攝影者／林俊良
李伯璋表示，基因檢測有助於早期發現、早期治療的精準醫療，其中次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)是否納入給付，是各界熱烈關注的焦點，其優點有三。首先，NGS為一次性全基因檢測報告，可節省逐項檢測、逐步投藥的時程，爭取到治療黃金時間。當標準治療步驟無效或用罄時，NGS可提供新治療策略及其成功機率預測。可搜集基因、病人預後、藥物反應的關聯性資料，有助於發展未來的治療。
不過NGS也有三個缺點，李伯璋說，首先，測出來的基因不一定有對應標靶藥物。病人如果抱持太大的希望，失望也會越深，另外有些病人病情嚴重，治療空間小，這時候需要的是心理準備，而非基因檢測。再者是相較於其他檢驗，基因檢測費用較高，等待檢測報告時間也比較久。
李伯璋根據健保資料指出，台灣近三年每年有14萬人診斷出癌症，隨著癌症存活率提高，累計罹癌人數和健保的癌症醫療支出雙雙呈現直線上升，2019年大約76萬名癌症病人的健保藥物支出就高達298.59億元。其中171.6億元給付於標靶藥物，佔所有癌症藥費比例高達57.5%，排名第一；免疫檢查點抑制劑（immuno-oncology therapy，簡稱IO）的費用也有6.44億（2.2%），排名第四。
健保署目前給付四種IO於九種符合適應症的癌症，跟許多標靶藥一樣，用免疫檢查點抑制劑之前，也需要先透過基因檢測確認有對應的基因，才是適用對象，不過使用之後的效果，仍可能因人而異，需要後需追蹤。
李伯璋以神經營養性原肌球蛋白受體激酶（NTRK）基因這項癌症治療的新標靶為例，臨床試驗結果證實其對應藥物對罕見的兒童癌症有很高的反應率、很好的療效。
另以IO為例，健保署分析截至2020年6月30日1623個使用IO的病人最近一次用藥反應，分析發現，病人有23.3%死亡、24%惡化、13.6%加速惡化，對治療完全反應或部分反應者僅16.1%、病情穩定6%。李伯璋表示，這顯示有些病人還是救不回來，或是已進入需要安寧照顧的階段，各癌別比較發現，胃癌和肝癌的效果相較比較不顯著。
李伯璋表示，將有限的資源進行合理的分配，是世界各國醫療體系共同的難題，但共通的目標就是把錢用在刀口上，做出對民眾健康福祉最有利的決定、給病人實證支持有效的照顧。因此健保署一直以來的態度就是希望控制不必要的醫療行為，將資源投入在對病人更有幫助的事。
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