一位不到40歲的婦人因咳嗽不停而到院就診，發現是肺腺癌，但和肺癌相關的腫瘤常見基因EGFR跟ALK並未檢出異常，於是進行化療加免疫藥物治療。但疾病只控制半年後就又開始惡化，經新檢測法才發現是罕見的ROS1基因變異，使用相對應的標靶藥物治療後效果很好，腫瘤幾乎完全消除，生活回歸正常。
據衛福部2016年統計資料顯示，肺癌已連續10年位居10大癌症死亡原因的第 一名，但肺癌早期多無明顯症狀，一般僅出現像感冒咳嗽情況，易被民眾輕忽。
治療該名個案的榮總胸腔內科醫師楊宗穎指出，目前晚期肺癌治療以化療、放療、免疫療法和標靶治療為主，目前大多數的做法都是先單次檢測常見的基因異常像EGFR，沒有發現再尋找其他基因異常，但這樣的做法較曠日廢時。
楊宗穎說，民眾可能不知道，肺癌除了主要區分為小細胞肺癌與非小細胞肺癌外，更可細分為多種不同細胞型態及基因變異的腫瘤，除了最常見的 EGFR 突變的肺腺癌外，還有ALK、BRAF、ROS1基因變異、神經內分泌分化(Neuroendocrine)腫瘤等多種較為罕見的肺癌型態，如同該婦人即為一例。而這些類別的肺癌，台灣目前大多有相對應的治療與藥物選項，若沒能及早篩檢出這些病人對症下藥，治療會繞一大圈，甚至延誤治療時機。
目前台灣已有較完整的基因檢測方式，藉由次世代定序的方式對腫瘤檢體進行解碼，一次能從三百多個基因中找出基因變異，並比對找出適合用藥，提高病患治療成功率。但楊宗穎提醒，此檢查所費不貲，且並非每個人都可找到重要的基因變異或相對應的藥物，但至少提供找出一些罕見肺癌基因異常的機會，減少最佳治療的遺憾。
這篇文章對你有幫助嗎?
