十分常見的疾病,約有1/10的成年人患有膽結石,40至50歲民眾、肥胖者及孕婦更是膽結石好發族群。不過一般膽結石通常無症狀,很容易被忽略,除非結石卡在膽管位置,並引發右上腹、右肩或後背位置突來劇痛,以及皮膚或眼睛出現黃疸、持續低燒等症狀,才會就醫診斷出來。他說,婦人因本身患有地中海貧血,體內紅血素易長期被破壞,導致膽汁中的膽色素沉積,產生膽色素結石,是引發膽結石的高風險群,但因之前多次就醫都以為是腸胃問題,做胃鏡也未能檢查出,直到這次來院透過超音波檢查後察覺狀況有異,才揪出是膽結石作祟。葉俊杰說,達文西機械手臂的旋轉角度大,搭配穩定的放大視野,手術視野更為清晰,處理膽管狹小空間也十分安全,可達到傷口小、出血少的目的,對患者而言接受度高。他建議,民眾平時多攝取低糖、低脂、低膽固醇及高膳食纖維食物,並且多運動、多喝水降低結石風險,但如果右上腹出現悶痛、絞痛或脹痛絞痛症狀,最好盡快就醫,否則膽結石的復發率高,每發作一次,膽囊發炎與沾黏狀況就會更嚴重,甚至引發急性胰臟炎、敗血症等後遺症,會更加棘手。
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2022-03-21 新聞.健康知識+
免疫系統的豁免部位 眼睛可能是基因編輯首選器官
▍藥物傳輸要讓基因編輯在臨床上發揮效用,得面臨許多艱困挑戰,其中有一項跟基因編輯的基礎技術幾乎沒有關係。過去基因療法在發展上也曾受到這件事情的阻礙,那就是藥物傳輸的問題。我們很習慣吞藥丸或喝液體藥物,從藥罐裡倒出一顆藥丸,就可以吃藥了。問題是,這只適合阿斯匹靈、抗生素,或者是抗組織胺等傳統的小分子藥物。像基因編輯試劑這種分子結構大而複雜的製劑,就沒辦法用這種方式處理,因為它們無法通過胃裡面的高度酸性環境。想要讓某種大而複雜的分子分布在人體各處,一般來說會採取血液注射的方式。血液是人體的運輸網絡,負責運送營養物質、氣體和毒素到它們該去的地方。任何打進血液裡的物質,在運輸過程初期,都會來到人體的大型解毒器官——肝臟。解毒是肝臟最主要的工作之一,在任何奇怪的外來物質傷害人體組織前,將它們分解完畢。問題在於,對肝臟來說,基因編輯試劑就是奇怪的外來物質,於是肝臟開始幹活,分解這些外來入侵者。到頭來,抵達最終目標組織的試劑劑量過低,無法產生任何效用。這麼說來,針對韓特氏症進行的試驗,會採取比較舊的基因編輯技術也並不奇怪,因為它鎖定的目標是肝臟,試劑到了肝臟就抵達終點。事實上,就這個例子而言,肝細胞會吸收外來物質的特性絕對是個優點。如果科學家能製造出正確的藥物傳輸包裝,正常發揮功能的肝細胞其實有助於解開包裝,方便基因編輯試劑釋出。這麼一來,試劑很有可能直接進入肝細胞的細胞核,開始進行DNA編輯。如果一切順利,肝臟本身就能產生病人缺乏的蛋白質,把蛋白質釋放到血液裡,蛋白質就能隨著血液前往目標組織,然後開始工作。針對鐮型血球貧血症和地中海貧血症進行的試驗,也解決了藥物傳輸的問題,不過所用方法不同。基因編輯試劑被直接送進病人的細胞裡,但這細胞所在地點是實驗室,而不是病人體內。一旦編輯成功,再像輸血一樣把編輯過的細胞送回病人體內。儘管我們認為人體所有組織都是相連並且整合在一起的,尤其又有血液系統居中聯繫,但事情總有例外。這些稱為豁免部位的人體區域,就像是獨立於偉大聯邦實體之外的地方。其實,許多人對這種現象很熟悉,只是沒有意識到自己知道這件事而已。我們都曉得,進行腎、肝、心、肺,以及其他大部分器官移植時,最重要的就是希望捐贈者和受贈者的配對相符程度愈高愈好。其實,所謂的「配對程度高」,意思就是試著找到免疫系統辨識標籤盡可能相似的捐贈者和受贈者,這麼做可以降低風險,盡量讓時時處於警戒狀態的免疫防禦系統不要排斥移植器官。即使配對程度很高,通常,受贈者餘生中都得服用藥物來抑制想要發揮保護作用的免疫系統。但說到角膜移植,那就完全是另外一回事了。角膜是我們眼球前面透明的部分,角膜移植時,不用進行捐贈者和受贈者的配對程序,受贈者也無須服用抑制免疫系統的藥物。這是因為我們的眼晴其實躲開了免疫系統,是所謂的豁免部位。幾乎可以肯定的是,在演化過程中,這種方法可以預防眼睛產生危險的發炎反應,因為眼睛要是發炎,那是有可能失明的。因為不必擔心免疫系統攻擊進入眼睛的外來物質,所以眼睛成為基因編輯可利用的首選器官。我們可以把試劑直接注入眼睛的適當部位,因為我們已經知道,在眼睛裡的試劑不會被過度免疫反應清除掉。我們還知道,基因編輯的試劑不會離開眼睛,因此,不用擔心試劑進入錯誤組織,或者在別的地方展開編輯程序。以人體細胞和動物模型進行的實驗,早已說明基因編輯在眼睛細胞裡是可以發揮作用的。理論上來說,我們應該有可能利用這項技術來穩定,甚至逆轉各種形式的失明狀態,包括基因突變引起的色素沉著性視網膜炎,甚或是跟年齡有關,會影響一般大眾的眼疾,如黃斑部病變。※ 本文摘自《竄改基因:改寫人類未來的CRISPR和基因編輯》。《竄改基因:改寫人類未來的CRISPR和基因編輯》作者:奈莎‧卡雷 譯者:陸維濃出版社:貓頭鷹出版日期:2022/01/24
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2022-02-27 該看哪科.血液.淋巴
發生貧血就是缺鐵?亂補鐵恐傷身!醫:注意合併症狀當心是癌症
貧血日常相當常見,不少民眾會直接以補鐵等方式改善,但其實這是個非常不妥的作法。大灣健全診所家醫科王威傑醫師表示,貧血的可能性非常多,未必是缺鐵所形成,且即便缺鐵也未必是單純的營養缺乏,亂補鐵不僅可能傷害身體,也可能出現其他不可預期的嚴重後果。 貧血可能性非常多,未必缺鐵別亂補! 王威傑醫師表示,缺鐵性貧血雖然常見,但也只占其一,貧血主要可分成生產減少和破壞增加兩大類。生產減少可簡單理解為因各種因素原料缺乏,除了B12、葉酸、鐵等營養缺乏,也包括了再生不良性貧血、骨髓分化不良症候群、血癌等骨髓功能異常;甲狀腺低下、腎上腺低下、腦下腺低下等內分泌疾病,或肝病及酒癮、慢性腎臟病等慢性疾病;以及被歸類在慢性發炎感染的結核病、心內膜炎、骨髓炎等發炎疾病,紅斑性狼瘡、類風濕性關節炎、發炎性腸道疾病等自體免疫疾病,淋巴癌、肺癌、乳癌等癌症腫瘤相關疾病等。 破壞增加,可理解成因各項因素原料外洩。最耳熟能詳的,如月經過量或過長引起的缺鐵性慢性貧血,其他族群也包括會使胃腸道出血的胃潰瘍、十二指腸潰瘍、大腸息肉、痔瘡、胃癌、大腸癌等。