親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

基因檢測有用嗎?先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病

2021-01-03 09:00商周出版 文/摘自《DNA國度》

談到避免災難,無論它們來自地球殼深處還是我們的基因,都會讓我們難以下決定。 圖/...
談到避免災難,無論它們來自地球殼深處還是我們的基因,都會讓我們難以下決定。 圖/ingimage

神探夏洛克對決絕命毒師

試想將疾病視為一個犯罪現場,這裡有一位受害者:一個有肌肉萎縮症(muscular dystrophy)的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括:罕見的DNA突變;數百種常見的基因變異;非遺傳因子,如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因?我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌?破案從來都不是一件容易的事,但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因,後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。

單基因疾病就像老式驚悚片一樣,都是一個曲折離奇的故事,而罪魁禍首(有害的基因突變)總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測,遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖,以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 (carrier),並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片,那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列,其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》(Breaking Bad)、《毒梟》(Marcos)和《火線重案組》(The Wire)的情節結合,只是情節更複雜。

這些遺傳和環境因子像一群幫派份子,不會單打獨鬥:它們彼此串成一氣或相互鬥爭,一起產生累加或補償作用,而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病,它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程:以現今的技術往好處想,是盡可能找出風險最高的因子,並確定各個風險所佔的百分比,就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子,並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果,永遠都不會有明確的答案,通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。

單基因疾病:罕見而簡單

單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化(cystic fibrosis)、杜興氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy)、紅綠色盲(daltonism)、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血(thalassemia)之外,還包括其他6,000多種疾病,每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見(有些極少見,在全世界僅影響幾十個人),並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的,就是一種單基因疾病:當醫生發現她的DNA發生一個突變時,他們知道她極有可能發生心源性纖顫,還有,可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。

在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果,歸納在稱為「帶因者身分」(carrier status)的部分。顧名思義,其目的不是診斷現有的遺傳疾病(這最好在專門中心進行),而是要判斷即將為人父母者,是否為隱性單基因疾病的健康帶因者:如果父母雙方都是帶因者,他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾:它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是,這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變:如果你屬於危險群,或者有遺傳病的家族病史,那麼必須諮詢遺傳學家,請他們開具更具體的DNA分析處方。

由於單基因疾病很少見,因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見,增加了即將為人父母者的風險,例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病,在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來,義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島(Sardinia)—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病,如戴薩克斯症(Tay-Sachs)、尼曼匹克氏症(Niemann-Pick)或高雪氏症。在這些社群中,鼓勵婚前先做帶因者檢測,並且有報導說,年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案,而是在有常見且致命疾病的族群裡,經常需要做出的決定(在阿什肯納茲猶太人口中,每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者,這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病)。

如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷(Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD)的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活,從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中,胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的,並做了DNA檢測,以選擇沒有發生突變的胚胎。

談到避免災難,無論它們來自地球殼深處還是我們的基因,都會讓我們難以下決定。 圖/...
談到避免災難,無論它們來自地球殼深處還是我們的基因,都會讓我們難以下決定。 圖/ingimage

多因子疾病:常見且複雜

包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症,這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病,它們讓事情因此變得非常複雜,並且讓預測變得難以捉摸。

以第二型糖尿病為例,這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%,包括數十種、也許數百種變異,每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子:食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告,其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病,包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時,這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示,與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現,但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣:數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的,這些研究通常會出現矛盾的結果。

語言學家史蒂芬.平克(Steven Pinker)是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後,他對整個情況做了以下的生動描述:「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊,並做出最佳判斷,以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的,很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時,根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現,風險預測會不斷更新的事實,從而影響到你的研究結果。例如,在我唾液檢測的初期,由於新的研究被納入估計之中,我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。

面對這些不確定的預測,大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事,面對隨時可能發生的地震,但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想,但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空,那麼就會擾亂市民們的生活、經濟,最後甚至導致失業。從這個意義上來看,地震和疾病易感性的預測是相似的:你必須衡量可接受的風險,並確定採取行動的閾值,只是所有你可以用來下判斷的根據,卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難,無論它們來自地球殼深處還是我們的基因,都會讓我們難以下決定。

※ 本文摘自《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。


《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》

作者:塞爾吉奧.皮斯托伊

譯者:曹順成

出版社:商周出版

出版日期:2020/12/05

基因檢測
DNA
遺傳疾病
基因突變

延伸閱讀

同類文章

另一條對抗新冠病毒的路:減緩發炎讓免疫力發揮正常效益的創新研究

餐具材質影響身體健康!塑膠、木質、陶瓷哪個好?毒物專家解說

吃蔥白緩解感冒症狀?生薑提升代謝力? 專家揭「食用禁宜」

跨年熬夜前後怎麼補?專家傳授體力大補帖!

為什麼會抽筋?該怎麼辦?醫解6原因,4招解除、4招預防!

過的是一種借來的生活 病毒到底算不算「活著」?

使用暖暖包、電毯、熱水袋會燙傷?專家:避免預皮膚直接接觸,長者、糖友要留意!

