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全癌基因檢測/梁逸歆:NGS涵蓋範圍越廣泛 愈能和國際接軌

聯合報健康事業部舉辦全癌基因檢測專家會議,台大醫院腫瘤醫學部醫師梁逸歆解釋,現有的單一基因檢測,患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測,層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險,延誤治療時機。記者葉信菉/攝影
聯合報健康事業部舉辦全癌基因檢測專家會議,台大醫院腫瘤醫學部醫師梁逸歆解釋,現有的單一基因檢測,患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測,層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險,延誤治療時機。記者葉信菉/攝影
次世代定序 (Next Generation Sequencing,NGS)是癌症精準治療前的重要檢測方式,不過到底一次要驗多少基因、驗哪些基因,都牽涉到經費問題。

台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示,國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引,都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因,例如肺癌的EGFR、KRAS或MET等,此外有些基因,如NTRK和MSI-H雖然很罕見,但是在各癌別都有,而且對選擇藥物的預測效果很好,如果照現今臨床實務,並不會常規檢測,那這些癌患就錯失治療機會,所以如果NGS可納入更多的基因,癌患就越有機會找出問題基因,即便有些突變目前無健保藥物可用,但可能國外有臨床試驗中的藥物,若剛好是對應到的基因,台灣患者就能立刻搶到入場票和國際接軌,不但有一線生機,也不會花費健保。

梁逸歆指出,肺癌幾乎所有基因變異都有特殊針對的藥物,而且都頗有效,但臨床目前並不會常規檢測所有的基因變異,例如特殊的MSI-H,是跨多種癌別都有的基因,包括子宮內膜癌、大腸癌、胃癌等,它是免疫治療的預測因子,帶有此基因者使用免疫治療有四到五成的效果;另外還有NTRK基因不管在什麼癌都很罕見、但是所有癌可能都有,雖然發生機率僅千分之二,但對藥物效果反應很好,若依照目前檢測指引,這些基因被納入NGS的機會就不高。

他認為,檢測基因數應該一開始就越多越好,如果選用較少基因數的模組,以肺癌每年新增1~2個新型基因變異為例,每年的模組是否要再擴增?今年驗的人明年要不要再重驗新的模組?這些都是可能會面臨的問題。

此外,以成本效益來說,依照現有模式並不見得划算,他解釋,現有的單一基因檢測,患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測,以肺癌為例,患者得先驗常見的EGFR和ALK,這兩種基因就佔了百分之50,剩下的百分之50再接著驗ROS-1與BRAF V600E等其他可能的基因突變,層層檢驗看似節省成本,但事實上可能面臨檢體不足而需要再採檢、以及侵入性再採檢的風險,還延誤治療時機,最終所花的成本甚至可能和一開始就做NGS差不多。

梁逸歆舉例,曾有一名大腸癌多發轉移患者,檢體只夠做基本檢測,不夠做NGS,只能再從轉移到肝臟的癌細胞取樣,結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞,無法做NGS,只好再做第三次切片,改取轉移至肺臟的癌細胞,沒想到竟因此引發患者氣胸,讓患者多住院10天,這種反覆切片和住院的花費,都是隱形成本,甚至患者可能在這段時間就病情惡化,錯失黃金治療期。

而在個資安全部分,梁逸歆認為,原始資料對研究有重要性,也可作為參加國際臨床試驗的資料庫,或許可參考健保資料庫加密方式,用既有的個資保護方式應該就足夠。

肺癌 基因突變 基因變異 基因檢測 NGS

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