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4月女嬰突癲癇 原是家族基因

台中市一名4個月大的女嬰兒日前連續三次癲癇,經送往中國醫藥學大學兒童醫院急診,查出女嬰爸爸、叔叔及爺爺都有類似症狀,經基因檢測發現是家族遺傳、基因突變造成。

中國醫藥大學兒童醫院兒童神經科主任周宜卿說,這名女嬰在清晨突然放聲尖叫,家人在睡夢中驚醒,發現女嬰雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑,持續3分鐘才停止,隨後上午又兩度發作,家人送醫急救。

周宜卿發現,女嬰的祖父、爸爸及叔叔都曾在4個月大發生過類似症狀。

家屬表示,祖父和父親痙攣會隨著年齡逐漸緩和、消失,卻出現另一個病徵,就是要變換動作時,會不由自主地手腳彎曲,特別是在有壓力的狀況下,影響正常生活作息。

女嬰家族成員接受基因檢測後,發現女嬰罹患遺傳疾病「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」,解開家族之謎。

她指出,找到女嬰家族基因突變位的基因位點,就可提供正確的診斷與治療,並為下一代的優生保健提供遺傳諮詢,女嬰在接受治療後,已得到良好成效。

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癲癇 遺傳疾病 基因突變 基因檢測

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