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台灣帶有海洋性貧血基因者近140萬人 醫籲孕前檢查

海洋性貧血帶因父母生下重症子女,超音波確認胎兒嚴重病變。記者周宗禎/攝影
海洋性貧血帶因父母生下重症子女,超音波確認胎兒嚴重病變。記者周宗禎/攝影

台灣海洋性貧血帶因(帶有缺陷基因)者估計高達近140萬人,許多懷孕後才發現,有人因宗教信仰堅持生下重症子女,造成家庭與醫療社會龐大負擔,即使及時引產,孕婦健康與心理也可能大有傷害。奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷今天呼籲可能懷孕者提前檢查,及早因應。

奇美婦產部最近兩例孕期確認胎兒海洋性貧血重症個案,兩名31歲、36歲女子被遇各在已懷孕19、20周時終止妊娠,其中一例明知有風險仍不願事先檢查。彭依婷表示,海洋性貧血帶因者幾無症狀,計畫懷孕者最好先檢查確認,以免後續複雜過程與風險。

彭依婷今天在院內衛教宣導會表示,早期多稱地中海貧血的海洋性貧血,是染色體隱性基因遺傳疾病,父母雙方若都是同型帶因者,子代會有1/2機率成為帶因者、1/4機率完全正常、1/4機率成為重症病患,重症者多須終身輸血或骨髓移植才可能維持生命。

彭依婷指出,最近兩例懷第一胎孕婦,胎兒都在16周時基因檢測,確診甲型海洋性貧血重症,經諮詢後於19、20周終止妊娠,對孕婦身心健康都產生影響。因胎兒確診重症時,父母往往被迫必須要在極短時間內做是否終止妊娠重大決定,若能在孕前、甚至婚前檢測,對疾病更全面了解,就能選擇更合適懷孕計畫,避免後續狀況。

彭依婷表示,台灣是海洋性貧血基因盛行地區,平均每14至15人中有1人帶因且大多沒有症狀,要經血液檢查才能得知帶因狀況,建議及早檢查,若計畫懷孕雙方是同型帶因者,建議先接受遺傳諮詢,並考慮選擇試管嬰兒療程、或懷孕後盡早做胎兒診斷。

海洋性貧血帶因父母可能生下重症子女比例高。記者周宗禎/攝影
海洋性貧血帶因父母可能生下重症子女比例高。記者周宗禎/攝影
海洋性貧血帶因父母可能生下重症子女比例高。記者周宗禎/攝影
海洋性貧血帶因父母可能生下重症子女比例高。記者周宗禎/攝影

海洋性貧血 懷孕 遺傳疾病

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