2025-03-24 醫療.耳鼻喉
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2025-03-15 焦點.健康知識+
降噪耳機戴久不僅傷聽力 專家警告另一潛在危機：讓你「聽不懂」
近年來，無線降噪耳機成為年輕族群的標配，但英國專家警告，這類裝置可能影響大腦的聽覺處理能力，導致「聽覺處理障礙」（Auditory Processing Disorder, APD）病例上升。NHS（英國國民保健署）聽力專家表示，他們在短短數個月內接獲大量年輕人就診，抱怨聽力問題。然而，檢查顯示這些患者的耳朵並無異常，真正的問題出在大腦難以分辨聲音。無聲環境讓大腦「失去訓練」APD使患者無法有效處理聽覺訊息，特別是在有背景音樂或噪音的環境下，例如觀看電影時難以聽懂對話，或難以理解語速較快的講話內容。該疾病過去多與腦損傷、基因問題或幼年耳部感染有關，但如今專家懷疑，長期依賴降噪耳機可能讓大腦逐漸喪失分辨背景音的能力。倫敦帝國學院醫療保健NHS基金會成人聽力學臨床負責人Renee Almeida指出：「聆聽不僅僅是聽見聲音，而是大腦對聲音的處理。我們發現年輕族群的聽覺處理能力正在下降。」年輕世代過度依賴降噪耳機英國聽力學學會（BAA）副會長Claire Benton也向BBC表示，由於降噪耳機有效隔絕外界聲音，使用者幾乎處於一個「人工安靜」的環境，長期下來，大腦可能會「忘記」如何過濾背景噪音。「當一個人長時間只聽自己選擇的聲音，而不需要適應環境噪音時，他的高階聽覺處理能力可能發展遲緩。」Claire Benton 表示，尤其是青少年時期，大腦的聽覺處理仍在發展，過度依賴降噪耳機可能會影響未來的聽覺能力。資源有限，診斷困難 然而，在英國，針對APD的診療資源相當有限。目前，全英國僅有倫敦的皇家國家耳鼻喉及東曼醫院提供完整的APD評估，等待時間長達9個月。根據2024年英國BAA和ENT UK（英國耳鼻喉科醫學會）聯合調查，只有4%的英國聽力學專家自認對APD有充分了解，顯示該疾病的診斷與治療仍處於早期階段。治療方式通常包括讓患者重新適應環境噪音，例如使用專門應用程式、麥克風或助聽器來訓練大腦處理語音的能力。 專家呼籲：適當使用耳機，避免影響聽覺發展 聽力專家Dr. Angela Alexander強調，父母與教師不應單純認為降噪耳機是解決聽覺問題的萬靈丹。「許多家長和老師認為，當孩子對噪音敏感時，讓他們戴上耳塞或降噪耳機就能解決問題。但這可能反而讓大腦缺乏必要的聲音刺激，長期下來影響正常的聽覺發展。」 目前，APD的全球發生率估計約為3%至5%，但因與ADHD（注意力不足過動症）症狀類似，許多患者難以獲得正確診斷。專家建議，年輕人應避免長時間依賴降噪耳機，並在日常生活中多接觸自然環境聲音，以確保大腦的聽覺處理能力不會受到影響。資料來源 / 每日郵報
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2025-01-07 焦點.杏林．診間
每一次的醫療抉擇都是當下最好的選擇？母親崩潰的淚水道出肩頭承載的巨大壓力
王小弟早產且合併多重先天異常，他的生命自出生那一刻起便充滿挑戰。他接受了一系列重大手術，包括氣管與食道重建、氣切管、胃造口以及心臟手術。每一次手術都是在生死邊緣的抉擇，而他的父母咬緊牙關為他選擇了「生存」。然而命運卻不仁慈，王小弟最終因嚴重腦傷、發展遲緩與情緒障礙，無法過上正常的生活。與病童母親對話 感受到她肩頭承載的巨大壓力最近，王小弟因嚴重肺炎再度住院，病況急轉直下。我們進一步討論是否應該為他進行心肺復甦術時，與他的母親有了一段讓我反思多年的對話：「醫師，這八年來我從來沒睡過一場好覺。他總是在深夜哭嚎，甚至撞擊自己的頭。我每次都只能抱著他說對不起，媽媽對不起你…我不該強迫你活下來。」「照顧他的看護來來去去，沒有人能待得久，因為他夜裡總是讓人無法入睡，有時甚至會撞斷看護的牙齒或鼻子。」「這次他住進加護病房，我在這個熟悉的門口反覆問自己：我準備好讓他走了嗎？我覺得我準備好了。」她的話語讓我心痛不已。我試探性地問：「晚點曾經照顧過弟弟的醫師會來看他，您要不要和他見一面？」沒想到，原本冷靜的母親忽然崩潰，淚如雨下：「我不能和他見面，我覺得對不起他，他曾經為弟弟的生存這麼拼命，而我現在卻做出這樣的決定，我沒有臉見他。」那一刻，我感受到她肩頭承載的巨大壓力。這壓力不僅源於長期照護與經濟負擔，更是一種深深的責任感與歉疚感。在簽署「不施行心肺復甦術同意書」後，我安慰她：「每一次面臨危機時，我們做出的抉擇，都是當下認定最好的選擇。當年媽媽為他做出的決定，來自於對他的愛；而今天的選擇也是，我相信弟弟會懂的。」現代醫療的進步，讓生命延續的可能性不斷提高，但也帶來了越來越多的長照挑戰。傳統觀念認為，生命有無限潛能，即使希望再渺茫，也要全力以赴。然而，對於許多重度腦傷或多重異常的患者而言，漫長的治療卻可能帶來低落的生活品質，不僅病患承受痛苦，家屬也可能陷入長期的壓力與身心枯竭，甚至有些家屬因此家庭失和。醫療抉擇不能只看存活率 更應考量患者往後生活因此，在面對這類艱難的醫療抉擇時，我逐漸學會與家屬討論「功能存活」(functional survival)的概念。除了常聽到的成功率和存活率，我們更應該關注患者往後的生活型態：他們能否自主進食或活動？是否需要長期臥床或依賴機器？能否與家人有好的互動？這些問題不僅關乎患者的生命品質，更是家屬需要深入考量的重要資訊。最終，王小弟的病況急轉直下，我們尊重家屬的意願，未執行心肺復甦術。回想這次經歷，我不僅感受到這個家庭的沉痛與糾結，也深刻體會到醫師角色的責任。這段互動，讓我在行醫生涯中對維生醫療抉擇有了更深刻的反思。
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2024-11-30 醫聲.罕見疾病
3歲童肝脾腫大確診罕病 若斷藥恐切脾或斷命
一雙圓滾滾大眼帶著靦腆笑容看向鏡頭，3歲的言言看似與其他孩童一樣天真快樂，但其實他去年中出現猛爆性肝炎症狀，肝指數飆破3000，腹部腫大，被驗出脂肪肝，膀胱及周遭內臟受壓迫，且呼吸不順暢，肌肉發展遲緩導致走路不穩、時常嗆到；經肝膽腸胃科醫師建議接受基因篩檢，才確診罹患罕見疾病——酸性神經鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）。目前言言透過恩慈療法暫時得以使用酵素補充療法，但明年健保若仍未給付藥物，他恐因千萬藥價而中斷治療，生命再度陷入危險。ASMD又稱尼曼匹克症（Niemann-Pick disease）、鞘髓磷脂儲積症，患者的SMPD1基因突變，使得酸性神經鞘磷脂酶缺乏，無法代謝分解細胞膜的主成份「神經鞘磷脂」，並累積於細胞及器官中，造成肝臟、脾臟、肺臟、骨髓或腦部等病變。依照症狀嚴重程度，尼曼匹克症可細分為三型。言言罹患的是最嚴重的嬰兒神經內臟型（又稱尼曼匹克A型），通常患者一歲前會出現肝脾腫大、衰竭，腹部隆起、無力以致進食困難、便秘、嘔吐、發展遲緩，以及血小板下降；由於病情進展快速，患者大約三歲前就會過世。治療後與常人無異 病團籲優先給付病患數少、較急迫之治療言言的爸爸坦言，得知消息當下，全家晴天霹靂，心情難以言喻，「只知道小孩生命走不長，只能走一步算一步，到處蒐集資料。」聽聞有酵素補充療法，且第一例患者受惠恩慈療法後，症狀有所改善，一家重燃希望。言言同樣藉由恩慈療法，接受酵素補充療法，降低原先堆積於內臟的脂質，明顯縮小肝脾、腰圍，日常生活與同齡孩童無異，只需感冒及睡覺時特別注意呼吸狀況，並接受早期療育，多與其他小朋友互動。目前酵素補充療法的恩慈療法申請已截止，正等待健保給付中，幸好廠商仍提供恩慈療法治療給既有患者，但罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，此方法不穩定也非長久之計。若廠商終止恩慈療法，健保也不給付，每年自費千萬元、所需藥物劑量隨病患成長增加的天價救命藥，將是言言一家賣房也無法支應的沈重開支。爸爸說，他對未來沒有把握，並被忐忑、緊張等負面情緒籠罩，但遇到只能面對，能幫助言言多少算多少，也向政府喊話，「這些高昂花費用於救命，但不是一般家庭想籌錢就能籌到，希望健保多給予支持。」尼曼匹克症有黃金治療期，越早治療預後越好，否則就要切掉脾臟或造成器官損傷。陳冠如表示，過去無藥可治，現在已有藥卻卡在健保給付，雖然社會大眾認為藥物昂貴，但現在全台患者不到10位，罕藥專款也僅佔健保總額1.23％，對健保財務衝擊不大，建議未來可針對此類患者數少、具急迫性的治療，建立綠色通道，加速新藥給付速度，避免罕病患病況惡化致殘，甚至發生憾事。
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2024-09-21 醫療.罕見疾病
「脊髓性肌肉萎縮症」症狀像漸凍，奪走呼吸的力氣！多18歲前發病 ，健保擴大給付注意2重點
SMA（Spinal Muscular Atrophy）中文為「脊髓性肌肉萎縮症」，是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳疾病。既然為罕見疾病，SMA患者人數並不多，最新衛福部罕病通報名單中，SMA的通報個案數為553人，其中107人死亡，尚存活病人數不到450人，而符合治療條件者估計應在350至400人。多18歲前發病 症狀像漸凍許多人一聽到「運動神經元退化」就會聯想到「漸凍症」，確實如此，這兩項遺傳疾病症狀類似，但發病年齡差異很大，「漸凍症」好發於50至75歲中老年人，而絕大部分的SMA病友在18歲之前即發病。SMA臨床症狀為肌肉張力變差、四肢與軀幹肌肉無力、肌肉萎縮，由於大部分患者均為小朋友，因此，幾乎都會出現動作發展遲緩、協調能力不佳的症狀，但是智力維持正常。隨著病情惡化，運動功能持續退化，嚴重時無法自主行動，連如廁、刷牙洗臉、拿碗舉筷、咀嚼吞嚥都成問題，如未能妥善治療，最後連呼吸的力氣也沒有，可能死於呼吸衰竭。3類藥物治療 別害怕背針目前藥物治療可分為背針施打藥劑、口服藥、基因治療等3種，其中以背針的臨床使用經驗最為豐富，2016年通過食藥署審核，取得藥證。但部分SMA病友及家長得知背針的施打方式，就心生畏懼，與俗稱「抽龍骨髓」聯想在一起，擔心一不小心就可能傷及神經，導致後遺症。事實上，國內幾家醫學中心醫療團隊使用背針的經驗豐富，以馬偕為例，病友於下午辦理住院手續，每劑容量約5cc，施打時間約半小時，細針穿過脊椎和脊椎之間的縫隙，進到脊髓腔，給藥方式與產婦無痛分娩的麻醉藥施打方式極為類似，安全性高。注射之後，躺平休息6小時以上，若無不適狀況隔天就可出院。治療第一年依照接種時程，施打6針，之後每年間隔4個月施打共3劑，對於求學階段的病童來說，相對方便。至於口服小分子藥物，於2020年獲得食藥署藥證，用藥方式看似較為簡單，但仍有其限制，該藥物並不適用於幼童，再者，病友必須每天持續用藥，可能會影響服藥的順從度。SMA基因針劑治療，藥費昂貴，一劑4000多萬元，創下健保給付天價紀錄，即使已納入給付，但因審核標準嚴格，迄今實際獲得給付的仍為零星個案。健保擴大給付 注意2重點2024年8月健保全面擴大給付背針、口服藥，但病友需注意「一生一種」、「一生一次」等兩大重點。前者為SMA病友終身僅能選擇一種藥物，且設「下車停用」評估機制，患者在治療前必須接受神經學、復健等多項指標的評估，並錄影為證，如用藥之後，不具療效，病情退步20%以上，就需停止用藥。「一生一次」則是SMA病友用藥後，出現嚴重副作用，經特殊專案審查核准後，終身可以轉換一次藥物。不管是背針或是口服藥物，均能延緩病況惡化，幫病程踩剎車，且可降低感染併發重症風險，甚至有機會提升運動功能，建議病友與醫師充分溝通，在選擇藥物之前，先接受跨科別團隊詳細評估，找到適合自己的初始藥物，把握治療黃金期，及早治療以達到最佳效果。責任編輯：陳學梅
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2024-02-17 醫聲.領袖開講
院長講堂／新仁醫院院長吳政哲：追求健康沒有捷徑！靠運動紓壓，再忙也會跑跑步機
隨著新竹縣竹北市人口成長，對於醫療需求增加，新仁醫院院長吳政哲說，竹北人尤其在長者及幼兒醫療照護上有需求，因此他帶領同仁朝此方向努力，希望醫院能營造「家」的溫暖，讓每位病人都能獲得最好的照顧。新竹出生率高，相對也帶來沉重的幼兒醫療需求。吳政哲指出，新仁醫院很早就投入兒童呼吸、復健治療，透過積極治療，幫助長期需仰賴呼吸器呼吸的病童能康復、健康成長。2年前醫院也朝兒童早療努力，發展遲緩的孩子若能被及早發現，在3歲前的黃金治療期展開治療，都能幫助孩子更好地步上軌道。深耕竹北 打造全人照護新仁醫院屬於社區醫院，1976年設立醫院，從當初僅20張病床的小醫院，擴大成竹北舉足輕重的醫療院所，更在新冠疫情期間擔任新竹縣重要的篩檢、治療醫院之一。吳政哲說，醫院努力營造「家」的氛圍感，打造成全人照護的社區醫院，在醫療照護上不僅專業，更提供溫馨與親切的服務，讓病患對於「看醫師」不那麼疏離、恐懼。吳政哲很重視老年患者的照護，近年醫院不斷添購相關設備，除有CRC長照集團支持外，他是胸腔內科專科醫師，因此在呼吸治療方面，新仁已是不少需長期仰賴呼吸器生活病患的好夥伴。每周2到3天，吳政哲都會利用空診時間走訪新竹合作的日照中心、護理之家查房。吳政哲說，不少患者長期住在機構裡，走訪這些病患不僅能夠掌握他們的用藥、健康狀況，若有不對勁便能及時調整，更重要的是給予患者們關心，尤其是長期臥床的老人家，一句簡單的問候，都能帶給長輩們很多溫暖與力量。在新仁醫院服務10年，吳政哲最明白竹北人的需求，他期許自己堅持下去，以病患的角度思考，什麼才是病患需要的。未來趨勢是長者與幼兒醫療照顧最重要，吳政哲說，目前新仁醫院以家醫、胸腔、心臟、復健等科別為主，為全方位讓病患能一站式獲得照顧，將積極拓展科別，不久後醫院將開設眼科照顧長輩們的眼睛，還要設小兒科讓家長更安心。維持健康 再忙也會跑步吳政哲原本就讀成功大學土木系，因無法掩蓋內心想當醫師的夢想，才讀完一個學期，毅然決然休學重考醫學系、當醫師救死扶傷。從醫20多年，他從未後悔年輕時的決定，更慶幸選擇了胸腔醫學的專業，師承國內胸腔科權威彭瑞鵬醫師，因緣際會下來到新竹服務，更在新仁醫院服務2、3年後擔任院長至今，讓他能發揮所長照顧更多病人。「追求健康沒有什麼捷徑，運動是關鍵。」吳政很喜歡打網球、桌球，即便工作繁忙，仍會抽空跑跑步機，對長者來說多運動能延緩肌無力症狀，更建議年輕的竹科工程師們，即便再忙、沒有球伴，也可堅持獨自跑步保持健康。吳政哲小檔案年齡：53歲現職：新仁醫院院長專長：肺部呼吸道感染疾病、老人健康照護、氣喘、高血壓、心臟病、糖尿病學歷：中國醫藥學院醫學系經歷：台北榮總胸腔部醫師、署立宜蘭醫院胸腔科主治醫師給病人的一句話：均衡飲食、規律運動、正常作息。責任編輯葉姿岑
