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乳癌關鍵基因「BRCA」 檢驗前後都要諮詢

【聯合報╱曾嶔元/國泰醫院病檢部主任】

影星安潔莉娜裘莉發現「BRCA基因突變」,接受雙側乳腺摘除。眾人對此「大動作」議論紛紛,然而許多意見只是反映個人喜惡,而且是在不知科學數據下的主觀評論。在此提供一些統計數據供大家參考,有客觀的資料,討論起來才有助於抉擇。

一、BRCA1和BRCA2基因突變是乳癌危險因子。科學家金恩(King)及安東尼奧(Antoniou)分別於2003年指出,帶有BRCA基因突變的婦女,45至80%可能罹患乳癌。以年齡來看,50歲有37%得乳癌、60歲有55%得乳癌、70歲者有70%得乳癌。

二、BRCA1基因突變的乳癌,比一般乳癌較常為荷爾蒙受體陰性,亦即較不適用荷爾蒙療法。也較常為HER2陰性,亦即較不適用標靶療法。換句話說,沒有太多的治療選項。此外,BRCA1基因突變的乳癌比一般乳癌較常出現淋巴結轉移,存活率也較差。

三、科學家東恰克(Domchek)研究3854名帶有BRCA基因突變的婦女,在2010年的研究報告指出,有1372名突變者沒做預防性乳房切除,其中98名日後得了乳癌。相反地,2482名接受預防性乳房切除後,沒有人得乳癌。哈曼(Hartmann)及盧貝克(Rebbeck)分別在2001年及2004年也指出,雙側乳房切除可讓BRCA基因突變者減少90%的乳癌風險。

BRCA1基因的檢驗,不是只有美國才能做。國內的醫學中心也有能力,費用約台幣數萬元。檢驗前需要有專業諮詢,最好配偶(或親人)一起來和醫師談,充分諮詢(大約一小時)後,再決定是否要做基因檢驗。檢驗後也需要做諮詢,才能充分而自主的決定後續處理方式。

國外統計顯示,即便有BRCA基因突變且適合做預防性乳房切除的婦女,也只有20至25%接受預防性乳房切除。安潔莉娜裘莉做什麼選擇,雖然是熱門話題,但不是重點。重點是在此過程。安潔莉娜裘莉利用醫學新技術得知其罹病風險,在充分諮詢後,自主性地決定處理方式。這是良好的醫病關係,值得我們學習。

乳癌 乳房 荷爾蒙

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