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專業觀點/馬凡氏症候群天生基因異常 骨骼、心臟、眼睛易病變

馬凡氏症候群(Marfan syndrome),主要是第15對染色體長臂上的纖維基因發生異常,使得身體結締組織容易發生退化或脆弱,造成骨骼、心臟及眼睛的病變。這類病人大部分是體染色體顯性遺傳,也就是當父或母一方帶有基因異常,則其子女有一半會遺傳。但也可能沒有家族病史,卻有個別發生的病例,可能是染色體突變所造成。

馬凡氏症患者長大後,印證了典型的病患長相都有些神似,例如有深邃的五官,瘦長臉型,長相身材都比親兄妹還更像一家人。如果從文獻所呈現的抽述,例如三國時期劉備因手長過膝,以及美國故總統林肯擁有高瘦的身材,都曾被懷疑是馬凡氏症候群的病人。

馬凡氏症候群的臨床特徵非常多,包括特殊的蜘蛛狀指、眼睛水晶體脫位、身高瘦而長,且關節過度伸展,因而造成脊椎側彎,並常合併二尖瓣脫垂,主動脈根部瘤狀樣擴大,也常合併下頷顏面骨發育不全,造成睡眠障礙,因此需要跨科治療。

此外,由於眼睛內的水晶體懸韌過於脆弱,因此水晶體容易產生偏移、脫位,就如同相機的鏡頭歪了,以致看到的影像會模糊不清,甚至造成視網膜剝離,因此需要及早治療,特別是水晶體脫位需進行懸韌帶重建及植入人工水晶體,才能恢復視力。

(諮詢╱台大醫學院外科教授王水深、諮詢╱三軍總醫院眼科部主任戴明正)

遺傳 基因變異 染色體異常 脊椎側彎 馬凡氏症候群

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