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北榮「法布瑞氏症研究治療中心」 獲SNQ品質標章金質獎

第23屆國家生技醫療品質獎暨SNQ國家品質標章,今舉行頒獎及授證典禮,台北榮總兒童醫學部的「獨步全球-法布瑞氏症研究治療中心」榮獲金質獎章的殊榮。北榮表示,將持續在法布瑞氏症治療照護及研究方面精益求精。

法布瑞氏症是一種先天代謝疾病,此疾病因為體內α-galactosidase A酵素的缺陷,造成毒素無法被分解,堆積在全身細胞內造成器官傷害。典型病患在青少年時期,出現手腳疼痛、皮膚起疹、心臟肥大及腎臟病變等臨床症狀,成年之後,則會出現腎臟、心血管及腦血管病變,威脅生命。

北榮兒童醫學部主任牛道明率領的團隊於2018年發現國人的法布瑞氏症發生率為全世界第一,女性約七百分之一,男性為一千四百分之一,遠高於世界五萬到六萬分之一的發生率。

當中,有八成為基因突變點(IVS4+919G>A)所引發的心臟型法布瑞氏症。而此為國人好發基因突變點之一,帶有此基因突變點的國人,在40歲以後男性約六成七,女性有三成五會出現肥厚性心肌病變的問題。

台北榮總於2011年設置亞洲第一個罕見疾病研究治療中心,組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」,更建立「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」,協助全國法布瑞氏症轉介確診及追蹤的工作,目前已找到2000多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案。

「法布瑞氏症研究治療中心」獲SNQ金質獎,由北榮代理院長李發耀(右二)及兒童醫學部主任牛道明代表領獎。圖/北榮提供
「法布瑞氏症研究治療中心」獲SNQ金質獎,由北榮代理院長李發耀(右二)及兒童醫學部主任牛道明代表領獎。圖/北榮提供

法布瑞氏症 基因突變

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