高齡懷孕最辛苦的其實不是生理，而是心理上的包袱。照超音波時明明還小不嚨咚一點點，就是會忍不住問醫師：「可以數一下他有幾根手指頭嗎？」「他的嘴唇看起來是正常的嗎？」而「唐氏症」這三個字，似乎從一確定懷孕，就開始在腦中揮之不去。
它是人類最常見的染色體異常，每六到八百個新生兒，就有一個可能發生。原因是受精卵開始分裂時，細胞中染色體的數目沒有均衡分配。外觀上最容易分辨的特徵就是臉比較扁、鼻樑比較細。
但比起外貌，最令父母擔憂的，是唐氏症常併發智能障礙與多重先天性疾病和缺陷。雖說年紀輕的媽咪也有機會生下染色體異常的小孩，但其發生機率確實會隨母親年齡增高而增加。所以衛生署從優生保健法實施後，就開始推行高齡孕婦（指滿三十四歲以上的準媽媽）接受「羊膜穿刺術」。
上網做了些功課，發現似乎可以不必插針，抽血就行。不只省了挨針的痛，最重要的是避免可能流產的副作用。（羊膜穿刺屬於侵入性檢查，目前文獻報告有千分之一至三的流產率，即每三百多個受檢孕婦，最多就有一個可能因此流產。）
四十歲高齡懷孕當然不希望有任何閃失，所以在第一孕期產檢時，就詢問醫師羊膜穿刺是否一定要做？得到這樣的答案：
「只靠母血的檢出率大約83%，也就是即使結果正常，這報告仍有近兩成的機率是錯的。而羊膜穿刺的檢出率高於99%。依照妳的年齡，我認為直接做羊膜穿刺最能確保孩子是否健康。更何況，若母血驗出來的風險值高於1/270，還是得做羊膜穿刺確認，乾脆一次到位，少抽一次血也少花冤枉錢。」
「不過現在有些非侵入性的檢測也號稱準確率高達99%？」因為在網路上看到不少人討論「非侵入性產前染色體唐氏症篩檢—NIFTY」，我順口問醫師。
「那種費用很貴，準確率雖然號稱差不多，但它靠的畢竟是母血，不像羊膜穿刺取的直接是羊水。這當中就有98-99%與99%以上的差別。所以我還是建議做羊膜穿刺。」
如果妳也曾在這個決定上糾結過，一定跟我一樣試圖在網路上尋求答案，然後因為每個人的狀況都不同，越看越混亂。直到經歷過後來這一切，我終於確定這個問題「就是沒有標準答案」。
因為所有的機率都是統計學，妳沒有辦法確定那一點點可能出問題的機率，會不會就是妳。除了考慮機率外，更重要的是必須將自身狀態納入評估。像我，子宮環境並不好。
這些母體本身的條件，都增加了羊膜穿刺「可能」的風險性（再三強調「可能」，是因為我們從頭到尾討論的就是機率問題）。不同的醫師會有不同的建議，但最終還是要由妳自己來決定。
▓請問蘇聰賢醫師：
羊膜穿刺與NIFTY的差別？什麼樣的人適合做NIFTY？
NIFTY是一種非侵入性的胎兒染色體檢測技術。僅需抽取孕婦的靜脈血，即可檢測胎兒是否患有染色體疾病。與羊膜穿刺最大差異在於它取的是母血（胎兒的游離染色體會透過胎盤進入母體血液），但羊膜穿刺取的是羊水（胎兒的完整染色體）。
它能檢測出染色體「數量」的異常，對於「結構」的異常則無法，因此如果做了NIFTY結果為異常，會建議再做羊膜穿刺來確認。
對於不適合抽羊水，例如有流產跡象、有子宮肌瘤的孕婦，可以考慮做NIFTY。
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