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2023-12-08 焦點.杏林．診間
醫病平台／用寬闊的胸襟面對不同需要的兒童
【編者按】：本週延續「寬闊的胸襟」為主題，邀請三位不同背景的資深醫師發表他們的看法。一位精神科醫師兼臺灣基督長老教會臺灣神學院神學士的歷練，以自己對過去所作所為的反省，提出要培養寬闊的胸襟，就需要改變故步自封的心態，走出同溫層，去接觸、了解新的人、事、物。→想看本文一位外科醫師認為醫療行為是團隊工作，必須經由醫師、護理師、檢驗師、藥劑師、復健師、放射線師等專業技術人員與醫事行政人員共同協力才能完成，因而呼籲醫療人員間相互包容與尊重，用寬闊胸襟來創造快樂有成就感的工作環境。→想看本文一位自閉症權威的兒童精神科醫師以其個人在國外求學的經驗，以及回國後多年的努力，分享他的心得：成人應以開闊的胸襟面對不同需要的兒童，建立這樣的社會文化和制度法律，促進所有的兒童快樂地成長、發展潛力、貢獻社會。我四十五年前到加拿大卑詩大學(University of British Columbia)當住院醫師，學習兒童和家庭精神醫學。報到之後立即開始全部的住院醫師工作，自己的英語聽和講都不好，尤其英式英語、蘇格蘭腔、紐西蘭腔、南非腔，更增加我的困難。除了語言之外，文化和社會運作的內容和方式，和當時的台灣有極大差異，因此「文化震撼(culture shock)」是我最先體驗到的，其中對不同需要的人(尤其兒童少年)的態度，在專業工作和個人生活上影響我一輩子。在卑詩大學醫院病房工作不久，接了一個患了精神病的少女。有一天在早上巡房時，她問我能不能請假回家拿震動器，我不知道震動器是做什麼用的，只能回答她，等我和督導教授討論之後告訴她。我和督導討論，才知道震動器是自慰用的，對我的問題，教授說：「為什麼不可以？」接著我們討論溫哥華和台灣性教育的差異：在台灣課本裡性教育那一課通常老師不教、學生自己看，家裡和學校都不准談性，更別說自慰，精神科病房也沒看過自慰。這和當時的加拿大有極大的不同。這個經驗讓我學到：對自己的身體和性的態度，要尊重各文化社會的差異。這使得我回到台灣執行醫療業務時，和兒童青少年及其父母，都能開放地討論自慰、性遊戲、兩性關係、同性戀、裝扮異性等性認同、性角色的議題。隨著社會觀念變遷，世界衛生組織去年開始施行的新版診斷分類ICD-11，其精神科診斷名詞，已經沒有性別認同障礙的診斷，而且我國的法律，不只同婚法律已經通過，變性的法律也可能修改。 在溫哥華總醫院兒童病房工作學習時，有一天半夜接到護理長的電話，請我去病房處理和一個小朋友的僵局。這個5歲小女孩是東歐裔父母的獨生女，父母經營團體家園（group home)，收了四、五個學齡前和學齡的兒童。這位小女孩在住家可以和父母及住在家園的兒童互動且溝通順暢，但白天在幼稚園不和任何人說話。住院的診斷是：選擇性不語症（或譯為緘默症）。發生事情那天早上，住院的孩子們玩得很開心，要去餐廳時，她和大家一起講了一句「吃飯了」。帶領活動的護理長聽到了，很高興，鼓勵她，吃完午餐要講「Excuse me」才可以下桌。結果這個女孩吃完了午餐，坐在那裡沒有講話，也沒下桌，護理長陪著她，一直坐在那裡，到半夜，才叫我去把她帶下桌，喝點牛奶吃個三明治，上床睡覺。使用行為治療幫助孩子建立適當的行為，是處理兒童行為常用有效的方法，可是碰到這個小女生，她就是不能講出那兩個字。這個經驗影響我對治療策略的態度：鼓勵比處罰更能培養適當行為，配合個人特質順勢而為，比強加在兒童少年身上，成功的機會較大。就選擇性不語症而言，回到台灣後，在三十年前，我和丘彥南醫師以三年時間在台灣深入北、中和東部，在學校訪談四百位選擇性不語症小學生和他們的家長，發現和遺傳、個性、少數族群、環境都有密切關係，發現不逼他們講話，鼓勵他們順勢表現自己的興趣和能力，孩子的壓力較小，沒有壓力可能使孩子有較多的發揮，到國高中大多有改善。在卑詩大學醫院門診接了一個家庭，主要問題是八歲的智障兒子，拒絕母親接送他上下校車。他們的家是個深宅大院，從家門口到等校車的地方約一百五十公尺，從家裡看不到等校事的地方，媽媽不放心，小一開始，媽媽一定陪他上校車才回家，下課時一定先出去等，接他下車帶他回家。他三年級時，車上有同學問他：「你媽媽為什麼要送你上車、接你回家？我們都不必人帶，自己上學，自己回家。」被問了幾次之後，媽媽陪他上車時，他一出門就自己跑去等車的地方，下課時，不理在路邊等他的媽媽，自己跑回家。後來，直接要媽媽不要送他和接他，可是母親不放心，怕智障的兒子走失，怕有人欺負兒子，所以來門診求助。當時指導我的老師，是極少數可以使用手語診療聽障兒童的兒童精神科教授。督導時，聽了我的報告，隨手從書架抽出有關尊重兒童的探索和學習、特殊兒童有尊嚴地學習的三本書。我一面讀書思考「兒童有尊嚴地在輕度冒險中學習」，一面和老師仔細討論那些是兒童真正的危險，如何幫助兒童在可接受的危險範圍，有機會去探索、學習、成長。讀者看到這裡，一定知道我是協助媽媽了解，孩子需要有機會學習才能成長，幫助媽媽減少自己的不安，維持愛的親子關係，逐步開放智障兒子在生活中學習的機會，兒子也逐漸在生活中不依賴母親，學習獨立生活。回到台灣之後，我一直以這樣的心態和父母討論孩子的教養態度，鼓勵父母讓孩子在日常生活中有學習的機會，即使是智障的孩子，也能在生活中學習和成長，只是在安排學習的內容時，要配合孩子的能力，仔細設計下一步學習目標和執行方法，用愛和鼓勵的態度，持之以恆地執行。（參見2020年10月14日 智能障礙也能學習）回到台灣後，我負責台大醫院精神科兒童心理衛生中心。第一個研究是追蹤過去在日間留院部治療過的青少年，追蹤了54個自閉症和22個智障的青少年，發現這些自閉症者有一半關在家裡，需要完全照顧才能活下去，顯示當時的教育、醫療、社會福利、科技研究系統都未能提供自閉症者及其家庭的需要，因此集合有志替自閉症者倡儀的家長及各界人士，經三年的努力，在全台灣宣導自閉症並公開募款，在1988年1月24日成立自閉症基金會，積極扮演宣導的工作。而自閉症也成為我後來四十年主要的服務、教學和研究的重點，而其基本精神，是在卑詩大學訓練時建立的，對有特殊需要的兒童的關心。（詳見2022年4月11日 讓我投入自閉症無法自拔的一群人）我在追蹤自閉症青少年和籌備自閉症基金會的時候，積極充實自己在自閉症方面的知識和資訊，追蹤1965年成立的美國自閉症協會的運作，發現他們在1980年代積極替自閉症者正名為「有自閉症的人」 （person with autism），不用「自閉症者」（autistic person），強調他們和大家一樣都是「人」。那時，他們也改組理事會，把好幾位自閉症研究者踢出去，以有自閉症的人的父母代之，即協會由與自閉症福利政策有直接相關的人來主導。基於這個尊重自閉症者的趨勢，我在自閉症基金會董事會章程訂定，15名董事中自閉症者和家人至少佔8名，超過一半，即由自閉症者和家人主導基金會服務和倡導的方向。在基金會和後來家長組成的協會，及一些熱心專業人士和公益人士的共同努力下，將自閉症納入特殊教育法、殘障福利法（2007年改為身心障礙者權益保障法）及健保法的重大傷病。在醫療保健服務方面，政府也努力推展身心發展評估，及對發展遲緩兒量施行早期療育，但早期療育的品質和服務量，一直難以符合需求。因此，我在2016年，受邀參加聯合國世界衛生組織和「美國自閉症之聲」推廣的發展遲緩兒童照顧者的「親職技巧訓練計畫」(Caregiver Skills Training Program ，簡稱CST)，來幫助包括智障、自閉症等發展遲緩兒童的照顧者。至今已經推展到全台灣17個直轄市和縣市，滿足部分照顧者的需要，提升他們照顧孩子的技能和信心，而促進他們發展遲緩的孩子的社交和溝通能力進步。近二十年來，不少高功能自閉症者在專業上有所成就，有些高功能者建立聯絡的平台，彼此互相支持，甚至召開國際會議，爭取自閉者的權益和社會對他們應有的平等的態度。他們認為自閉者只是神經發展多樣性的表現，只是在人際互動的需求和方式上有他們的方式，因此拒絕自閉症的診斷，主張「有關自閉症的任何討論都要有自閉者的參與」，他們也呼籲花大錢又對他們沒有實質助益的生物科技研究應該大幅減少，而對他們需要的社會需求和解決，應立即大幅加強研究，以達成自閉者和一般人平等共存的目標。我支持這種態度。（參見2022年3月18日 自閉症是神經發展多樣性的表現）綜合上面的報告，我從傳統「小孩子有耳無嘴」被動接受父母和師長教導的態度，轉變為兒童是主動的學習者，即使是有殘障診斷的特殊兒童也是主動學習者，只是每個兒童有個別差異，或成長的社會文化對兒童有不同的期待，因此，成人應以開闊的胸襟面對不同需要的兒童，建立這樣的社會文化和制度法律，促進所有的兒童快樂地成長，發展潛力，貢獻社會。延伸閱讀：12/4 走出同溫層12/6 追求成為仁心仁術的醫療人員責任編輯：吳依凡
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2023-11-16 醫聲.罕見疾病
AADC缺乏症平均壽命5年⋯罕病童等藥已1年 母：怕等不到藥
「很想要小太陽長大，但又怕到時還等不到藥物…」小太陽的媽媽哽咽地說，身為護理人員的她，知道孩子罹患罕見疾病「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」，立刻發揮專業找尋相關資源，「本來想說還好有藥物可以醫，可是好像不是這麼一回事…」媽媽愈找愈失望。AADC缺乏症目前已有基因治療，可改善神經問題，使病患能抬頭、翻身、坐立、站立甚至走路，在歐盟已上市，但台灣仍在申請藥證中；由於恩慈療法結束，小太陽現在只能使用多巴胺貼片及維生素B6、葉酸，增加大動作肌肉的控制及穩定神經。有藥卻無法用，小太陽一家人從希望轉為失望，「懷孕時，哥哥十分期待妹妹的到來，可是生產後，我們一天到晚往醫院跑，連平常出門的機會都沒有，真的對不起哥哥。」小太陽的媽媽又是一陣悲傷，為了全心全意照顧小太陽，4歲的老大就委由外婆照顧，全家人分兩個家，媽媽留職停薪負責照顧，爸爸則排夜班，生活、工作、照顧病童，壓得人透不過氣。小太陽今年一歲半，出生兩個月後想要用力翻身卻無法，後來腳弓反張很厲害，有時候哭鬧不休；三、四個月時發現頭部控制不好，神經科醫師也開始覺得不對勁，最終五個月大被台大醫院小基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症是種先天基因缺陷疾病，當缺乏AADC這種酵素時，將引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等，病患平均5歲便因嚴重功能障礙而逝。最折磨人的是，病患會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（又稱眼動危象），小太陽平均每3到4天就會發作一次，一次發作的時間有時長逹6小時，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，期間孩子難以學習、進食甚至休息，需要家長全天候照顧。小太陽開始使用貼片治療，症狀有改善一些，也排了滿滿的治療復健行程，但簡穎秀說，這些僅能稍微延緩病況惡化速度，並非長久之計。「我們希望孩子可以趕快使用藥物，先有治療再加上照護，孩子的未來才可以期待。」小太陽媽媽無奈地說，這也是目前正等待罕藥給付的家長們最大的心願。
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2023-09-06 焦點.杏林．診間
醫病平台／甘願做憨人
【編者按】：本週的主題是「謝緯醫師」，這是「醫病平台」首次在同一週三篇文章都是針對同一位身兼醫師與基督教牧師的典範人物的追憶。我們最先接到的文稿是來自一位長期住在美國的台灣麻醉科醫師，他除了醫療專業之外，對國際醫療不遺餘力，並對文學、歷史、音樂、藝術涉獵甚廣，他寫出他對謝醫師的仰慕與追憶。→想看本文接著我們邀請一位從台大醫學院退休以後，進入神學院取得神學學位與牧師資格的資深精神科教授，寫出他對謝醫師的仰慕以及自己年輕時受到謝醫師的感召。我們並邀請對聖經、宗教界與醫界人物介紹著作等身的牧師，介紹謝醫師不平凡的一生。透過這三位背景不同的作者寫出他們對謝醫師、謝牧師的認識，使我們更能體會他如何找到人生的意義。希望在台灣目前價值觀念急遽沉淪之際，追憶這位典範捨己為人所追尋的人生意義與價值，可以喚醒追求名利的芸芸眾生。 1970年6月17日下午，謝緯醫師、牧師自行駕車前往二林義診途中，不幸車禍過世。五十三年前在我快要結束預備軍官役時聽到這個消息，我實在愣住了。他是我心目中的好醫師、好牧師。他六天行醫，禮拜天還要在教會講道。他實踐耶穌的教導「要關心弱小的人」。謝緯醫師、牧師在南投自己家裡開大同醫院，但他幾乎是全時間義務在山地部落、沿海地區為貧苦大眾做醫療服務。自己家的大同醫院則由他哥哥謝經醫師及夫人楊醫師經營。謝緯醫師、牧師不只義務行醫，還常自掏腰包慰勞工作夥伴。當年以他留美接受三年外科訓練的資歷，若自己開業，一定大受歡迎。但他「甘願作憨人」，放棄一切，成為服侍人的僕人。如果讀者有機會去埔里「謝緯紀念青年營地」，就會看到有一塊大石頭，上面刻著「甘願作憨人」紀念謝緯醫師、牧師。他的行徑足可做為台灣醫師的典範。對台灣基督長老教會的信徒來說，因為在埔里有一個謝緯紀念青年營地，所以他的名字並不陌生。但對其他的人，除了在謝緯逝世後二十二年（1992），中華民國第二屆醫療奉獻獎追贈特別獎而被介紹外，可能知道謝緯的人並不多。2001年1月台南人光出版社出版由謝大立著作的「謝緯和他的時代」這本書。書中詳細介紹謝緯的生平及行醫、生活理念。是值得向各界人士推薦的書。我是第一代基督徒，將近七十年前，我跟著媽媽第一次踏進教會。我記得我們教會偶而會請外面的牧師來當主日禮拜的講員。其中有一位從南投來的牧師讓我印象深刻。