而有膀胱憩室、泌尿道腫瘤等也會造成尿路出血。另外也包括溶血性貧血,如常聽到的地中海貧血、台灣較少見的鐮刀型貧血等遺傳性貧血。自體免疫疾病、病毒感染,或是阿斯匹林、抗生素、止痛藥、化療藥物等部分藥物,以及慢性淋巴性淋巴癌、鉛中毒等也可能形成後天的溶血性貧血。 貧血盡早就醫檢查,留意合併症狀小心癌症! 王威傑醫師指出,貧血常見共同症狀如頭暈、暈眩、臉色蒼白、疲倦、易喘、心悸等,但也會隨著原因而有其他症狀,民眾也可以多觀察身上是否正存在著其他不明症狀。 舉例來說,若貧血又合併出現皮下點狀出血,可能有再生不良性貧血。易情緒低落、動作遲緩、皮膚易冷等,需留意內分泌疾病。皮膚癢、尿量減少則可能為慢性腎臟病。持續低燒、久咳等,可能有發炎疾病的問題。泌尿道問題則常見出現血尿、排尿疼痛等。若發現突如其來的深茶色尿液、黃疸等,則可能有後天性溶血性貧血。 貧血也是不少癌症的早期不明顯症狀,這也是為什麼醫師再三強調貧血應盡早檢查。癌症除了出現貧血,相關症狀如淋巴癌會出現淋巴結腫大、乳癌會有乳房腫塊、肺癌則有久咳不癒、胃癌及腸癌則有慢性上腹疼痛、血便等,而癌症大多常見不明體重減輕,這些都需小心可能與癌症有關,像是血癌就常出現不明發燒、骨頭疼痛、瘀青出血、體重減輕等。 貧血就補鐵3大問題,盡早檢查才是上策! 王威傑醫師提醒,貧血除了可能與癌症等各種疾病有關,若當下僅靠補鐵改善,不僅可能因為誤判而錯失治療機會,也容易讓原本並無缺鐵的身體含鐵量過高,形成鐵血沉積,更進一步傷害肝、腎、腦等處,換句話說,形成不只有癌症、器官也壞掉的局面。 值得注意的是,頭暈、暈眩、臉色蒼白、疲倦、易喘、心悸等貧血相關症狀,也不一定就是貧血,像是低血糖、心衰竭等易造成生命危險的急症,也都可能出現這些症狀。 因此再次提醒,長期有這些症狀的朋友,務必觀察症狀並盡早檢查找出原因,以利改善。而若當下就有出現其他極度不適的症狀,更不能單純視為貧血,應盡速就醫以策安全。 《延伸閱讀》 .頭暈4類型一張圖了解!醫:成因各不同,3情況盡早就醫! .胸悶胸痛該怎麼辦?醫:3重點判斷是否需盡速就醫 以上新聞文字、照片皆屬《今健康》版權所有,非授權合作媒體,禁止任何網站、媒體、論壇引用及改寫。
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2021-05-11 該看哪科.血液.淋巴
終身輸血排鐵不能吃牛肉菠菜 他定期治療過正常人生活
台中37歲王姓男手在8個月大時確診為重度乙型地中海貧血,終身要接受定期輸血和排鐵劑治療,不能吃含鐵質高的食物如肝臟類、牛肉、菠菜等,14歲因脾臟腫大切除,雖因病情飽受折磨,但他聽從醫囑規律回診追蹤治療,生活日常與常人無異。亞洲大學附屬醫院兒科部顧問醫師彭慶添說,地中海貧血中重度屬於慢性疾病,可能出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼變形、發育遲緩等,需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療。部分患者於青少年期前接受骨髓移植,有機會根治。彭慶添建議,地中海貧血中重度患者也不需要氣餒,目前傳統療法加上精準現代醫療已非常進步,只要好好遵照專科醫師醫囑,也能和正常人一樣享有良好生活品質。彭慶添說明,王姓男子因罹患重度乙型地中海貧血,因慢性貧血會造成脾臟腫大,故於14歲時接受脾臟切除手術,此外,患者的代償性造血增加,間接造成鐵質吸收增加及長期紅血球輸注,容易溶血造成鐵質沉積在重要器官,每3個月要抽血追蹤鐵蛋白,每年則需回醫院安排腹部、心臟超音波與核磁共振等檢查,相當辛苦。彭慶添介紹,孕婦接受產前檢查篩檢地中海型貧血,可提早診斷胎兒是否為重型患者。另外,寶寶於3到6個月大時,正好是胎兒血色素轉換為成人血色素的過程,若寶寶經常臉色蒼白,就須注意是否為乙型地中海貧血所致。地中海貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病,由於患者先天紅血球結構異常,導致脆弱且容易破裂,攜氧功能亦不足,輕度患者並不影響生活。彭慶添說明,中重度患者則需要接受輸血及排鐵等治療,適當補充葉酸及維生素,有助於維持健康,應避免過量攝取含鐵質高的食物,如肝臟類、牛肉、菠菜、櫻桃等。
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2021-05-08 該看哪科.消化系統
膽結石多在檢查才發現!醫指16個風險族群多留意
文/基隆長庚醫院胃腸肝膽科 錢政弘醫師 很多人是做檢查才意外發現自己有膽結石,為什麼會有膽結石出現?通常不知道是什麼原因。我先將可能的原因整理出來,讓大家回憶看看日常生活中是不是有這些NG行為,以免石頭越長越大。 除了年紀大和女性這兩個危險因子之外,以下族群要特別留意,得到膽結石的機率比較高,常常腹痛的話,要做腹部超音波檢查。 高油脂飲食有近80%的膽結石是膽固醇結石,石頭是黃色的,主要的成分是「膽固醇」,飲食中攝取過多的油和脂肪,會造成膽汁中的膽固醇過飽和形成結石。所以結石是油脂食物吃太多,不是水喝太少,水喝太少是得腎結石。 缺乏運動、日常活動量少的人我最常遇的職業是會計,他們必須長時間做著辦公,整天下來缺乏活動會使得腸胃蠕動變差,膽囊也跟著不收縮。另外運動會增加高密度膽固醇,高密度膽固醇是膽酸的前驅物,膽酸合成增加可以減少膽固醇結石形成。運動還會誘發身體釋放神經賀爾蒙,促使膽囊收縮排空膽汁。有研究發現每天坐著超過5小時,就會增加結石發生的機率,所以坐太久的朋友,要找時間站起來動一動! 三餐不定時的人長時間禁食(沒吃東西,兩餐隔太久),沒有食物進入胃和十二指腸就無法啟動「膽囊收縮素」分泌,食物中的蛋白質和脂肪酸會促使小腸分泌膽囊收縮素,通知膽囊排出膽汁,這樣才能消化食物!如果太久沒有吃東西,膽汁淤積在膽囊內,結石會容易形成。所以工作太忙碌,三餐不定時的人,例如銷售員,警消,媒體從業人員,醫護⋯等,自己要找時間吃東西喔! 懷孕、使用避孕藥或荷爾蒙補充劑最近我才遇到一位37歲的媽媽,沒有三高,身材也標準,但是膽結石已經有三公分,他是生完雙胞胎之後才發現自己有膽結石。統計起來,懷孕會增加膽結石的機率,因為雌激素會減少膽鹽的分泌,會增加膽固醇分泌到膽囊中;黃體素則會造成膽囊收縮蠕動減少,使膽汁淤積。