65歲的李先生（匿名），平日沒有抽菸習慣，直到出現久咳、胸痛等症狀，經醫師檢查確診罹患晚期肺腺癌，且癌細胞已經轉移，進一步基因檢測發現為罕見的EGFR基因突變類型，罕見的基因突變依以前的經驗使用第一代標靶藥物，可控制腫瘤的時間短，所幸在健保給付下，使用第二代不可逆標靶藥物做為第一線治療，讓病情獲得改善。
第一代標靶 對罕見突變效果有限
肺癌是癌症的頭號殺手，由於肺癌早期難以發現，一旦出現症狀時，多數已到晚期。臺大醫院腫瘤醫學部主任楊志新表示，很多病人都清楚，EGFR標靶藥使用在有EGFR基因突變的病人很有效，但很少病人會注意其實EGFR 突變有很多種類。傳統的第一代EGFR標靶藥對常見的EGFR 突變很有效，對罕見的突變就不是那麼有效了。
楊志新指出，85%的肺癌為非小細胞肺癌，其中肺腺癌是國人最常罹患的肺癌種類，亞洲肺腺癌病患中又有四到五成的人有表皮生長因子受體（EGFR）基因突變，經常出現在不抽菸的人身上，標靶治療是第一線治療的首選。
不過這類肺腺癌患者的EGFR基因突變類型須再進一步細分，其中有一成的病人腫瘤分析為罕見的基因突變如G719X、S768I、L861X，採取第一代可逆性標靶藥物效果有限，第一線治療使用第二代不可逆標靶藥物則已有明確的臨床試驗證明效果顯著。
健保第一線給付 延長無惡化存活期
新一代不可逆標靶藥物是在台灣主導全球臨床研究下，用於所有類型的EGFR基因突變的第一線治療，不僅領先全球第一個核准上市，也很快獲得健保給付；反觀向來主導藥物研發的美國，原本只有核准在EGFR常見突變病人，在楊志新教授針對各種類型突變進行整合分析後，美國FDA在2018年才進一步核准上述罕見EGFR突變病人可以使用。
由楊志新教授主導的全球臨床研究資料顯示，新一代不可逆標靶藥物因對EGFR有較強的抑制效果，對常見及罕見類型的基因突變都很有效，使患者的整體平均無惡化存活期長達13.6個月，相較第一代可逆性標靶藥物治療罕見突變的平均無惡化存活期只有6.3個月，相較化學治療的效果也較佳。
伴隨新一代不可逆標靶藥物的出現，可以治療帶有各種基因突變的晚期肺癌患者，加上健保第一線給付，降低患者的經濟負擔，提高治療信心。
楊志新建議，晚期肺癌患者在選擇治療前應做基因檢測，確認腫瘤是否帶有EGFR、ALK等基因的突變，不論是常見或罕見的突變類型，再搭配正確的標靶藥物，精準用藥延長存活期。
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