他自己開車來到教會，他一下車讓我有點驚訝。我以為他應該是穿西裝或牧師服，卻沒想到他穿的是童子軍短褲，到達教會後他再換上牧師服上講台。後來我才知道他是留學美國的外科醫師、牧師謝緯。後來我發現英籍的前彰化基督教醫院蘭大弼院長為醫院其他醫師上課時也常穿童子軍短褲，我是少見多怪了。之後我有更多機會認識這兩位台灣中部有名的醫師，他們的生活起居和為人，讓我這個窮人家小孩覺得名醫也是平易近人的。謝緯的一生有計畫、有重點地完成神學與醫學訓練，為他一生忠實的拯救靈魂、醫治身體病痛的工作打下堅實的基礎。他務實的面對當時台灣醫療資源欠缺地區的需要，有計畫、有重點地提出解決方案。需要別人幫助時，他能坦然接受，但卻從不忘記盡自己的能力自力更生。我何其有幸，在我進入醫療領域時，遇到這麼好的良師做我的典範。 謝緯出生在醫生的家庭，母親非常重視家庭教育及宗教教育。此種家庭背景影響謝緯日後選擇以醫治心靈及身體病痛為職志。謝緯在少年時期就已隱約想要於日後以自由自給之方式做基督教傳道的工作。後來他以醫師、牧師的身份實現他的願望。謝緯念完神學院，再念醫學院。在神學院求學期間，不但奠定他基督教信仰堅實的基礎，也在音樂、文學、哲學、社會學方面獲得造就，培養出很好的人文素養。謝緯夫人說他曾寫了一些詩，可惜在二次大戰期間遺失了。他很有計畫地在台南神學院畢業就緊接著去日本學醫，1945年從東京醫學專門學校畢業。他在當年的日記中清楚記載學醫是為了可以藉醫療傳道服務人群，他說：「我不是為了要追求平安、安逸的生活才來選這條路（1938年1月25日）。」戰爭一結束，謝緯與同在日本學醫的表妹楊瓊英在日本完婚，次年一起回台灣，開始在台灣的醫療傳道工作。剛回台灣時，他接下了父親留下來的南投大同醫院的工作，並擔任教會的義務傳道職務。有一天美國孫理蓮教士對他說，山地同胞中許多窮苦的病人需要謝醫師去幫忙醫治。他欣然接受此任務。1950年到1951年他參與門諾會所舉辦的山地醫療團，巡迴於各山地部落行醫。常常要步行翻山越嶺、席地而睡，一天診治數百名原住民病人。但他認為犧牲不是折磨、痛苦，反而是快樂。逐漸地，謝緯在自己家「大同醫院」的時間愈來愈少，而把更多時間用在義務醫療工作。起初每個月醫療團補助他美金60元，幾個月後，他告訴團裡的牧師說他以後不再領此津貼了。他認為美國人到台灣行善，他若再領此錢，對上帝說不過去，對人抬不起頭，對自己也心感到不安。從此他不但不再領此錢，還常在巡迴醫療旅途中，自掏腰包，招待同行的美國青年朋友。有一次在新竹山區巡迴時，為了住宿地點的費用問題，謝緯與同行的美國牧師彼此意見不合，為此事，謝緯告訴同行的台灣牧師說：「咱蕃薯仔要自己發鬚、要自立、要覺醒，該是咱自己站起來、自己打拼出頭天的時陣了。」從這件事，我們可看到謝緯活出有尊嚴的台灣人形象。1951年10月謝緯赴美深造。他本想接受腦外科訓練，但該訓練需時七年。在考慮各種因素後，他在美三年，接受一般外科訓練。先後到過賓州大學附設醫院，紐約州的Buffalo General Hospital。謝緯赴美進修時，他的小孩均年幼。謝夫人楊瓊英醫師與謝緯結婚後，實踐諾言，放棄醫生工作，全心照顧家庭。此時她不得不再度行醫，以維持三個家庭一起生活的大家庭生計。此外，她又有一位高齡的婆婆要照顧。禮拜天經常招待鄉下來的教友在大同醫院用餐，所以都要開好幾桌才夠。而她仍然堅強負起重擔，使謝緯能在美國好好接受訓練。謝緯剛去美國時，中國共產黨叫囂得很厲害，海峽兩岸的情勢緊張、嚴重，有許多不利台灣的傳聞。當時謝緯給山地巡迴醫療團一位台灣牧師的信上說：「若台灣有什麼危險，當立即通知，我要馬上返國，因為老母親、妻兒、兄弟、朋友均在台灣，我應該與他們共患難。」謝緯留美的最後一年，開始籌措建立台灣山地肺結核療養院的事。當時一位在柏克萊的瑪喜樂太太受到謝緯感動，不只奉獻金錢，後來並來到台灣看謝緯的工作，成為謝緯的工作伙伴及英文秘書。後來她並創立「基督教喜樂保育院」，照顧台灣小兒痲痺、腦性痲痺，以及老人癡呆症等弱勢族群。留美回台灣，謝緯夫婦不但沒有拿留美的招牌為自己賺錢，以補償留美期間的損失，謝緯反而全面展開醫療傳道工作。1955年他從一間竹房子開始埔里山地醫療所的工作。曾在台灣設立許多社會福利機構的孫理蓮女士，其事工的開始，謝緯就是得力的伙伴。1956年1月16日，「基督教山地中心診所」開幕，這就是埔里基督教醫院的前身。1958年2月開辦護理訓練學校，培養原住民護理人員。當時每位原住民學生的學費及生活費，均設法由外國人認捐，學生每個月還有零用錢。1956年謝緯在埔里鯉魚潭設立肺結核療養所，收容原住民病人。另外於1960年蓋了收容平地人的療養所。謝緯為這個療養所募款的工作，其實是他在留美最後一年就開始。其間他還曾特地於1965年赴日本數月，研習新的胸腔手術，以嘉惠需要此治療方式的肺結核病人。謝緯對住進去療養的病人所安排的生活，不只是要病人只被動接受治療，更要病人參與各種活動。他讓病人參與擬伙食菜單，也鼓勵病人參加讀書會。這種訓練使病人離院回家後，知道如何注意適當的飲食，也能把所學到的知識帶回家中應用。此外也鼓勵病人種植蔬果或養雞，學習一些農藝。謝緯所採取的這些方法，不禁讓人佩服他那麼早就已在應用今日精神科復健治療中的職能治療。一直到謝緯去世為止，他一直不斷為此療養所付出心血。謝緯過世後，此療養所仍繼續由其弟謝倫及黃珠心醫師經營十年之久，在黃醫師去世後才結束。後來由謝緯家族將該土地奉獻給台灣基督長老教會，成立現在的謝緯紀念青年營地。設在台南縣北門的「基督教芥菜種會烏腳病免費診所」，最早的名稱叫「憐憫之門」北門免費診所，是由該地一位人道主義者基督徒醫師王金河開始的。後來謝緯加入，為烏腳病患者做截肢手術。謝緯每星期四從南投自己的大同醫院，帶領所有手術需要的醫護人員，自費搭二個多小時計程車到北門。除了烏腳病患外，其他各種需要外科手術的貧民亦一併免費服務。常常工作到夜深人靜才結束，接著再搭車趕回南投。這樣工作十年後，政府才接手照顧那些可憐的病人。其間王金河醫師也經歷了被誤會而差一點關閉停辦的事件。當時謝緯為了可憐病患著想，用心去了解內情，化解危機，也還給王醫師清白。筆者1966年曾以醫學生身份參加在北門的烏腳病暑期見習。當時是給台灣、日本、韓國的基督徒學生有機會學習。台大病理科的侯書文老師全程帶領我們這些學生。結束後，學生們到日月潭一遊，並由謝緯醫師在南投大同醫院親自接待我們。一位那麼忙碌的長輩，竟特別撥空來招待我們這群年輕小伙子！彰化基督教醫院二林分院之前身叫二林基督教醫院，這個醫院也是由謝緯催生的。它是在1964年11月3日開幕的。為了使二林基督教醫院能對地方人民提供更好的醫療服務，謝緯用盡心力，邀請別的醫院支援人力。並且藉由該院所開辦小兒痲痺診療中心，孕育出為小兒痲痺症兒童服務的基督教喜樂保育院。喜樂保育院的前身是二林基督教醫院附設喜樂保育院。創辦人瑪喜樂夫人（園兒稱她為阿媽）是美國加州人。從美國來台當謝緯醫療傳道的義工。1964年有一次到二林基督教醫院，認為照顧行動不便的小兒痲痺兒童是非常有意義的工作，就決定到二林，留在該處做終生奉獻的工作。謝緯在世最後十年，最關心且操心的事工就是二林沿海地區的醫療傳道工作，對該地區的義診工作幾乎沒有中斷過。每週往返於南投與二林之間，平均每週至少一次，有時甚至多次奔跑。他如此做是為了告訴台灣人民，我們台灣同胞的需要不能永遠依賴外國的援助。他曾告訴同工：「咱番薯要發根、要自立、要自覺，該是自己辦、自己努力的時候了。」後來保育院搬出二林基督教醫院。多年來協助數百位小兒痲痺幼童站起來，並受到教育而能過獨立自主的生活。1980年起該保育院增加照顧智能發展遲緩的孩童。後來又提供對阿茲海默病患者的照顧。1970年6月17日謝緯為了趕往二林義診，在途中不幸車禍去世。後來才知道謝緯當天從埔里行醫回南投家裡時，已經很疲倦，吃過午飯本來要休息一下再去二林。但不久謝夫人就看到謝緯一臉倦容在穿衣服。他告訴夫人他早一分鐘趕到二林，病人就能早一分鐘減少痛苦。台灣的許多醫師都工作時數過長。此種超時工作的動機可能各異：有的人是為了收入、為了留住病人；有的人是因「名醫」而無法減少工作負荷。像謝緯那樣為服務而服務的可能很少。但無論如何，超時工作對身心健康的不良影響是不容忽視的。對私人診所、公私立醫院的醫師，我們都缺少合適的制度，使醫師能用適當的時間診治病人。合理合適的制度才能保障病患得到好的服務，也保障了醫師自己的健康。謝緯在世上雖然只有五十五年，卻活出非常豐盛有活力的生命。有人稱他是台灣的史懷哲，但筆者更期待有一天我們能以「南投的謝緯」就讓許多人知道他的事蹟。讓醫界的後輩知道，我們有一位對台灣之土地有情、對人有愛、活出台灣人尊嚴的醫界前輩。責任編輯：吳依凡
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2023-08-26 醫聲.醫聲要聞
「暫判定」身障童放寬可提早鑑定 專家曝「2難」心境
衛福部公告修正「身心障礙者鑑定作業辦法」，6歲前「暫判定」鑑定作業時間，從60天放寬為90天，預計113年元旦上路，估計3195名幼兒受惠；接受過神經專科訓練的兒科醫師，未來也可以鑑定身心障礙兒童呼吸功能。專家認為，此次2項法規修正，讓身障童家庭可及早接受鑑定及早使用資源，以及讓長期看診的醫師銜接鑑定，皆是好事，但孩子被鑑定為身心障礙一事，無論是家長還是機構，都很兩難。唐氏症基金會副執行長朱貽莊表示，過去以6歲作為切點，主要考量孩子仍在發育，未來改變的可能性高，因此6歲以前不會直接判定他是身心障礙者，若孩子出現發展遲緩，無論是家長或機構，大多期待孩子透過早期療育，趕上發展速度，不要那麼早被判定、取得身心障礙身分。朱貽莊說，孩童到18歲以前都還有成長可塑性，專科醫師通常不會在18歲以前，開出永久效期身心障礙證明，多半會開有效期的證明，像是1年、3年，最長不超過4年，時間到期需重新鑑定，像是自閉症等，可能起初是中度，後續變為輕度，又或中度；明顯無法改變者，例如染色體異常的唐寶寶，或先天視覺功能障礙者，就可能開立永久效期身心障礙證明。朱貽莊說，在台灣身心障礙制度中，若不取得身心障礙身份，無法使用相關資源或享有福利，部分家長可能也認為孩子的身心狀態恢復性較低，會希望儘早取得證明，進入身心障礙系統使用資源。朱貽莊說，現有的兒童發展中心制度下，只要兒童具備發展遲緩證明，即可使用早療資源，但因為不符合身心障礙資格，對機構來說，收一名早療而沒有身心障礙證明的孩子，無法被計算成為教養服務費收案人數，使得機構得貼更多自籌款、自行吸收服務成本。朱貽莊指出，部分機構會與家長溝通，希望孩子及早取得身心障礙證明，後續使用相關資源，包括原有的早療以外，還有身心障礙扣除額、特定福利等，減輕家長負擔，機構也能降低成本，「但以專業服務的角度來說，很兩難，一方面希望孩子不要過早被貼標籤，但又希望家長可以減輕負擔」。有別過去身障兒童若要做鑑定呼吸功能，只能找成人的神經科、耳鼻喉科、精神科、復健科醫師，兒科只有列入胸腔、重症等，此次也納入受過神經專科訓練的兒科醫師，列入可評估人員資格。朱貽莊認為，對家長來說，孩子從小看診的主治醫師，最了解孩子狀況，判定上也較為準確，過去為了鑑定而找另外的新醫師，醫師不可能第一次看診就幫忙開鑑定，使得家長得跑很多趟，此次修正法規後，對家長來說較方便。
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2023-08-26 醫聲.醫聲要聞
身障童「暫判定」鑑定時間統一 明元旦起90天內辦理
衛福部近日公告修正「身心障礙者鑑定作業辦法」，衛福部護理及健康照護司專門委員曾淑芬表示，6歲前「暫判定」鑑定作業時間，從60天放寬為90天，預計113年元旦上路，估計3195名幼兒受惠。未滿6歲的身心障礙孩童，考量還在發育、仍有變動可能性，部分無法勾選身心障礙8大類鑑定向度，在符合鑑定辦法第9條3款情況下，會先給予「暫判定」身分，衛福部公告條文修正，將子法與母法鑑定作業時間一致，方便實務作業。「身心障礙者權益保障法」第14條第2款規定，領有身心障礙者證明者，應於效期屆滿前90天內重新辦理鑑定，但子法「鑑定作業辦法」第9條規定，鑑定時間為屆滿前60天，兩個法條相關日期相差30天，引發困擾，為此，衛福部此次統一為90天。另外，身心障礙兒童若要鑑定呼吸功能，過去只能找成人的神經科、耳鼻喉科、精神科、復健科醫師，兒科只有列入胸腔、重症等，並沒有呼吸功能鑑定。此次公告也將接受過神經專科訓練的兒科醫師，列入可評估呼吸功能的鑑定人員資格，民眾未來就醫時，可以找自己長期看診的小兒神經專科醫師。身心障礙8大類別，包括「神經系統構造及精神、心智功能」、「眼、耳及相關構造與感官功能及疼痛」、「涉及聲音與言語構造及其功能」、「循環、造血、免疫與呼吸系統構造及其功能」、「消化、新陳代謝與內分泌系統相關構造及其功能」、「泌尿與生殖系統相關構造及其功能」、「神經、肌肉、骨骼之移動相關構造及其功能」、「皮膚與相關構造及其功能」。未滿6歲被「暫判定」的兒童，多符合下列3項條件之一，包括身體構造或功能永久性缺陷者、罕見疾病致身體構造或功能障礙，以及經早期療育發展評估具2項以上發展遲緩並取得報告者，當「暫判定」取得的身心障礙證明，有效期日最長為孩子滿6歲後第90天，期滿前需重新鑑定。
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2023-06-16 醫聲.醫聲要聞
兒童發展遲緩及早評估 國健署擴大補助聯評中心增至75家
