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院長講堂/中型醫院打好專科基礎 讓醫師有全人照顧概念

連二胎都是侏儒症 陸夫妻向北醫哭求助

2020-06-20 10:03聯合報 記者陳雨鑫/台北即時報導

前後懷上兩個孩子,卻發現孩子都有隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」,也是俗稱的侏儒症,二次都被迫引產的35歲陸籍女子,去年哭著向北醫附醫生殖醫學科主任陳啟煌求助,替她精挑細選胚胎,植入體內一次就成功,如今女子已順利產下健康的寶寶,隔海傳送照片給陳啟煌,表達感謝。

「陳醫師,我只希望孩子健康,陪著我倆,其餘都不求了」,陸籍女子一到診間,提到求子路,淚水就停不下來。陳啟煌說,她在求診前,二次懷孕都發現胎兒有遺傳性疾病軟骨毛髮發育不全症,該疾病在台灣鮮少發生,發生率大約是1/500,該遺傳性疾病多發生在近親結婚的夫妻,不過這對夫妻並非是近親結婚。

陳啟煌表示,這對夫妻來自於山東,一直都是漢族的落腳地,500年前更是源自同一家族,不排除這對夫妻體內的隱性致病基因很像,加上可能也有近親之間的血緣關係,觸發體內的隱性致病基因爆發,使二人的孩子都有軟骨毛髮發育不全症。

軟骨毛髮發育不全症如其名就是骨頭生長不如一般人,長不高也長不大,即使順利出生,新生兒期間也容易死亡,陳啟煌表示,這對夫妻已經非常確定二人都帶有該隱性基因,下一代有非常大的機會會遺傳軟骨毛髮發育不全症。

陳啟煌說,二夫妻哭著求他們,只希望有一個健康的孩子時,看著他們哭自己心都要碎了,依照他們的需求,協助做診斷,了解胚胎是否有遺傳性疾病,進而避免。

該名陸籍女子年紀相對輕,取卵過程順利,取出15顆卵後,最後篩選出4顆受精卵送檢,檢驗後精挑細選出最菁英的一組,植入體內一次就成功。

陳啟煌表示,台灣結婚年齡愈來愈高,做試管的年紀平均在40歲左右,其實很多機會都喪失了,相對於中國的夫妻,認為30歲出頭就應該生子的觀念相差甚遠。年齡愈輕試管成功率愈高,加上台灣的生殖醫學的技術卓越,不孕夫妻若有生子的打算,建議盡早諮詢。

陸籍女子日前產下健康的寶寶,特別傳照片給陳啟煌醫師,表達謝意。圖/陳啟煌醫師提供
陸籍女子日前產下健康的寶寶,特別傳照片給陳啟煌醫師,表達謝意。圖/陳啟煌醫師提供

遺傳性疾病
生殖醫學
不孕

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