一名30多歲婦女因咳嗽不停求診，診斷為肺腺癌，和肺癌相關的腫瘤常見基因EGFR跟ALK並未檢出異常，於是接受化療與免疫藥物治療。疾病控制半年後又開始惡化，再經基因檢測發現是罕見的ROS1基因變異，使用相對應的標靶藥物後，腫瘤得到緩解。
肺癌早期無明顯症狀，一般僅出現像感冒、咳嗽等，易被民眾輕忽。治療該名個案的台中榮總胸腔內科主治醫師楊宗穎指出，晚期肺癌以化療、放療、免疫療法和標靶治療為主，患者大多單次檢測常見基因異常，未發現再尋找其他異常。
楊宗穎說，肺癌其實可細分為多種不同細胞型態及基因變異的腫瘤，除了最常見的EGFR突變的肺腺癌外，還有ALK、BRAF、ROS1基因變異、神經內分泌分化（Neuroendocrine）腫瘤等較為罕見的肺癌型態，若及早檢出，有助於找到相對應的治療與藥物選項。
透過次世代定序方式對腫瘤檢體進行解碼，能從三百多個基因中找出基因變異，並比對找出適合用藥。楊宗穎提醒，檢查所費不貲，健保並未給付，建議非EGFR肺腺癌患者可考慮，並非每個人都可找到基因變異或相對應藥物，但至少提供找出罕見肺癌基因異常的機會。
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