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21天女嬰血如煉乳 換血保命

2018-08-31 14:12聯合晚報 記者李樹人/台北報導

越南籍新住民誕下的女嬰血液異常濃稠,宛如煉乳狀態。 台北榮總/提供
越南籍新住民誕下的女嬰血液異常濃稠,宛如煉乳狀態。 台北榮總/提供
一名越南籍新住民生下女嬰,但愛女出生後幾天頻哭鬧又高燒不退,送台北榮總就醫後緊急住院,檢查發現女嬰的血液異常濃稠,如同煉乳般呈灰白色,且三酸甘油脂數值為正常值100倍,原來是罹患罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,治療後保住一命。

北榮兒童醫學部今天發表這起罕見案例,兒科團隊透過換血,成功治療這名小女嬰。

北榮兒醫部兒童移傳代謝科主任牛道明指出,該名女嬰罹患的脂蛋白酶脂解酵素缺乏症,屬罕見的先天性遺傳疾病,致病原因為體內脂質無法代謝,以致堆積於血液中,進而引發可能致死的併發症。台灣地區該疾病發生率約為百萬分之一。

牛道明指出,嬰幼兒血液中的三酸甘油脂正常值應小於200毫克,但該女嬰在出生21天即達兩萬毫克,為正常值百倍,原因是女嬰喝母奶卻無法代謝乳汁中脂肪,致脂肪累積在血液中。

由於病情危急,必須立即換血,牛道明說,女嬰血管極細,醫療小組連續36小時接力換血,共換了400CC血液,而小女嬰體內血液才350CC,等於全身的血都換過了。

北榮特別門診 多語服務新住民

台北榮總9月1日成立新住民特別門診,透過多語翻譯系統App,提供新南向國家新住民專線電話諮詢及約診服務。

三酸甘油脂
遺傳疾病

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