懷孕的時候,大約有30 %的孕婦有膽沙,2%有膽結石。在生產完之後,60%-70%的膽沙會消失,20%-30%的膽結石會消失。懷孕時或生產完後,常常上腹痛要小心是膽結石出現了! 體重迅速下降特別在減重手術後會發生,這是因為卡路里攝取減少促使膽汁淤積,脂肪的溶解也會增加膽固醇分泌到膽囊中。所以瘦太快的時候,也要小心膽結石出現。 肥胖肥胖的人膽固醇合成的量較多,分泌至膽汁中的量也多。特別肥胖的女性,得到膽結石的機率可以高達七倍,而且比較容易出現併發症,男性的話機率就小一點。 糖尿病和有胰島素阻抗(糖尿病前期)血中胰島素上升會促使肝臟接收膽固醇,進一步增加膽汁中膽固醇的分泌,另外會減少膽酸的分泌。 血脂肪異常多數的研究發現血脂肪異常跟膽結石有關,例如三酸甘油酯過高,高密度膽固醇過低,非高密度膽固醇過高。不過還是會看到有些人血脂肪都正常,但仍然有膽結石。 肝硬化有近三分之一的患者有色素結石(石頭是黑色的),有15%有膽固醇結石。因為肝臟代謝異常的關係,膽汁中的膽色素增加,膽酸分泌減少,膽囊的蠕動變差造成。 溶血性貧血、地中海貧血紅血球溶血會導致膽色素增加,膽色素增加會形成色素結石。 膽道發炎在膽道中有細菌感染容易造成色素結石形成(顏色是棕色的)。十二指腸有憩室也容易有色素結石產生。 發炎性腸炎克隆氏症患者,常合併小腸末端病灶,影響膽酸的吸收,得到膽結石會高兩到三倍。 脊椎損傷機率高兩倍,原因不明,可能跟膽囊收縮調控有關。 脂肪肝有脂肪肝的人同時有膽結石的比率較高,有多1.5倍。兩者也許沒有直接因果關係,我想應該是跟少活動和飲食有關。 使用特定藥物特定的降血脂藥、抗生素、全靜脈營養注等會增加膽結石發生率。 膽結石家族史有些家族不只一位成員有膽結石,可能跟家族的飲食習慣有關,或是遺傳性肝臟酵素缺損,使膽酸合成不足所致。 《延伸閱讀》 .膽結石分二種原因大不同!醫師:長期3部位疼痛要注意 .防範胰臟發炎,別吃太油、喝太多酒,醫:3大族群要小心。
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2021-04-01 該看哪科.血液.淋巴
常感到寒冷、疲倦可能是貧血…7種不同類型貧血這樣改善
當沒有足夠的健康紅血球攜帶氧氣進入人體器官時,就會發生貧血,因此,貧血的人經常會感到寒冷、疲倦或虛弱的症狀。依據病因不同,貧血可分為7種,包括:缺鐵性貧血、巨紅血球母細胞貧血、地中海貧血、出血性貧血、再生障礙性貧血、鐮狀細胞性貧血、溶血性貧血。KingNet國家網路醫藥在此針對7種不同類型貧血,分享七種改善方法。1. 缺鐵性貧血改善法:補充鐵劑或攝取含鐵飲食飲食中常見的含鐵食材包括:雞肉、牛肝、牛肉、羊肉、豬肉、蛤、沙丁魚、蝦、牡蠣、扁豆、紅豆、南瓜、南瓜種子、菠菜、葡萄乾、蛋。2. 巨紅血球母細胞貧血(惡性貧血)改善法:補充維生素B12、葉酸製劑或飲食攝取i. 飲食中常見的含維生素B12食材包括:羊肉、牛肉、豬肉、雞肉、火雞、金槍魚、鮭魚、天然低脂優格、牛奶、奶酪、豆漿、奶酪。ii. 飲食中常見的含維生素葉酸食材包括:扁豆、黑豆、鷹嘴豆、菠菜、牛肝、佛手瓜、萵苣、花椰菜、蘆筍、蔥、草莓、橘子、奇異果、木瓜。3. 地中海貧血改善法:補充葉酸、鐵螯合劑,或輸血、骨髓移植地中海貧血的人建議均衡飲食,包括蛋白質、穀物、水果和蔬菜,對於非輸血性地中海貧血患者,須注意飲食中避免攝入大量鐵;對於接受鐵螯合劑療法的輸血患者,則不需要低鐵飲食。食用食物:雞蛋、優格、花生醬、堅果、奶酪。需適量食用的食物(鐵含量較高):牛肉、羊肉、豬肉、肝臟、生蠔。4. 出血性貧血改善法:補充鐵、維生素B12、葉酸i. 含鐵食物包括:紅肉、深綠色多葉蔬菜、堅果、肝臟、海鮮、鐵質強化穀物、麥片、菠菜、扁豆。ii. 含維生素B12食物包括:魚、牛肝、蛤蜊、肉、家禽、蛋、其他乳製品。iii. 含葉酸食物包括:牛肝、扁豆、菠菜、白腰豆、蘆筍、蛋。5. 再生障礙性貧血改善法:以輸血或骨髓移植治療、補充鐵、維生素B12、葉酸、維生素Ci. 含鐵食物包括:菠菜和其他深綠葉蔬菜、豆腐、豌豆、扁豆、鷹嘴豆、葡萄乾、鐵強化穀物和麵包。ii. 含維生素B12食物包括:牛肉、豬肝、禽肉、魚肉、雞蛋、乳製品。iii. 含葉酸食物包括:菠菜和其他深綠葉蔬菜、牛肝、蛋、香蕉、橙。iv. 含維生素C食物包括:橙、葡萄柚、橘子、奇異果、草莓、哈密瓜、綠花椰菜、辣椒、番茄、菠菜。6. 鐮狀細胞性貧血改善法:飲食均衡i. 穀物含有葉酸,可幫助身體會產生新的紅血球,並富含維生素B、鎂和硒,可以幫助增強免疫系統,例如:全麥麵包、米、麵食。ii. 蔬菜富含維生素、礦物質、纖維、葉酸等,有助於防止感染、治癒傷口、保持眼睛和皮膚健康,例如:菠菜、胡蘿蔔、綠花椰菜、番茄、綠豆。iii. 水果含有維生素、礦物質、纖維,例如:蘋果、橙、香蕉、葡萄、奇異果、李子、桃子。iv. 牛奶含有鈣、維生素D、蛋白質、鉀,有助於骨骼健康。v. 肉和豆類含有蛋白質、鋅、鐵、omega-3,有助於維持能量和生長,omega-3可幫助減輕炎症,例如:雞肉、豬肉、魚、牛肉、堅果、種子、豌豆等。vi. 油脂含omega-3和維生素E,具有減輕炎症、抗氧化等作用,例如:橄欖(油)、玉米油、堅果。7. 溶血性貧血改善法:服用藥物、骨髓或幹細胞移植、生活調整i. 盡量休息:溶血性貧血會較疲勞。ii. 攝取各種健康食物:水果、蔬菜、全麥麵包、低脂乳製品、豆類、瘦肉、魚。iii. 依照指示攝取液體:應喝多少液體或哪種液體適合,液體包括水、果汁、牛奶。iv. 依照指示進行運動:與醫師討論最適合的運動計劃,有助於降低血壓,改善健康狀況。
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2021-03-11 該看哪科.血液.淋巴
貧血分3種類型!頭暈、臉慘白要補鐵嗎? 醫警告「1情況」小心吃到肝硬化
