NGS篩檢納保 有助國內破解罕病
健保署今年第二季將ＮＧＳ納保，符合資格的癌友想免費使用，須先同意「將檢測結果交由政府保存」。專家表示，ＮＧＳ主要納保對象都是癌友，若能將台灣的癌症基因，納入國衛院的人體生物資料庫整合平台，將大幅提升國內的藥物發展，未來國內的罕病等，有機會可突破治療困境。
健保署今年二月六日將召開最後一次會議，決定ＮＧＳ給付癌別、基因位點，並制定治療指引，不過健保署長石崇良已表示，若要使用健保給付的ＮＧＳ，民眾接受檢測前須先簽署同意書，同意將基因資料等送入國衛院的人體生物資料庫整合平台保存。
國衛院群體健康研究所長邱弘毅表示，民眾只要接受健保給付的ＮＧＳ，相關資料即會留存一份至國衛院，大醫院有存放檢體的能力，可自行留存資料，小型醫院若無力存放檢體，則可存放於國衛院，這些內容，未來產、學、研、醫界都可申請使用。
以位居台灣十大癌症之首的肺癌為例，台灣肺癌患者最特別之處是「非吸菸肺癌」占比高達五成，學界研究結果與家族遺傳關係最為顯著，若能透過進一步的基因檢測結果，將有機會解開台灣肺癌基因之謎。
熟諳人體生物資料庫運作的專家表示，台灣過去許多研究多仰賴健保資料庫，隨個資意識抬頭，健保資料庫的使用也面臨考驗。熟諳人體生物資料庫運作的專家表示，ＮＧＳ篩檢資料，因取得民眾事前同意，其運用上會比健保資料庫更加靈活、較具前瞻性。
NGS實驗室申請塞車 恐影響癌友權益
次世代基因定序（ＮＧＳ）今年第二季將正式納入健保，癌友引頸期待，但ＮＧＳ執行標準納「特管辦法」規範，恰好碰上落日條款，得趕在最後十四個工作天送審，導致衛福部近期收到數千件各方設置實驗室申請案。業者反映「再不申請後續業務就不能執行」，但也憂心政府無法在短時間內消化案件，恐讓新制上路後，影響癌友權益。
隨基因解碼，癌友若能找出體內突變基因，對應到適合藥物，能大幅增加投藥效果，但要確認體內突變基因，需自費做「次世代基因定序」。健保署去年底宣布，今年第二季ＮＧＳ將納保，適用癌種包含三陰性乳癌、攝護腺癌、大腸直腸癌、骨癌等十九種癌別。
ＮＧＳ納保對癌友雖是一大福音，但多數醫療院所設備不足，一台基因檢測儀器，動輒千萬，過去在ＮＧＳ未納保前，醫院多與產業實驗室合作。
不過由於衛福部二○二一年修正特管辦法，針對實驗室自行開發的基因檢測項目正面表列納管，並給予三年落日條款，二月九日前若未完成申請、實驗室未通過認證，全都不准做，其中也包括ＮＧＳ，導致近期衛福部接獲大量實驗室申請案，否則買了設備，ＮＧＳ也做不成。
衛福部醫事司副司長劉玉菁表示，特管辦法是規範「實驗室自行研發檢驗技術（ＬＤＴｓ）」的主要法源，將於二月八日落日，導致近期申請案量暴增，目前待審案件約有六千多件，將採「簡審」，若提交資料齊全，五天內可完成審查。
劉玉菁表示，符合ＬＤＴｓ規範的案件共九六六件，其中ＮＧＳ案件占比約為三分之一，應不會影響新制上路。
一位不具名業者透露，符合可執行ＮＧＳ實驗室條件門檻高，以價格為例，ＮＧＳ機台價格高，有些醫療院所鎖定價格較低的陸製機台，但食藥署卻連「陸輸」機台都不准使用。除了機台價格以外，人員配置等要求也高，多數地區醫院無法負擔，只能改與產業實驗室合作。
食藥署副署長王德原說，考量基因檢測後需要傳出個人的基因資料，恐有個資保護問題，因此申請實驗室時，需提供切結「不使用大陸製機台」才得以申請。
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