兒童0至6歲是重要發展階段，尤其3歲前是關鍵「黃金療育期」，當面對孩童疑似發展遲緩，家長可能感到茫然失措，衛福部國健署為減少家長擔憂，補助全國各縣市設置「兒童發展聯合評估中心」，結合多項小兒專科醫師及評估人員，為孩子安排個別化評估及提供後續療育建議，以利家長掌握兒童發展情形。國健署長吳昭軍表示，今年將擴大量能，從111年的52家擴大為75家，預計今年能服務超過3萬名孩子。小寶（化名）在7個月大時才會翻身，爸媽覺得進度有點落後，經健兒門診醫師評估，小寶當時體重有點過重，可能受到體型影響，建議再觀察看看。但1歲時還不會爬行，經診斷為粗大動作發展遲緩，所幸經過1年積極療育，小寶終於追上正常發展，讓爸媽放下心中大石，如今看著2歲4個月的小寶快樂奔跑，心中感到無比欣慰。衛福部社會及家庭署統計疑似發展遲緩兒童通報數，從民國100年1萬5848名，111年增至3萬907名，成長近2倍，代表民眾健康識能提升，需求量也增加。吳昭軍表示，家長從發現孩子疑似發展遲緩，從掛號、等評估報告，因時間較久總感到焦慮，考量供給與需求已經失衡，難以快速給予評估，國健署決定擴大服務量能，讓更多醫療機構加入聯評中心，將從111年52家，擴大為112年75家，服務量能希望再擴充到4萬人。另為加強偏鄉資源及服務，今年於64個偏遠地區之聯合評估外展服務，同時也補助山地鄉及離島地區民眾到聯合評估中心就醫往返的交通費，以降低民眾帶孩子接受各項評估的就醫障礙。兒童發展聯合評估中心結合小兒神經科（或小兒科）、兒童及青少年精神科（或精神科）、復健科，至少2科以上之專業醫師，以及物理治療師、職能治療師、語言治療師、臨床心理師、社會工作師及聽力師等至少4個職系以上專業評估人員，安排個別化評估服務及提供後續療育建議，以利家長掌握兒童發展情形。馬偕醫院早期療育評估中心主任、台灣小兒神經醫學會理事陳慧如表示，孩童發展面向多，不只看動作、語言、智能，還要看人際互動、社會情緒等全人發展，需由跨團隊專科協助，找出孩子發展遲緩原因，「且孩子時間寶貴，差3至6個月時間就差很多」，提醒家長要把握黃金時間，應先進行完整評估後，再接續對應早療計畫，方向對才能走正確的路。台灣兒童青少年精神醫學會理事長周文君表示，兒童發展遲緩原因，除了生理疾病影響以外，也有部分孩子是來自先天性腦部疾病，包括自閉症、注意力不足過動等，或因社會心理問題造成，像是親子功能不佳、成長環境不利、受虐疏忽等，需透過專業會談問診，同步觀察兒童行為與家庭互動，釐清問題並介入治療，希望過程有家長共同參與，規劃以家庭為中心的治療策略，推動適合孩子的治療策略。台灣兒童復健醫學會理事曾頌惠表示，根據美國統計，約7至17％的家長對於孩子發展有所擔憂，也因此家長都希望孩子經過完整評估，了解孩子問題在哪，如何促進發展，也因為發展遲緩孩子在團體中屬於弱勢，不了解自己為什麼不能說話、或是坐不住，因此需透過專業人員協助，引導孩子發展。除了擴大服務面向外，未來孩子發展會有更多問題，建議可朝「精準早期療育」討論推廣。
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2023-05-12 醫聲.醫聲要聞
老媽透天厝囤物 中風大叔頻摔 還有一事讓職能治療師大傻眼
「我們一走進那間透天厝，地板堆滿雜物，裡面那位中風、40多歲中年大叔只要在家裡走路，就一直踢到東西，很容易跌倒…」一名年約40多歲中年大叔與他母親住在一間透天厝，他母親有嚴重囤物癖，整間透天厝堆滿雜物，特別是地面上，更是東一坨、西一坨雜物，導致行走困難，後來這名40多歲中年大叔突然中風，雖然積極復健，但他很擔心中風的身軀只要再多摔幾次，可能從此就臥床、完全失能，所以就求助中華民國職能治療師公會全國聯合會理事長、中山醫學大學附設醫院職能治療師王衍生。在王衍生的建議與勸說下，這位中年大叔的媽媽終於願意把家裡雜物搬離主要通道、動線，當家中動線通暢，這位中年大叔的復健之路也就更穩健、安全。職能治療師助中風者預防跌倒 竟然違法？對於長期耕耘職能治療領域的王衍生來說，為中風病患、身心障礙族群，或走路困難、行動不便的年長者進行居家環境評估、居家職能治療建議是平常工作一環，這也是職能治療師的專業所在。不過令王衍生與許多職能治療師感到不合理、傻眼的地方在於，基於現行法規，目前職能治療若自行為民眾進行上述服務，像協助促進健康、環境評估、預防意外發生等長照、社區服務時，並沒有任何法源基礎，隨時可能觸法，這讓許多職能治療師深感無奈，專業能力的發揮，也受到很大的限制。職能治療師團體 期待政策部分鬆綁現行《職能治療師法》規定，「職能治療師執行業務，應依醫師開具之診斷、照會或醫囑為之。」近日，職能治療師法修法聯盟、中華民國職能治療師公會全國聯合會、台灣職能治療學會與新北市職能治療師職業工會等團體召開記者會指出，《職能治療師法》立法後，已超過20年未更新，希望可以在這會期修法，針對職能治療師的執業地點與所提供的服務加以鬆綁，若服務項目「非以疾病治療」為目的，期待不受醫師診斷、照會、醫囑的限制而讓職能治療師更有發揮空間。王衍生解釋，職能治療可運用現有的場地與隨手可得的工具進行訓練、指導， 服務的對象不僅限於疾病患者，舉例來說，像上述中風族群的居家環境評估、協助職災、工傷者重拾工作能力、幫助年長長輩預防肌少症、讓發展遲緩的孩子接受早療訓練等，無論是長照、居家或社區場域，職能治療師都能發揮專業精神，讓更多民眾享有健康、安全的生活，若以健康促進、預防醫學的角度提供服務，未來整體醫療費用也可大幅下降，對整個社會來說，也很有益處。
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高！每年3000名寶寶健康異常，靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低，而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目，及早發現問題，以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案，衛福部國健署補助必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療，以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬，生育率全球最低，連續3年負成長，除了生得少，據統計，每千位嬰兒就有4.1名死亡，超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界也呼籲，為了及早發現新生兒異常、降低死亡率，家長除了產前篩檢以外，新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要，及早發現問題與治療，預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示，許多疾病發生於無形，以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示，少子化讓爸媽更加重視產檢，會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查，但產前檢查並不包含新生兒篩檢，諸多疾病更影響孩子一生，像是甲狀腺篩檢若未篩出，恐影響孩子智能，蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血，肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，若父母皆帶有SMA基因，小孩有十分之一機率成為SMA，SMA患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度，會在6個月大時發病。國內調查發現，SMA患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重，而SMA患者每天面對疾病退化，包括運動功能、進食或呼吸困難，且需要長期居家照顧，是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣，每48人就有1人帶有SMA基因，臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩，若未及早篩出，即使後續再治療，情況只會越差或退步，若及早篩檢就能改變小朋友的一生，凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估，國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢，不加選原因前3名，包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆，台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先，國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%，但今年1至2月僅剩68%，反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%，今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示，罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致，過去常說「一滴血驗百病」，新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病，除了SMA也包括黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，發生率最高的SMA，篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢，但往往錯過出生48小時，若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢，台灣目前有3種治療SMA藥物，包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療，健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示，過去SMA第一型患者無法活過2歲，但現在許多孩子能活蹦亂跳，過去政府在新生兒篩檢投入心力，希望不要做半套，既然SMA可以早期確診，更應將10項自費項目納入健保給付，減少遺憾發生。延伸閱讀：．「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤．「新生兒篩檢」醫：把握出生48小時！．罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯：陳學梅
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2022-12-15 醫聲.罕見疾病
吳淡如心疼罕病媽 陳莉茵落淚：謝謝兒子讓我認識罕病
作家吳淡如13日晚間在臉書上以「一個辛苦而偉大的女人的故事」為題，分享在中廣節目中訪問罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）患者母親「小花媽」的心情，認為她誠懇付出、願意承擔。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也是罕病病友母親，今天是已逝兒子37歲生日，她回首因兒子踏上罕病病友權益爭取之路，不禁落淚。「我好欣賞這個女人，眼神非常堅定，她在講故事的時候，眼中沒有悲哀，兩眼發亮，似乎在說，她完全接受命運的安排，而且願意承擔，就這樣，沒有怨言，不提出任何抗議。」吳淡如在文中感性表示，小花媽為母則強，在孩子確診罕病後，成了單親媽媽，其後先是透過法律爭取撫養權，此後辭去正職，白天照顧小花，晚上兼職製作辣椒醬營生，為節省成本還親自送貨。受罕病照顧者的精神動容，吳淡如寫道：「這世界上最逃不掉的，就是母親的責任。我們負擔，我們誠懇付出，我們深覺光榮，不管有多苦。」陳莉茵也是罕病患者的母親，兒子罹患原發性肉鹼缺乏症，治療期間受盡痛苦；在21歲因誤診過世。若兒子還在人世，今天已是37歲生日。陳莉茵一早就上山，在兒子墳前懷念。她哽咽表示，雖然不知道兒子現在去了哪裡，「但無論如何，我都是他媽，謝謝他來當我的兒子，祝福他日日是好日。」從一開始賣房、借錢籌措經費帶著兒子赴美就醫，到後來奔波各地，創立罕病基金會，陳莉茵希望以更全面的方式協助罕病家庭。她說，一路走來自己無役不與，積極從事政策倡議，為罕病病友爭取更多藥物納入健保，即使遭受外界議論仍在所不惜。她說，很謝謝兒子讓她就此踏入罕病領域，也因此深深體會生命的意義。日前聯合報刊出退休力系列報導，文中提到「未婚單身、獨居、離婚、喪偶，愈來愈多人或早或晚都可能成為『超單身世代 』，步入一個人的老後。」陳莉茵感嘆，除了經濟壓力，擔心孩子出生後罹患難治疾病，或許是年輕人不婚不生的原因之一。她直言，罕見疾病是生命傳承中難以避免的隨機風險，應由政府之保險機制落實風險分攤，協助罕病患者用藥，避免家庭經濟陷入窘境。陳莉茵表示，小花媽的故事是基金會罕病職人推廣的一環，希望打破庇護工廠的形式，讓罕病病友及家屬，在有限的時間、空間下發揮所長，取得就業機會緩解經濟困境，並獲得肯定。她表示，樂見媒體、作家也能共同重視罕見疾病患者需求，希望各界永遠不要忘記弱勢。病童小花出生時即確診AADC缺乏症。此疾病係政府公告的240種罕見疾病之一，根據國健署統計，截至2022年十月，全台僅有約60位患者。AADC缺乏症的遺傳特性為體染色體隱性遺傳；由於AADC酵素缺乏，影響多巴胺、血清素的製造，也導致腎上腺素、正腎上腺素分泌不足。患者最明顯，也是最讓家人痛心的症狀，是每隔一段時間就會發生，表現類似癲癇的「動眼危象」——患者會兩眼上翻，同時肩頸肌肉痙攣，期間無法進食、休息，相當難受。此外，AADC缺乏症患者也可能同時出現嚴重的發展遲緩、自律神經系統功能失調、全身性手足徐動症、運動障礙等多種症狀。
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2022-11-21 醫聲.罕見疾病
全台唯一CLS罕病 8歲童愛比讚努力做最棒的自己
