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胎兒篩檢做不做? 孕媽兩樣情

一名產婦最近進行胎兒基因篩檢,篩出罹患罕見疾病「貓眼症候群」,忍痛流產。醫護表示,隨著胎兒篩檢普遍,也篩出不少倫理問題,有多年求子不得的媽媽好不容易懷孕,卻被篩出唐氏症,讓媽媽面臨留與不留的煎熬抉擇。

這名30多歲的產婦已是第二胎,母血篩檢懷疑胎兒有唐氏症,媽媽不願意放棄,一直等到懷孕20周,進行羊膜穿刺基因篩檢,確定孩子不是唐氏症,而是罕見的貓眼症候群。

奇美醫院婦產部指出,貓眼症候群是第8對的染色體異常,新生兒會有多項疾病,包括虹膜缺損,孩子的瞳孔不像正常人是圓的,而會像貓咪的瞳孔呈現橄欖核狀,此外還併同器官及智能問題。

奇美表示,目前的基因篩檢對於常見基因異常引發的胎兒問題,包括唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等疾病,都有極高的準確度,多數的準爸媽都願意花錢換取健康的寶寶,但也有人因為宗教等因素,堅持不做篩檢。

像是有一對從事攤販工作的父母,不願意篩檢,認為「懷了就要生下來」,後來產下唐氏症寶寶,爸爸仍堅持「他就是我們的孩子」,一定要負責照顧長大。

懷孕 胎兒 染色體異常 罕見疾病 羊膜穿刺

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