許多女性經常有這樣的經驗,每次生理期來,就會感覺到頭暈目眩,稍微走一下路就氣喘吁吁,更別提競賽型的衝刺短跑,簡直會要了命。其實這些情況很可能是貧血所致,一旦血液中的紅血球體積太小,它所攜帶的氧氣量不足,就會影響日常生活。 貧血非女性專利 痔瘡或腸胃道也可能導致不過,貧血問題並非是女性的專利,部分男性也可能因為痔瘡或腸胃道出血,引 起身體貧血問題,導致運動表現變差,或到KTV飆歌一唱到高音就感覺全身缺氧, 整個人昏昏沉沉的;因此,千萬別小看在血液中流動的紅血球,它對日常生活的影響,不容小覷。 貧血問題分3種 找出原因對症下藥 血液腫瘤科醫師曾成槐表示,臨床上貧血問題主要可分為3種: 第1種:巨細胞性貧血,主要是缺乏維生素B12或葉酸所致。第2種:正常大小細胞性貧血,通常患者多有慢性疾病,如肺結核、癌症、洗腎 等。第3種:小細胞性貧血,又可細分為缺鐵性貧血以及遺傳性地中海型貧血。基本 上,多數人貧血主因都是身體缺乏足夠的鐵質所致,也就是屬於缺鐵性貧血,也 有部分患者是海洋性貧血,而地中海型貧血又分為輕度、中度及重度。 地中海型貧血雙親皆帶原 子女容易是重度患者地中海型貧血又稱為海洋性貧血,曾成槐說明,帶有地中海型貧血基因的人,由於正常血紅蛋白鏈(α2β2)的製造能力不足,因此,單位紅血球血紅素(MCH)較低,紅血球體積(MCV)也較小,這是一種隱性的血液遺傳疾病,是基因異常,而非基因突變。當父母任何一方帶有某特定基因,往往下一代有機會帶有此種異常基因;若父母 兩人都有這個異常基因,孩子罹患重度地中海型貧血的機率很高,且發生嚴重貧血症狀的情況也較多,因此,若本身是帶原者,男女雙方婚前應接受檢查。不過,曾成槐強調,地中海型貧血並非性聯遺傳,也就是無關乎男女性別,若雙親帶原,子女得到重度地中海型貧血的機率高。 輕度貧血者不需要治療 重度貧血者需依賴輸血若貧血是先天遺傳因素所致,也就是罹患地中海型貧血的人,想藉由食補或藥補是無法改善貧血的,除非患者同時合併有其他疾病,例如鐵質缺乏或葉酸缺乏等,否則單純地中海型貧血患者對於食補或藥補無效。地中海型貧血患者須視症狀的嚴重程度而決定是否需積極治療。曾成槐指出,通常輕度貧血者不需要治療,只要盡量少熬夜、生活上避免粗重工作、或從事激烈跑步、喜歡到KTV飆歌者等耗氧行為,就能與疾病和平共處;至於血紅素中度不足的地中海貧血患者,臨床上容易出現臉色蒼白、疲倦、頭暈、注意力不集中及體力不佳,但多數病患也不見得需要輸血;而重度貧血者,則需依賴輸血。 重度地中海型貧血 補鐵會傷害心、肝、肺要注意的是,重度地中海型貧血患者大部分每100c.c.血液中的血紅素會低至8gm 以下,以致體力及肺活量很差,嚴重影響日常生活,此時,患者可在醫師的指示下進行紅血球輸注,但因紅血球含有鐵質,長期下來鐵質容易沉積在體內,造成器官衰竭,例如心臟的功能衰退、肝臟出現肝硬化或肝功能變差、腎功能也不好,且患者皮膚會看起來暗沉、眼白也會變黃、出現黃疸及膽結石等。因此,長期輸血的地中海型貧血患者,需配合適當使用排鐵劑,才能降低鐵質沉積引起一連串副作用,也應該要小心避免攝取含鐵豐富的食物以及補充鐵劑,以免傷身。 地中海型貧血是遺傳性 尚無藥物治療 至於重度地中海型貧血患者,因血液中血紅素嚴重不足,除了一般貧血症狀,可能出現紅血球溶解,更加重貧血程度。曾成槐強調,地中海型貧血是一種遺傳性紅血球生成異常,帶有此遺傳基因者會跟著自己一輩子,即使不斷製造新血球, 但新生出來的紅血球帶氧功能依然不良,目前並無藥物可治療。 接受異體造血幹細胞移植 有機會根治 除了輸血,重度地中海型貧血患者還可接受異體的造血幹細胞移植,這也是唯一 可根治疾病的方式,造血幹細胞的來源可以是骨髓或週邊血、臍帶血;但移植手術仍有風險,曾成槐建議,重度患者才需要動手術,移植前最好跟醫師仔細討論利弊得失。 延伸閱讀: ·常貧血小心未老先衰! 光補鐵還不夠,搭配5大補血食物才算真的有補到 ·久蹲起身頭暈是貧血嗎? 小心是低血壓!醫師警告「姿勢性低血壓」7大高危險族群
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2021-02-17 科別.消化系統
愛莉莎莎「喝油排膽結石」 醫:從未看過病人試完見效
人氣百萬YouTuber「愛莉莎莎」因為「喝橄欖油排膽結石」民俗療法,槓上台大兒科醫師「蒼藍鴿」。新光醫院胃腸肝膽科主治醫師、健康管理部主任朱光恩表示,診間看過很多誤信偏方喝油、喝蘋果汁的病患,「但20年來沒有任何看過病人試完有用的」。朱光恩說,診間的病人十個裡面至少有兩、三個會信偏方,說喝油、喝蘋果汁可以排石頭,而不願意開刀。但往往試了一年偏方,最後還是回來就醫,腹部超音波一掃,不但膽結石變大還變多。朱光恩表示,膽結石是很普遍的問題,形成原因主要是體質問題,女性發生率較男性高,其中以中年女性較多。另外,如地中海貧血等因溶血問題,或是飲食喜歡吃油膩食物,也較容易導致膽結石。他說,通常膽結石患者因為膽汁分泌不好,常見症狀是吃完飯會肚子脹氣,消化不好等,若這樣的問題只是一、兩次,應無大礙;但如果一吃就不舒服,就要考慮是否有膽結石,建議做腹部超音波檢查。一旦檢查出有膽結石,不一定要切除膽囊,有些患者寧願和平共處,有疼痛再說;另一些患者則採取積極治療,進行膽囊切除。但膽囊不切除,可能會造成急性膽囊炎,引發劇烈疼痛,等於是忍受不定時的未爆彈;或可能因為結石不停摩擦膽囊,造成慢性發炎,也較容易有癌症產生。另外,如果結石不小心卡住膽管,也會形成黃疸,導致肝指數跟著異常。因此如果出現黃疸,就一定要馬上處理;除了切除膽囊,還必須做膽管鏡,把卡住膽管的石頭拿掉。因此朱光恩建議,膽結石要根治,最好的辦法便是開刀將膽囊拿掉。過去拿掉膽囊需要剖腹,手術較困難、危險,需要七到十天的恢復期;但現在醫學技術進步,以腹腔鏡進行膽囊切除術只是小手術,開完刀後三天就可以回家。但有些病患會擔心沒有膽囊會不會對健康造成危害。朱光恩解釋,不論有沒有膽囊都不會影響健康,膽囊只是儲存膽汁的小倉庫,但膽管也能幫忙儲存一些膽汁,所以不會有太大影響。至於許多偏方說喝油可以排膽結石,朱光恩說,這可能是油與體內的食物結合,不是真的石頭。而除了沒有醫學證實外,吃太多油膩食物需要更多膽汁分泌幫助消化,反而會刺激膽囊,造成更劇烈的疼痛。因此如果選擇不手術,要與結石和平共處的病患,千萬不能吃太油膩的食物,以免疼痛發作,「比生小孩還難受」。
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2021-01-03 新聞.健康知識+
