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SMA基因療法 幫助孩子擺脫輪椅

2022-05-24 00:12聯合報 記者蔡怡真/台北報導

四歲的小華,今年九月即將上幼稚園,對小華家人而言簡直是「奇蹟」。小華是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者,出生九個月就發病,從無法站立到現今可以獨自走路、準備上學,全靠醫療科技帶來的基因療法,兩年治療期間看到嶄新人生。

「以前SMA家屬,總為了孩子在醫院、家裡之間疲於奔命,家人最大的願望就是看到孩子可以快樂上學旅遊,而這個夢想隨著醫療科技的進展已看見陽光了。」小華的主治醫師、高雄醫學大學醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志樂觀地說。

鐘育志指出,小華是在一歲十個月接受一次性基因藥物的恩慈療法,他是SMA第二型的孩子,不治療的話終生只能坐輪椅,在開始治療後三歲已能獨立行走、如廁,生活能自理,今年更要開始上學,對醫師及家人都是新的里程碑;也有第一型患者接受兩種恩慈藥物治療後,可獨立行走的孩童。

SMA是當今嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,台灣發生率一萬七千分之一。它是染色體隱性遺傳的疾病,若父母皆為帶因者,下一代有四之一機會罹病,且百分之九十九都在兒童時期發病。

由於是第五對染色體的SMN1基因缺損,無法產生足夠的運動神經元存活蛋白,導致運動神經元退化,造成漸進式肌肉無力及萎縮,患者不只關節攣縮行走困難,甚至會影響呼吸吞嚥,還有肺炎及營養不良併發症。

鐘育志曾形容SMA的治療,是在黑森林中見到曙光,未來則期待大太陽,目前已有三種藥物全球上市,二○一六年第一個SMA RNA藥物需終生脊椎施打使用,二○一九年一次性基因藥物上市,二○二○年需終生使用小分子口服藥上市。

鐘育志指出,二○二○年七月健保也開始給付第一個SMA RNA藥物,但目前只有百分之九的患者使用得到,至於一次性基因藥物國外至今已有六年臨床使用經驗,尚未發現有明顯副作用,雖然SMA基因藥物在健保給付上有困難,但國際上美、英、德、加、日、比利時、澳洲都開始給付,細胞基因療法的突破有著更重要的價值,台灣醫療緊追著歐美腳步,所以在基因治療發展上當然要與國際同步,才能造福更多病童。

不過,鐘育志也提醒,SMA家屬在等待新藥來臨前,必需做好全人標準照顧,得天天復健預防關節攣縮與脊柱側彎,要留意肺部、胃腸暨營養照顧避免肺炎等併發症,把病人保持在最好狀況,才能讓藥物發揮最大效果。基因療法的問世,對病患和照護的家屬來說,也是科學上一個新的里程碑。

罕見疾病

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