今年8歲的小寶（化名）罹患罕病Coffin-Lowry症候群，是全台灣唯一案例，幾乎沒有語言能力的他最愛比讚，小寶媽希望兒子開心，慢慢學會叫爸媽，在自己的時區做最棒的自己。罕病基金會今天下午舉辦第20屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮，今年頒發10個獎項，共453名病友獲獎，包含118種病類，獎助總金額超過新台幣320萬元，創下歷年之最，小寶也是本屆得獎者之一。總是笑咪咪、喜歡和新朋友打招呼、比讚的小寶，被媽媽笑稱是「人人好」個性，真的很擔心哪一天兒子會跟著別人跑了。回憶起剛出生的小寶，媽媽提到，小寶一出生就被發現甲狀腺低下、嚴重聽損，甚至在4個月大左右被醫師研判有發展遲緩。別的孩子「七坐八爬」，小寶到8個月都不會翻身。媽媽帶著小寶不斷尋醫，一心想找出孩子身形矮小的原因，直到今年2月在成大醫院的檢查報告上終於找到答案，是基因突變，小寶罹患了發生率僅5萬分之一的「Coffin-Lowry症候群」，是目前為止全台灣唯一病例。當初醫師的宣判沒有打敗小寶一家，言語總帶著樂觀的媽媽說，「開心也是一天、不開心也是一天，生病就一定還是要盡力照顧他」。小寶3歲那年，接受人工電子耳手術，第一次接收來自世界的聲音，既害怕又排斥，媽媽天天和小寶慢慢說話，即使不能完全理解，但希望小寶能愛上萬物的聲音。從幼兒園得媽媽揹著、大班終於跨出第一步，到現在能頑皮地跑給媽媽追，小寶天天都在進步，媽媽笑著說，小寶已經會用手語表達出早安的「安」字，用專屬他的方式，開心與世界互動，偶爾向媽媽撒嬌，甚至會將好吃的東西分享，「還不能不吃，他會把我的口罩摘下來，就是要我嚐嚐。」媽媽現階段對小寶最大的期待，是希望小寶能開始說出簡單的口語，像是自己說出「餓餓」，或叫爸爸媽媽，相信只要小寶繼續努力，他的生活自理能力一定會越來越成熟、穩定，成為最棒的自己。Coffin-Lowry症候群（Coffin-Lowry syndrome，CLS）通常見於重度或極重度智能障礙的男性，目前尚無文獻指出CLS的盛行率，但根據臨床經驗，推估發生率約為4萬分之一至5萬分之一，但機率可能低估。罹病者顏面外觀如眼距過寬、前額突出、厚唇等，可能表現出肌肉張力低下和關節過於鬆弛、發育遲緩等。CLS患者預期壽命可能比一般人短，曾有文獻記載13.5%的男性患者和4.5%的女性患者死亡的平均年齡是20.5歲。提高死亡風險的因素，包括心臟異常、全腺肺泡肺氣腫（panacinar emphysema）、呼吸系統併發症、漸進性脊柱後側凸及癲癇導致的吸入性肺炎。
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2022-11-14 醫療.消化系統
B型肝炎抗體消失該補打疫苗嗎？醫建議高危險族群需追加接種
「小時候打過三劑B型肝炎疫苗，但是現在測不到抗體，需不需要追加接種B型肝炎疫苗？」相信許多人都有這樣的疑問，究竟在哪些時候要接種B型肝炎疫苗？抗體消失後，是否仍有保護力？關於B型肝炎的預防接種，請高雄醫學大學附設中和紀念醫院肝膽胰內科謝明彥醫師來解答。所有新生兒都要接種B型肝炎疫苗台灣是世界上第一個替新生兒大規模接種B型肝炎疫苗的國家，謝明彥醫師說，從1986年7月開始，所有新生兒會在出生24小時內打第一劑B型肝炎疫苗；出生1個月時，接種第二劑B型肝炎疫苗；出生6個月時，接種第三劑B型肝炎疫苗。完整接種B型肝炎疫苗，能夠有效降低B型肝炎帶原率，謝明彥醫師指出，過去台灣的B型肝炎帶原率高達15%至20%，現在6歲幼童的B型肝炎帶原率已經小於1%，預防接種的成效相當卓越。高風險新生兒還要接種B型肝炎免球蛋白HBIG親子傳染是B型肝炎的重要傳染途徑，母親血液中的B型肝炎病毒可能經由胎盤，或在分娩通過產道時，傳染給新生兒。在小時候感染B型肝炎病毒，有較高的機會變成慢性帶原，因此必須透過預防接種，盡量阻絕親子感染。在2019年之前，如果媽媽的B型肝炎s抗原陽性且e抗原陽性，代表傳染風險較高，所以新生兒在出生24小時內，會接種第一劑B型肝炎疫苗，再加上一劑公費B型肝炎免球蛋白HBIG。謝明彥醫師說，在2019年以後，政策調整調整為，只要媽媽的B型肝炎s抗原陽性，新生兒就會在出生24小時內，接種第一劑B型肝炎疫苗，再加上一劑公費B型肝炎免球蛋白HBIG，希望進一步提升阻絕親子傳染的成效。後續這些新生兒也會在出生1個月、6個月時，分別接種第二劑、第三劑B型肝炎疫苗。等到寶寶滿12個月時，應進行B型肝炎表面抗原及表面抗體等檢測，以了解狀況，並讓醫師決定後續的追蹤措施。成年人需要追加接種B型肝炎疫苗嗎？研究顯示，在出生時有依照時程完整接種過三劑B型肝炎疫苗的成年人，即使在接種多年後血清B型肝炎抗體檢測為陰性，但是多數檢測陰性者的細胞性免疫力並未消失，仍然具有保護力，所以目前沒有建議B型肝炎抗體消失的成年人全面追加接種B型肝炎疫苗。謝明彥醫師說，如果是B型肝炎感染高危險群，例如有多重性伴侶、免疫不全者、血液透析病人、器官移植病人、接受血液製劑治療者、注射藥癮者、同住者或性伴侶為帶原者、身心發展遲緩收容機構之住民與工作者、可能接觸血液之醫療衛生等工作者，可以追加接種B型肝炎疫苗。追加接種1劑B型肝炎疫苗後，會於1個月後再抽血檢驗，若表面抗體仍為陰性（
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2022-10-10 醫聲.罕見疾病
夜盲症狀竟是罕病！感光細胞持續死亡將致失明
春季大曲線、夏季大三角、秋季四邊形、冬季雙子座流星雨在星空輪轉，象徵一年的更替，但在小昱眼中看來，是一片長達15年的黑暗歲月。之所以如此，是因小昱罹患罕見的萊伯氏先天性黑矇症（LCA）。夜晚「伸手不見五指」 母子倆摸黑前行14年其實早在小昱3歲時，在醫療診間無意一句「我晚上看不見」，引起媽媽的注意，當天夜晚已是漆黑，媽媽嘗試在他眼前揮手，卻發現小昱是眨也不眨眼，因此攜著他踏上艱辛的求診之路。果然，二度求診的醫師一看，直言小昱的病況絕非單純的近視，建議到大醫院做更詳細的檢查，於是母子倆轉輾來到台大醫院，才由眼科主治醫師楊中美確定了LCA的診斷，開啟14年的定期追蹤之旅，期間視力檢查始終是紅字，眼鏡一副副接著換。直到2017年，台大醫院眼科主治醫師陳達慶從美國進修返台，覺得小昱的情況恰似在國外研究的疾病，便透過醫院團隊的基因分析技術，最終確診為RPE65基因缺陷之LCA。LCA奪走夜晚安全 僅靠露營燈支撐LCA是種罕見的遺傳疾病，病患在嬰幼兒時期的視力會急劇下降，嚴重者降至0.05度以下甚至無光覺，其它可能伴隨出現的眼科表徵包括高度遠視、早發性白內障、圓錐角膜，也有可能出現發展遲緩、腎病、聽覺異常等全身性共病。因其早發的特性，約有20％的失明學齡兒童是此病所致。至今已有超過300個基因被指出與基因性的視網膜退化有關，其中與LCA最主要相關的12個基因於2021年正式被國民健康署列入罕見疾病的認列範圍。小昱是其中的RPE65基因發生缺陷，造成感光細胞的退化喪失，不但視野縮小，晚上更是陷入全然的黑暗，因此他得趕在日落前回家，夜間出門也須有人陪伴。冬天天色暗得早，傍晚的放學時刻，對小昱已是全然黑暗，只能獨自摸牆一步步走回家。「我真的很自責，讓他一個人這麼害怕。」回憶起那段意外，小昱媽媽言談中仍充滿不捨，此後，她買了防水、高亮度的露營燈給小昱隨身備用。在日光漸暗時，小昱憑著露營燈的光，照出路面的輪廓，摸索前行。基因治療點亮黑夜 病況持續進步 「我當然會擔心，會不會有天就⋯。」不同於其他孩子，小昱的夢反而隨著歲數而縮小，無法安心看電影、無法夜遊、未來可能無法開車等等，每天睜眼醒來都是種壓力，他知道，當眼裡的感光細胞全數死亡的時候，他將失去所有的視力，沈淪永夜。幸好，在陳達慶團隊持續與歐美第一線基因治療的接軌之下，於2021年帶來喜訊，將新的基因治療引進國內，可以進行人體實驗。勇敢的小昱第一時間答應，「反正都有可能失明，不如放手一博。」最終小昱被挑中，以恩慈療法的方式，幸運地成為東亞首位接受基因治療的LCA病患。陳達慶說明，基因治療是透過病毒載體，將正常基因注射到患者視網膜，但可以接受治療的病患，需要具備二個前提，一為病患缺陷的基因須符合此次治療針對的基因，二為病患須尚存健康且足夠的感光細胞與完整的視神經迴路，否則治療效果有限。去年5月新冠疫情大爆發之際，基因治療藥物送達台灣，醫師趕緊安排符合條件的小昱進行治療，術後幾乎沒有副作用。二個月後，小昱的夜盲症狀明顯進步，半年後眼底的不正常代謝沉澱物減少，目前病況持續改善，小昱的夜不再黑。一眼要價1100萬元 盼基因治療納保助恢復生產力「全世界首例個案治療至今已有11、12年」，陳達慶指出，針對RPE65的基因治療成效有目共睹，2017年更通過美國食品藥物管理局核准，成為第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。目前基因治療藥物在台灣仍處臨床試驗階段，未來將陸續面臨罕藥認證、許可證申請、納入健保關卡。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，近年健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保平均約需30個月。治療一眼的費用，要價約1100萬元，但與此同時，LCA患者眼裡的感光細胞正逐漸凋零。陳莉茵說，雖然一次性治療成本較高，但相對於失能造成的終身社會支出，仍是划算，「病患也希望減少失能程度，提升生活品質，以回歸社會，增加生產力，為其他人奉獻。」因此她呼籲，每年若可另多撥付健保定額基因治療專款，在患者病況無法挽回之前，及時提供可負擔的治療與用藥。今年18歲的小昱，考上產品與媒體設計相關學系，享受夜晚在鄉間小路散步觀星，也準備用雙眼打造一個個作品。他在後續定期追蹤視力的同時，也不忘當初基因治療排在他後面的小朋友，所以小昱不僅在診間以過來人的經驗幫忙安撫幼兒，也希望成功的基因治療效果也為其他相同基因缺陷的病友照出一條明路。
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2022-10-09 醫聲.罕見疾病
4長針直入腦門 罕病AADC病童靠基因治療續命
「我不知道如何向家人開口，說懷中的小孩或許得了現在醫療沒辦法救治的病，3歲左右就會離世。」小蒴媽媽哽咽回想，她被告知小孩可能罹患當時無藥可治的「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」後，為了安大家心，她故作鎮定，誆稱小孩吃藥即可康復，實則在家中廁所靜靜地流光了淚。毫無頭緒的怪病 哭聲成線索2013年，作為長孫、長子的小蒴，在全家族的期待中出生，隨即卻因發高燒進新生兒加護病房，6、7個月時，間歇性出現類似癲癇的症狀，且發作漸趨頻繁，小蒴媽媽只好抱著強褓中的稚兒到處求診，但即使朝著醫師指出的腦神經問題，深入檢查仍顯示一切正常，「醫師只告訴我持續觀察，但到底要觀察多久？」無盡的等待讓一家陷入愁雲慘霧。直到小蒴因重感冒到一間診所就醫，被醫師警告他的哭聲非同尋常，建議轉診至馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任、罕見疾病基金會董事長林炫沛，困惑一家人的謎題才出現解答，小蒴最終被確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症致自律神經功能失調 如小兒版帕金森氏症AADC缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，當缺乏AADC這種酵素時，不僅連帶影響多巴胺與血清素的製造，也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足，引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。以小蒴來說，他的症狀包含肢體張力低下、全身性的手足徐動症、缺乏語言發展、餵食困難、昏睡、情緒不穩、眼皮下垂、睡眠障礙等等，有些運動障礙和巴金森氏症相當類似。不過最折磨人的是，每隔不久，小蒴都會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（又稱眼動危象），期間他難以學習、進食甚至休息。若沒有積極治療，AADC缺乏症病童終其一生不會有頭控能力，無法坐或站，無法講話，又因眼動危象造成進食不良，發生低血糖的症狀及吸入性肺炎，平均5歲左右便因嚴重功能障礙而逝。稚兒罹AADC缺乏症 全家因病停滯不前事實上，在2010年，台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊已經研發出AADC缺乏症基因治療，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題，並以恩慈療法專案申請的方式，完成全球首例個案。然而，小蒴確診之際，正值團隊暫停基因治療恩慈療法，申請臨床試驗，期望往後藥物被核準納保，縮減每次個案申請耗費的時間，所以小蒴只好先接受多巴胺受體刺激物的藥物治療，並持續等待新藥。令人惋惜的是，台灣病童對藥物治療的反應不佳，小蒴也不例外，他的病情起色有限，依舊全身癱瘓、進食困難，一天睡不到3小時，持續發出的低鳴聲也侵蝕著家人的精神。普通的育兒生活想像，因為小蒴生病有了天翻地覆的改變。小蒴媽媽咬牙完成已考上的碩士班學位後，辭去原有的法務工作，改當時間彈性的大學兼任老師，小蒴爸爸則因沉重壓力疏離妻兒，隱藏身為家庭支柱的脆弱。某天，一陣崩潰哭叫聲劃破寧靜的早晨，小蒴媽媽上前查看，發現個性如鋼鐵般的媽媽，因照顧孫子而心力交瘁、不堪負荷，她才驚覺事情不能繼續下去，自此加入推動基因治療的行列，希望基因治療早日納保拯救一家人。台大醫院獨創基因治療 修補缺失的基因與溫暖身為團隊成員的台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師徐瑞聲表示，當初他們成功完成首例基因治療恩慈療法後，原想正式申請臨床試驗，不料遭遇重重困難。由於新的臨床試驗需要製作新的病毒載體，並進一步完成毒性試驗，而該過程需要大量的經費支援，罕見疾病基金會與AADC缺乏症病友聯誼會到處奔走籌募經費，最終獲得張榮發基金會慨捐的千萬元，得以委託美國佛羅里達大學基因治療研究中心製造治療所需的病毒載體，再將載體捐予台灣醫院作為臨床試驗用途。截至2020年止，共有30位病童在台大醫院接受基因治療，小蒴就是其中一員。小蒴接受基因治療後，人生開始運轉，不只能自行坐直，手握湯匙進食，在他人攙扶下行走，眼動危象發作的頻率與持續時間也大幅下降，有辦法在媽媽的協助下學習，每天睡眠可超過12小時，臉上多了許多表情，家人之間逐漸有了互動與溫暖，「先生願意碰小蒴，小蒴偶爾也會抓一下妹妹的手，我媽媽也從照顧壓力中解脫。」小蒴媽媽欣慰說道。與時間賽跑 病家盼儘速獲得基因治療「基因治療越早接受越好，將有助於延長病童的壽命，以及運動、認知能力。」徐瑞聲指出，所有接受基因治療的病童皆有顯著的改善，最早的治療個案已存活逾10年，動物實驗也已維持超過15年，卓越成效也於今年7月獲得歐盟認證，核准上市許可。現在台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請、納入健保，讓與時間賽跑的病家相當焦慮。陳莉茵表示，近年健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保平均約需30個月。陳莉茵強調，罕病不似感冒，有很多便宜的藥可選，若沒有健保給付，病家負擔可能上看二、三千萬元；若沒有基因治療，病童將因病而殘，甚至死亡。因此她呼籲，在不影響現有罕藥專款的前提下，另謀財源引進罕病基因治療，協助病患能夠合理及時的治療與用藥。根據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣約每3萬人中就有1名個案，目前共有60位像小蒴一樣的AADC缺乏症病童，其中許多人正與其家庭受到病痛折磨，等待基因治療修補生命中的缺陷。