基因檢測有用嗎?先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場,這裡有一位受害者:一個有肌肉萎縮症(muscular dystrophy)的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括:罕見的DNA突變;數百種常見的基因變異;非遺傳因子,如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因?我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌?破案從來都不是一件容易的事,但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因,後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。單基因疾病就像老式驚悚片一樣,都是一個曲折離奇的故事,而罪魁禍首(有害的基因突變)總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測,遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖,以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 (carrier),並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片,那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列,其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》(Breaking Bad)、《毒梟》(Marcos)和《火線重案組》(The Wire)的情節結合,只是情節更複雜。這些遺傳和環境因子像一群幫派份子,不會單打獨鬥:它們彼此串成一氣或相互鬥爭,一起產生累加或補償作用,而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病,它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程:以現今的技術往好處想,是盡可能找出風險最高的因子,並確定各個風險所佔的百分比,就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子,並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果,永遠都不會有明確的答案,通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。單基因疾病:罕見而簡單單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化(cystic fibrosis)、杜興氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy)、紅綠色盲(daltonism)、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血(thalassemia)之外,還包括其他6,000多種疾病,每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見(有些極少見,在全世界僅影響幾十個人),並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的,就是一種單基因疾病:當醫生發現她的DNA發生一個突變時,他們知道她極有可能發生心源性纖顫,還有,可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果,歸納在稱為「帶因者身分」(carrier status)的部分。顧名思義,其目的不是診斷現有的遺傳疾病(這最好在專門中心進行),而是要判斷即將為人父母者,是否為隱性單基因疾病的健康帶因者:如果父母雙方都是帶因者,他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾:它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是,這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變:如果你屬於危險群,或者有遺傳病的家族病史,那麼必須諮詢遺傳學家,請他們開具更具體的DNA分析處方。由於單基因疾病很少見,因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見,增加了即將為人父母者的風險,例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病,在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來,義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島(Sardinia)—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病,如戴薩克斯症(Tay-Sachs)、尼曼匹克氏症(Niemann-Pick)或高雪氏症。在這些社群中,鼓勵婚前先做帶因者檢測,並且有報導說,年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案,而是在有常見且致命疾病的族群裡,經常需要做出的決定(在阿什肯納茲猶太人口中,每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者,這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病)。