脊髓性肌肉萎縮症（SMA）發生率萬分之一，以我國2300百萬人口換算，應有2300多位病人，但衛福部國健署最新統計，全台存活病人僅466人。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長、高醫大前校長鍾育志說，SMA病患近6成在出生6個月內發病，即使懷孕前經過帶因篩檢，準確率僅81%，一定要接受新生兒篩檢，才能及早診斷治療。
SMA是遺傳性罕見疾病，但已非絕症，目前有基因治療、口服藥物及脊髓腔內注射三項治療納入健保給付。鍾育志指出，SMA發病早，最快出生2個月大就會發病，兩歲前死亡率達80%。但多項研究指出，經篩檢後確診SMA，並及早治療，療效超過有症狀才治療者，在無症狀時治療，獨立行走比率達100%，若出現症狀再治療，獨立行走比率只剩57%。
少子化趨勢明顯，家長重視生育，不少夫妻懷孕前接受帶因篩檢，因此認定孩子不需接受新生兒篩檢。鐘育志表示，SMA帶因者篩檢準確率9成，因父母均需要接受篩檢，準確率僅有81%，也就是有2成偽陰性夫妻，懷孕後仍會生下SMA病童，但若孩子出生後接受新生兒篩檢，則可找出95%確診者，及早治療。
母胎醫學會名譽理事長蕭勝文說，少子化嚴峻，去年是龍年，也只有13萬新生兒出生，今年預期不到12萬人，出生數字只會降，不會升。「我們生得少，但要生得好」，依美國人類遺傳學會建議，SMA孕期篩檢為初階篩檢項目，建議每位母親都應該受檢，另一項罕見遺傳疾病龐貝氏症，美國已全面推動帶因篩檢，建議國內家長可結合產前、孕期及新生兒篩檢，保障孩子健康。
新生兒篩檢可在新生兒出生48小時開始執行，透過採集新生兒腳跟血液，找出健康隱患。衛福部國健署2019年起擴大新生兒篩檢項目，約有21項疾病被列入公費項目，篩檢率超過99%，但SMA、龐貝氏症等許多影響神經或肌肉，致死率極高的遺傳疾病，仍屬加選項目，孕產婦需要花費1至2千元自費篩檢。
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