【聯合報╱記者劉明岩／彰化報導】
唐氏症在人類胎兒發生率是700分之1，針對高危險群高齡孕婦，國內都是都是採絨毛穿刺和羊膜穿刺篩檢，彰化基督教醫院最近引進全國第一部抽母血的檢測儀器，準確率達99%，費用約2萬4000元。
彰基基因醫學部主任主任陳明說，唐氏症是第21號染色體三體症，也就是多了1條第21號染色體變成3條，在人類胎兒發生率很高大約是700分之一，如果超過34歲以上的高齡產婦，胎兒發生唐氏症的機率會升高。
陳明說，要精確診斷胎兒染色體是否異常，只能經由產前遺傳診斷包括絨毛採樣和羊膜穿刺，但因為這些侵入性的檢查，約有500分之一流產風險，使得有媽媽裹足不前，反而衍生胎兒患唐氏症的風險。
陳明說，傳統的做法是先進行母血唐氏症篩檢判定高危險者才接受羊膜穿刺，準確率只有8成5，還是有15%生下唐氏症寶寶的可能。
經科學家努力，以母親血裡微量的胎兒基因片段，利用儀器篩檢，達成胎兒唐氏症及其他遺傳疾病的診斷，陳明說，此一儀器相當貴，動輒幾千萬元，國內有不少孕婦將檢體寄往國外篩檢，費用約9萬。
彰基從去年11月引進最新儀器，價位降到700萬元，經過1年努力，已完成超過50例篩檢，檢出3個唐氏症案例，由於屬測試階段，依規定必須送往國外實驗室平行測試，結果百分之百符合，陳明說，等彰基完成數百例後，即可自做，不必再送到國外。
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