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楊泮池:發現肺腺癌高風險遺傳基因

肺腺癌嚴重威脅國人健康,台大校長楊泮池帶領的研究團隊,找出基因「YAP1」出現變異者是肺腺癌高危險群,罹癌風險為健康人五點九倍,這是繼美、日以來,首度發現華人肺腺癌高風險基因變異,研究上個月刊登於「臨床腫瘤學期刊」。

楊泮池表示,四、五年前發現一個家庭,媽媽與四位女兒先後罹患肺腺癌,但抽菸、喝酒的兒子卻沒罹癌。他推想肺腺癌和遺傳基因有關,研究團隊進一步追蹤該家族的十三名親戚,其中十名肺部出現毛玻璃樣病變或肺腺癌,高達七成,更確認肺腺癌與遺傳基因相關。

台大校長楊泮池(中)昨天率領中研院統計所助理研究員陳璿宇(左二)等跨領域研究團隊舉行記者會,公布華人肺腺癌高風險遺傳基因異常的研究成果。
<br />記者潘俊宏/攝影
台大校長楊泮池(中)昨天率領中研院統計所助理研究員陳璿宇(左二)等跨領域研究團隊舉行記者會,公布華人肺腺癌高風險遺傳基因異常的研究成果。
記者潘俊宏/攝影

中研院統計學研究所助研究員陳璿宇說,研究團隊為該家族成員進行全基因體組定序,分析高速定序產生巨量數據後,找出與肺腺癌相關的基因異常,再利用一千多例肺腺癌患者與一千多例健康對照組驗證,最後發現位於基因YAP1上的一個位點異常與肺腺癌相關,攜帶此YAP1基因異常者,罹患肺腺癌風險是未帶此基因者的五點九倍。

陳璿宇說,根據健康族群百分之零點一八的攜帶率推算,全台YAP1基因變異者約四萬餘人;攜帶YAP1基因變異的肺腺癌病人廿三位中,十二名發病年齡小於六十歲,顯示有早發性肺腺癌的可能,建議及早篩檢追蹤,YAP1基因變異檢測,估計一到三年後可在臨床普及。

楊泮池說,國內肺腺癌每年約一萬兩千例新發個案,不吸菸肺癌占百分之五十五,由於沒有危險因子,很難找出高風險族群,難利用低劑量斷層掃描(LDCT)進行肺癌篩檢;這次發現的YAP1基因變異為一大突破,可作為未來高風險族群的篩選標準之一。

楊泮池指出,除了肺癌,研究也發現YAP1基因變異與其他的癌症,如乳癌、肝癌等關聯。雖然癌症無法預防,但早期發現治癒率高,若腫瘤小於一公分,就像中研副院長陳建仁一樣,手術切除的治癒率達九成五以上,研究團隊也積極研發預防藥物。


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肺腺癌 基因變異 遺傳基因

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