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健保給付產前檢查 經濟效益最大

【聯合報╱記者蔡容喬/專題報導】

阮綜合醫院生殖醫學中心主治醫師李永全說,健保給付的產前檢查,涵蓋抽血、超音波羊膜穿刺補助,已是經濟效益最大的產檢,且若有重大染色體異常,也大都在懷孕早期就流產。

針對高齡懷孕者,除非是有子宮肌瘤病史、羊水過少或凝血功能問題,他才會建議孕婦不要做羊膜穿刺。

即便求子心切的準媽媽願花大錢買心安,高醫小兒遺傳與內分泌新陳代謝科醫師趙美琴坦言,這幾年她手上接獲的顱顏、肢體與新陳代謝異常的小朋友,其中就有好幾位媽媽作過自費基因檢測,「許多代謝性疾病,根本無法從基因晶片中看出來」。

趙美琴說,染色體缺損和異常的因素相當複雜,一名正常健康的成人,基因可能有微小變異;有的胎兒在產檢時一切正常,卻在出生後逐漸出現綜合性發展異常,這些都是現今的基因檢測無法涵蓋的。

她認為有家族史、經濟能力許可,可以考慮作檢測,但只能作為篩檢工具,而非一窩蜂迷信其能取代傳統羊膜穿刺或超音波。

【2014/07/24 聯合報】

羊膜穿刺 染色體 超音波

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