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2022-09-11 養生.聰明飲食
零卡飲料、無添加糖 為什麼許多食品用甜味劑取代食用糖？
「零卡飲料」、「無添加糖」……為了迎合減少熱量攝取的趨勢，許多食品以「不含糖」、「低熱量」吸引消費者，但為了兼顧甜蜜的口感，以甜味劑取代。以人工甜味劑為例，零熱量且不影響血糖，對糖尿病患、減重者是福音，不過許多民眾仍對甜味劑存有疑慮，代糖到底會不會影響健康，長期以來備受討論。甜味劑為什麼許多食品用甜味劑取代食用糖？甜味會讓食物變得更有層次，市售常見食用糖有蔗糖、黑糖、冰糖、果糖、麥芽糖等。但2018年衛福部國健署發布新版國民飲食指標，增列「每日飲食中，添加糖攝取量不宜超過總熱量的10%」的建議，為了在健康與美味間取得平衡，很多食品用甜味劑取代食用糖。目前台灣許可使用的甜味劑共26項，從來源可分為零熱量的人工甜味劑（又稱代糖），和有熱量的天然甜味劑。前者以人工合成且極少量添加就有非常明顯的甜味；後者大多從植物提煉而成的糖醇類具有甜味。兩者共同的特性，為低熱量且不影響血糖升高，對於怕胖或糖尿病友是另一種選擇。市售零卡飲料多是碳酸飲料，並使用人工甜味劑，像阿斯巴甜、醋磺內酯鉀、蔗糖素等，甜度是蔗糖的200倍以上，只需極少量添加，就能達到足夠的甜度，因此熱量可忽略不計。不過，根據歐洲癌症和和營養前瞻性調查（EPIC），在10個歐洲國家共52萬1330人的研究發現，每天喝碳酸飲料超過二杯（每杯250毫升），相較於每月少於一杯者，死亡風險提高17%；每天喝代糖碳酸飲料超過二杯，相較於每月少於一杯者，死亡風險提高26%。另外，美國心臟及中風學會期刊指出，人工甜味劑碳酸飲料每天喝超過一次，易增中風及失智風險。哪些人要避免吃甜味劑？國內對於食品添加物的甜味劑有嚴格規範使用總量，民眾攝取過量造成健康危害的機率極低。但是，部分特殊族群由於生理狀況異常，一定要避免攝取甜味劑，包括：1.腎臟功能尚未健全的嬰兒。2.腎臟功能不佳的腎臟病友。3.懷孕及哺乳期間之婦女。4.容易脹氣者，忌糖醇類甜味劑。5.苯酮尿症者，忌阿斯巴甜。常見甜味劑人工甜味劑阿斯巴甜糖精甜精甜菊萃醋磺內酯鉀天然甜味劑甜菊糖赤藻糖醇山梨糖醇木糖醇麥芽糖醇羅漢果糖營養添加劑何謂營養添加劑？各種食物有不同的營養價值，當飲食中長期缺少鐵質，就會發生缺鐵性貧血（營養素缺乏症）；若長期缺乏鈣質，就會造成發育不良、骨質疏鬆。營養添加劑的用途，在強化食品營養物質，避免營養素缺乏的健康危害。例如，早期台灣山上的兒童，出現認知功能異常、發育遲緩問題的比例較高，經調查發現，因飲食的限制而缺乏「碘」，但碘是人體必需營養素，一旦缺乏就容易疲倦、甲狀腺異常，如果懷孕婦女缺碘更可能造成流產、新生兒呆小症、認知功能發展遲緩等，因此國家實施全面食鹽加碘政策。營養添加劑名稱聽起來很「營養」，加愈多愈好？營養添加劑聽起來對健康有好處，但身體對於「必需營養素」存在攝取上限，胡亂攝取營養添加劑，超過上限恐產生毒性及健康危害，絕對不是愈多愈好。以鈣質為例，每日足夠攝取量為0到6個月300毫克、6到12個月400毫克、1到3歲500毫克、4到6歲600毫克、7到9歲800毫克、10到12歲1000毫克、13到18歲1200毫克，成人則為1000毫克，若攝取超過2500毫克，恐損傷腎功能、造成血管鈣化等。營養添加劑是否存在風險？營養添加劑是強化食品營養的物質，在食品安全劑量食用下沒有風險，例如常見的高鈣高鐵豆漿、綜合維生素乳飲品、B群營養強化米等。但是錠劑、膠囊、粉狀的高劑量維生素與礦物質保健食品等，民眾應評估，日常飲食是否真的缺乏特定營養素，再選擇適合的營養添加劑保健食品，並依照產品的建議攝取量指示補充使用，才能避免身體過量攝取營養素，造成毒性與危害。常見營養添加劑生育醇(維生素E)抗壞血酸(維生素C)核黃素(維生素B2)氰鈷胺明(維生素B12)硫酸硫胺明(維生素B1)菸鹼酸鈣化醇葉酸維生素A粉末諮詢／聖馬爾定醫院營養師尤偉銘
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2022-08-10 醫療.精神．身心
看過超夯韓劇《非常律師禹英禑》了沒？「1疾病」造就法律天才，但卻很不擅長社交和表達
討論度相當高的韓劇《非常律師禹英禑》，是講述一位自閉症律師禹英禑的故事，她是個過目不忘的天才，自小能背誦複雜的法律規範，對工作充滿熱忱，但在口語、情感表達上相當吃力；生動的演出創造高收視率，也引起觀眾對於「自閉症類群障礙（Autism Spectrum Disorder，簡稱「自閉症」）」的關注。身心診所院長楊聰財表示，通常幼兒在2歲半至3歲前，父母能透過行為舉止、社交狀況，來觀察孩子是否有自閉症傾向。整體而言，自閉兒語言發展遲緩、社交障礙、重複性動作，以及難以和他人建立情感。舉例來說，一位媽媽曾經傷心的表示：「我的寶貝為什麼都不看我？」，這些問題都有可能從患有自閉症的兒童身上發現，這些症狀在成長的過程中，可能隨著時間、治療變化，而有不一樣的發展。 先天性腦部受損所引發的發展障礙目前所謂的自閉症（又稱「孤獨症」），依照美國精神醫學會頒布的精神疾病診斷與統計手冊第五版（俗稱DSM-5）的診斷準則，重新定義了自閉症，將第四版的DSM（DSM-IV-TR）中的廣泛性發展障礙症、亞斯伯格症候群、待分類的廣泛性發展障礙（PDD-NOS）和兒童期崩解症，都納入了自閉症類群障礙症（Autism Spectrum Disorder）的範疇。根據中華民國自閉症基金會，自閉症是先天性腦部受損，所引發的發展障礙。這種腦部發展異常的情況，無法完全根治，即使透過手術、藥物治療，甚或飲食及長期作息調整，都只能稍微減輕症狀。在形成自閉症的原因上，並未發現心理因素造成的根據，而以5種生理原因為主：遺傳、病毒感染、新陳代謝失調、懷孕或出生困難造成的腦損傷、基因等。跟自閉症患者相處，真的非常孤獨戲劇中，為了照顧禹英禑，爸爸付出非常多的心力。《非常律師禹英禑》第三集爸爸回憶有一次自己跌倒裝哭傷心，但女兒卻看都不看他一眼，專注玩著火車，沈浸在自己的世界裡。爸爸感嘆地說：「跟自閉症患者相處真的非常孤獨啊！」跟自閉症孩子說話，常常像在對空氣自言自語一樣。自閉症患者可能從幼兒時期起，不容易察覺周遭人、事、物的改變，也不感興趣，表現出對人不理、不看等現象，也不容易和親人建立親情關係，不能體會別人的情緒和感受，也不會以一般人能接受的方法，來表達自己的情感等困難。 自閉症是慢性無法治癒楊聰財說明，如同糖尿病一樣，自閉症是個慢性的腦部疾病，幾乎沒有治癒的案例報告，一般的治療策略包括：A、心理社會處置1.語言溝通障礙：進行語言治療、輔助溝通（圖片溝通）、社會故事教學。2.感覺統合異常：進行職能治療。3.父母照顧壓力：藉由精神醫療社工師協助家庭支持。也可以善用病友/家屬組成的組織，相互分享養育互動經驗，可以減少無助挫折感。4.行為改變術：例如應用行為分析（俗稱ABA）經過多年科學認證証明ABA可有效改變行為。ABA的基本原則，A-B-C Model （Antecedent 、Behavior 、Consequence），也就是「前因、行為、後果」，我們每天的生活都在經歷ABC的原則。例如小嬰兒肚子餓了哭，媽媽餵奶。肚子餓是前因，哭是行為，後果是有奶喝。大人的行為也不例外：老闆要求我們完成某項工作，我們加班完成，老闆給獎金。前因是老闆要求，加班是行為，獎金是後果。透過ABC原理，強化或減少行為表現。5.長期安置：重度自閉症個案也常合併智能障礙，會出現明顯缺乏自我照顧能力。這類個案有需要被安到長期安置機構B、藥物治療針對自閉症的情緒行為問題，給予適當的藥物控制：￭精神異常給予精神安定藥物；￭憂鬱症：抗憂鬱劑；￭焦慮：苯二氮平類藥物（BZD）；￭情緒起伏不定：情緒穩定劑；￭如果合併注意力缺損過動症：中樞神經活化劑。延伸閱讀: 。兒童成長絕對不能缺「1件事」，才能激發出孩子的創意，遊戲在發展中的「4功能」 。如何判斷孩子是否有過動症？ 「8跡象中4」快就醫檢查
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2022-07-23 醫聲.罕見疾病
胡務亮落淚 盼到罕病AADC病童基因治療重拾童年
濃眉大眼、笑起來帥氣又可愛的小旭，外觀看似與正常人無異，但卻時不時揮舞雙手，偶爾會躁動發出聲音，或是需要他人牽著行走。今年十歲的他，其實罹患罕見疾病芳香族L-銨基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症。今天在「台灣首次基因治療AADC缺乏症研發 獲歐盟上市許可記者會」中，小旭媽媽表示，小旭出生兩個月時，他的雙手外翻、腳下垂，全身軟趴趴，抱著他到處求診也找不到問題所在，一家人陷入沮喪與擔憂，幸好在小旭一歲時，就找到生命中的貴人，也就是臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮，並被確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症是一種先天基因缺陷疾病，當缺乏AADC這種酵素時，不僅連帶影響多巴銨與血清素的製造，也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足，引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。其中最令人心碎的是，每隔一段時間，孩子就得經歷數小時類似癲癇的症狀，稱作動眼危象，這段期間裡，孩子無法進食及休息，對病童與家長來說都是萬分的折磨。除此之外，小旭也有餵食困難、肢體張力低下等問題，須常常至復健科報到，但時間無情流逝，起色十分有限。直到2014年，兩歲半的小旭接受基因治療手術，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴安產量，改善神經問題，他才開始會抬頭、翻身、坐立、站立甚至是走路，令小旭父母與整個醫療團隊十分振奮且感動。基因治療獲歐盟許可 台灣上市納健保給付成關鍵胡務亮回憶，當時基因治療被認為是技術而非藥物，因此AADC基因治療無法得到政府太多的協助。在2010年完成首例恩慈療法，原想申請正式臨床試驗，不料遭遇重重困難，「那時病毒還剩一些，要去申請正式臨床試驗，但財團法人醫藥品查驗中心（CDE）對現有的病毒不是很滿意，要求毒理試驗，變成病毒要重做，生技醫藥國家型科技計畫（NRPB）說研究計畫拿到人體研究倫理審查委員會（IRB）才可以開通給錢，但IRB說病毒要做完、合乎規格後才給IRB，問題是我兩手空空怎麼做病毒，沒有病毒，研究計畫的錢就在那邊，我們就被卡死了。」胡務亮哽咽落淚說道，此時張榮發基金會慨捐的千萬元如同及時雨，讓他得以持續進行計畫。一路坎坷前行，終於獲得衛生福利部同意，由台大醫院執行臨床試驗第一、二期以及二B期，到2020年為止，總計有30位病童接受治療。今年7月20日，歐盟核准AADC缺乏症基因治療的上市許可，而目前台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請，最後納入健保給付，若是沒有健保給付，病家負擔可能要上看二、三千萬元，使這群在生命演變過程中，代替他人承受隨機苦難的小小鬥士們，無法得到照顧。即將升上國小四年級的小旭，正體驗著同齡人的日常，上學、和父母到處旅遊吃美食，熱愛音樂課打拍子的律動感。截至6月底，台灣共有60位像小旭一樣的AADC缺乏症病患，其中至少有6位正等著接受基因治療，讓他們從輪椅上站起來、正常進食，活得更像一般人。
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2022-07-21 新冠肺炎.台灣疫情
首例兒童染疫併發心肌炎死亡個案 3歲男童確診6天病逝
國內今天新增新冠肺炎中重症231例、死亡74例。其中出現首例兒童染疫併發心肌炎死亡個案。指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞表示，個案為三歲男童，本身有發展遲緩病史，確診六天後死亡。另外，中重症也出現首例兒童多重感染，為一名八個月大男嬰，感染新冠病毒、肺炎鏈球菌和綠膿桿菌，仍在加護病房救治中。羅一鈞表示，死亡個案年齡介於三歲至90多歲以上，71例具慢性病史、41例未接種三劑、34人超過80歲。其中一名兒童死亡個案為三歲男童，本身有發展遲緩病史，7月12日發燒至40度，出現腹瀉、食慾活力下降情形至急診。檢查血壓偏低，呼吸急促有胸凹現象，採檢陽性確診，當日住院。7月13日病況惡化，插管轉加護病房，給予瑞德西韋、免疫球蛋白等藥物治療，仍於7月17日因多重器官功能惡化死亡，死因為急性心肌炎及新冠病毒感染，是首例兒童染疫併發心肌炎死亡個案。中重症個案包括149例中症、82例重症。其中出現四名兒童孩童重症，包括三例多系統炎症徵候群(MIS-C）以及一例肺炎。羅一鈞表示，肺炎個案為八個月大男嬰，7月6日出現咳嗽、發燒症狀，7月7日因食慾、活力下降至急診，X光檢查為肺炎且新冠肺炎檢驗陽性確診，初診斷為肺炎併呼吸窘迫併敗血性休克。個案收治加護病房使用呼吸器，另外也在尿液驗出肺炎鏈球菌、血液培養出綠膿桿菌。診斷為多重感染合併肺炎及敗血症，使用瑞德西韋、抗生素治療，目前仍在加護病房救治；為首例兒童多重感染個案。另外三例MIS-C個案分別為十個月大男嬰、六歲女童以及七歲男童。曾分別於5月11日至6月1日確診，6月24日至7月6日出現MIS-C相關症狀，目前皆已出院。其中六歲女童以及七歲男童皆於新冠肺炎確診後53天出現MIS-C症狀，皆超過六周。羅一鈞表示，MIS-C一般於確診後六周內發生，但這兩例都在八周出現相關症狀，而根據文獻最常可到19周。因此提醒兒童如果出現持續發燒且有腹痛、腹瀉、嘔吐、皮膚出疹、眼睛充血及頭暈等六大症狀任一情形，應立即就醫。目前12歲以下兒童重症個案累計108例，包括腦炎23例、肺炎19例、哮吼8例、MIS-C45例、敗血症3例、共病3例、到院前死亡6例以及心肌炎1例；其中死亡個案增至23例。
