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胚胎著床前遺傳診斷 避免引產遺憾

2019-07-02 08:56聯合報 黃楚珺/台大醫院婦產部主治醫師

小美懷孕3個月時,第一次產前檢查意外發現自己是乙型地中海型貧血帶原,沒想到她的先生也是同型的帶原者。在羊膜穿刺檢驗後,胎兒被診斷為乙型地中海型貧血重症患者,若是出生則必須終生輸血,且可能因心臟衰竭而無法存活至成年,小美與先生忍痛選擇終止妊娠。

地中海型貧血是遺傳性血液疾病,若夫妻雙方為同型帶原,則每次懷孕均有1/4的機會生下重症患者,1/2生下帶原者,1/4生下完全正常的小孩。小美想問,難道每次懷孕都必須冒著風險、再次經歷引產的痛苦嗎?

其實隨著醫學進展,對於小美這樣的情形,可以選擇胚胎著床前遺傳診斷,簡稱PGD。

傳統的產前診斷都在胚胎已經著床並確定懷孕後才進行基因診斷,一旦確診胎兒帶有某種遺傳疾病,孕婦只能痛苦地決定是否生下罹病胎兒或是提前終止懷孕。

PGD技術是結合試管嬰兒療程、胚胎切片、分子遺傳診斷等先進技術,讓胚胎在著床之前先進行診斷,確定胚胎並未帶有某種遺傳疾病,再被植入到子宮內,以避免生下罹病的小孩,並免除引產之身心創傷。

PGD適用於已知確定帶有某遺傳疾病之基因,如地中海型貧血、血友病、脊髓肌肉萎縮症等,以及夫妻之一方罹患染色體疾病,如染色體轉位、染色體倒轉等。

雖然PGD已發展超過20年,但仍有其風險及限制,就跟所有的醫學診斷技術一樣,PGD並無法保證百分之百準確;而糖尿病、高血壓等複雜性多基因遺傳疾病,或者致病基因不明的遺傳疾病,無法透過PGD進行胚胎篩選。

此外,胚胎切片仍可能影響部分胚胎的存活率;胚胎切片對於胎兒出生後的健康影響,短期看來,並未顯著增加胎兒異常以及發育遲緩的風險,但長期風險仍未知,還需要更長久的追蹤報告來證實其安全性。

總之,PGD在臨床上的使用已日漸廣泛,然而在接受療程之前仍必須先接受完整而專業的醫療諮詢,正確地暸解整個療程進行的方式、有效性及風險,才能依照每個病患不同的情況與需求,達到最理想的治療效果。

羊膜穿刺
心臟衰竭
發育遲緩
脊髓肌肉萎縮症
產前檢查

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