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新生兒脊髓肌萎症 將可及早篩選

脊髓型肌肉萎縮症是新生兒常見致死性遺傳疾病,患者肌肉無力,甚至無法自主呼吸、吞嚥,嚴重者可能活不過周歲。台大醫院新生兒篩檢中心在新生兒腳跟採血驗代謝疾病時,同時加驗此症,找出潛在患者並予以投藥,研究成果上個月獲刊於國際一流小兒科醫學期刊。

台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀指出,脊髓型肌肉萎縮症是遺傳疾病,平均每50人中,就有1人帶有缺陷基因,推估新生兒每一至兩萬人中,即有一名是潛在患者。過去因缺乏有效藥物而無法篩檢,外國藥廠成功開發新藥後,台大著手研究篩檢流程與方式。

她進一步解釋,非脊髓型肌肉萎縮症基因帶因者基因表現為AA,基因缺陷者表現為Aa,如父母雙方皆帶因,則有四分之一機率生出潛在患嬰,再透過其他基因表現,可以預測潛在患嬰發病嚴重度及時程,有些輕症患者成年後才出現症狀,嚴重者則在出生一兩個月、甚至一兩周發病,患嬰症狀表現多為突然四肢無力、不會踢腳、甚至出現呼吸無力,吞嚥困難,很多患者活不過一歲。

若能透過血液篩檢掌握潛在患嬰,即能透過新藥或營養補充控制病情,台大已針對12萬名新生兒篩檢,找出8名潛在患嬰,其中一名出生後即因嚴重呼吸困難無法救治,其他七名無症狀患嬰中,兩名在即將發病時接受治療。目前這項篩檢與其他代謝疾病篩檢,出生後由腳跟採血檢驗,但新藥在國內尚未上市,目前只能參加臨床實驗接受治療。

新生兒 遺傳疾病 肌肉萎縮 肌肉無力

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