【聯合報╱曾嶔元／國泰醫院病檢部主任】
影星安潔莉娜裘莉發現「BRCA基因突變」，接受雙側乳腺摘除。眾人對此「大動作」議論紛紛，然而許多意見只是反映個人喜惡，而且是在不知科學數據下的主觀評論。在此提供一些統計數據供大家參考，有客觀的資料，討論起來才有助於抉擇。
一、BRCA1和BRCA2基因突變是乳癌危險因子。科學家金恩（King）及安東尼奧（Antoniou）分別於2003年指出，帶有BRCA基因突變的婦女，45至80％可能罹患乳癌。以年齡來看，50歲有37％得乳癌、60歲有55％得乳癌、70歲者有70％得乳癌。
二、BRCA1基因突變的乳癌，比一般乳癌較常為荷爾蒙受體陰性，亦即較不適用荷爾蒙療法。也較常為HER2陰性，亦即較不適用標靶療法。換句話說，沒有太多的治療選項。此外，BRCA1基因突變的乳癌比一般乳癌較常出現淋巴結轉移，存活率也較差。
三、科學家東恰克（Domchek）研究3854名帶有BRCA基因突變的婦女，在2010年的研究報告指出，有1372名突變者沒做預防性乳房切除，其中98名日後得了乳癌。相反地，2482名接受預防性乳房切除後，沒有人得乳癌。哈曼（Hartmann）及盧貝克（Rebbeck）分別在2001年及2004年也指出，雙側乳房切除可讓BRCA基因突變者減少90％的乳癌風險。
BRCA1基因的檢驗，不是只有美國才能做。國內的醫學中心也有能力，費用約台幣數萬元。檢驗前需要有專業諮詢，最好配偶（或親人）一起來和醫師談，充分諮詢（大約一小時）後，再決定是否要做基因檢驗。檢驗後也需要做諮詢，才能充分而自主的決定後續處理方式。
國外統計顯示，即便有BRCA基因突變且適合做預防性乳房切除的婦女，也只有20至25％接受預防性乳房切除。安潔莉娜裘莉做什麼選擇，雖然是熱門話題，但不是重點。重點是在此過程。安潔莉娜裘莉利用醫學新技術得知其罹病風險，在充分諮詢後，自主性地決定處理方式。這是良好的醫病關係，值得我們學習。
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