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張天鈞/基因檢查 對疾病診治的重要性

2014-09-23 14:18聯合新聞網 張天鈞

【元氣周報/張天鈞】

現在很多疾病的致病基因都已經被發現,如果抽一支血,萃取裡面白血球的DNA,我們就可以從其中分析基因。如果有一個疾病,只要發現某一個基因突變,就一定可以產生此病,那就可以早期作防範。

台大醫學院內科教授/張天鈞。
台大醫學院內科教授/張天鈞。

例如甲狀腺髓質癌有四分之一的人是有遺傳性的,這種基因叫RET致癌基因,如帶有此基因,這輩子幾乎就會發生甲狀腺髓質癌。因此如果我們偵測到哪一人有RET致癌基因密碼634,就要在5歲以前將甲狀腺完全切除,才可以預防甲狀腺髓質癌的發生。如果是密碼620,就要在5歲時切除甲狀腺。如果是密碼804,當血中抑鈣素上升,或5-10歲時就要將甲狀腺切除。

這樣我們是不是每一個甲狀腺髓質癌的病人都要測RET致癌基因,來確定有否基因突變,以篩檢其家人是否會遺傳到此病?由於目前健保對這種檢查沒有給付,我們也不會向病人收錢,因此最經濟實惠的方法,就是如果家中有人得了甲狀腺髓質癌,就請與病人有血緣關係的家人都先做一次甲狀腺超音波篩檢,如發現小結節,就立即做超音波導引下細針吸引細胞學檢查。當發現其他任何人也有甲狀腺髓質癌時,就代表有遺傳性,這時全家人都要做基因篩檢,如果陽性,就要做預防性手術切除。

現在我們甚至對胎兒也做羊膜穿刺,以鑑定有否基因突變。由於父親或母親得病時,小孩遺傳到的機會是為二分之一,因此有很高比率會得病。

目前對於甲狀腺髓質癌,除了開刀切除以外,並沒有很完美的治療方法。台灣有兩種標靶藥物可以治療甲狀腺髓質癌,但其效果並不是很理想,而且每個月花費10多萬,健保沒有給付。

此外,基因檢查還牽涉到隱私的問題,如果讓雇主知道這個病人帶有致癌基因,可能會失去工作。另一方面是帶有此基因的人尚未發病,可能會去加入癌症保險,以後如果發病,就可以領回大筆保險金,這樣又有一點欺騙的行為,何況我們又不能洩漏病人的隱私,真是兩難。

當然並不是每個疾病對其基因都瞭解得這麼透徹,也預測得這麼準確。例如引起甲狀腺機能亢進的基因,雖然我們目前有一點瞭解,但也只能請病人如果帶有此基因時,少吃含碘的食物,例如海菜,以及減少工作壓力,維持正常的睡眠。

總之,在基因已可檢查的現代,瞭解其應用的極限是很重要的,也是診療的重要參考。

遺傳
致癌

張天鈞

臺大醫學院內科名譽教授、兼任代謝內分泌科主治醫師 專長:甲狀腺疾病、甲狀腺眼病變、內分泌疾病

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