肚子大怎麼消?營養師曝4種大肚類型如何改善

熱敷墊、電熱毯都能拿來熱敷嗎? 物理治療師:兩者功能不一樣,使用不當會出事!

一走路就膝蓋痛、腳跟痛?原來是因為沒用「腳趾」!專家教你正確走路2關鍵

一氧化碳中毒近7成發生在冬天 裝熱水器處務必保持通風

讓眼睛過勞,小心視力模糊又發癢!專家教你3分鐘就能放鬆的超簡單「眼睛瑜伽」

人類手中的美味食物,恐為寵物的「催命符」!

急凍乾冷探11度!專家點名「8習慣」直毀心血管 飯後運動、便祕小心了

按摩越痛越有效,為何是種錯覺?日本物理治療師破解「舒緩疼痛」3大迷思

天冷暖暖包貼腳底、電暖器對著吹? 急診醫警告「低溫燙傷危險群」:像溫水煮青蛙

蜂螫恐過敏性休克 登山帶腎上腺素

蒜頭變綠色還可以吃嗎? 營養師:正常現象可安心食用

山林解禁上山最怕蜂螫 遇過敏性休克兩招保命

秋冬上山天寒地凍 玉管處提醒防失溫3撇步

人原來在「50歲」左右最聰明!大腦健康關鍵在血流量,專家教超簡單4招養出健全大腦

生命始於受孕?受精卵是活著的 但不是以人的形式

電腦斷層CT和磁振造影MRI差別在哪?看懂2者適用情境

預防阿茲海默症 研究曝最佳睡眠長度穩定認知功能

毛巾沒洗如同用馬桶擦身體!專家指3地雷,常過敏、私密處感染留意

你有「辦公室症候群」嗎? 常頭痛、眼睛乾紅、鼻塞要當心

基因編輯就是在扮演上帝?應該禁止基因編輯嗎?

當基因工程如超市購物清單 為孩子選擇最好的基因是道德的嗎?

室內遇強震快躲桌下保命! 地震來襲不可不知避難3守則

血糖高罹患憂鬱症風險是一般人的2到3倍!這階段就該注意

猜你喜歡

韓國熱銷即撕即飲石榴汁 檢出糖精銷毀三千多公斤

聲樂家黃瑞芬不敵心肌梗塞驟逝 享年58歲

另一條對抗新冠病毒的路:減緩發炎讓免疫力發揮正常效益的創新研究

名醫與疾病的對話/80公斤醫師3個月減掉10公斤的秘訣:多喝水控制飲食,一有空檔就運動!

會家暴的癌末病人,救不救?一個外科醫師的領悟:治病容易,治「病人」很難

餐具材質影響身體健康!塑膠、木質、陶瓷哪個好?毒物專家解說

感冒頭眩暈,原來併發中耳炎 醫:4個原因引起, 老人、三高者眩暈小心中風!

3月前開放福島5縣進口食品?食藥署:持續做風險評估

獨/衛福部預告診所無障礙規範草案 僅規範新設診所

為什麼會抽筋?該怎麼辦?醫解6原因,4招解除、4招預防!

新聞眼/1年半換3院長 榮總人再掌北榮

陳威明:Omicron嚴峻 上任守住疫情

3.7萬人重複用藥!健保推出主動示警 每季省940萬藥費

接北榮院長 陳威明:責任與壓力的開始

我的退休力/社會連結最不足 財務表現較理想

趙可式許願改善安寧照顧制度 衛福部納入擴大適用共識

「神不會擲骰子」 多數疾病有跡可循!30歲男幾次昏倒、貧血嚴重,被發現有鼻咽癌 

安眠藥不能跟「這4種食物」一起吃!咖啡、鹹酥雞都上榜

基因編輯的原理是什麼?一次看懂基因神剪CRISPR

我的退休力/年輕就理財買基金 56歲退休放慢節奏,多留點時間給自己做想做的事!

醫病天地/陪長輩玩鏡子遊戲 延緩失能

曾想「母親死了就好了」 單身大叔照顧80歲失智症母親:千萬不要一個人獨力承擔

我的退休力/像貓熊慢鬆軟 過著四放日子

SUKIYA、海底撈進口陸製碗盤出包 400多個全退運

明年起糖尿病+腎病整合照護 不必跑兩處

吃蔥白緩解感冒症狀?生薑提升代謝力? 專家揭「食用禁宜」

醫病平台/ 新冠病毒肺炎(COVID-19)的生活保健對策(三):談警戒期間觀看螢幕與零食習慣的改變

想大啖草莓?日本草莓農藥超標 遭食藥署攔下

良性腫瘤甲狀腺結節會惡化嗎? 醫:治療方式有3種選擇,但沒有口服藥

澎湖怪病元凶找到了!醫界與學界聯手發現病源是毛毛蟲

醫病平台/新冠病毒肺炎(COVID-19)的生活保健對策(二):談警戒期間的體重與運動

贊助廣告

留言