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花8年研究 小腦萎縮症治療現曙光

2014-09-23 11:16聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合晚報/記者嚴文廷/台北報導】

小腦萎縮症患者會逐漸喪失運動協調能

力,日劇「一公升的眼淚」和國片「帶走一

片風景走」都在描述患者與家人所承受的痛

苦,陽明大學經過八年的研究,發現轉錄延

伸因子Spt 4受到抑制時,突變基因的表現會

下降,腦細胞死亡的現象也會改善,有機會

讓患者發病時間延後,這項研究也登上世界

頂尖的「細胞(Cell)」期刊。

腦性退化疾病例如亨式舞蹈症及小腦萎

縮症,是一種顯性遺傳疾病,陽明大學生物

化學暨分子生物研究所副教授鄭子豪指出,

平均來說,小腦萎縮症的患者發病到過世約

15年時間,從逐漸喪失行走能力、思考說話

能力到最後生活無法自理,屬於遺傳性的疾

病,目前的醫療科技只能減緩發病症狀,無

法完全治癒。陽明大學的研究將嘉惠全球數

十萬名患者。

陽明大學利用酵母菌進行遺傳篩選,從17

萬顆酵母菌中逐一篩選,才發現轉錄延伸因

子Spt4會幫助突變基因的表現,進一步利用

小鼠腦細胞為實驗材料,結果證實當Spt4受

到抑制時,突變基因的表現會下降,腦細胞

死亡的現象也會改善。鄭子豪表示,這結果

意味著Spt4可做為治療腦性退化疾病的一種

標靶分子。

鄭子豪認為,只要進行動物測試,並開發

藥物,或許有機會能研發新的藥物,讓小腦

萎縮症的患者延後發病時間,例如從20歲延

後至40歲,甚至60歲,讓患者的生命精華時

段免受遺傳性疾病的侵擾。

這篇研究論文第一作者是陽明大學生化所

博士生劉珈榮,他說,為了這個研究埋首八

年,終於看到成果,而且當初為了保密,根

本不敢跟任何人提起研究內容,幸好終於做

出成績。

遺傳

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