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2022-06-05 新冠肺炎.台灣疫情
「我們都要死了！」7歲確診男孩囈語 人還在加護病房
新冠肺炎本土疫情嚴峻，已導致34名12歲以下兒童重症，其中14人死亡。疾管署今上午再次舉辦兒童新冠感染併發重症之臨床處置與案例研討會，共有5家醫院分享7名個案救治經驗。由林口長庚醫院收治的一名7歲男童發燒當天就到急診，拿藥回家休息後，半夜大聲尖叫「我們都要死掉了！」男童母親連忙再次送醫，目前還在加護病房，預計下周可以拿掉強心劑，出加護病房。今天報告的兒童重症個案年齡最大10歲，年紀最小僅8個月，其中4人已出院，3人還在住院中。包括一名8個月大女嬰(住院中)、5歲發展遲緩女童(已出院)、2歲3個月女童(已出院)、7歲3個月男童(仍在加護病房)、10歲9個月男童(已出院)、1歲6個月男童(已出院)、6歲男童(昨天轉出加護病房)。林口長庚醫院兒童重症加護科李恩沛表示，7歲3個月大男童5月23日發燒當天就到急診，當時Ct值13，有噁心、嘔吐、活力下降的情況。在急診拿藥後回家休息。男童睡覺睡到一半，忽然手出現很奇怪的姿勢，大聲尖叫「我們都要死掉了！」媽媽說「你傻啦！」然後連忙送他回急診。李恩沛表示，男童到院時心跳高達每分鐘160下，眼睛上吊，外院腦部影像顯示右腦有局部腫脹。男童在急診血壓下降，而且無法辨識自己人在何處，指著媽媽卻認不出來，但肺部影像卻無異常。男童入住加護病房，因為心律不整、心跳低到每分鐘40、50，得使用強心劑。預計下周可拿掉強心劑、出加護病房，如果病毒量低到可滿足解除隔離，也會再次安排腦影像追蹤。成大醫院小兒胸腔暨重症科主任王玠能表示，國內確診兒童出現多起神經學重症，特別是嚴重腦病變、急性腦炎、猛爆性腦水腫，這是國外報告經驗較為少見的。究竟這是不同人種之間的差異？還是台灣疫苗覆蓋率的問題？醫界需探討背後原因，並思考國外的經驗是否能完全複製在台灣，這些都需要去探討。國內12歲以下兒童重症累計34例，17案例是腦炎、7名肺炎、2名敗血症、3例哮吼，1例共病（腦腫瘤）及4例家中死亡，經法醫認定與COVID-19有關；上述個案已有14人死亡，5名合併腦炎、3人肺炎、1例敗血症、1例共病（腦腫瘤）及4例家中死亡。
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2022-04-19 該看哪科.兒科
小六男童身高僅127公分、骨齡才9歲 對症下藥長到170
小學六年級的男童小杰（化名）因身高只有127公分，身材矮小比同年級男生矮了一大截，經學校轉介至新竹馬偕紀念醫院小兒內分泌科門診診治，因身高遠低於標準身高曲線百分之3，預測成年身高只有157公分；身體檢查顯示第二性徵尚未出現，骨齡只有9歲，懷疑是內分泌疾病導致身材矮小，住院進行內分泌檢查，結果發現為腦下垂體生長激素缺乏所導致。因持續成長不良，經向中央健保局申請專案用藥，醫師給予小杰每日注射生長激素，再加上飲食、運動、睡眠的輔助，治療療效顯著，經由4年的治療，小杰身高從治療前的130公分進展到170公分，比遺傳身高169公分高，也逐漸恢復自信。新竹馬偕紀念醫院小兒內分泌科主任林昭旭說，矮小的認定可由下列3點觀察：1、生長曲線圖和相同性別、年齡相比低於第三百分位。2、生長速率緩慢，6歲後1年身高成長小於4公分。3、預測成年身高和父母遺傳身高相比，明顯落後。若經診斷為生長激素缺乏，經治療後有8成小孩都會達到遺傳身高，特別是在青春前治療效果最佳。因此家長要經常留意小孩的成長狀況，若有發生上述3點矮小的情形，家長該警覺帶孩子至小兒內分泌科做評估，及早診斷、及早治療，以免錯失黃金時期。林昭旭也指出，矮小症有不同成因，在初次評估時，小兒內分泌醫師需要有各方面孩童的相關資訊，除量測身高、體重外，孩童的出生狀況，包括出生周數、出生體重、出生身長；父母親的身高以及父母親小時候的發育狀況，有無發展遲緩，有無內在慢性疾病；孩童本身飲食、運動、睡眠狀況以及歷年的身高體重紀錄更是重要的資訊。若已經上小學，可向學校申請各個年級的身高體重紀錄。此外，在身體檢查方面，一定要檢查孩童的發育狀況：包括男孩的生殖器官和女孩的胸部發育程度和陰毛腋毛是否長出。小兒內分泌科醫師才能做好正確的判斷，安排相關的檢查，而非直接安排骨齡和抽血檢驗。不少家長好奇矮小的孩童都可以透過注射生長激素來長高嗎? 林昭旭強調，生長激素缺乏發生率約只有3000分之1，唯有符合生長激素治療適應症的孩童接受治療才會有療效，大部分健康孩童透過均衡充足的營養、足夠的運動，充分的睡眠和正常的生活作息，身體就能累積足夠的能量長高。林昭旭說，並非所有孩童施打生長激素都有效，不適用者反而會有反效果，也特別提醒家長更不要聽信偏方亂服成藥或保健品。
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2022-04-16 新聞.元氣新聞
感恩連倚南教授，對東部復健醫學與慈濟醫學教育的貢獻與奉獻！
二○二二年四月十一日，臺灣復健醫學之父連倚南教授去世，享壽八十八歲。花蓮慈濟醫院非常感恩連倚南教授對於東部復健醫學的開創與付出，以及對於慈濟醫學教育的投入與無私的傳承。林欣榮院長指出，從一九八六年花蓮慈濟醫院啟業，連倚南教授就固定前來協助，除了看門診，創立復健科，也指導住院醫師，慈濟大學成立後，也開始教導醫學生，轉眼三十五年過去，即使到去年罹癌的初期仍持續不斷，直到因病治療、體力不繼才不得不停止。花蓮慈濟醫院復健科於一九八七年七月成立，在連教授的指導與教學之下，梁忠詔主任從一位小醫師成長為大教授，復健科成長擴編為復健醫學部，學生們也開枝散葉，遍布各家慈濟醫院及臺灣各地的醫院。而花蓮慈濟醫院復健科為了遲緩兒童的早期療育與復健，成立了「兒童發展復健中心」，且促成中華民國發展遲緩兒童早期療育協會的成立，積極深耕花東地區，家長們不再需要於各科診間來回奔波，梁忠詔主任因此在二○一五年獲早療領域最高榮譽的第十屆早療棕櫚獎肯定，他也歸功於連教授的指導與身教。梁忠詔主任說：「我們慈濟醫院的復健部能夠成長，都是在連教授的指導之下。而連教授二○○○年自臺大退休後，就來慈濟專任，對我們的付出更加的多。」「而且，連教授是復健醫學的實踐者，師母中風三十多年，但教授只要參加各學會活動，甚至到國外參加醫學會，都會帶師母去，因為他已經力行為師母把復健失能的狀況降到最低。」連教授自臺大退休後，仍然沒有休息，除了教學，成立連倚南教授復健醫學教育基金會，也投入長照領域如長照中心、安養機構等各職類人員的教學與指導，為臺灣的長照2.0服務盡心力。深刻了解連教授對於醫療那一分奉獻的心，梁忠詔主任也以連教授的精神為典範，這也是他身為學生該做的事，將連教授臨床與教學的精神傳承下去。現任復健醫學部副主任的洪裕州醫師，是慈濟大學醫學系第二屆，他從二○○一年大學六年級時就上過連倚南教授的大堂課，住院醫師階段選擇復健科，從此跟在連教授身邊學習，算算已經二十年了。洪醫師說：「連教授的行程，就是早上十點到十二點病房回診，中午一起用餐，下午一點到兩點專題討論會，下午兩點到五點是教授的門診教學時間。這是教授這每個星期五的行程，二十年如一日，風雨無阻。洪醫師說，即使是交通工具中斷，還是會接到連教授的電話：「洪醫師啊，我現在在機場，沒辦法過來了！」家住臺北的教授一定要到了火車站或機場，親自確定火車不開、飛機不飛，才會取消來到花蓮的行程，「不然對他來說，沒有『取消』這件事情。」而在洪裕洲醫師的眼裡，連教授的教學熱情不是只對慈濟的醫師，而是對臺灣所有的醫師都一樣，他認為證嚴上人對於慈濟的日以繼夜投入是一種典範，連教授對於復健醫學也是同樣的精神，教授是令人尊敬的醫學典範。洪裕洲醫師感傷的說，教授的病房教學，循循善誘；中午和教授一起用餐時，天南地北的聊臺灣醫界，動物植物……。下午門診教學，還曾看教授與雙眼接近失明的患者亦步亦趨的跳舞。今後，他和學弟學妹再也看不到教授的身影了。二○二一年十月二十七日，連倚南教授在慈濟醫療法人林俊龍執行長、花蓮慈濟醫院林欣榮院長、梁忠詔主任及一群學生的陪伴下，特地前往靜思精舍與證嚴法師會面，身上還背著化療儀器、且高劑量治療中的連教授表示，如果他的腫瘤控制得下來，一定會再來慈濟奉獻，如果沒辦法，這一天就是與證嚴法師最後的道別了。證嚴法師非常不捨，開示時指出，很感恩連教授在慈濟醫院啟業最艱難的時候，即以行動相信他、支持慈濟醫院，對慈濟醫療及醫學教育一心一意的付出，三十多年過去了，還是那樣的真誠，也祝福連教授。連倚南教授是臺灣復健醫學的先趨者、領路者，一生為復健醫學奉獻，林欣榮院長指出，連教授對花蓮慈濟醫院的貢獻與奉獻，將永遠存在花蓮慈濟醫院全體同仁的心中，他謹代表全院同仁對連教授致上無限的感恩與祝福。
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2022-04-07 該看哪科.兒科
疫情居家工作「別常抱著孩子」 醫點3迷思影響幼兒發展
國內新冠疫情延燒，每日確診數百例以上，也讓許多企業、學校改為居家上班、上課。兒科醫師呼籲，孩子在7歲前發育很重要，建議父母在疫情期間，在家不要一直抱著孩子追劇，可多陪小孩玩玩具、念故事書，按照兒童健康手冊訓練孩子不同階段的發展，不僅刺激孩子發育，也能促進親子關係。國民健康署提供7歲以下兒童7次健康檢查，並搭配兒童健康手冊紀錄，讓新手爸媽確認孩童每階段發育完全。台灣兒科醫學會秘書長彭純芝指出，除了疾病外，照顧方法也會影響孩子發展，像放在嬰兒車內難以爬行、家長抱在身上太久、身上衣服包太多無法翻身、或讓孩子坐在螃蟹車內無法訓練大腿等，不僅可能出意外，也影響動作發展，家長應按時帶孩子健檢、請兒科醫師評估，避免孩子遲緩發育但不自知。國健署長吳昭軍表示，兒童健康手冊中「家長紀錄事項」，提供兒童發展警訊題項，提醒家長若孩子無法做到警訊發展項目，應儘早轉介專科醫師評估或確診，包括孩子4個月大時，會不會持續注視人臉而表現出興趣、6個月時，會不會翻身、9個月時，叫孩子的名字會不會朝聲音方向轉頭、1歲半時，會不會說5個以上有意義的單子、3歲時會不會自己解釦子、脫衣服等，檢視孩子發展是否落後、並記錄孩子成長狀況。彭純芝表示，兒童在4個月時頸部張力已要穩定，頭必須能平穩支撐著，如果張力低下的孩童，抱著時頭一直會垂下來，醫師會透過肌肉張力測試，確認是否肌肉張力低下。由於每個動作發育時間不同，像是6個月到1歲半前要把關軀幹張力、肢體動作發展，1歲半到2歲則是語言，後續是社會行為等，4個面向皆有發育里程碑，若發現發育遲緩，應及早透過早期療育介入。彭純芝提醒，有些家長照顧模式，恐難以辨別孩子是否發育遲緩，例如孩子放在嬰兒車內，沒有經歷「爬」的過程，直接變成「站」，若正常發展孩子無妨，但若等到孩子不會站、不會走，才驚覺發展遲緩，恐時間較落後。另外，孩子若想拿杯子，發出「嗯嗯」聲音時，爸媽別急著拿，而是等到孩子明確講出「杯杯」再拿給他。彭純芝表示，家長如果覺得孩子某些動作慢，也無需緊張，可經過專業醫師把關確認，若有疾病提早確診，另外可做更多評估、介入性引導，讓孩子跟上不同階段發育。且孩子發展也包括後天刺激，越刺激能讓腦部發育更為發達。國民健康署提供兒童健檢3撇步：1.勤作筆記：確定已完成兒童健康手冊上「家長紀錄事項」及「衛教紀錄表」。2.攜帶證件：出門前確認攜帶兒童健康手冊及健保卡。3.聆聽結果：聽取健檢結果，主動詢問醫師，充分掌握孩子的健康狀況。國民健康署製作「寶貝成長路 檢前先紀錄」分齡影片，相關內容可至國民健康署網站查詢( https://reurl.cc/pWj2ve )。另目前全國約3469家醫療院所提供兒童健檢服務，家長可上國民健康署網站查詢( http://ez2o.com/85wPL )，就近就醫。
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2022-03-30 養生.人生智慧
為了照顧早產兒，我從外商主管變成24小時貼身護士... 遇到人生大魔王的當下，正面迎擊挑戰！
