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羊水晶片 高齡產婦提高基因異常發現率

【聯合晚報╱記者黃玉芳╱台北報導】

國內婦女平均生育年齡提高,但高齡產婦增加胎兒染色體發生異常的機率。醫師表示,若進行羊膜穿刺無法確定染色體是否異常,可搭配進行羊水晶片檢查。

例行性超音波檢查是正規產檢的一部分,可以早期發現胎兒器官構造是否有異常,或生長遲滯的問題。另外對34歲以上高齡產婦,衛生署也補助進行羊膜穿刺。

但中華民國醫用超音波醫學會秘書長張舜智說,目前羊膜穿刺後,傳統的染色體檢查是以肉眼判讀,有侷限性,如果超音波檢查異常,但染色體檢查正常,往往只能請父母持續追蹤到生產,在胎兒出生後,再讓兒科醫師仔細檢查;長達數月的不確定過程,讓準父母的心情七上八下。

張舜智表示,國內婦女晚婚、超過34歲以上才生產的情形越來越普遍,高齡產婦會使得胎兒染色體異常的機率增加,而染色體異常會造成新生兒不同程度的外觀畸型、器官缺陷或生理與智能缺陷等。

因此對於上一胎曾產下染色體異常寶寶,或是唐氏症篩檢風險高的準媽媽,可考慮使用羊水晶片,可提高找到基因微小片段異常的機率。

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示,羊水晶片是以抽羊水細胞以及媽媽的血液進行檢測,過去兩年台大醫院運用的經驗,追蹤113位超音波異常胎兒,發現偵測出約18%基因微小片段異常,但目前羊水晶片檢查需自費約1萬8000元。

染色體 超音波 胎兒

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