如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷(Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD)的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活,從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中,胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的,並做了DNA檢測,以選擇沒有發生突變的胚胎。多因子疾病:常見且複雜包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症,這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病,它們讓事情因此變得非常複雜,並且讓預測變得難以捉摸。以第二型糖尿病為例,這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%,包括數十種、也許數百種變異,每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子:食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告,其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病,包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時,這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示,與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現,但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣:數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的,這些研究通常會出現矛盾的結果。語言學家史蒂芬.平克(Steven Pinker)是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後,他對整個情況做了以下的生動描述:「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊,並做出最佳判斷,以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的,很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時,根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現,風險預測會不斷更新的事實,從而影響到你的研究結果。例如,在我唾液檢測的初期,由於新的研究被納入估計之中,我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。 面對這些不確定的預測,大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事,面對隨時可能發生的地震,但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想,但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空,那麼就會擾亂市民們的生活、經濟,最後甚至導致失業。從這個意義上來看,地震和疾病易感性的預測是相似的:你必須衡量可接受的風險,並確定採取行動的閾值,只是所有你可以用來下判斷的根據,卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難,無論它們來自地球殼深處還是我們的基因,都會讓我們難以下決定。※ 本文摘自《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者:塞爾吉奧.皮斯托伊譯者:曹順成出版社:商周出版 出版日期:2020/12/05
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2020-11-05 科別.血液.淋巴
血友病有解?醫師學者攜手用基因編輯技術找治療方向
兩名女學者研發「基因剪刀」獲今年諾貝爾化學獎,國內的陽明大學藥理所講座教授、台北榮總醫師邱士華運用基因編輯技術打造「新式基因精準編輯治療創新平台」,他今天在科技部發表研究成果,指出此平台可用於全身血液疾病基因修復,替血友病、遺傳性視網膜疾病(如夜盲症)等基因受損病症找出治療方向。邱士華說,目前血液疾病只能透過輸血或骨髓移植來減緩,無法根治。正常成人的血紅蛋白(HbA)是由兩個α-球蛋白和兩個β-球蛋白亞基(α2β2)的四聚體組成。血紅蛋白能與氧氣結合,主要功能是將氧氣從肺臟運送至身體其他組織。臨床上最常見的血液疾病,如鐮狀貧血、β-地中海貧血,就是因為β-球蛋白基因(HBB)突變,造成β-球蛋白的結構改變或產量降低,導致血紅蛋白產量或功能異常。他表示,為提供治療方案給這些病友,研究團隊自我組裝超分子奈米分子與奈米探針科技,結合今年獲諾貝爾化學獎的基因編輯技術「CRISPR/Cas9」,能夠高效率將完整HBB基因剪接進入血液細胞內。這項技術上個月發表在國際期刊Science Advances,正申請國內外專利。陽明大學團隊指出,「CRISPR/Cas9」技術利用分子生物技術,有效率並精準修改微生物、動植物與人類的去氧核醣核酸(DNA)。學界以剪刀比喻基因編輯技術,邱士華說,今年獲諾貝爾獎的兩個學者,一人擅長剪下受損的DNA,一個擅長將新的DNA修補進去。若精準剪下受損的DNA,治療就能更精準。兩人相遇後即長期合作,2011年發表研究成果,首度將基因編輯的基礎科學成果轉化為應用技術,創全球先例。
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2020-07-26 橘世代.健康橘
6字頭男人注意!這個年紀貧血 可能是慢性病警訊