小孩的出生，改變了我的職涯規劃 是我上廁所時太用力嗎？還是吃壞肚子了？當我意識到懷孕二十多週，子宮開始規律收縮感到肚子痛時，沒多想太久就立刻搭車衝到醫院，接著馬上被推去產房樓層病房，雙手雙腳被安上好幾個點滴頭，打進不同的安胎針，因為情況太緊急我什麼都沒有準備……。 當時我已經在外商公司從第一線的行銷專員開始，轉任過業務單位、開始帶新人、被安排至新事業單位接任主管，九年時間的歷練，已經擔任主管工作，我深信將來的職涯發展潛力無窮，因為這是一個我熱愛的工作環境和產業，我甚至想，應該會在這間公司再做二十年。但經過那次在廁所子宮收縮肚子痛後，完全改變我接下來的人生規劃，我從沒想過，一個大家認為是女強人的我，竟然成為七年的全職媽媽；自己照顧早產兒、親自哺餵母乳、做副食品，陪伴小孩因出生時腦傷後遺症所需進行的所有復健治療，甚至還在育兒空檔斜槓做了各種小生意。 「我到底該辭職親自帶小孩？還是請人帶，我去上班賺錢？」這個疑問在小孩尚在醫院保溫箱時，常常浮現腦海，但後來小孩的病情發展，並沒有給我選擇的權利。某一天在新生兒加護病房孩子的保溫箱旁，我聽到醫師提到的病程發展開始無助的大哭，因為小孩的腦室出血從一級慢慢到二級，那天已經擴大為三級，傷及運動神經，拍的片子看起來有很大一片出血，出血就像海浪打上沙灘，離開時沙灘上會有一些痕跡或是亮點。醫師是早產兒界十分知名有愛心的許瓊心醫師，她很沈重的問我一句：「媽媽，這樣的孩子會需要長期復健，我想知道你們家的經濟情況如何？未來誰能陪伴他復健、照顧他呢？」她還想知道這樣的負擔，對我的家庭來說是不是可以承受。因為孩子還在急救治療中，她需要讓我明白，未來是一條漫長的道路，也需要得到我即便如此依然會篤定全力繼續搶救的訊號。 產假期間我天天去新生兒加護病房、中重度病房看我的孩子，常常邊哭邊擠母奶送去給他，同時也為未來的照護受訓，我開始感覺到，幾乎是不可能有機會回去上班了。我每天摸索著的是，物理治療師給我的衛教單張、查遍國內外有發布過關於腦傷兒復健治療方法的期刊論文與文章，眼前還要演練口胃管和鼻胃管的抽插方式要怎麼做才到位，以及心肺偵測器跟氧氣供氧量的調配關係；如何從臉部顏色、儀器數值來判斷要採取什麼動作？什麼時間該趕緊就醫……？出生四個月後，我順利的通過所有受訓考試，帶著一個出生只有一千克，長大到兩千多克的早產兒，外加帶一堆儀器—口胃管、心肺偵測器還有氧氣製造機回家。我從一個外商主管，變成了二十四小時的私人貼身護士，每天膽戰心驚的面對儀器和一個身上很多管線的小嬰兒，第一週我就瘦了五公斤。 【延伸閱讀：「你房子是租的？最好不要讓癌末母親留在家…」感謝當年自己的勇氣，承擔買房的壓力與責任】7年後回歸職場，正面迎擊人生挑戰以前常聽到職涯規劃這種觀念，我只是想，到底有多少人真的可以按照自己規劃的路來走？如果遇到了，我們應該焦慮、挫敗還是趕緊正面迎擊這人生的大魔王？ 我常常說這七年陪伴小孩育兒、復健治療的過程，給了昔日是傳言中女強人的我，更多能力與心境上的預備，年輕時覺得努力就能成功、沒成功就是不夠努力，其實是欠缺耐性甚至有點驕傲的。對我來說，沒有不可能的事，沒做到一定是不夠努力、方法不對。但七年多來，雖然我和孩子都很努力，卻一再發現他發展遲緩、進步緩慢甚至常常冒出新的問題，我才驚覺這是一連串打碎自己驕傲的人生體驗課，我需要具備更多的耐心和愛，學習以無條件的陪伴，等待時間到來。我發現在人還是有難成的事，我們在不斷受挫中學習保持「信念」，相信有一天小孩會學會站、學會走路、學會看到圖案能用手握筆畫出來，以及學會用剪刀剪一直線。 七年後小孩順利的跟上發展進度，可以上一般小學了，我也收掉自己的斜槓小生意，回歸職場工作。第一次帶五百名員工、第一次跨產業來到完全陌生的零售品牌業、甚至後來到新創旅遊業，我發現那七年為我養成了許多好習慣。我喜歡正面迎擊挑戰、我不怕未知領域、我擁有成長心態、我能夠堅持信念不受現實影響，生涯規劃原來還是有的，只是並不掌握在我們自己手裡，苦難的背後都是祝福。 當你遇到人生大魔王的當下，該怎麼辦？人生很長，我遇到的魔王關卡也不少，常有人這樣問我：「當你遇到人生大魔王的當下，很慌很亂的時候該怎麼辦？」 我會允許自己抒發情緒，不要壓抑，這很重要。 舉例來說，我在產假期間常常哭。我當然知道坐月子時不能哭會傷眼睛，但是我就是想哭，我關在房間裡看著前一天拍照的照片，看到小孩的樣子很心疼與內疚，我就想哭。那段時間我覺得自己沒有憂鬱症發作是因為我允許自己抒發情緒，我沒有壓抑也沒有假裝自己沒事，這很有效，因為我需要一段時間才能平復。在這以前，別人的安慰不是傷口撒鹽就是無濟於事，我需要一個自己的時間、空間好好抒發一頓。太過熱情或是太愛講閒話的人，允許自己先離他們遠一點，你的悲傷不必成為別人的談資，脆弱時要懂得保護自己。 還有一個重要的提醒是，你不要覺得自己聽到的、自己網路查到的、自己所知道的是一切真理，因為天底下還有很多未知領域可能讓你的結果不一樣。 當時在網路上找到關於腦室出血三級或極低體重早產兒的資料都會嚇壞我，再比對自己小孩的狀況，說真的沒有一位媽媽會接受。一開始我也很焦慮，但後來我逐漸找一些新的醫學中心資料，找到醫學博士研究腦傷兒，知道如果寶寶還小可以藉由刺激達成腦細胞發展進而取代受傷部位的功能，我彷彿得到一線曙光，接著尋找所有可能性，找出越多最新的資料越能幫助自己緩解焦慮。如果照顧早產兒、對抗孩子腦傷後遺症是人生大魔王，那麼我手無寸鐵當然會焦慮，因為我在生小孩之前根本沒有任何相關背景和知識啊！ 我們在面對人生大魔王時，精神更應該花在對抗上，再來是維持在這段時間持續做一兩件你很喜歡的事情，不要讓時間被焦慮、悲傷或是負能量填滿，例如：瑜珈、精油按摩、跑步、煮飯、買衣服或是喝咖啡……做什麼都好，只要是能夠讓你開心的事就好。不要小看正面情緒的力量，它可以療癒我們受傷、需要撫慰的心。 ※本文摘自時報出版《正面迎擊人生大魔王：每個磨難，都是祝福的證明》
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2022-03-18 新聞.杏林．診間
醫病平台／自閉症是神經發展多樣性的表現
【編者按】本週的主題是「自閉症」。一位特教老師分享自己如何照顧兩位自閉症子女的經驗與期待；一位自閉症孩子的母親分享自己與一些家長共同組成病人團體，開啟與公部門斡旋的的各種心得；台大醫院宋維村醫師以多年研究、教學與照護這種病人的經驗，寫出這篇幫忙社會大眾以及醫療團隊更了解「自閉症」的文章。希望他們的共同努力，可以使促使社會大眾更了解過去以為「可望不可即」的「星星兒」，並給予支持。【延伸閱讀：醫病平台／一個特教媽與兩個自閉症孩子的故事】【延伸閱讀：醫病平台／回首四十載與命運拔河的歲月，展望未來自閉兒被關注的社會】自閉症是神經系統發展障礙的疾病，呈現人際互動和相互溝通的缺損，以及狹窄、侷限、刻板的行為、動作或興趣等症狀，譬如，眼睛不看人、沒有聽力障礙，但叫他沒有反應、語言發展遲緩、仿說別人的話、你我代名詞反轉(如，給我說成給你)，不喜歡和人互動但極度偏好某些物品或符號，用獨特的方式玩玩具、不會扮家家酒等，都是幼兒時期常見的現象。神經系統發展的問題大多是胎兒期就存在，在成長過程逐漸表現出來，或者在成長過程受到環境的影響出現症狀，或環境的要求增加，出現功能的缺損。神經系統的障礙可能繼續存在，因而自閉症的症狀可能持續終身。自閉症也常併發其他的發展障礙，譬如智能障礙、動作障礙、過動症、焦慮症、憂鬱症、土瑞症等神經精神疾病。因此，各年齡的自閉症患者，常因功能缺損和奇怪的行為，被另眼看待、覇凌、孤立，在求學、工作和生活上，承受很大的壓力和困擾；他們的父母，常因為自閉症子女受到他人的誤解和汙名化，努力要求大眾正確認識自閉症，爭取符合自閉症者的需要的制度和福利，譬如早期療育、特殊教育、職業技能培訓和就業輔導、生活輔導和必要的居住安置、長期照護等。2011年蔡文哲醫師追蹤了61位我在1987至1995診治的典型自閉症個案，追蹤時平均24歲。追蹤時他們的綜合能力，歸類為功能不良，即沒有語言或只有少數單字、完全要人照顧或有部分在家生活自理能力的，佔50%；歸類為功能尚可，即可以完全自理生活、會使用句子，但仍有仿說等怪異語言溝通方式、能在熟悉的社區活動、可以從事簡單工作的，佔25%；歸類為功能良好，即能與人語言相互溝通、在社區獨立生活，具有如同一般人工作能力的，佔25%。這61人，36%有工作經驗，以非技術性的工作為主，但能持續有工作的只有個位數；62%沒有朋友；都沒有結婚；只有1人是在外工作自己獨立生活，90%住在家裡，其中一部分可以獨立生活，已有5位住在養護機構或精神科慢性病房。這個資料告訴我們，自閉症者到成年期的個別差異很大，從完全不能獨立生活要人照顧，到完全可以獨立生活和一般人無異。因此在討論自閉症者的需要時，要考慮從最多需要的到最少需要的，以及是否合併情緒行為問題和神經精神疾病。上述資料也驗證了自閉症障礙的嚴重性和持續性，只有極少數可以自己完全獨立工作和生活。我在這裡要討論的是有工作能力和工作經驗的22人，為什麼有持續穩定工作的只有個位數？進一步分析，他們不能持續工作的原因很多，包括工作督導者不知道如何分配適當的工作，使自閉症者的能力和工作的性質不符，讓自閉症者感到工作太難無法完成而挫折，或工作太簡單沒有成就感；工作的環境太吵雜，聽覺敏感或要求環境整齊有序的自閉症者無法忍受；大部分自閉症者對不喜歡的事情，不會表達自己的意願和情緒，到忍不住時爆發出來，讓同仁不能理解甚至害怕；同仁不瞭解自閉症，不知道如何和自閉症者相處，把自閉症者看成怪人，避開或是加以隔離排斥；有的同仁注意到自閉症者不會計較，一定會完成分配的工作，而把自己不喜歡做的或大量工作分配給自閉症者，欺負自閉症者。這些不利於自閉症者持續工作的因素，其實都可以解決的。我們大都以「一般人」的角度看功能障礙者的「缺損行為」，希望障礙者的缺損行為可以「正常化」，譬如一般人看到聽力障礙者在學習和社區活動的困難，希望醫學進步，以人工電子耳、助聽器等，使其聽力正常得和一般人一樣。自閉症也一樣，父母希望透過各種方法幫助孩子達成正常化的目標；醫療研究者努力地從遺傳、基因、神經系統、生化免疫系統鑽研自閉症的成因，希望能發展有效的治療方法和預防措施；治療師也想盡可能的辦法，包括各種早期療育、特殊教育和生物、心理、社會、靈性治療，幫助自閉症者正常化。然而，這四十年來，越來越多的自稱是「亞斯」的人(醫學診斷稱為亞斯伯格症、高功能自閉症)，站出來說話，主張「人生而平等，我們不應該被特別對待；我們不是不正常，只是生來神經系統發展不同；我們有你們一般人沒有的特長，譬如良好的記憶、符號、空間能力，我們堅持原則。你們看不見我們的特長，只看見我們聽不懂比喻和諷刺的話，不會見人說人話、見鬼說鬼話等社會性溝通缺損；只說我們社會互動很差、不會建立社會關係；說我們看不懂別人的表情、不瞭解自己的情緒，控制不住情緒，亂發脾氣，亂講話。你們的研究方向錯誤，花那麼多金錢、時間、精力研究自閉症醫學生物學的成因，研究結果到現在都沒有用處，幫不了自閉症者。為什麼你們不研究我們在現實世界的需要？不硏究我們真正需要的政策並落實有用的措施？」這些亞斯的呼籲逐漸被社會聽到，有學者從社會正義和倫理的角度切入予正面回應，認為應將自閉症等神經發展障礙，看作神經發展多樣性(neurodiversity)的表現，人生而有不同的神經系統，發展各異，各有長處和短處，不能用醫學診斷治療模式只關注自閉症者的缺損，應同時關注自閉症者的強項和神經反應，譬如對某些知覺刺激的過份敏感和不敏感，較佳的記憶力但較弱的理解力，視覺符號的能力優於聽覺語言能力等。我們應該尊重神經多樣性表現出來的差異，依個別化的評估結果，發展對個人有利的學習、工作、生活的環境和方式，使他們能以自己的方式學習、工作、生活，就像社會已經普遍接受，對肢體障礙者提供無障礙環境的概念和做法一樣。譬如，若一個孩子不會和人互動溝通，但是有優良的絶對音感和旋律感，我們不應一直只想教他和人對話互動交朋友，要他克服人際互動的缺損，希望使他具有一般人的社會溝通互動，成為「正常人」，而應該以他在音樂的能力，協助他在音樂方面發展，欣賞音樂、演奏樂器，有機會成為演奏、作曲的人，甚至藉著他在音樂的優勢，創造人際關係，或是以其絕對音感，成為最棒的鋼琴調音師。這個觀念，和我多年來在教學和臨床工作，重視自閉者的優勢能力加以發揮和應用，在幫助自閉症者發展不會的能力時，要以自閉症者為中心，用稱讚鼓勵的策略幫助他們學習，這樣的原則是一致的。綜合而言，自閉症是神經多樣性的表現，這個觀念運用到早期療育，就是以兒童為中心，而非治療者為中心的療育策略，順著兒童神經發展的能力和特色，陪伴他協助他發展。到學齡和少年期，依學生的強項和神經反應特色，安排學生為中心的個別化教育計畫，幫助學生學習發展。到成年期，同樣地以自閉症者為中心，依其特色和個人意願，協助他選擇合適的工作培訓、工作場所，協助工作同仁了解他的特色，學習相處的點點滴滴，促進他發揮能力，得到成就感，滿足地生活。至於需要生活和居住協助者，一樣要考慮自閉症者的神經發展特色和特殊需求，安排適性生活的環境，協助自閉症者適應和發展。在研究方面，應優先支持能找出幫助自閉症者有效的療育策略、模式的研究計畫，以推展有實證基礎的早期療育、教育、職訓、就業、生活、居住系統。這是我從事自閉症工作最大的期望。有關自閉症的研究，並不是生物醫學研究（biomedical research）不重要，而是要優先支持循證管理策略研究（evidence-based management strategy research）。
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2022-03-03 新聞.元氣新聞
伊甸調查：近6成早療家庭認為資源不足 喘息服務最缺
伊甸基金會今發布「早療家庭現況」調查指出，58.3%受訪者認為早療資源支持或服務仍有不足的地方，39.2%認為暫時接手照顧的喘息服務最欠缺，其次是33.7%實際物資、32%心理支持。此外，52.2%受訪者因照顧早療孩童，選擇中斷或調整既有的工作規劃，顯示出在陪伴發展遲緩兒童成長的路上，職場與家庭難以兼顧，早療家庭的「心」苦，需要社會的支持與陪伴。伊甸基金會副執行長何天元表示，調查發現，57.9%的受訪者在與發展遲緩兒外出時．曾遭受過不友善的言語，如過度詢問、批評等；同時也有47.9%的受訪者表示，遇過更不友善的對待，如霸凌或是冷漠應對；這也應證了為什麼有68.8%的照顧者最擔憂孩童的同儕關係、社交與社會適應狀況。何天元指出，要幫助發展遲緩兒及家庭面對漫長的成長路，不只需要醫療、社福單位的支持，更需要社會大眾的友善對待，不以歧視、排拒或訕笑的方式相處，不隨意干涉照顧者的決定，用鼓勵代替責怪等，共同幫助他們克服成長挑戰。另外，在沉重的照顧壓力下，除對孩童本身的個別服務外，更應重視照顧者及整體家庭的全面需求。今年5歲的阿鈞，在8個月大的時候被診斷出罕病平腦症。阿鈞媽媽回憶，當時發現阿鈞全身軟趴趴，還不會翻身，所以帶去給醫生看，確定罕病後，便展開早療之路，前年8月帶著阿鈞到伊甸婦幼家園接受時段療育服務，去年2月進入早療日托班。阿鈞媽媽說，受到平腦症影響，阿鈞除了發展遲緩，也有嚴重的癲癇，不定時失去意識暈倒或全身抽搐，24小時都需要有人在旁看顧，所以對她來說，當阿鈞到日托班上課時，就是她難得的喘息時間。在教保老師的細心陪伴下，原本走路不穩、常跌倒的阿鈞，到現在已經不需他人攙扶，能獨自放手行走數十公尺，下肢肌力與穩定性大幅提升；同時，阿鈞的溝通與生活自理能力也有明顯進步，逐漸用不同的單詞來表達意願，也能拿穩湯匙自行吃飯。伊甸基金會表示，伊甸每年幫助超過2萬名發展遲緩兒童及家庭，從服務中發現，發展遲緩兒及家庭得面臨漫長的早療、復健之路，加上資源缺乏、不友善的環境，內外的壓力與歧視如同無形高牆，阻礙他們跨出向前的腳步，呼籲社會大眾與伊甸一同支持早療家庭，詳情可上官網www.eden.org.tw，或洽捐款專線0800-025-885。
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