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預防性治療 乳癌遺傳基因檢測有必要嗎?

女星安潔莉娜裘莉透過基因檢測,發現帶有容易罹患乳癌和卵巢癌的基因,於是選擇預防性切除手術。<br />Getty Images
女星安潔莉娜裘莉透過基因檢測,發現帶有容易罹患乳癌和卵巢癌的基因,於是選擇預防性切除手術。
Getty Images
女星安潔莉娜裘莉經由基因檢測和諮詢發現本身具有乳癌基因BRCA1缺陷,且有家族遺傳病史。年輕健康的她,預防性地切除健康的兩側乳房,再切除卵巢和輸卵管,降低罹癌風險。她的親身體驗引發醫界及社會對於基因檢測相關議題熱烈討論,新診斷的年輕乳癌婦女面對許多未知數:是否繼承了一個高風險的基因?對孩子或孫子有什麼影響?基因檢測和遺傳諮詢非常複雜,判讀解釋不僅取決於測試結果,還取決於個人和家庭病史。

乳腺癌基因1號(BRCA1)及2號(BRCA2)對於細胞損傷修復、細胞生長扮演重要角色。如果發生突變,容易導致正常細胞染色體不穩定,發生「癌化」現象。

和BRCA1/2基因突變相關的遺傳性癌症,最常見為乳癌和卵巢癌,此外,前列腺癌及大腸癌的終身風險也高於正常人。但遺傳方式不是某一性別特有,且不是所有突變帶原者都會罹癌,研究顯示有BRCA1基因突變者,罹患乳腺癌和卵巢癌的終身風險分別是50%-85%和15%-45%;而有BRCA2基因突變者,患乳腺癌和卵巢癌的終身風險分別是50%-85%和10%-20%。

針對BRCA1/2基因突變的轉移性乳癌,使用的PARP抑制劑標靶藥物治療已有成功的第3期臨床試驗,相較於標準化療,口服PARP抑制劑延緩疾病進展有更好療效。

何時建議BRCA遺傳基因檢測?

A.如果已經是乳癌病患

●50歲以前確診的乳腺癌

●得到兩側乳癌

●乳房和卵巢癌都在同一個女性病患或同一個家庭

●多個乳腺癌

●一個家庭成員中有兩種或兩種以上的BRCA1/2相關癌症類型

●男性乳腺癌病例

●德系猶太民族

B.其他癌症患者或年輕女性

●家族血親中已知帶有BRCA基因突變

●卵巢癌及腹膜癌的婦女

●直系親屬一等親或二等親人中有一人是卵巢癌或是在45歲以前有乳癌

●有至少兩位三等親以內的直系親屬曾得過乳癌

(其中一人得乳癌的罹病年齡在50歲之前)

卵巢癌 乳腺癌 乳癌 乳房攝影 乳房超音波

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