馬凡氏症候群（Marfan syndrome），主要是第15對染色體長臂上的纖維基因發生異常，使得身體結締組織容易發生退化或脆弱，造成骨骼、心臟及眼睛的病變。這類病人大部分是體染色體顯性遺傳，也就是當父或母一方帶有基因異常，則其子女有一半會遺傳。但也可能沒有家族病史，卻有個別發生的病例，可能是染色體突變所造成。
馬凡氏症患者長大後，印證了典型的病患長相都有些神似，例如有深邃的五官，瘦長臉型，長相身材都比親兄妹還更像一家人。如果從文獻所呈現的抽述，例如三國時期劉備因手長過膝，以及美國故總統林肯擁有高瘦的身材，都曾被懷疑是馬凡氏症候群的病人。
馬凡氏症候群的臨床特徵非常多，包括特殊的蜘蛛狀指、眼睛水晶體脫位、身高瘦而長，且關節過度伸展，因而造成脊椎側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大，也常合併下頷顏面骨發育不全，造成睡眠障礙，因此需要跨科治療。
此外，由於眼睛內的水晶體懸韌過於脆弱，因此水晶體容易產生偏移、脫位，就如同相機的鏡頭歪了，以致看到的影像會模糊不清，甚至造成視網膜剝離，因此需要及早治療，特別是水晶體脫位需進行懸韌帶重建及植入人工水晶體，才能恢復視力。
(諮詢╱台大醫學院外科教授王水深、諮詢╱三軍總醫院眼科部主任戴明正)
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