女性受生理期等因素影響較易貧血,但男性也不可忽視風險,因為貧血可能是慢性病警訊。統計顯示,男性的貧血盛行率隨年齡增加,在65歲以後更翻了兩倍。年過五旬的張先生(化名)近來感到容易疲勞,在公司健康檢查中發現貧血,進一步檢查才知道,這個症狀的罪魁禍首竟然是大腸惡性腫瘤。他直呼好在有例行健檢,能及早揪出體內異狀。書田診所家醫科主任醫師康宏銘表示,貧血的原因很多,除了先天型的地中海貧血(占總人口約百分之五)之外,育齡女性常見因生理期流失經血、加上飲食中攝取的鐵質不足,進而發生缺鐵性貧血,這個現象到了更年期會稍稍改善。不過年齡再長,無論是女性或男性,則可能因為腸胃道慢性病、慢性感染症、惡性腫瘤、痔瘡出血等多種疾病造成貧血,部分罹患胃炎的長者還可能有缺乏胃內在因子、難吸收維生素B12,影響血球增生。男性貧血盛行率隨年齡增加,在六十五歲以後更大幅攀升。衛福部國健署委託執行的102至105年國民營養健康狀況變遷調查顯示,成年男性的貧血盛行率平均為百分之七點三,其中十九到四十四歲族群為百分之四點八,四十五到六十四歲族群為百分之五,六十五到七十四歲則暴增至百分之十六點二,七十五歲以上長者則高達百分之三十一點八。女性貧血盛行率則如預期、比男性高,上述調查顯示,成年女性的貧血盛行率為百分之廿點三。其中,十九到四十四歲族群為百分之廿三,四十五到六十四歲族群(約莫是女性更年期)略降為百分之十四點九,六十五到七十四歲增至百分之廿二點八,七十五歲以上長者則高達百分之廿六。康宏銘說,血紅素負責攜氧供應全身運作,因此貧血相當於缺氧。當身體沒有足夠氧氣可用,就容易出現頭暈、易累、易喘等症狀。不過,症狀若沒有明顯影響生活,有可能被民眾忽略,因此建議民眾定期進行健康檢查。衛福部國健署針對四十歲以上民眾提供免費健檢(正式名稱為成人預防保健),但康宏銘提到,近年政府較關注代謝症候群,幾年前將健檢項目中的常規血液檢查取消了,因此提醒利用這項健檢資源的民眾,在健檢的同時再多花兩、三百元,自費進行血液檢查。【更多健康精選延伸閱讀↘↘↘】。沾醬食物NG!預防三高,實用4大招立刻學起來。「肩頸酸麻,小便減少」竟可能是高血壓併發症 立即加入粉絲專頁! 用橘世代的熱情彼此鼓勵打氣,展開「健康橘、好野橘、愛玩橘、好學橘」等主題,為第二人生做足功課,活出精彩亮麗!>>現在立即加入
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2020-06-10 橘世代.健康橘
為什麼貧血不能先補鐵?小心身體越補越糟!
有些人常覺得暈眩,覺得可能是貧血,就買了鐵劑來補充鐵。但其實造成貧血的原因有很多種,例如鐵攝取不足、基因異常或慢性疾病引起等,演變成缺鐵性貧血、地中海貧血或慢性疾病貧血。以下就來向大家介紹兩種最常見的貧血以及改善方式唷!一、地中海型貧血由於地中海貧血是先天的基因缺陷,骨髓沒辦法製造出品質穩定的紅血球,導致紅血球無法攜帶足夠氧氣給各個器官,也容易受到破壞,比一般人的紅血球少存活了100天左右。我們進一步看紅血球品質不穩定的原因,紅血球中的血色素可分為血基質(Heme)及血蛋白鏈(Globin chain)這兩個結構,鐵質是血基質的主要成分,缺鐵時骨髓無法製造足夠的血基質,稱為缺鐵性貧血,為後天因素造成的,此時補充鐵是有幫助的。但地中海貧血則是天生無法製造出正常的血蛋白鏈所導致的貧血,他們體內的鐵質是足夠的,因此若額外補充過多的鐵時,反而容易有過量的風險,累積在心臟、肝臟、肺等器官內,都會對器官造成損傷!地中海型貧血如何改善?輕度地中海貧血:以均衡飲食為主,不須特別補充鐵質。重度地中海貧血:經常輸血的患者應避免吃太多富含鐵的食物,如牛肉、菠菜、豬血等,可藉由喝茶或咖啡來減少鐵的吸收,但須增加水分的補充。 二、缺鐵性貧血根據衛生署的調查發現,19~50 歲與71 歲以上女性鐵攝取不足,而且比例高達50%左右,當鐵不足時,容易導致缺鐵性貧血的發生,它亦是貧血中最常見的一種,以下針對一般大眾會有的迷思一起來做個探討。只有女性容易缺鐵性貧血?女生因為每個月的月經,流失了大量經血,尤其子宮內膜異位或肌瘤造成出血量比一般女性高,而容易有缺鐵性貧血;事實上除了月經之外,腸胃道潰瘍、痔瘡流血、胃切除等也會容易產生貧血,所以男性也有可能會有缺鐵性貧血。學齡期的孩童,因為在生長狀態中,需要比一般成年人多的鐵質,若飲食沒有特別注意,容易會有缺乏的症狀和影響;而老年人因為牙齒不好,不好咀嚼肉類食物,造成鐵的攝取也不足,也容易有缺鐵性貧血。貧血會影響記憶力?鐵是製造血紅素的重要元素,如果鐵不足,無法合成足夠的血紅素讓紅血球攜帶氧氣,造成缺氧,而容易有疲倦、頭暈、臉色蒼白、血壓降低、心跳變快、指甲易裂等症狀,甚至是家長們很關心的記憶力和專注力都會受到影響。缺鐵性貧血如何改善?補充高鐵食物:高鐵食物動物性優於植物性食物,動物性食物所含的鐵為血基質鐵,身體較容易吸收,另一種為非血基質鐵,主要存在於植物性食品中,它需要轉換形式才能吸收,容易受到其他因子影響,所以吸收率較差。可以多吃紅肉,例如牛肉、鴨肉;或內臟類、豬血、鴨血等。建議每天攝取10~15毫克的鐵,若是較嚴重的缺鐵性貧血,則建議要補充鐵劑。維生素C可幫助鐵吸收維生素C可以幫助非血基質鐵的轉換,所以可以增加鐵的吸收,因此素食者可以多選擇富含維生素C的食物增加鐵的吸收。可以選擇芭樂、柑橘類水果、木瓜、青椒、芽菜、芥藍、花椰菜等。單寧酸及鈣質會影響鐵的吸收咖啡和茶中含有單寧酸,它會和鐵結合,進而減少鐵的吸收,因此要避免進餐食和餐後喝茶和咖啡。鈣質因為會和鐵競爭吸收的通道,如果想同時補充鈣和鐵,最好錯開來補充,例如午餐注重補鈣,晚餐補鐵,或是在點心時間分開補充,因此額外添加變成高鐵高鈣的食品應避免哦!營養小教室貧血可以細分成許多種類,缺鐵性貧血只是較多人容易患有的。建議若有上述的貧血症狀,應做抽血檢查,確認是哪一種貧血,再對症下藥做補充才是最有效的呦!本文摘自《SuperFIT 極度塑身》【健康精選延伸閱讀↘↘↘】。春天宜養肝!若突然愛吃酸,要注意恐是身體警訊。用藥別輕忽!不良藥物反應可能是自己造成 歡迎加入橘世代社團 一群關愛自己、健康生活的熟齡世代,用橘世代的熱情彼此鼓勵打氣,分享養身保健、家庭關係、更年期保健與健康飲食等資訊,為第二人生做足功課,活出精彩活力!【我要加入專屬社團】打造亮麗熟年!
