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馬凡氏症候群

審稿:台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師

疾病基本資料

  • 英文名稱:

    Marfan Syndrome

  • 就診科別:

    馬凡氏症整合門診、心臟內/外科、眼科、骨科、復健科

  • 身體部位:

    全身

馬凡氏症候群是一種顯性的遺傳疾病,患有此疾病的患者後代,有50%的機率也會罹患此病症。因為FBN1基因發生致病變異,而導致患者全身性結締組織病變。馬凡氏症的患病機率約為1/5,000~1/10,000;其中約有四分之一的病患是自發性突變,而非來自遺傳。患者因為結締組織病變,外觀上有出現手長、腳長的樣貌,通常身高也會較高,因此常被暱稱為「蜘蛛人」。患者身上出現的症狀因人而異,最嚴重卻也最常見的症狀是心血管方面的異常。

疾病原因

導致馬凡氏症的FBN1基因位於第15對染色體上,所製造的蛋白質叫fibrillin-1(原纖維蛋白),是組成結締組織的成分之一,一旦發生病變,會導致結締組織組成出現變化。由於結締組織扮演連結身體各組織、臟器的重要角色,因此發生病變後,會間接造成全身多重器官出現異常。

症狀

骨骼系統:蜘蛛只、關節鬆弛、胸廓異常、脊柱側彎或前彎、扁平足、髖關節突出等.心臟系統:主動脈瘤、二尖瓣/三尖瓣脫落等.眼睛:水晶體脫位、高度近視等.其他:皮膚鬆弛、腰椎部位的硬腦膜膨大等

併發症

好發族群

  1. 雙親有馬凡氏症病史者,但也有25%的病人是自發性突變導致

診斷

由於馬凡氏症的症狀遍佈全身,因此診斷上要檢查的項目較多,主要可以分為心血管系統、眼睛、肌肉骨骼、皮膚、肺部等類別。心血管系統可以檢查患者是否出現瓣膜脫離、動脈腫瘤等病徵;眼睛則以水晶體易位為最主要的判準,而患者也可能出現深度近視、散光、視網膜剝離等情況;肌肉骨骼則需觀察患者是否有手腳細長、關節鬆弛…等;患者的皮膚鬆弛情況,也可以作為診斷時的標準;肺泡擴大進而造成自發性氣胸也是馬凡氏症患者容易出現的症狀。由於臨床症狀層面廣、特徵多,部分醫院為此開設馬凡氏症整合門診,結合不同科別的醫療人員共同進行診療。

治療

    馬凡氏症的藥物治療主要用於治療心血管相關症狀,特別是避免、延緩主動脈瘤形成、及主動脈瘤剝離,可使用乙型阻斷劑、血管張力素受體阻斷劑…等。手術方面,當患者動脈直徑達5公分或是生長過快時,可以接受預防性主動脈手術,以降低主動脈剝離的風險。此外,患者可能出現的視力及骨骼問題,分別可以透過水晶體置換術、背架或手術矯正等方式治療。

預防

    應注意家中是否有遺傳性病史,家族中有馬凡氏患者的民眾,應定期追蹤檢查,以早期發現可能的症狀。

    馬凡氏症患者則應定期接受心臟超音波檢查、避免劇烈運動,以避免動脈剝離造成的危險。同時,也應定期接受骨骼及脊椎評估。此外,患者懷孕時容易有主動脈剝離危險,應於備孕時期就事前與婦產科醫師及心臟專科醫師詳細討論,並在孕前及孕期接受心血管功能評估。

    (更多疾病資訊,請上「罕見遺傳疾病一點通」:http://web.tfrd.org.tw/genehelp/

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