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2020-03-19 科別.血液.淋巴
血紅素下降原因不單純 醫提醒這類患者當心免疫力低落
1名36歲女性曾被診斷為輕度海洋性貧血,之前血液檢查血紅素濃度在11.8至12.5 g/dl之間(正常值12至16 g/dl),5個月前在某次健檢中發現血紅素濃度降至11.3,自認為是海洋性貧血所造成不以為意,直到近期追蹤時血紅素濃度竟又降至9.8 g/dl,才前來就診。書田診所家醫科主任醫師何一成表示,詳細問診之下得知,該名患者曾聽說罹患海洋性貧血容易造成體內鐵質聚積,會增加心血管疾病風險,又想到有人說肉類能補鐵,因此便自行減少吃肉,降低對鐵的攝取,但最近幾個月卻常感到頭暈虛弱,感冒頻率似乎也有增加;理學檢查顯示皮膚、手指、眼結膜皆有蒼白的現象。檢驗發現血紅素濃度9.6 g/dl,身體鐵質指標鐵蛋白(ferritin)只有3.6 ng/ml(正常值10至200 ng/ml),顯示有缺鐵性貧血,糞便潛血檢查呈陰性並無腸胃道或其他器官慢性出血問題。治療上給予鐵劑服用,血紅素濃度與身體症狀終於逐漸改善。何一成提到,貧血會引起如頭昏、虛弱、皮膚蒼白等症狀,長期可能對心臟功能、免疫力、學習能力等造成影響,免疫力下降也可能增加各種病毒侵襲的機會。貧血可分為:缺鐵性貧血、海洋性貧血、溶血性貧血、再生不良性貧血、惡性貧血等。缺鐵性貧血是因缺鐵所引起;海洋性貧血在過去稱作地中海貧血,台灣帶因者約占人口的5至6%。醫學研究指出,海洋性貧血為遺傳所致,重症者需定期接受輸血等治療;輕度者血紅素正常或輕微下降不需特殊治療,只要均衡飲食勿攝取過多鐵質,如有計劃生育則應注意優生保健事前先做相關檢查。值得提醒的是,輕度海洋性貧血患者也可能合併缺鐵性貧血,近期1年門診有許多同時合併2種貧血者,缺鐵性貧血若未及早治療,會導致血紅素持續下降。最後何一成提醒,貧血種類很多,治療方式不同。海洋性貧血的血紅素偏低是持續維持偏低的數值,不會一直往下降,倘出現持續下降時,應留意可能合併其他類別貧血,一定要妥善診斷治療,不可隨意自行服用鐵劑,體內含鐵過多會增加心血管疾病的發生率,也會對肝臟、心臟、胰臟等造成傷害,不可不慎。同時,近期武漢肺炎(新冠肺炎)疫情持續擴大,應注重個人衛生清潔,加強自身免疫力都是預防方法之一,長期貧血可能會對免疫力造成影響,因此發現有貧血問題,最好儘早治療。★本文經《健康傳媒》授權刊登,原文刊載於此★關心健康生活大小事,點此進入【健康傳媒】
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2019-12-22 名人.許金川
許金川/百萬B肝帶原者 千萬別讓人生變黑白
兒子帶女友回來見母親,母親很喜歡。想不到,不久,母親突然很生氣罵兒子:「你怎麼可以刷我的卡買那麼名貴的戒指給女朋友?」「當初妳的戒指是爸爸買給妳的,妳的錢也是爸爸給的,我把爸爸對妳的愛延伸來給妳的媳婦,有什麼不對?」愛的傳遞是一種美德,做得好,令人溫馨,令人感動,但有些疾病如果由上一代傳到下一代,就不怎麼好了!地中海貧血可能由上一代傳給下一代,肥胖的體質也有可能由上一代傳下來,這些都無傷大雅,但B型肝炎由上一代傳給下一代就不好了。在以前,B型肝炎疫苗尚未發明的年代,如果母親有B型肝炎,生產時B肝病毒就會經由胎盤或產道傳給新生兒,這樣一代傳一代,代代相傳,造成目前台灣每年約有8,000人因B肝引起的猛爆性肝炎、肝硬化或肝癌而往生。民國73年,台灣是全世界第一個對母親帶原的新生兒注射B肝疫苗的國家;民國75年之後,全面對新生兒注射B肝疫苗,代代相傳的B肝得以阻斷,因此,目前33歲以下的「新台灣人」大都可以免除B肝的威脅,但一百個年輕人中,仍然約有一個有B肝帶原,大都因為母親的B肝病毒太多了。目前台灣約有一百多萬的B肝帶原者,絕大多數是民國73年以前出生的「舊台灣人」,這些人一定要定期做肝臟檢查,包括抽血及做超音波,才能保有彩色人生。●肝病防治學術基金會定期出版好心肝會刊、並發行B型C型肝炎暨肝癌治療小手冊,最新好心肝會刊88期已出刊,歡迎來電索閱。若您有肝病醫療問題請洽本會免費肝病諮詢專線:0800-000-583或上網www.liver.org.tw查詢肝病相關資訊。